Тест с ответами по теме «Болезни экспансии нуклеотидных повторов: классификация, особенности клинических проявлений и способы диагностики»

Вашему вниманию представляется Тест с ответами по теме «Болезни экспансии нуклеотидных повторов: классификация, особенности клинических проявлений и способы диагностики» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинских работников (врачи, медсестры и фармацевты). Тест с ответами по теме «Болезни экспансии нуклеотидных повторов: классификация, особенности клинических проявлений и способы диагностики» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинского персонала высшего и среднего звена (врачи, медицинские сестры и фармацевтические работники) позволяет успешнее подготовиться к итоговой аттестации и/или понять данную тему.
Если хотите проходить тесты быстрее и иметь полный доступ ко всем тестам с ответами по своей специальности, то пользуйтесь НМО тренажером: t.me/nmomed_bot

1. Антиципация обусловлена

1) увеличением порога предрасположенности к экспансии;
2) увеличением размера экспансии нуклеотидных повторов у потомков;+
3) уменьшением количества нуклеотидных повторов у потомков;
4) уменьшением порога предрасположенности к экспансии.

2. Атаксию Фридрейха, являющуюся болезнью экспансии тринуклеотидных повторов, также можно отнести к

1) каналопатиям;
2) митохондриальным болезням;+
3) мультифакториальным болезням;
4) ферментопатиям.

3. Атаксия Фридрейха наследуется по __________ типу наследования

1) Х-сцепленному рецессивному;
2) аутосомно-рецессивному;+
3) митохондриальному;
4) мультифакториальному.

4. Болезнь Крейцфельда-Якоба наследуется по __________ типу наследования

1) Х-сцепленному рецессивному;
2) аутосомно-доминантному;+
3) аутосомно-рецессивному;
4) митохондриальному.

5. Большинство болезней, обусловленных экспансией нуклеотидных повторов, наследуется

1) Х-сцепленно-доминантно;
2) Х-сцепленно-рецессивно;
3) аутосомно-доминантно;+
4) аутосомно-рецессивно.

6. Большинство наследственных спиноцеребеллярных атаксий наследуется

1) Х-сцепленно-доминантно;
2) Х-сцепленно-рецессивно;
3) аутосомно-доминантно;+
4) аутосомно-рецессивно.

7. В основе болезней экспансии лежит

1) делеции и дупликации участка хромосомы;
2) нарушение метилирования в гене;
3) рост числа копий кодирующих и некодирующих нуклеотидных повторов ДНК;+
4) точечные мутации в ДНК.

8. В случае наличия у мужчины 51 года когнитивных нарушений, гиперкинезов и психических расстройств, признаков атрофии головки хвостатого ядра на МРТ головного мозга, предполагаемым диагнозом является

1) атаксия Фридрейха;
2) болезнь Крейцфельда-Якоба;
3) спиноцеребеллярная атаксия;
4) хорея Гентингтона.+

9. Дентаторубро-паллидолюисова атрофия наследуется по __________ типу наследования

1) Х-сцепленному рецессивному;
2) аутосомно-доминантному;+
3) аутосомно-рецессивному;
4) митохондриальному.

10. Доля мутаций denovo при синдроме врождённой центральной гиповентиляции составляет _____ процентов

1) 30-35;
2) 50-55;
3) 70-75;
4) 90-95.+

11. Зависимость вероятности проявления заболевания от положения человека в родословной, то есть, от кого из родителей человек унаследовал ген с премутацией, называют

1) антиципацией;
2) варьирующей экспрессивностью;
3) неполной пенетрантностью;
4) парадоксом Шермана.+

12. К группе заболеваний, обусловленных экспансией тринуклеотидных повторов в некодирующей области гена, относятся

1) атаксия Фридрейха;+
2) миоклонус-эпилепсия Унферрихта-Лундборга;
3) миотоническая дистрофия 1 типа;+
4) синдром Мартина-Белл.+

13. К группе полиаланиновых болезней относятся

1) дентато-рубро-паллидолюисовая атрофия;
2) миотоническая дистрофия 1 типа;
3) окулофарингеальная мышечная атрофия;+
4) синдром блефарофимоза, птоза, инвертированного эпиканта;+
5) фронтотемпоральная деменция.

14. К группе полиглютаминовых болезней относятся

1) болезнь Крейцфельда-Якоба;
2) врождённый синдром центральной гиповентиляции;
3) миоклонус-эпилепсия Унферрихта-Лундборга;
4) спинально-бульбарная мышечная атрофия Кеннеди;+
5) хорея Гентингтона.+

15. Макроцефалия, дизморфические черты строения (удлинённое лицо, увеличение размеров нижней челюсти, оттопыренные ушные раковины) в сочетании с умственной отсталостью и аутичным поведением у мальчика 8 лет позволяют предполагать синдром

1) Вивера;
2) Мартина-Белл;+
3) Нунан;
4) Сотоса.

