• Главная
• Тесты НМО
• Тест с ответами по теме «Базы данных OMIM, dbSNP, ClinVar»

Тест с ответами по теме «Базы данных OMIM, dbSNP, ClinVar»

Вашему вниманию представляется Тест с ответами по теме «Базы данных OMIM, dbSNP, ClinVar» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинских работников (врачи, медсестры и фармацевты). Тест с ответами по теме «Базы данных OMIM, dbSNP, ClinVar» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинского персонала высшего и среднего звена (врачи, медицинские сестры и фармацевтические работники) позволяет успешнее подготовиться к итоговой аттестации и/или понять данную тему.

• ClinVar
• dbSNP
• OMIM
• Базы
• данных
• медицинские
• на
• нмо
• ответами
• тестирование
• предварительное
• итоговое
• Тест
• теме
• с
• по

---

1. OMIM может быть использован как

1) инструмент поиска клинической патологии, не связанной с наследованием;
2) способ облегчить диагностику пациентов используя клинические и фенотипические признаки;+
3) справочник по классификации болезней.

2. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)

1) содержит информацию о взаимосвязях между генетической изменчивостью и фенотипическими проявлениями;+
2) содержит информацию о взаимосвязях между фенотипом и окружающей средой;
3) содержит информацию о генах и фенотипах человека и животных;
4) содержит информацию о генах человека, генетических проявлениях и гаплотипах.

3. Аллельные варианты (мутации) обозначаются номером MIM записи, за которым следует

1) запятая и уникальный 4-значный номер варианта;
2) символ «v» и уникальный 4-значный номер варианта;
3) точка и уникальный 4-значный номер варианта;+
4) точка и уникальный 6-значный номер варианта.

4. База данных dbSNP содержит только информацию о

1) единичных нуклеотидных заменах;
2) единичных нуклеотидных полиморфизмах;
3) коротких генетических вариациях.+

5. В базе данных dbSNP

1) есть возможность использовать в качестве запроса название гена;+
2) можно получить информацию о количестве изученных мутаций в заданном гене;+
3) можно получить полную информацию о каком-либо гене.

6. В базе данных dbSNP

1) представлена информация о коротких генетических вариациях;+
2) представлена информация только о единичных заменах в геноме;
3) содержаться записи о заболеваниях, связанных с вариациями.

7. В разделе OMIM «Аллельные варианты» (Allelic Variants) для большинства генов

1) включены только примеры мутаций;
2) всегда присутствуют все вариации;
3) есть только избранные, наиболее значимые, мутации;+
4) отсутствуют избранные, наиболее значимые, мутации.

8. Генетическими вариациями называют

1) любые возможные изменения хромосомной ДНК;+
2) любые нарушения, связанные с возникновением заболевания;
3) только изменения в геномной ДНК, при которых возникает генетическое заболевание;
4) только изменения, приводящие к изменению фенотипа.

9. Данные, представленные в dbSNP

1) могут быть из любой части генома;+
2) могут содержать информацию о генотипе и аллелях;+
3) описывают единичные замены, без их точной локализации в геноме;
4) содержат только информацию об точечных мутациях в генах.

10. Единичная замена нуклеотида является

1) вставкой одного или более нуклеотидов;
2) инверсией большого участка ДНК;
3) однонуклеотидной вариацией.+

11. Запись с идентификатором OMIM, содержащим паттерн 100 000, содержит

1) Y-сцепленные локусы или фенотипы;
2) Х-сцепленные локусы или фенотипы;
3) аутосомные локусы или фенотипы;+
4) митохондриальные локусы или фенотипы.

12. Запись с идентификатором OMIM, содержащим паттерн 200 000, содержит

1) Y-сцепленные локусы или фенотипы;
2) Х-сцепленные локусы или фенотипы;
3) аутосомные локусы или фенотипы;+
4) митохондриальные локусы или фенотипы.

13. Запись с идентификатором OMIM, содержащим паттерн 300 000, содержит

1) Y-сцепленные локусы или фенотипы;
2) Х-сцепленные локусы или фенотипы;+
3) аутосомные локусы или фенотипы;
4) митохондриальные локусы или фенотипы.

14. Запись с идентификатором OMIM, содержащим паттерн 400 000, содержит

1) Y-сцепленные локусы или фенотипы;+
2) Х-сцепленные локусы или фенотипы;
3) аутосомные локусы или фенотипы;
4) митохондриальные локусы или фенотипы.

