• Главная
• Московский врач тесты с ответами
• Тест с ответами по теме «Московский врач 2026. Специальность: Лабораторная генетика»

Тест с ответами по теме «Московский врач 2026. Специальность: Лабораторная генетика»

Вашему вниманию представляется Тест с ответами по теме «Московский врач 2026. Специальность: Лабораторная генетика» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинских работников (врачи, медсестры и фармацевты). Тест с ответами по теме «Московский врач 2026. Специальность: Лабораторная генетика» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинского персонала высшего и среднего звена (врачи, медицинские сестры и фармацевтические работники) позволяет успешнее подготовиться к итоговой аттестации и/или понять данную тему.

• генетика
• лабораторная
• специальность
• врач
• 2026
• московский

---

1. Главный врач многопрофильной детской больницы формирует список специалистов, которым адресованы клинические рекомендации по дефициту 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА лиазы, для организации обучающего семинара. Какая из перечисленных категорий специалистов прямо указана в составе целевой аудитории данных клинических рекомендаций?

1) Врачи-генетики;+
2) Врачи-онкологи;
3) Врачи-урологи;
4) Врачи-травматологи-ортопеды;
5) Врачи скорой медицинской помощи.

2. У ребёнка с классической фенилкетонурией обучение пациента и его законных представителей проводится несколькими специально подготовленными медицинскими работниками. Кто из перечисленных специалистов может участвовать в проведении обучающих мероприятий для семьи ребёнка с гиперфенилаланинемией?

1) Врач-стоматолог-ортодонт;
2) Врач-генетик, врач-диетолог, врач-невролог, врач-педиатр, медицинская сестра;+
3) Только сотрудники социальной службы;
4) Исключительно волонтёры без медицинского образования;
5) Только водитель скорой медицинской помощи.

3. Девочке 4 лет с клинической картиной и результатами люмбальной пункции, характерными для синдрома дефицита Glut1, врач-генетик назначает исследование вариантов гена SLC2A1 в качестве первого этапа молекулярной диагностики. Какой метод применяется в первую очередь для выявления точечных мутаций гена SLC2A1, выявляемых у большинства (84%) пациентов?

1) Секвенирование по Сенгеру;+
2) Кариотипирование;
3) Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH);
4) Хромато-масс-спектрометрия аминокислот крови;
5) Электронная микроскопия биоптата мышцы.

4. Врач-педиатр уточняет круг специальностей, для которых предназначена клиническая рекомендация по ведению пациентов с метилмалоновой ацидемией. Какие из перечисленных специалистов прямо указаны в составе целевой аудитории клинической рекомендации?

1) Врачи-стоматологи и врачи-онкологи исключительно;
2) Врачи-педиатры, врачи-генетики, врачи-диетологи, врачи-неврологи и врачи-анестезиологи-реаниматологи;+
3) Только врачи-хирурги;
4) Только медицинские сёстры и фельдшеры;
5) Только врачи скорой медицинской помощи.

5. Мальчик 1 года с мукополисахаридозом II типа. Врач-генетик рассматривает назначение идурсульфазы бета для внутривенного введения. С какого возраста зарегистрировано применение идурсульфазы бета для внутривенного инфузионного введения в Российской Федерации?

1) С 3 лет;
2) С рождения (с 0 месяцев);+
3) С 6 месяцев;
4) С 1 года;
5) С 5 лет.

6. Девочка 3 месяцев направлена к генетику: у неё близкородственный брак родителей, в семье был случай внезапной детской смерти, а у матери во время беременности отмечался HELLP-синдром. Как расценить эти анамнестические данные при подозрении на FAOD?

1) Как факторы, повышающие вероятность FAOD;+
2) Как исключающие FAOD;
3) Как не имеющие значения;
4) Как признак аллергии;
5) Как признак рахита.

7. Мужчина 30 лет с подозрением на лизосомную болезнь накопления направлен на консультацию генетика. Врач объясняет пациенту, что лизосомные болезни накопления представляют собой группу наследственных заболеваний с определенным типом нарушения клеточной функции. Какое нарушение лежит в основе данной группы заболеваний?

1) Нарушение функции митохондрий;
2) Нарушение функции лизосом;+
3) Нарушение функции эндоплазматического ретикулума;
4) Нарушение функции рибосом;
5) Нарушение функции аппарата Гольджи.

8. Объясняя молекулярные основы синдрома дефицита Glut1, врач-генетик описывает семейство белков-переносчиков глюкозы Glut в целом, к которому относится дефектный при данном заболевании белок. Сколько подклассов и разновидностей белков включает в себя семейство белков Glut в целом?