16. Миотоническая дистрофия 1 типа (болезнь Куршмана-Штейнерта-Баттена) наследуется по __________ типу наследования

1) Х-сцепленному рецессивному;
2) аутосомно-доминантному;+
3) аутосомно-рецессивному;
4) митохондриальному.

17. Миотоническая дистрофия 2 типа (болезнь Куршмана-Штейнерта-Баттена) наследуется по __________ типу наследования

1) Х-сцепленному рецессивному;
2) аутосомно-доминантному;+
3) аутосомно-рецессивному;
4) митохондриальному.

18. Молекулярными механизмами экспансии аланиновых повторов являются

1) неравный кроссинговер;+
2) ошибки репарации;
3) ошибки репликации;
4) сегментная дупликация локуса, в котором расположен ген.+

19. Нисходящие параличи, атрофия мышц и фасцикуляции, поражение бульбарной группы черепных нервов являются основными фенотипическими признаками

1) болезни Кеннеди;+
2) болезни Мачадо-Джозефа;
3) синдрома Мартина-Белл;
4) хореи Гентингтона.

20. Окулофарингеальная миопатия наследуется по __________ типу наследования

1) Х-сцепленному рецессивному;
2) аутосомно-доминантному;+
3) аутосомно-рецессивному;
4) митохондриальному.

21. Окулофарингеальная мышечная дистрофия обусловлена экспансией _____ повтора

1) CAG;
2) GCG;+
3) АТG;
4) ТАA.

22. Основной причиной синдрома Мартина-Белл является

1) делеция гена FMR1;
2) миссенс-мутации в гене FMR1;
3) наличие от 60 до 200 копий CGG повтора в промоторной области гена FMR1;
4) увеличение количества тринуклеотидного повтора CGG в промоторной области гена FMR1 более 200 копий.+

23. Основной причиной синдрома врождённой центральной гиповентиляции является

1) инсерции и делеции в регуляторных областях гена;
2) миссенс-мутации;
3) нонсенс-мутации;
4) экспансия GCG-повторов в 3-м экзоне гена.+

24. Основным способом профилактики болезней экспансии нуклеотидных повторов является

1) вакцинация;
2) диспансеризации декретированного населения;
3) медико-генетическое консультирование;+
4) молекулярно-генетический скрининг лиц старше 18 лет.

25. Основными критериями клинического диагноза «спиноцеребеллярная атаксия» являются

1) артрогрипоз верхних и нижних конечностей, мышечная гипотония, фасцикуляции;
2) нарушения дыхания, сердцебиения и кровообращения;
3) начало в раннем детском возрасте, неполная пенетрантность;
4) экстрапирамидные симптомы (тремор, миоклонии, торсионно-дистонические гиперкинезы, атаксия, дизартрия).+

26. Особенностью клинической картины болезней экспансии нуклеотидных повторов является антиципация или

1) варьирующая экспрессивность;
2) зависимость вероятности проявления заболевания от положения человека в родословной;
3) неполная пенетрантность;
4) утяжеление заболевания из поколения в поколение.+

27. Отличительной особенностью спиноцеребеллярной атаксии 7 типа от других заболеваний из группы спиноцеребеллярных атаксий является

1) атрофия зрительных нервов;+
2) дизартрия;
3) прогрессирующие расстройства координации движений;
4) судороги.

28. Потеря или снижение количества белкового продукта при болезнях экспансии связано с увеличением числа копий тандемных повторов ДНК преимущественно в

1) гетерохроматиновых областях хромосом;
2) регуляторных областях генов;+
3) теломерных областях хромосом;
4) экзонах.

29. Профилактика болезней экспансии с поражением центральной нервной системы направлена на

1) выявление носителей мутации в гене в группах высокого риска с целью их диспансеризации;
2) выявление носителей мутации в гене в группах высокого риска с целью ограничения их права на получение водительского удостоверения;
3) выявление носителей мутации в гене в группах высокого риска с целью планирования ими семьи;+
4) предотвращение развития клинических симптомов у носителей мутантного гена.

30. Симптомокомплекс, включающий дизартрию, атаксию, гипорефлексию, сахарный диабет, кардиомиопатию у 20 летнего пациента позволяет поставить диагноз

1) атаксии Фридрейха;+
2) болезни Мачадо-Джозефа;
3) синдрома Мартина-Белл;
4) спинально-церебеллярной мышечной атрофии.

31. Синдром блефарофимоза, птоза, инвертированного эпиканта относится к группе

1) болезней экспансии тринуклеотидных повторов;+
2) микроцитогенетических синдромов;
3) мультифакториальных заболеваний;
4) хромосомных анеусомий.

32. Синдром блефарофимоза, птоза, инвертированного эпиканта является ______ заболеванием

1) аутосомно-доминантным;+
2) аутосомно-рецессивным;
3) митохондриальным;
4) мультифакториальным.