15. Запись с идентификатором OMIM, содержащим паттерн 500 000, содержит

1) Y-сцепленные локусы или фенотипы;+
2) Х-сцепленные локусы или фенотипы;
3) аутосомные локусы или фенотипы;
4) митохондриальные локусы или фенотипы.

16. Запись с идентификатором OMIM, содержащим паттерн 600 000, содержит

1) Y-сцепленные локусы или фенотипы;
2) Х-сцепленные локусы или фенотипы;
3) аутосомные локусы или фенотипы;+
4) митохондриальные локусы или фенотипы.

17. Знак плюс (+) перед номером MIM обозначает

1) запись больше не существует, потому что она была удалена из базы данных или информация перемещена в другую запись;
2) запись описывает какой-либо фенотип, и обычно не представляет собой уникальный локус;
3) запись описывает подтвержденный менделевский фенотип или фенотипический локус, но лежащая в основе молекулярная основа формирования фенотипа неизвестна;
4) запись содержит информацию о гене;
5) запись содержит описание гена с изученной последовательностью и фенотипом;+
6) указывает на описание фенотипа, для которого менделевская основа, хотя и предполагается, но не была четко установлена.

18. Знак процента (%) перед номером MIM обозначает

1) запись больше не существует, потому что она была удалена из базы данных или информация перемещена в другую запись;
2) запись описывает какой-либо фенотип, и обычно не представляет собой уникальный локус;
3) запись описывает подтвержденный менделевский фенотип или фенотипический локус, но лежащая в основе молекулярная основа формирования фенотипа неизвестна;+
4) запись содержит информацию о гене;
5) запись содержит описание гена с изученной последовательностью и фенотипом;
6) указывает на описание фенотипа, для которого менделевская основа, хотя и предполагается, но не была четко установлена.

19. Идентификаторы в dbSNP, которые начинаются с символов "rs"

1) могут содержать информацию о частотах встречаемости данной замены в популяции;+
2) не используются в этой базе данных;
3) являются записями, оправленными исследователями и содержат информацию о замене, изученной в отдельном исследовании;
4) являются записями, с референсной заменой и содержат информацию, интегрирующую данные многих отдельных исследований.+

20. Инструмент MIMmatch (элемент меню в OMIM) служит для

1) отслеживания интересующих вас записей OMIM и нахождения других исследователей с похожим интересом;+
2) поиска наилучших совпадений с запросом, и предоставление информации в текстовом виде;
3) сравнения разных записей и не требует регистрации в системе.

21. Какие виды поиска возможны в ClinVar?

1) по болезням;+
2) по вариантам лечения;
3) по генетическим символам;+
4) по длине генов;
5) по хромосомным локализациям генов.+

22. Какие из предложенных терминов соответствуют принципам классификации записей в OMIM?

1) Х-сцепленные локусы или фенотипы;+
2) аутосомные локусы или фенотипы;+
3) вирусные локусы или фенотипы;
4) митохондриальные локусы или фенотипы.+

23. Какие мутации могут приводить к сдвигу рамки считывания?

1) вставки;+
2) делеции;+
3) дупликации;+
4) инверсии;
5) однонуклеотидные замены.

24. Какую информацию с точки зрения клинической значимости отображает база данных ClinVar?

1) гаплотипы;+
2) заболеваемость;
3) клинические особенности лечения заболевания;
4) комбинации аллелей в разных генах;+
5) расположение единичного аллеля;+
6) сложные гетерозиготы.+

25. Карты генов в OMIM показывают

1) межгенную локализацию заболевания;
2) общее описание генов, связанных с фенотипическими проявлениями;
3) расположение заболевания на гене;
4) цитогенетическое местоположение гена или нарушения.+

26. Микросателлитные повторы рассматриваются как

1) значительные генетические изменения;
2) истинный единичный полиморфизм;
3) короткие генетические вариации;+
4) повтор случайных нуклеотидов не более 9 раз.

27. Номера доступа в OMIM представляют собой

1) набор из 4 цифр и букв латинского алфавита;
2) набор из 6 цифр;+
3) набор из 8 знаков, содержащих цифры и буквы.

