Тест с ответами по теме «Дефицит лизосомной кислой липазы у детей (по утвержденным клиническим рекомендациям)»

Вашему вниманию представляется Тест с ответами по теме «Дефицит лизосомной кислой липазы у детей (по утвержденным клиническим рекомендациям)» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинских работников (врачи, медсестры и фармацевты). Тест с ответами по теме «Дефицит лизосомной кислой липазы у детей (по утвержденным клиническим рекомендациям)» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинского персонала высшего и среднего звена (врачи, медицинские сестры и фармацевтические работники) позволяет успешнее подготовиться к итоговой аттестации и/или понять данную тему.

Если хотите проходить тесты быстрее и иметь полный доступ ко всем тестам с ответами по своей специальности, то пользуйтесь НМО тренажером: t.me/nmomed_bot

Лизосомная кислая липаза (ЛКЛ) играет ключевую роль в метаболизме липидов.

1. Болезнь накопления эфиров холестерина (БНЭХ) характеризуется:

1) быстрым развитием заболевания;
2) манифестированием в более старших возрастных группах;+
3) медленным прогрессированием заболевания;+
4) яркой симптоматикой в младенческом возрасте.

2. Больным с ДЛКЛ проводят молекулярно-генетическое исследование в виде выявления мутаций в гене LIPA методом:

1) аллелоспецифической гибридизации с синтетическим зондом;
2) анализа синтезируемого белка с помощью электрофореза;
3) изучение электрофоретической подвижности ДНК-мутантных молекул;
4) секвенирования кодирующих и прилегающих интронных областей.+

3. В биохимическом анализе крови больных с дефицитом лизосомной кислой липазы обнаруживают:

1) гиперхолестеринемию, гипертриглицеридемию;+
2) повышение активности трансаминаз (АЛТ, АСТ);+
3) увеличение концентрации ЛПВП;
4) увеличение концентрации ЛПНП.+

4. В патогенезе дефицита (снижение активности или полном отсутствии) лизосомной кислой липазы отмечаются следующие процессы:

1) не образуются свободный холестерин и жирные кислоты в клетке;+
2) свободный холестерин и жирные кислоты образуются в клетке в очень большом количестве;
3) эфиры холестерина и триглицериды накапливаются в лизосомах;+
4) эфиры холестерина и триглицериды не метаболизируются в лизосомах.+

5. Ген, кодирующий лизосомную кислую липазу - это

1) INS;
2) LIPA;+
3) MSTN;
4) TYR.

6. Дефицит внутриклеточного свободного холестерина и жирных кислот приводит к:

1) активации ГМГ-КоА-редуктазы;+
2) синтезу эндогенного холестерина и триглицеридов;+
3) снижению синтеза неорганических веществ и кофакторов;
4) усилению эндоцитоза холестерина через рецепторы ЛПНП.+

7. Дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ) имеет тип наследования:

1) аутосомно-доминантный;
2) аутосомно-рецессивный;+
3) голандрический;
4) доминантный сцепленный с полом;
5) рецессивный сцепленный с полом.

8. Дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ) – это

1) дисфункциональное состояние ЖКТ;
2) осложнение на фоне дискинезии желчевыводящих путей;
3) проявление острого воспалительного заболевания печени;
4) хроническое прогрессирующее заболевание.+

9. Дефицит лизосомной кислой липазы дифференцируют со следующими болезнями накопления:

1) галактоземией;+
2) дефектами β-окисления жирных кислот;+
3) мукополисахаридозом;
4) тирозинемией 1 типа.+

10. Дефицит лизосомной кислой липазы дифференцируют со следующими болезнями накопления:

1) Вильсона;+
2) Гирке;
3) Гоше;+
4) Нимана-Пика (тип В).+

11. Дефицит лизосомной кислой липазы дифференцируют со следующими заболеваниями печени:

1) аутоиммунный гепатит;+
2) дискинезией желчевыводящих путей;
3) неалкогольную жировую болезнь печени;+
4) неалкогольный стеатогепатит.+

12. Дефицит лизосомной кислой липазы дифференцируют со следующими патологиями:

1) другими редкими болезнями накопления;+
2) заболеваниями печени;+
3) нарушениями липидного обмена;+
4) нарушениями углеводного обмена.

13. Дефицит лизосомной кислой липазы по МКБ-10 относят классу болезней:

1) A00-B99;
2) L00-L99;
3) Е00-Е90;+
4) К00-К93.

