Тест с ответами по теме "Болезни накопления, диагностируемые в период новорожденности"

Универсальным маркером лизосомных болезней накопления является повышение активности хитотриозидазы.

Универсальным маркером лизосомных болезней накопления является повышение активности хитотриозидазы.

1. GM1-ганглиозидоз в период новорожденности включает

1) грубое лицо, гурлероподобный фенотип;+
2) микроцефалию и макроцефалию;
3) мышечную гипотонию, нистагм, судороги, нарушение сосания и глотания;+
4) фетальный гепатит.+

2. Болезни с явлениями мальабсорбции жира без холестаза в период новорожденности требуют исключения

1) абеталипопротеинемии;+
2) атрезии желчных путей;
3) врожденного дефицита липазы;+
4) муковисцидоза.+

3. Болезнь Нимана-Пика А — это

1) аутосомно-рецессивное заболевание;+
2) дефект транспортного белка;
3) прогрессирующее заболевание с летальным исходом;+
4) ферментопатия.+

4. Вакуолизация лимфоцитов представляет собой

1) активированные (реактивные) лимфоциты;
2) инфекционную реакцию;
3) накопление гликогена и других сложных углеводов (pas – оно же шик-позитивное вещество);+
4) накопление липидов в лизосомах лимфоцитов.+

5. Выбор терапии при болезнях с внутриклеточным холестазом

1) наружное дренирование желчных протоков;
2) трансплантация печени;+
3) урсодеоксихолевая кислота;
4) хелаторы.

6. Выбор терапии при нейропатической форме болезни Гоше

1) миглустат;
2) паллиативная;+
3) симптоматическая;+
4) физиотерапия.

7. Дефицит лизосомной кислой липазы включает сочетание жировой дистрофии печени с

1) нейродегенерацией;
2) ранним атеросклерозом;+
3) спленомегалией;+
4) стеатореей.+

8. Диагностика болезни Гоше основана на

1) молекулярно-генетическом исследовании гена GBA;+
2) морфологии селезенки;
3) определении количества клеток Гоше;
4) оценке активности глюкоцереброзидазы (кислой бета-глюкозидазы).+

9. Диагностика болезни Нимана–Пика А, B основана на определении

1) активности сфингомиелиназы;+
2) атерогенного липидного профиля;
3) обнаружении мутаций в гене SMPD1;+
4) обнаружении пенистых макрофагов и вакуолизированных лимфоцитов.

10. Диетотерапия при болезнях бета-окисления жирных кислот

1) белковое питание;
2) кетогенная диета;
3) среднецепочечные триглицериды, но не при SCHADMCAD;+
4) частое дробное питание для поддержания нормогликемии.+

11. Для пероксисомных болезней c неонатальным дебютом характерно

1) гипомиелинизация, судороги;+
2) дисморфизм;+
3) медленное прогрессирование;
4) тяжелое течение.+

12. Для подтверждения GM1-ганглиозидоза проводят

1) исследование ГАГ в моче;+
2) исследование спиномозговой жидкости;
3) исследование ферментов;+
4) молекулярно-генетическое исследование.+

13. Задачи семейного медико-генетического консультирования в случае рождения ребенка с лизосомной болезнью накопления

1) контроль пренатального развития плода;
2) планирование деторождения у данной пары;+
3) пренатальная диагностика;+
4) разъяснение сути заболевания.+

14. Заместительная терапия холевой кислотой

1) включается в энтерогепатическую рециркуляцию;+
2) показана при нарушении синтеза первичных желчных кислот;+
3) показана при хронических холестатических гепатитах;
4) приводит к регрессу любого цирроза.