28. Отсутствие какого-либо символа перед номером MIM обозначает

1) запись больше не существует, потому что она была удалена из базы данных или информация перемещена в другую запись;
2) запись описывает какой-либо фенотип, и обычно не представляет собой уникальный локус;
3) запись описывает подтвержденный менделевский фенотип или фенотипический локус, но лежащая в основе молекулярная основа формирования фенотипа неизвестна;
4) запись содержит информацию о гене;
5) запись содержит описание гена с изученной последовательностью и фенотипом;
6) указывает на описание фенотипа, для которого менделевская основа, хотя и предполагается, но не была четко установлена.+

29. Отчет по запросу, содержащему идентификатор замены в dbSNP, включает следующие основные пункты

1) детали изучаемой вариации;+
2) детальное описание генотипа организма;
3) история обновлений;+
4) клиническая значимость;+
5) общее количество замен в геноме;
6) публикации;+
7) частота в популяции.+

30. Полиморфизм гена – это

1) доказанное наличие замены в определенной позиции;+
2) изменение в определенной позиции генома, наблюдаемое у разных индивидов;+
3) изменение формы гена;
4) приобретение геном разных морфологических вариантов.

31. Полиморфизмом является доказанное наличие замены в определенной позиции

1) которое встретилось в популяции более чем в 1% случаев;+
2) которое встретилось в популяции не реже 0,01% случаев;
3) которое встретилось в популяции не реже 10% случаев;+
4) которое встретилось в популяции реже 1% случаев.

32. При описании полиморфизма обычно используют

1) не подразумевают какое-либо сравнение последовательностей;
2) сравнение последовательностей одного биологического вида;+
3) сравнение последовательностей разных биологических видов.

33. Размер коротких генетических вариаций

1) более 1000 пар оснований;
2) зависит от размера хромосом;
3) один или несколько нуклеотидов.+

34. Референсные записи в dbSNP

1) могут быть связаны с записями из базы данных ClinVar;+
2) не связаны с записями из базы данных ClinVar;
3) обычно получены из базы данных ClinVar.

35. Символ (^) перед номером MIM обозначает

1) запись больше не существует, потому что она была удалена из базы данных или информация перемещена в другую запись;+
2) запись описывает какой-либо фенотип, и обычно не представляет собой уникальный локус;
3) запись описывает подтвержденный менделевский фенотип или фенотипический локус, но лежащая в основе молекулярная основа формирования фенотипа неизвестна;
4) запись содержит информацию о гене;
5) запись содержит описание гена с изученной последовательностью и фенотипом;
6) указывает на описание фенотипа, для которого менделевская основа, хотя и предполагается, но не была четко установлена.

36. Символ звездочка (*) перед номером MIM обозначает

1) запись больше не существует, потому что она была удалена из базы данных или информация перемещена в другую запись;
2) запись описывает какой-либо фенотип, и обычно не представляет собой уникальный локус;
3) запись описывает подтвержденный менделевский фенотип или фенотипический локус, но лежащая в основе молекулярная основа формирования фенотипа неизвестна;
4) запись содержит информацию о гене;+
5) запись содержит описание гена с изученной последовательностью и фенотипом;
6) указывает на описание фенотипа, для которого менделевская основа, хотя и предполагается, но не была четко установлена.

37. Символ решетка (#) перед номером MIM обозначает

1) запись больше не существует, потому что она была удалена из базы данных или информация перемещена в другую запись;
2) запись описывает какой-либо фенотип, и обычно не представляет собой уникальный локус;+
3) запись описывает подтвержденный менделевский фенотип или фенотипический локус, но лежащая в основе молекулярная основа формирования фенотипа неизвестна;
4) запись содержит информацию о гене;
5) запись содержит описание гена с изученной последовательностью и фенотипом;
6) указывает на описание фенотипа, для которого менделевская основа, хотя и предполагается, но не была четко установлена.

38. Специализированные инструменты поиска dbSNP включают возможности поиска

1) без ограничений;
2) по генотипу;+
3) по маркерам;+
4) по методике определения;+
5) по популяции;+
6) по сопутствующей публикации;+
7) по экспрессии гена.

39. Точечные мутации

1) всегда имеют большое функциональное значение;
2) затрагивают заранее определенные точки генома;
3) затрагивают один или несколько соседних нуклеотидов;+
4) значительно изменяют структуру ДНК.

40. Фланкирующая последовательность

1) базовые отличия между вариациями, представляемая на уровне последовательности;
2) ближайшее окружение нуклеотидов вокруг вариации;+
3) нуклеотидный контекст вблизи варианта.+

Специальности для предварительного и итогового тестирования:

Генетика, Лабораторная генетика, Онкология.

Если Вы уважаете наш труд и разделяете наши ценности (помощь медицинским работникам), если Вам хочется внести свой вклад в развитие нашего проекта, поддерживайте нас донатами: вносите свой посильный вклад в общее дело пожертвованиями и финансовой помощью. Чем больше у нас будет ресурсов, тем больше мы сделаем вместе для медицинских работников (Ваших коллег).

---