1) Три подкласса и 12 разновидностей белков;+
2) Один подкласс и 2 разновидности белков;
3) Десять подклассов и 50 разновидностей белков;
4) Два подкласса и 4 разновидности белков;
5) Семейство Glut состоит только из одного белка.

9. Беременная женщина 25 лет с фенилкетонурией находится под наблюдением врача-генетика. Установлена кратность контроля уровня фенилаланина крови в течение беременности. С какой минимальной частотой рекомендуется контролировать уровень фенилаланина крови у беременной женщины с гиперфенилаланинемией?

1) 1 раз в полгода;
2) 1 раз в месяц;
3) Не реже 1 раза в неделю в I триместре и не реже 1 раза в 2 недели во II-III триместрах;+
4) Только однократно в родах;
5) Контроль не требуется при компенсированном состоянии.

10. Ребенок 6 лет с подозрением на первичную цилиарную дискинезию консультирован генетиком относительно важности анализа сегрегации аллелей в семье. С какой целью важен анализ сегрегации аллелей у обоих родителей при интерпретации результатов генетического тестирования пациента с первичной цилиарной дискинезией?

1) Для подтверждения генотипа пробанда, различения гомозиготности и гемизиготности, сложной гетерозиготности и сложного аллеля;+
2) Исключительно для определения отцовства без иной клинической цели;
3) Анализ сегрегации аллелей при первичной цилиарной дискинезии не имеет клинического значения;
4) Исключительно для определения роста будущего ребенка;
5) Исключительно для выбора имени ребенку.

11. Молекулярный генетик при исследовании гена APC у пациента с клинической картиной аденоматозного полипозного синдрома выявил вариант, при котором в кодирующую последовательность гена встроены 4 дополнительных нуклеотида, что приводит к сдвигу рамки считывания и образованию преждевременного стоп-кодона. Как корректно классифицировать данный тип патогенного варианта по механизму его возникновения?

1) Делеция;
2) Инсерция со сдвигом рамки считывания;+
3) Нонсенс-мутация без изменения рамки считывания;
4) Миссенс-мутация;
5) Крупная протяжённая перестройка с вовлечением целого экзона.

12. Семейная пара обратилась к врачу-генетику в связи с выявленными у мужа патогенными вариантами в гене, ответственном за развитие первичной цилиарной дискинезии (аутосомно-рецессивная форма). Какая тактика обследования супруги наиболее целесообразна перед планированием беременности?

1) Обследование супруги не требуется при любом типе наследования;
2) Молекулярно-генетическое обследование супруги на носительство мутаций в соответствующем гене;+
3) Достаточно ультразвукового исследования органов малого таза;
4) Необходимо только определение уровня АМГ;
5) Рекомендуется только цитогенетическое исследование кариотипа.

13. Мужчина 27 лет с подтверждённым синдромом дефицита Glut1 и его супруга планируют беременность. На консультации врача-генетика обсуждается риск передачи заболевания будущему ребёнку. Какой риск возникновения синдрома дефицита Glut1 у детей пробанда с данным заболеванием указан в клинических рекомендациях?

1) 100%;
2) 75%;
3) 25%;
4) 10%;
5) 50%.+

14. Сопоставляя типы патогенных вариантов гена SLC2A1 с тяжестью неврологических нарушений у группы из 53 пациентов, врач-генетик выявляет определённую закономерность распределения вариантов по группам тяжести. Какая закономерность распределения типов патогенных вариантов гена SLC2A1 по степени тяжести неврологических нарушений описана в исследованиях?

1) Миссенс-варианты преобладают при лёгкой и умеренной степени, тогда как варианты сайтов сплайсинга, нонсенс-варианты и делеции/инсерции экзонов — при средней и тяжёлой, а полные делеции гена — при тяжёлой степени;+
2) Все типы вариантов равномерно распределены по степеням тяжести без каких-либо закономерностей;
3) Миссенс-варианты всегда вызывают только тяжёлую степень нарушений;
4) Полные делеции гена ассоциированы исключительно с минимальной степенью нарушений;
5) Тип патогенного варианта вообще не связан со степенью тяжести неврологических нарушений.

15. У ребенка с легкой формой гиперфенилаланинемии, не получающего строгой диетотерапии, но находящегося под наблюдением врача-генетика, родители интересуются необходимостью молекулярно-генетического исследования. Показано ли проведение молекулярно-генетического исследования гена PAH пациентам с клиническим диагнозом гиперфенилаланинемии вне зависимости от тяжести формы?

