• Главная
• Тесты НМО
• Тест с ответами по теме "Анемия Даймонда-Блекфена у детей"

Тест с ответами по теме «Анемия Даймонда-Блекфена у детей»

Вашему вниманию представляется Тест с ответами по теме «Анемия Даймонда-Блекфена у детей» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинских работников (врачи, медсестры и фармацевты). Тест с ответами по теме «Анемия Даймонда-Блекфена у детей» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинского персонала высшего и среднего звена (врачи, медицинские сестры и фармацевтические работники) позволяет успешнее подготовиться к итоговой аттестации и/или понять данную тему.

• ответами
• нмо
• на
• медицинские
• детей
• Даймонда
• Блекфена
• бесплатно
• Анемия
• по
• с
• теме
• Тест
• у

---

При анемии Даймонда-Блекфена в миелограмме могут наблюдаться вакуолизация миелокариоцитов и кольцевые сидеробласты.

1. Абсолютным показанием к проведению алло-ТГСК при анемии Даймонда-Блекфена у детей является

1) желание законного представителя;
2) наличие сопутствующих пороков развития;
3) посттрансфузионная перегрузка железом;
4) потребность в регулярных гемотрансфузиях;
5) трансформация в миелодиспластический синдром.+

2. Анемия Даймонда-Блекфена - это

1) аутоиммунное заболевание;
2) врожденный синдром костномозговой недостаточности, характеризующийся обрывом созревания предшественников эритроцитов на ранних стадиях;+
3) врожденный синдром костномозговой недостаточности, характеризующийся, главным образом, глубокой нейтропенией и недостаточностью поджелудочной железы;
4) разновидность приобретенной апластической анемии;
5) синдром повышенной ломкости хромосом.

3. Дифференциальная диагностика анемии Даймонда-Блекфена у детей проводится со следующими заболеваниями и состояниями

1) приобретенная апластическая анемия;+
2) синдром Пирсона;+
3) синдром Швахмана-Даймонда;+
4) транзиторная эритробластопения детей;+
5) тяжелая врожденная нейтропения.

4. Для «неклассической» картины анемии Даймонда-Блекфена характерны

1) дебют заболевания в возрасте старше 2-3 лет;+
2) изолированное повышение MCV без анемии;+
3) наличие врожденных пороков развития и характерной мутации, без анемии;+
4) потребность в трансфузиях эритроцитной массы 1 раз в 6-12 месяцев, или на фоне течения интеркуррентной инфекции;+
5) экзокринная недостаточность поджелудочной железы.

5. Для анемии Даймонда-Блекфена верны следующие утверждения

1) Х-сцепленная передача заболевания, болеют только мальчики;
2) возникает только спорадически, молекулярно-генетический дефект не изучен;
3) встречается аутосомно-доминантный и Х-сцепленный вариант передачи заболевания;+
4) встречается только аутосомно-доминантный тип наследования;
5) семейные случаи не характерны.

6. Для анемии Даймонда-Блекфена верны следующие утверждения

1) в основе развития патогенеза анемии лежит аутоиммунный процесс;
2) в основе развития патогенеза анемии лежит повышенная апоптотическая активность эритроидных предшественников;+
3) в основе развития патогенеза заболевания лежит укорочение длины теломер и/или снижение активности теломеразного комплекса;
4) обрыв созревания эритроидных предшественников происходит на поздних стадиях созревания;
5) обрыв созревания эритроидных предшественников происходит на ранних стадиях созревания.+

7. Для анемии Даймонда-Блекфена справедливы следующие утверждения

1) анемия в большинстве случаев наблюдается в возрасте младше 1 года;+
2) в большинстве случаев обнаруживаются мутации в рибосомальных генах;+
3) имеется склонность к развитию злокачественных заболеваний;+
4) может возникать спорадически;+
5) характеризуется повышенной ломкостью хромосом.

8. Для анемии Даймонда-Блекфена характерны

1) более 2 аномалий развития;+
2) гепатоспленомегалия;
3) гипостатура;+
4) наличия синдактилии;+
5) умеренная тромбоцитопения и/или нейтропения.+

9. Для анемии Даймонда-Блекфена, главным образом, характерно(-а)

1) глубокая лимфопения;
2) глубокая нейтропения;
3) трехростковая цитопения;
4) угнетение тромбоцитарного ростка;
5) угнетение эритропоэза.+

10. Для пациентов с анемией Даймонда-Блекфена, получающих терапию глюкокортикостероидами (ГКС) справедливы утверждения

1) вакцинация проводится в соответствии с Национальным календарем до начала терапии ГКС;+
2) вакцинация проводится на фоне терапии ГКС неживыми вакцинами;+
3) желательно инициировать терапию с первых месяцев жизни при наличии гемотрансфузионной зависимости;
4) следует инициировать терапию ГКС в возрасте старше 12-15 месяцев жизни;+
5) следует прекращать терапию ГКС в подростковом возрасте.+