14. Какое лечение дефицита лизосомной кислой липазы рекомендовано проводить?

1) консерватиное;+
2) психотерапевтическое;
3) физитерапевтическое;
4) хирургическое.

15. Клинически дефицит лизосомной кислой липазы может протекать в фенотипических формах:

1) болезнь Бехтерева;
2) болезнь Вольмана;+
3) болезнь Крона;
4) болезнь накопления эфиров холестерина (БНЭХ).+

16. Клиническими проявления дефицита лизосомной кислой липазы у детей при развитии цирроза печени являются:

1) асцит;+
2) варикозное расширение вен пищевода;+
3) лимфоаденопатия шейных лимфоузлов;
4) признаки желтухи.+

17. Клиническими проявлениями болезни Вольмана являются:

1) массивное увеличение и кальцификация надпочечников с развитием недостаточности коры надпочечников;+
2) прогрессирующее увеличение паренхиматозных органов (печени и селезенки);+
3) развитие паралитической кишечной непроходимости;+
4) увеличение забрюшинных лимфоузлов.

18. Клиническими проявлениями дефицита лизосомной кислой липазы у детей при вовлеченности в патологический процесс кишечника являются:

1) боль в животе;+
2) голодные боли в эпигастрии;
3) диарея;+
4) стеаторея.+

19. Клиническими проявлениями дефицита лизосомной кислой липазы у детей являются:

1) варикозная болезнь нижних конечностей;
2) гепатомегалия или гепатоспленомегалия;+
3) задержка физического развития;+
4) кожные высыпания.

20. Лабораторная диагностика больных с дефицитом лизосомной кислой липазы включает:

1) биохимический анализ крови;+
2) биохимический анализ мочи;
3) клинический анализ крови;+
4) молекулярно-генетическое исследование.+

21. Лизосомная кислая липаза (ЛКЛ) играет ключевую роль в метаболизме:

1) аминокислот и белков;
2) липидов;+
3) неорганических веществ и кофакторов;
4) углеводов.

22. На УЗИ и МРТ печени и селезенки у больных с дефицитом лизосомной кислой липазы выявляют:

1) количественную оценку жировой дистрофии печени (по МРТ);+
2) признаки дискинезии желчевыводящих путей;
3) стеатоз печени;+
4) увеличение печени и реже селезенки.+

23. Неврологическими проявлениями болезни Вольмана являются:

1) наличие положительного симптома Бабинского;+
2) патологические рефлексы, клонусы стоп, опистотонус;+
3) прогрессирующая задержка психомоторного развития;+
4) эпилептические приступы.

24. Основными симптомами болезни накопления эфиров холестерина являются:

1) дизурия;
2) дислипидемия;+
3) неврологическая симптоматика;
4) поражение печени.+

25. Пренатальная диагностика дефицита лизосомной кислой липазы проводится молекулярно-генетическими или биохимическими методами, путем исследования ДНК, выделенной из:

1) биоптата ворсин хориона на 9-11-й неделе беременности;+
2) клеток амниотической жидкости;+
3) клеток плодной крови на 20-22-й неделе беременности;+
4) слюны беременной женщины.

26. При дефиците лизосомной кислой липазы происходит накопление сложных эфиров холестерина и триглицеридов в:

1) печени;+
2) селезенке;+
3) сетчатке глаза;
4) стенках кровеносных сосудов.+

27. При диагностике дефицита лизосомной кислой липазы используют инструментальные методы исследования:

1) МРТ;+
2) УЗДГ;
3) УЗИ;+
4) эзофагогастродуоденоскопия.+

28. Прогрессирующее поражение печени при болезни накопления эфиров холестерина, характеризуется наличием:

1) гепатомегалии с формированием фиброза и цирроза печени;+
2) развития печеночной недостаточности;+
3) развития почечной недостаточности;
4) синдрома цитолиза.+

29. Проявление дислипидемии при болезни накопления эфиров холестерина, характеризуется наличием:

1) нормального или низкого уровня холестерина ЛПВП;+
2) повышения в сыворотке крови уровня триглицеридов;+
3) повышения в сыворотке крови уровня холестерина ЛПНП;+
4) снижения в сыворотке крови уровня триглицеридов.

30. Ферментная заместительная терапия у пациентов с дефицитом лизосомной кислой липазы применяется для:

1) нормализации уровня трансаминаз;+
2) улучшения метаболизма липидов;+
3) улучшения метаболизма углеводов;
4) уменьшения накопления эфиров холестерина и триглицеридов.+