33. Синдром врожденной центральной гиповентиляции проявляется в виде

1) нарушения проходимости верхних дыхательных путей;
2) поверхностного дыхания при нормальной его частоте;+
3) поражения коры больших полушарий;
4) симптомов обструкции бронхов.

34. Синдром врождённой центральной гиповентиляции наследуется по __________ типу наследования

1) Х-сцепленному рецессивному;
2) аутосомно-доминантному;+
3) аутосомно-рецессивному;
4) митохондриальному.

35. Спинально-бульбарная мышечная атрофия Кеннеди наследуется по __________ типу наследования

1) Х-сцепленному доминантному;
2) Х-сцепленному рецессивному;+
3) аутосомно-доминантному;
4) аутосомно-рецессивному.

36. Триплет CAG кодирует

1) аланин;
2) глицин;
3) глутамин;+
4) глутаминовую кислоту.

37. Триплет GCG кодирует

1) аланин;+
2) аргинин;
3) аспарагин;
4) аспарагиновую кислоту.

38. У дочерей мужчин-носителей от 56 до 200 копий CGG-повторов в гене FMR1 риск рождения больного с синдромом Мартина-Белл сына выше, чем дочери примерно в _____ раз(а)

1) 2;+
2) 3;
3) 4;
4) 5.

39. У женщин, носительниц от 56 до 200 копий CGG-повторов в гене FMR1, повышен риск развития синдрома

1) FRAXA;
2) FRAXE;
3) преждевременной недостаточности яичников;+
4) тремора и атаксии, ассоциированного с ломкой Х-хромосомой.+

40. Увеличение количества нуклеотидных повторов выше популяционного уровня, но недостаточное для развития клинических симптомов заболевания, называют

1) антиципацией;
2) нестабильным повтором;
3) парадоксом Шермана;
4) премутацией.+

41. Феномен антиципации не характерен для

1) атаксии Фридрейха;+
2) миотонической дистрофии 1 типа;
3) спиноцеребеллярной атаксии 7 типа;
4) хореи Гетингтона.

42. Хорея Гентингтона наследуется по __________ типу наследования

1) Х-сцепленному доминантному;
2) Х-сцепленному рецессивному;
3) аутосомно-доминантному;+
4) аутосомно-рецессивному.

43. Частота встречаемости синдрома Мартина-Белл составляет 1 на _____ новорождённых мальчиков

1) 1.000;
2) 10.000;
3) 4.000;+
4) 8.000.

44. Частота встречаемости спинально-церебеллярной мышечной атрофии Кеннеди среди мужчин составляет

1) 1 на 10.000;
2) 1 на 40.000;+
3) 1 на 5.000;
4) 1 на 50.000.

45. Экспансия тетрануклеотидного CCTG-повтора является причиной

1) дентаторубропаллидолюисовой атрофии;
2) миотонической дистрофии (тип 2);+
3) окулофарингеальной мышечной дистрофии;
4) спинно-мозжечковой атаксии (тип 1).

46. Экспансия тринуклеотидных повторов ДНК в экзонах генов приводит к

1) синтезу аномального белкового продукта;+
2) снижению уровня транскрипции;
3) увеличению скорости транскрипции гена;
4) увеличению уровня трансляции мРНК.

Специальности для предварительного и итогового тестирования:

Генетика, Неврология, Педиатрия, Педиатрия (после специалитета).

Если Вы уважаете наш труд и разделяете наши ценности (помощь медицинским работникам), если Вам хочется внести свой вклад в развитие нашего проекта, поддерживайте нас донатами: вносите свой посильный вклад в общее дело пожертвованиями и финансовой помощью. Чем больше у нас будет ресурсов, тем больше мы сделаем вместе для медицинских работников (Ваших коллег).


Сказать спасибо
  • Каждый тест проходится вручную
  • Это колоссальный труд авторов
  • Делаем все, чтобы сохранить Ваше время
Отблагодарить

Отправить ДОНАТ-благодарность с любого банка по СБП на ЮМани Банк

+7 (903) 771-29-51
СБП и ЮМани Банк
Спасибо Вам за поддержку!

НМО Тренажер в телеграм

Это доступ к абсолютно всем тестам НМО с ответами в один клик.

Тесты в тренажере появляются сразу после их выхода на портале. Теперь ответы на тесты в одном месте и проходятся в 10 раз быстрее.

Открыты все специальности:

  • по среднему профессиональному образованию;
  • часть по высшему (специальности по высшему образованию открываются со временем).

Наслаждайтесь тренажером и советуйте коллегам.
Ссылка на тренажер в телеграм: t.me/nmomed_bot

Эксклюзивы в Telegram
БАЛЛЫ/ЗЕТ, ПЕРИОДИЧЕСКАЯ АККРЕДИТАЦИЯ, КАТЕГОРИЯ (АТТЕСТАЦИЯ) И МНОГОЕ ДРУГОЕ В ЗАКРЕПАХ КАНАЛА 24FORCARE
Подпишись
Подпишись