11. К малым диагностическим критериям анемии Даймонда-Блекфена относятся

1) врожденные аномалии развития, характерные для АДБ;+
2) наличие мутаций в рибосомальных генах;
3) нормоклеточный костный мозг с селективным уменьшением эритроидных предшественников (<6%);
4) повышение HbF (старше 6 мес);+
5) повышение активности эритроцитарной аденозин дезаминазы (eADA).+

12. К обязательным диагностическим критериям анемии Даймонда-Блекфена относятся

1) наличие мутаций в рибосомальных генах;
2) нормоклеточный костный мозг с селективным уменьшением эритроидных предшественников (<6%);+
3) нормохромная, обычно макроцитарная, анемия в раннем возрасте;+
4) ретикулоцитопения;+
5) семейный анамнез.

13. К обязательным профилактическим мероприятиям пациентам с анемией Даймонда-Блекфена, находящимся на программной заместительной терапии, относят

1) МРТ Т2* печени, миокарда, поджелудочной железы и гипофиза 1 раз в 12 мес;+
2) биохимический анализ крови (оценка функции печени и поджелудочной железы, кальциевого обмена, обмена железа) 1 раз в 3 мес;+
3) вакцинацию согласно Национальному прививочному календарю;+
4) отказ от вакцинации;
5) фенотипирование эритроцитов по AB0, Rh-, Kell и другим редким антигенам1 раз в год. Проба Кумбса прямая 1 раз в 6-12 мес.+

14. К обязательным профилактическим мероприятиям пациентам с анемией Даймонда-Блекфена, находящимся на терапии глюкокортикостероидами, относят

1) МРТ Т2* печени, миокарда, поджелудочной железы и гипофиза 1 раз в 12 мес;
2) вакцинацию согласно Национальному прививочному календарю, нежелательно использовать живые вакцины;+
3) осмотр прозрачных сред глаза с медикаментозным расширением зрачка 1 раз в год;+
4) остеоденситометрию 1 раз в 12 мес;+
5) отказ от вакцинации.

15. Каким образом проводится подбор дозы деферазирокса пациенту, регулярно получающему гемотрансфузии?

1) начальная доза 30 мг/кг/сут per os ежедневно, далее с шагом 5 мг/кг/сут повышается до максимальной дозы 45 мг/кг/сут или понижается в зависимости от концентрации ферритина сыворотки; при содержании ферритина сыворотки менее 500 мкг/л доза снижается до 125-250 мг/сут;+
2) начальная доза 30 мг/кг/сут per os ежедневно, далее с шагом 5 мг/кг/сут повышается до максимальной дозы 45 мг/кг/сут, в дальнейшем не понижается;
3) начальная доза 45 мг/кг/сут per os ежедневно, понижается в зависимости от концентрации ферритина сыворотки; при содержании ферритина сыворотки менее 500 мкг/л доза снижается до 125-250 мг/сут;
4) начальная доза 5 мг/кг/сут per os ежедневно, далее с шагом 5 мг/кг/сут повышается до максимальной дозы 60 мг/кг/сут или понижается в зависимости от концентрации ферритина сыворотки; при содержании ферритина сыворотки менее 500 мкг/л доза снижается до 125-250 мг/сут.

16. При «классической» картине анемии Даймонда-Блекфена характерны

1) дебют заболевания в возрасте старше 2-3 лет;
2) наличие врожденных пороков развития;+
3) ранний дебют заболевания до 1 года жизни;+
4) склонность к развитию злокачественных заболеваний;+
5) угнетение преимущественное эритроидного ростка, трансфузионная зависимость.+

17. При анемии Даймонда-Блекфена в миелограмме может наблюдаться

1) аплазия эритроидного ростка;
2) вакуолизация миелокариоцитов;+
3) кольцевые сидеробласты;+
4) нормоклеточный костный мозг с редукцией эритроидного ростка;
5) отсутствие нарушения созревания мегакариоцитарного и миелокариоцитарного ростка.

18. При анемии Даймонда-Блекфена встречаются нижеперечисленные аномалии развития

1) гигантизм;
2) макроглоссия;
3) синдактилия;+
4) тетрада Фалло;+
5) широкая короткая шея.+

19. При анемии Даймонда-Блекфена используют нижеперечисленные методы терапии

1) Алло-ТГСК;+
2) альтернативная терапия L-лейцином;+
3) антитимоцитарный иммуноглобулин;
4) глюкокортикостероиды;+
5) заместительная гемотрансфузионная терапия.+

20. При анемии Даймонда-Блекфена могут наблюдаться молекулярно-генетические поломки

1) крупная делеция в митохондриальной ДНК;
2) мутации в генах FLVCR1, TFR2 или ADA2;+
3) мутации в рибосомальных генах;+
4) мутация в гене GATA1;+
5) мутация в гене GATA2.

