Тест с ответами по теме "Биохимические маркеры в диагностике и контроле эффективности лечения наследственных болезней обмена веществ"

Суммарная частота встречаемости пациентов с заболеваниями из группы нарушений цикла мочевины составляет 1 на 8000-25000.

Суммарная частота встречаемости пациентов с заболеваниями из группы нарушений цикла мочевины составляет 1 на 8000-25000.

1. В каком возрастном периоде манифестируют НБО?

1) 1-5 лет;+
2) 15 лет и старше;+
3) 5-15 лет;+
4) до 2 лет;
5) с рождения – 1 года.+

2. Возраст манифестации характерный для заболеваний из группы нарушений цикла мочевины

1) взрослый возраст;+
2) группу нарушений цикла мочевины не выделяют;
3) детский возраст;+
4) младенческий возраст;+
5) юношеский возраст.+

3. Высокий уровень хиториозидазы характерен для

1) лизосомных болезней накопления;+
2) митохондриальных болезней;
3) нарушениях митохондриального в окисления;
4) органических ацидурий/аминоацидопатий.

4. Гипераммониемия – повышение аммония выше

1) 100 ммоль/л у новорожденных;+
2) 200 ммоль/л независимо от возраста;
3) 50 ммоль/л у более старших детей.+

5. Для диагностики, каких заболеваний назначают исследование метаболитов желчных кислот

1) лизосомные болезни накопления;+
2) митохондриальные болезни;
3) органические ацидурии/аминоацидопатии;
4) пероксисомные болезни.

6. К подклассам НБО относятся

1) лизосомные болезни накопления;+
2) митохондриальные заболевания;+
3) органические ацидурии/аминоацидопатии;+
4) пероксисомные заболевания;+
5) полисомнии.

7. Какие группы НБО, можно диагностировать с помощью метода ТМС?

1) митохондриальные болезни;
2) нарушения митохондриального в-окисления;+
3) нарушения цикла мочевины;+
4) органические ацидурии/аминоацидопатии.+

8. Какие исследования необходимо рекомендовать при повышении уровня аммония в крови?

1) ТМС;+
2) определение вязкости спинномозговой жидкости;
3) определение органических кислот мочи;+
4) определение уровня лактата в крови;+
5) определение уровня оротовой кислоты в моче.+

9. Какие современные методы диагностики НБО?

1) высокоэффективная жидкостная хроматография;+
2) газовая хроматография;+
3) простые качественные тесты мочи;
4) тандемная масс спектрометрия.+

10. Какое число заболеваний при анализе аминокислот и ацилкарнитинов можно определить методом ТМС?

1) 50 и более;
2) более 100;
3) около 100;
4) около 30.+

11. Какой тип наследования встречается только при митохондриальных болезнях?

1) Х-сцепленный рецессивный;
2) аутосомно-доминатный;
3) аутосомно-рецессивный;
4) цитоплазматический.+

12. Классификация митохондриальных болезней включает

1) митохондриальные заболевания, обусловленные мутациями мтДНК;+
2) митохондриальные заболевания, обусловленные мутациями мтРНК;
3) митохондриальные заболевания, обусловленные мутациями яДНК.+

13. Концентрация лактата в крови в норме, может быть при

1) синдроме KSS/СPEO;+
2) синдроме LHON;+
3) синдроме MELAS;
4) синдроме MERRF.

14. Концентрация лактата в крови повышена при

1) синдроме KSS/СPEO;
2) синдроме LHON;
3) синдроме MELAS;+
4) синдроме MERRF.+

15. Лечение НБО включает

1) генотерапия;+
2) гомеопатические препараты;
3) диетотерапия;+
4) кофакторы ферментных реакций;+
5) фермент-заместительная терапия.+

16. Маркерами лизосомных болезней накопления являются

1) аммоний;
2) лактат;
3) пируват;
4) хитотриозидаза.+

17. Маркером нарушения цикла мочевины является

1) аммоний;+
2) лактат;
3) пируват;
4) хитотриозидаза.

18. Массовый скрининг новорожденных предназначен для выявления НБО

1) в развернутую стадию болезни;
2) до начала клинических проявлений;+
3) при манифестации заболевания;
4) при семейных случаях НБО.

19. Наследственные болезни обмена веществ – это

1) инфекционные болезни;
2) моногенные заболевания;+
3) мультифакториальные заболевания;
4) хромосомные заболевания.

20. Неспецифический маркер митохондриальных болезней

1) аммоний;
2) лактат;+
3) пируват.+

21. Общая характеристика НБО

1) большинство форм наследуется по аутосомно-доминантному типу;
2) генетически гетерогенные;+
3) манифестируют в любом возрасте;+
4) прогрессирующее течение.+

22. Определение лизосфинголипидов применяют для диагностики

1) лизосомные болезни накопления;+
2) митохондриальные болезни;
3) органические ацидурии/аминоацидопатии;
4) пероксисомные болезни.

23. Определение оксистеролов проводится для диагностики

1) болезни Краббе;
2) болезни Ниманна-Пика тип С;+
3) метахроматической лейкодистрофии;
4) синдроме Вильямса.

