Тест с ответами по теме "Актуальное в работе лаборанта генетической лаборатории"

Лабораторное обследование пациента имеет большое значение в постановке диагноза, наблюдении за процессом лечения и эффективностью терапии.

Молекулярно-генетические исследования – это новая эра в области ранней диагностики заболеваний и единственная на сегодняшний день возможность выявить предрасположенность к болезням задолго до их появления. Информация о большинстве известных заболеваний «записана» в генах человека. Получив эту информацию с помощью генетического анализа, человек может предупредить развитие многих заболеваний. В связи с этим нельзя переоценить роль подготовки квалифицированных специалистов — медицинских лаборантов. Ведь лабораторное обследование пациента имеет большое значение в постановке диагноза, наблюдении за процессом лечения и эффективностью терапии.

1. Согласно Приказу Министерства здравоохранения и социального развития РФ от 22 марта 2006 г. N 185 "О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания" на какое количество нозологий проводится обязательный скрининг?

1) 3;
2) 8;
3) 6;
4) 5.

2. Когда проводится пяточный тест у доношенных детей?

1) Через 3 часа после кормления на 4 день;
2) Через 3 часа после кормления на 7 день;
3) Через 3 часа после кормления на 10 день;
4) Через 13 часов после кормления на 4 день.

3. Как оценивают эффективность скрин-тестов?

1) Хорошие/плохие;
2) Цена/качество;
3) Чувствительность/специфичность;
4) Время/комфорт.

4. К какому методу исследования относится скрининг-тест?

1) Инструментальное исследование;
2) Биохимическое исследование;
3) Генетическое исследование;
4) Физикальное исследование.

5. Что означает ложноположительный результат?

1) Тест положительный, но человек не болен;
2) Тест отрицательный и человек не болен;
3) Тест положительный и человек болен;
4) Тест отрицательный, но человек болен.

6. Прегравидарная подготовка осуществляется:

1) В I триместре беременности;
2) При планировании беременности;
3) С момента наступления беременности;
4) С момента рождения ребенка.

7. Наиболее распространенное аутосомно-рецессивное заболевание:

1) Муковисцидоз;
2) Болезнь Тея-Сакса;
3) Болезнь Гоше;
4) Серповидно-клеточная анемия.

8. Основным методом диагностики муковисцидоза является:

1) ПЦР;
2) Секвенирование по Сэнгеру;
3) MLPA-анализ;
4) Секвенирование нового поколения (NGS).

9. Развитие проксимальной спинальной мышечной атрофии обусловлено мутациями в гене:

1) SCN5;
2) LDLR;
3) SMN1;
4) CFTR.

10. Риск рождения ребенка с аутосомно-рецессивным заболеванием у пары двоюродный брат-двоюродная сестра (без наследственной отягощенности) составляет:

1) 50%;
2) 40%;
3) 90%;
4) 5%.

11. Синдром Клайнфельтера может иметь кариотип:

1) 47, XXX;
2) 45, X;
3) 48, XXY;
4) 47, XXY.

12. Синдром Шерешевского-Тернера может иметь кариотип:

1) 45,Х;
2) 47, XXX;
3) 47, XXY;
4) 44, X.

13. Чаще всего при синдроме Дауна дополнительная хромосома получается от:

1) Отца;
2) Матери;
3) В равных пропорциях;
4) Верного ответа нет.

14. Самым частым типом цитогенетических аномалий
при синдроме Дауна является:

1) Ошибка при мейозе;
2) Ошибка при митозе;
3) Ошибки в равной степени возникают при мейозе и при митозе;
4) Правильного ответа нет.

15. Большинство случаев Синдрома Клайнфельтера выявляется:

1) До года;
2) От года до трех лет;
3) До подросткового возраста;
4) После подросткового возраста.

Ответы: при возникновении сложностей обращайтесь к автору за помощью через Telegram или e-mail.


Уважаемые пользователи!

Если хотите поблагодарить автора за его огромный труд, полученные знания и уникальный ресурс, то можете отправить ДОНАТ (от скромной до щедрой суммы).

Спасибо, что Вы с нами!

Связаться с автором ⤸
Актуальная информация ⤸
Особый «ПОИСК » в правом верхнем углу позволит быстро найти нужную информацию (ожидайте загрузки поиска).

Если же у вас браузер Internet Explorer для ПК - пользуйтесь разделом «Все статьи» (Ctrl+F).

Материалы во всех категориях расположены в алфавитном порядке и выходят ежедневно.