15. Кардиомиопатия при неонатальной болезни Помпе характеризуется

1) асимметрией гиперплазии миокарда;
2) быстрым прогрессированием;+
3) встречаемостью в 100% случаев;+
4) циркулярной псевдогиперплазией миокарда.+

16. Клинический вариант дефицита лизосомной кислой липазы - болезнь Вольмана проявляется

1) в период новорожденности;+
2) разными мутациями;
3) снижением активности ЛКЛ менее 1-12%;
4) снижением активности фермента ЛКЛ менее 1%.+

17. Лечение неонатального гемохроматоза

1) антиоксидантный коктейль;+
2) витамин С;
3) внутривенные иммуноглобулины;+
4) хелаторы железа.+

18. Лизосомные болезни накопления — это

1) болезни липидного обмена;
2) болезни цитосклета;
3) наследственные гематологические болезни;
4) наследственные метаболические заболевания.+

19. Маркер неонатального гемохроматоза

1) гиперферритинемия больше 1000 нг/мл;+
2) меланодермия, холестаз;
3) сатурация трансферрина железом выше 40%;
4) фетальный гепатит.

20. Не моногенная болезнь с пренатальным накоплением субстрата — это

1) болезнь Вольмана;
2) нарушение синтеза желчных кислот;
3) неонатальный гемохроматоз;+
4) тирозинемия 1 типа.

21. Неврологические проявления при нейронопатической форме болезни Гоше

1) гипорефлексия;
2) косоглазие, окуломоторная апраксия (ОМА), двустороннее сходящееся косоглазие;+
3) нарушение глотания, поперхивание жидкой пищей;+
4) положительные патологические рефлексы.+

22. Неврологические симптомы характерны для болезни Гоше

1) 1 типа;
2) 2 типа;+
3) 3 типа;+
4) для любой формы болезни Гоше.

23. Некетотическая гипогликемия - признак

1) агликогеноза;
2) болезней гликозилирования;
3) болезни β-окисления жирных кислот;+
4) болезни накопления гликогена.

24. Обнаружение клеток Гоше в костном мозге свидетельствует

1) о болезни Гоше;+
2) о болезни Нимана-Пика;
3) о множественной миеломе;+
4) об онкогематологических заболеваниях.+

25. Объем исследования при спленомегалии с подозрением на болезни накопления

1) активность лизосомных ферментов;+
2) активность хитотриозидазы;+
3) лучевые методы исследования;
4) общий анализ крови.

26. Отличия болезни Нимана-Пика А (БНП-А) от болезни Гоше 2 типа

1) гепатоспленомегалия при БНП-А;
2) клетки пенистые при БНП –А, клетки Гоше при болезни Гоше;+
3) неврологическая симптоматика при Гоше 2 типа тяжелее;
4) тонус мышц снижен при БНП-А, при болезни Гоше - повышен.+

27. Патогенез всех болезней бета-окисления жирных кислот характеризуется

1) дистрофией, в том числе жировой, печени, сердца;
2) нарушением синтеза АТФ в цикле Кребса;+
3) острой печеночной недостаточностью;
4) снижением способности к глюконеогенезу при гипогликемии.+

28. Плохой прогноз выживаемости у детей с лизосомными болезнями накопления с неонатальным дебютом при

1) гепатоспленомегалии;
2) нарушении глотания, сосания;+
3) прогрессивной нейродегенерации;+
4) судорожном синдроме.+

29. Показание к назначению ω-3 и ω-6 жирных кислот

1) нарушение синтеза стероидных гормонов;
2) пероксисомная болезнь;+
3) хроническое воспаление.

30. Показания к ферментодиагностике дефицита лизосомной кислой липазы

1) гипертриглицеридемия;+
2) желтуха;
3) кальцинат в надпочечниках;+
4) повышение ЛПНП.+

31. Пренатальные проявления лизосомных болезней накопления

1) крупный плод;
2) мышечная гипотония;+
3) неиммунная водянка плода;+
4) фетальный гепатит со спленомегалией.+

32. При нормальном уровне ГГТП протекают холестатические болезни

1) нарушение синтеза первичных желчных кислот;+
2) прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз 1,2 типов;+
3) прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз 3 типа;
4) цитруллинемия 2 типа.

33. При синдроме холестаза стандартная доза УДХК составляет

1) 10 мг/кг;+
2) 30 мг/кг;
3) лучше избегать из-за токсичности;
4) подбирается индивидуально.

34. Признак вероятной болезни накопления в перинатальный период — это

1) гурлероподобный фенотип;
2) мышечная гипотония;
3) неиммунная водянка плода;+
4) респираторный дистресс-синдром.