24. По какому типу наследуется недостаточность орнитинтранскарбамилазы?

1) Х-сцепленный;+
2) аутосомно-доминатный;
3) аутосомно-рецессивный;
4) цитоплазматический.

25. По тандемной-масс спектрометрии (ТМС) можно всегда однозначно установить диагноз

1) ТМС не используется для диагностики;
2) да;
3) нет.+

26. Повышение лактата в ликворе может наблюдаться при

1) избыточном потреблении молочных продуктов;
2) митохондриальных болезнях;+
3) нейроинфекциях;+
4) новообразованиях;+
5) эпилептическом статусе.+

27. Преимущества метода ТМС

1) возможность использовать для проведения анализа слюну;
2) время анализа несколько минут;+
3) определяет большое число метаболитов;+
4) применение малого числа биологического материала (пятно высушенной крови).+

28. При всех ли митохондриальных заболеваниях повышается уровень лактата в крови?

1) да, при всех;
2) лактат в крови не обнаруживается ни при каких заболеваниях;
3) нет, не при всех.+

29. При диагностике лизосомных болезней накопления исследуют следующие биомаркеры

1) аммоний;
2) лактат;
3) оксистеролы;+
4) хитотриозидаза.+

30. При лизосомных болезнях накопления, уровень хитотриозидазы

1) имеет нормальные значения;
2) повышается;+
3) снижается.

31. Простые качественные тесты предназначены для

1) основной подтверждающей диагностики;
2) первичного биохимического скрининга НБО;+
3) скринирования пациентов с подозрением на НБО.+

32. Сколько подклассов НБО известно?

1) 15-20;+
2) 5-10;
3) более 100;
4) более 40.

33. Суммарная частота встречаемости пациентов с заболеваниями из группы нарушений цикла мочевины составляет

1) 1 на 30000-100000;
2) 1 на 500-1000;
3) 1 на 50000-200000;
4) 1 на 8000-25000.+

34. Суммарная частота наследственных болезней обмена веществ в популяции

1) 1:1000-5000 живых новорожденных;+
2) 1:10000 живых новорожденных;
3) 1:1000000 живых новорожденных;
4) 1:50000 живых новорожденных.

35. Тест этерификации холестерина применяют для диагностики

1) болезни Краббе;
2) болезни Ниманна Пика тип С;+
3) метахроматической лейкодистрофии;
4) синдром Кернс Сейра.

36. Тип наследования болезни Рефсума

1) Х-сцепленный доминантный;
2) Х-сцепленный рецессивный;
3) аутосомно-доминатный;
4) аутосомно-рецессивный.+

37. Тип наследования мукополисахаридоза 2 типа

1) Х-сцепленный доминантный;
2) Х-сцепленный рецессивный;+
3) аутосомно-доминатный;
4) аутосомно-рецессивный.

38. Транзиторное повышение лактата встречается при

1) двигательном беспокойстве при заборе крови;+
2) длительном наложении жгута при заборе крови;+
3) избыточном потреблении молочных продуктов;
4) инфекционных заболеваниях;+
5) частых эпилептических приступах.+

39. Цикл мочевинообразования выполняет несколько важных функций

1) биосинтез аргинина de novo;+
2) биосинтез глюкозы;
3) дезинтоксикацию ионов аммония путем включения их в мочевины;+
4) играет важную роль в регуляции рН крови.+

40. Частота Х-сцепленной адренолейкодистрофии составляет

1) 1 на 1000 живорожденных мальчиков;
2) 1 на 40000 живорожденных мальчиков;+
3) 1 на 50000 живорожденных мальчиков;
4) 1 на 500000 живорожденных мальчиков.

41. Частота болезни Краббе в европейской популяции составляет в среднем

1) 1 на 1000;
2) 1 на 100000;+
3) 1 на 500000;
4) 1 на 60000.

42. Частота болезни Тея Сакса в европейской популяции в среднем составляет

1) 1 на 1000;+
2) 1 на 120000;
3) 1 на 50000.+

43. Частота мукополисахаридоза 2 типа составляет

1) 1 на 1000 живорожденных мальчиков;
2) 1 на 50000 живорожденных мальчиков;
3) 1 на 500000 живорожденных мальчиков;
4) 1 на 70000 живорожденных мальчиков.+

44. Частота фенилкетонурии в европейской популяции в среднем составляет

1) 1 на 1000;
2) 1 на 30000;
3) 1 на 50000;
4) 1 на 8000.+


Уважаемые пользователи!

Источник бесплатен благодаря Вашей постоянной и очень важной поддержке. Если хотите сказать спасибо автору за его огромный труд, полученные знания и уникальный ресурс, то можете отправить ДОНАТ (от скромной до щедрой суммы).

Спасибо, что Вы с нами!

Связаться с автором ⤸
Актуальная информация ⤸
Особый «ПОИСК » в правом верхнем углу позволит быстро найти нужную информацию. Если же у вас браузер Internet Explorer для ПК - пользуйтесь разделом «Все статьи» (Ctrl+F).

Материалы во всех категориях расположены в алфавитном порядке и выходят ежедневно.