21. При выборе терапии при анемии Даймонда-Блекфена правильны следующие утверждения

1) вакцинация пациентам с АДБ противопоказана;
2) инициация терапии глюкокортикостероидами сразу же после постановки диагноза;
3) при проведении программной трансфузионной терапии рекомендуется назначать трансфузии эритроцитной массы при снижении НВ менее 80-85 г/л;
4) при проведении программной трансфузионной терапии рекомендуется поддержание гемоглобина в диапазоне от 115 до 120 г/л, трансфузии при снижении НВ менее 90-95 г/л;+
5) проведение алло-ТГСК при наличии трехростковой цитопении и HLA-идентичного донора.+

22. При лабораторном обследовании пациентов с подозрением на анемию Даймонда-Блекфена может наблюдаться

1) значимое повышение лактата сыворотки;
2) повышение железа сыворотки;+
3) повышение ферритина сыворотки;+
4) снижение растворимых трансферриновых рецепторов (снижение активности эритропоэза);+
5) увеличение в крови содержания неконъюгированного билирубина и ЛДГ.

23. При наличии в семье ребенка больного анемией Даймонда-Блекфена при планировании последующих беременностей родителям необходимо

1) в проведении пренатальной диагностике нет необходимости, так как анемия Даймонда-Блекфена имеет крайне благоприятный прогноз и трансфузионная зависимость в более 50% случаев спонтанно исчезает;
2) необходимо обследовать только мать пациента, так как все случаи анемии Даймонда-Блекфена имеют Х-сцепленное наследование;
3) отказаться от последующих беременностей;
4) пренатальная диагностика невозможна, так как все случаи анемии Даймонда-Блекфена спорадические;
5) при наличии мутации у ребенка обследовать родителей для проведения последующей пренатальной диагностики.+

24. При проведении первичной диагностики анемии Даймонда-Блекфена детям до 1 года жизни обязательно проводить следующие диагностические мероприятия

1) ЭМА-тест;
2) миелограмма с окраской на кольцевые сидеробласты;+
3) общий анализ крови с подсчетом ретикулоцитов;+
4) определение ПНГ-клона;
5) определение лактата сыворотки;
6) тест на ломкость хромосом с диэпоксибутаном.+

25. Ребенку младенческого возраста с подозрением на анемию Даймонда-Блекфена необходимо проводить дифференциальную диагностику со следующими состояниями

1) врожденная гипопластическая анемия вследствие транспланцентарно переданной инфекции парвовирусом В19;+
2) паранеопластический синдром;
3) поздняя гипорегенераторная анемия вследствие тяжелой гемолитической анемии новорожденного (Rh или АВО конфликт);+
4) приобретенная персистирующая эритробластопения вследствие парвовирусной В19 инфекции у новорожденных и детей раннего возраста с врожденным комбинированным иммунодефицитом;+
5) транзиторная эритробластопения детей.+

26. Ребенку с подозрением на анемию Даймонда-Блекфена необходимо проводить дифференциальную диагностику со следующими синдромами

1) TAR-синдром;
2) синдром Горхама-Стаута;
3) синдром Пирсона;+
4) синдром Швахмана-Даймонда;+
5) тяжелая врожденная нейтропения.

27. Терапия глюкокортикостероидами пациентам с анемией Даймонда-Блекфена назначается

1) при невозможности проведения адекватной заместительной терапии: отсутствие эритроцитной массы надлежащего качества (лейкодеплетированной и облученной), с 6 месяцев жизни;+
2) при отсутствии эффекта от альтернативной терапии L-лейцином в возрасте старше 12-15 месяцев;+
3) рекомендуется назначение повторных курсов глюкокортикостероидов при неэффективности предшествующих;
4) сразу после постановки диагноза.

28. Хелаторная терапия должна быть инициирована

1) после первых 2-3 трансфузий эритроцитной массы;
2) при ферритине сыворотки выше 1500 мкг/л или после 10-15 трансфузий эритроцитной массы;
3) при ферритине сыворотки выше 500 мкг/л или после 5 трансфузий эритроцитной массы;+
4) только при наличии доказанной перегрузки железа в миокарде методом МРТ в режиме Т2*;
5) только при наличии осложнений от перегрузки железом.

29. Что из нижеперечисленного встречается при анемии Даймонда-Блекфена?

1) низкий рост;+
2) расщелина твердого неба;+
3) удвоение почки;+
4) широкая крыловидная шея;+
5) экзокринная недостаточность поджелудочной железы.

Если Вы уважаете наш труд и разделяете наши ценности (помощь медицинским работникам), если Вам хочется внести свой вклад в развитие нашего проекта, поддерживайте нас донатами: вносите свой посильный вклад в общее дело пожертвованиями и финансовой помощью. Чем больше у нас будет ресурсов, тем больше мы сделаем вместе для медицинских работников (Ваших коллег).

---