1) Да, молекулярно-генетическое исследование рекомендовано всем пациентам с клиническим диагнозом ФКУ или гиперфенилаланинемии;+
2) Молекулярно-генетическое исследование показано исключительно при тяжелой форме заболевания;
3) Молекулярно-генетическое исследование не имеет диагностического значения при гиперфенилаланинемии;
4) Исследование проводится только при наличии клинических симптомов поражения ЦНС;
5) Исследование показано только взрослым пациентам.

16. Девочка-подросток 16 лет с фенилкетонурией консультируется врачом-генетиком по вопросу планирования семьи с целью предупреждения рождения ребёнка с синдромом «материнской фенилкетонурии». До какого срока до зачатия желательно поддерживать уровень фенилаланина крови не выше 360 мкмоль/л?

1) За 1 неделю до зачатия;
2) За 2-3 месяца до зачатия и весь период беременности;+
3) Только во время родов;
4) Контроль до зачатия не требуется;
5) За 5 лет до зачатия.

17. Мальчик 5 лет с мукополисахаридозом II типа. Генетик объясняет родителям, что у их сына тяжёлая форма болезни. Какова примерная доля пациентов с тяжёлой формой среди всех больных мукополисахаридоз II типа?

1) 25%;
2) 50%;
3) 10%;
4) 90%;+
5) 75%.

18. Ребёнок 4 лет с подтверждённым диагнозом пропионовой ацидемии и множественными осложнениями (нарушение функции почек, снижение слуха, кариозное поражение зубов) нуждается в комплексном наблюдении. Консультации каких специалистов, помимо генетика и диетолога, могут потребоваться данному пациенту при поражении соответствующих органов и систем?

1) Врача-нефролога, врача-сурдолога-оториноларинголога и врача-стоматолога;+
2) Только врача-дерматолога;
3) Только врача-онколога;
4) Только врача акушера-гинеколога;
5) Консультации других специалистов пациентам с ПА не показаны.

19. Мальчик 8 лет с мукополисахаридозом II (тяжёлая форма). Родители сообщают о нарастающем нарушении поведения, агрессии и гиперактивности. Какой специалист должен курировать подбор медикаментозной коррекции поведенческих нарушений при мукополисахаридозе II?

1) Врач-генетик;
2) Врач-невролог;+
3) Врач-хирург;
4) Врач-оториноларинголог;
5) Врач-кардиолог.

20. У ребёнка с гетерозиготным носительством патогенного варианта в гене PAH мать обеспокоена риском развития заболевания у сына. Врач-генетик разъясняет особенности носительства. Разовьётся ли клиническая картина фенилкетонурии у гетерозиготного носителя одного патогенного варианта гена PAH?

1) Да, обязательно разовьётся в раннем детстве;
2) Да, но только после 40 лет;
3) Нет, гетерозиготное носительство клинически не проявляется заболеванием;+
4) Да, но только у лиц мужского пола;
5) Заболевание разовьётся только при вакцинации.

21. Женщина 27 лет с мукополисахаридозом VI типа. При планировании беременности обратилась к генетику. Каков риск повторного рождения больного ребёнка с мукополисахаридозом VI в семье, где оба родителя являются носителями?

1) 10% при каждой беременности;
2) 50% при каждой беременности;
3) 75% при каждой беременности;
4) 25% при каждой беременности;+
5) 100% при каждой беременности.

22. У девочки 3 месяцев при биохимическом обследовании по поводу подозрения на наследственное нарушение обмена веществ выявлено повышение уровня глицина в крови наряду с повышением пропионилкарнитина. Врач-генетик поясняет родителям диагностическую значимость данной находки. Насколько специфично повышение уровня глицина в крови для диагностики пропионовой ацидемии?

1) Повышение глицина является абсолютно специфичным признаком исключительно пропионовой ацидемии;
2) Повышение глицина исключает диагноз пропионовой ацидемии;
3) Повышение глицина часто наблюдается у пациентов с ПА, но не является специфичным и встречается при других наследственных нарушениях обмена веществ;+
4) Уровень глицина при ПА всегда снижен;
5) Определение глицина не имеет диагностического значения при подозрении на любые наследственные болезни обмена.

23. Врач-генетик знакомит студентов с классификацией мукополисахаридоз I типа. Сколько подтипов выделяют при мукополисахаридозе I типа и как они называются?

1) 2 подтипа: Гурлер и Шейе;
2) 4 подтипа: Гурлер, Гурлер-Шейе, Шейе и Слай;
3) 5 подтипов;
4) Подтипы при мукополисахаридозе I типа не выделяются;
5) 3 подтипа: Гурлер, Гурлер-Шейе, Шейе.+

24. Мальчик 7 лет с мукополисахаридозом I типа. Педиатр-генетик разъясняет особенности пренатальной диагностики. Пренатальная диагностика мукополисахаридоза I типа проводится молекулярно-генетическими или биохимическими методами на биоптате ворсин хориона (9–11 нед.), клетках амниотической жидкости (16–18 нед.) или плодной крови. Когда производится забор плодной крови?