35. Признак фетального гепатита — это

1) гепатит формируется пренатально;+
2) жировая инфильтрация печени;+
3) нарушение архитектоники печени, гигантоклеточные, многоядерные гепатоциты;+
4) фиброз/цирроз печени.

36. Принципы лечения абеталипопротеинемии

1) восполнение дефицита жирорастворимых витаминов;+
2) восстановление мембран клеток и миелиновых оболочек;+
3) дотации жира в рационе;
4) стимуляция стероидогенеза.+

37. Причина клинического полиморфизма лизосомных болезней накопления

1) варианты мутаций – гомозиготные, компаунд-гетерозиготные, Х-сцепленные, сложные сочетанные;
2) гендерные и этнические различия;
3) различная остаточная активность ферментов;+
4) эпигенетическая.

38. Причиной зуда при холестазах является

1) высокая концентрация желчных кислот;+
2) высокий уровень ГГТП;
3) гипербилирубинемия;
4) гиперхолестеринемия.

39. Причины неэффективности физиотерапии болезни Помпе алглюкозидазой заключается в

1) анафилактической реакции;
2) выработке антител к препарату;+
3) поздно начатой терапии;+
4) снижении сатурации О2.

40. Проведение вакцинопрофилактики у детей с лизосомными болезнями накопления должна быть

1) в период криза;
2) на фоне стабильных биохимических показателей;+
3) неживыми вакцинами;+
4) по индивидуальному графику.+

41. Симптом липидоза с нейродегенерацией подтверждается

1) гидроцефалией;
2) наличием макулярной дегенерации – симптомом вишневой косточки;+
3) нейросенсорной тугоухостью;
4) органомегалией.

42. Смертность при неональных формах болезни Гоше и Нимана-Пика отмечается

1) в дошкольном возрасте;
2) в несколько месяцев;
3) в подростковом возрасте;
4) до 2 лет.+

43. Терапия при болезни Нимана–Пика А,Б

1) симптоматическая;+
2) трансплантация костного мозга;
3) физиотерапия.

44. Токоферол (витамин Е) назначается при абетолипопротеинемии в дозе

1) 100 мг/кг/сутки;+
2) 100 мг/сутки;
3) 200 Ед/сутки.

45. Трансплантация печени на фоне болезни бета-окисления жирных кислот необходима при

1) выраженной печеночной недостаточности;+
2) неэффективности консервативной терапии;+
3) рецидивирующих гипогликемиях.

46. Универсальным маркером лизосомных болезней накопления является

1) метаболический ацидоз;
2) панцитопения;
3) повышение активности хитотриозидазы;+
4) повышение уровня липидов крови.

47. Фетальный гепатит

1) диагноз исключения;
2) нельзя диагностировать без биопсии;
3) характерен для инфекционных гепатитов с перинатальным инфицированием;+
4) характерен для многих метаболических заболеваний.+

48. Хорошим ответом на физиотерапию болезни Помпе считаются

1) снижение кислородозависимости;+
2) уменьшение активности ферментов КФК, ЛДГ, АСТ, АСТ;
3) уменьшение размеров печени;
4) уменьшение размеров языка и сердца.+

49. Эффект от физиотерапии себелипазой альфа достигается

1) в совокупности с гипохолестеринемическими препаратами и диетой;+
2) на доцирротической стадии;
3) при болезни Вольмана, верифицированной до 2 месяцев жизни;
4) при максимально ранней диагностике ДЛКЛ.+


Уважаемые пользователи!

Если хотите поблагодарить автора за кропотливый труд, полученные знания и уникальный ресурс, то можете отправить ДОНАТ.
Это позволит автору видеть вашу заботу и обратную связь.

Спасибо, что вы с нами!

Связаться с автором
Важная информация❗️
  1. Все материалы в категориях Забота, Здоровье, Медицина, Тесты и Оглавление расположены в алфавитном порядке и ежедневно дополняются.
  2. Особый поиск в правом верхнем углу позволит найти информацию, даже если вы допустили ошибку в запросе.
  3. Открыта возможность копирования материалов с компьютеров и мобильных устройств.