1) На 9–11 неделе;
2) На 14–16 неделе;
3) На 20–22 неделе;+
4) На 28–30 неделе;
5) На 5–6 неделе.

25. Женщина 28 лет наблюдается у генетика с диагнозом мукополисахаридоз I H/S (синдром Гурлер-Шейе). При очередном обследовании в моче методом тандемной масс-спектрометрии выявлено значительное повышение дерматансульфата и гепарансульфата. Какой основной лабораторный критерий необходим для подтверждения диагноза мукополисахаридоза I типа?

1) Повышение ГАГ в моче;
2) Снижение активности альфа-L-идуронидазы;+
3) Выявление мутации в гене IDS;
4) Повышение активности бета-D-глюкозидазы;
5) Снижение уровня альбумина в крови.

***

7340. Девочка 3 лет с подтверждённым дефицитом 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА лиазы наблюдается врачом-педиатром с определённой регулярностью для коррекции патогенетической терапии. Чем, согласно комментариям клинических рекомендаций, должны определяться конкретные интервалы между визитами к врачу-педиатру у такого пациента?

1) Возрастом, тяжестью заболевания и стабильностью обмена веществ;+
2) Исключительно календарным месяцем рождения ребёнка;
3) Исключительно днём недели обращения;
4) Фиксированным интервалом в 5 лет для всех пациентов без исключения;
5) Местом проживания семьи без учёта клинических факторов.

Мы изучили все клинические рекомендации из списка рекомендованной литературы — включая недостающие из НМО, — чтобы вы были готовы даже к тем задачам, что появятся на экзаменах завтра.

Каждую КР мы изучили под микроскопом: схемы, таблицы, изображения, шкалы, приложения — весь графический и текстовый материал переведён в вопросы и ответы на основе реальных ситуационных задач. Освещены все разделы во всех КР.

Это не зубрёжка, а система и структура, которая выстраивает вашу экспертность так, что каждую КР по вашей специальности из списка рекомендованной литературы, включая недостающие из НМО, вы знаете на уровне понимания. Гарантия вашего успеха - изучение всех задач: чем подробнее изучаете, тем выше успех.

Это нечто большее, чем просто подготовка к «Московскому врачу». Это фундамент вашего профессионализма — то, что останется с вами и после экзамена.

Клинические рекомендации, на основе которых сформированы задачи:

• Аденоматозный полипозный синдром 2025
• Анафилактический шок 2025
• Болезнь Ниманна-Пика тип С 2024
• Болезнь Помпе 2025
• Болезнь Фабри 2026
• Глутаровая ацидурия тип 1 2024
• Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА лиазы 2024
• Другие виды нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью (Метилмалоновая ацидемия ацидурия) 2024
• Другие нарушения накопления липидов (Дефицит лизосомой кислой липазы) 2023
• Другие уточненные врожденные аномалии органов дыхания (первичная цилиарная дискинезия) 2025
• Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии 2024
• Множественная недостаточность карбоксилаз (недостаточность биотинидазы и синтетазы голокарбоксилаз) 2025
• Мукополисахаридоз тип I у взрослых 2025
• Мукополисахаридоз тип I у детей 2025
• Мукополисахаридоз тип II у взрослых 2025
• Мукополисахаридоз тип II у детей 2025
• Мукополисахаридоз тип VI у взрослых 2025
• Мукополисахаридоз тип VI у детей 2025
• Нарушения митохондриального β-окисления жирных кислот 2024
• Нарушение обмена фосфора (Гипофосфатазия) 2023
• Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона) 2024
• Наследственный ангиоотёк 2024
• Недостаточность 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы (3-метилкротонилглицинурия, метилкротонил КоА карбоксилазная недостаточность) 2024
• Недостаточность митохондриальной ацетоацетил-КоА-тиолазы (дефицит бета-кетотиолазы, дефицит Т2) 2024
• Нормальная беременность 2023
• Первичные иммунодефициты с преимущественной недостаточностью синтеза антител 2022
• Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна. Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера 2026
• Пропионовая ацидемия _ ацидурия 2024
• Синдром дефицита Glut1 2024
• Хронический вирусный гепатит С (ХВГС) у детей 2024

Наш канал в мессенджере МАКС: max.ru/ch_24forcare_com

Ответы: Файлы с выделенными ответами (7340 задач) по своей специальности вы можете получить в нашем приложении: dostup.24forcare.com

---