Тест с ответами по теме "Дифференциальная диагностика врожденных метаболических нарушений у новорожденных детей"

Тяжелая гипогликемия, лактатацидоз, гипербилирубинемия, гепатомегалия позволяют заподозрить гликогеноз 1 типа.

Тяжелая гипогликемия, лактатацидоз, гипербилирубинемия, гепатомегалия позволяют заподозрить гликогеноз 1 типа.

1. «Капустный запах», фотофобия, синдром холестаза, гепатоспленомагалия с высокой долей вероятности позволяют заподозрить

1) болезнь Гоше;
2) болезнь Помпе;
3) тирозинемию;+
4) фенилкетонурию.

2. Врожденные нарушения метаболизма, выявляемые при проведении стандартного неонатального скрининга

1) болезнь «кленового сиропа»;
2) галактоземия;+
3) гепаторенальная тирозинемия;
4) гликогенозы;
5) муковисцидоз;+
6) фенилкетонурия.+

3. Врожденные нарушения обмена веществ необходимо исключить при

1) наличии в анамнезе тяжелой асфиксии в родах;
2) прогрессировании симптомов несмотря на проведение интенсивной терапии;+
3) развитии характерной клинической симптоматики после начала энтерального питания;+
4) рождении ребенка от матери с сахарным диабетом.

4. Гипогликемия с низким содержанием кетоновых тел характерна для

1) врожденного лактатацидоза;
2) дефектов глюконеогенеза;
3) нарушений митохондриального β–окисления жирных кислот;+
4) органических ацидемий.

5. Гликогеновая болезнь 4 типа в неонатальном периоде манифестирует преимущественно

1) гипераммониемией;
2) гипергликемией;
3) протеинурией;
4) синдромом холестаза.+

6. Для неонатальной манифестации нарушений цикла мочевины характерны

1) гипераммониемия;+
2) нейтропения и тромбоцитопения;
3) неспецифические изменения в виде отека при визуализации головного мозга (НСГ, МРТ);+
4) респираторный алкалоз и низкий уровень мочевины в крови;+
5) стойкая гипогликемия.

7. К лабораторным исследованиям при подозрении на наследственные болезни обмена веществ относятся

1) исследования, необходимые для определения функций печени;
2) определение соотношения лактат-пируват;+
3) определение спектра аминокислот и ацилкарнитина в крови;+
4) подсчет тромбоцитов по Фонио.

8. К лекарственным препаратам, связывающим аммиак, относится

1) вальпроевая кислота;
2) натрия бензоат/фенилацетат;+
3) тиамин;
4) урсодезоксихолевая кислота.

9. К ложноположительным результатам при исследовании крови на аммиак может привести

1) взятие анализа на фоне инфузии;
2) забор крови сразу после приема пищи;
3) наличие гемолиза;+
4) проведение теста позднее 2 часов после сбора анализа.+

10. К специализированным исследованиям мочи при подозрении на врожденные нарушения метаболизма относятся

1) выявление органических кислот;+
2) выявление сукцинилацетона;+
3) определение соотношения лактат-пируват;
4) посев мочи на среду Диксона.

11. Какие препараты противопоказаны при лечении нарушений β–окисления жирных кислот в остром периоде?

1) β–блокаторы;
2) вальпроаты;+
3) глюкокортикоиды;
4) карнитин.+

12. Лабораторные изменения, позволяющие заподозрить врожденные метаболические нарушения

1) гипогликемия;+
2) протеинурия;
3) синдром холестаза;+
4) стойкий метаболический лактат-ацидоз;+
5) тяжелая анемия.

13. Лечение гипераммониемии при нарушении цикла мочевины в острый период включает в себя

1) исключение белка на 24 часа;+
2) назначение препаратов вальпроевой кислоты;
3) назначение препаратов, связывающих аммиак (натрия бензоат/фенилацетат, карглумовая кислота);+
4) обеспечение 110–120% суточного потребления энергии;+
5) ограничение дотации жидкости;
6) увеличение дотации белка до 5 г/кг/сутки.

14. Накопление аминокислот с разветвленной цепью (лейцин, изолейцин, валин) и типичный запах от ребенка характерны для

1) болезни «кленового сиропа»;+
2) болезни Гирке;
3) врожденного молочнокислого ацидоза;
4) транзиторной гипераммониемии новорожденных.

15. Наследственное заболевание, протекающее у новорожденных и младенцев преимущественно с поражением печени и проявляющееся эмфиземой у взрослых

1) галактоземия;
2) гепаторенальная тирозинемия;
3) дефицит α1-антитрипсина;+
4) синдром Ротора.

16. Настораживающими анамнестическими данными при диагностике врожденных метаболических нарушений являются

1) близкородственный брак;+
2) многоплодная беременность;
3) сахарный диабет у матери;
4) смерть предыдущих детей от неустановленной причины.+

17. Образец биологического материала для проведения тандемной масс-спектрометрии

1) высушенное на бумаге пятно крови;+
2) культура фибробластов;
3) моча;
4) образец крови в пробирке с цитратом.

18. Окончательно установить диагноз при врожденных нарушениях метаболизма позволяют

1) анализ цереброспинальной жидкости;
2) исследование пероксисомальной функции;
3) определение активности ферментов в культуре фибробластов, лимфоцитах или биоптатах мышцы и печени;+
4) секвенирование ДНК.+

19. Основным методом лечения галактоземии является

1) витаминотерапия;
2) гемодиализ;
3) диетотерапия;+
4) спленэктомия.

20. При каких заболеваниях характерно развитие синдрома холестаза с низкой активностью фермента ГГТ?

1) билиарная атрезия;
2) болезнь Байлера;+
3) врожденные нарушения синтеза желчных кислот;+
4) дефицит а-1-антитрипсина;
5) синдром Алажилль.

21. При каких метаболических нарушениях существуют методы этиопатогенетического лечения?

1) болезнь Байлера;
2) галактоземия;+
3) дефицит а-1-атитрипсина;
4) цитрулинемия 1 типа.+

22. При энцефалопатии с тяжелым ацидозом, наличии специфического запаха и повышении кетоновых тел в моче можно заподозрить

1) галактоземию;
2) гликогенозы;
3) органические ацидемии;+
4) пероксисомальные расстройства.

23. Причина врожденных нарушений метаболизма

1) врожденные пороки развития желез внутренней секреции;
2) генетические изменения белка или фермента;+
3) незрелость ферментных систем вследствие глубокой недоношенности;
4) приобретенные нарушения обмена веществ у матери.

24. Референсные значения аммиака в крови доношенных новорожденных

1) до 100–110 мкм/л;+
2) до 150–180 мкм/л;
3) до 190–200 мкм/л;
4) до 70–80 мкм/л.

25. Сбор образцов крови для проведения стандартного неонатального скрининга проводится

1) у доношенных и недоношенных сразу после рождения;
2) у доношенных новорожденных после 3 полных суток жизни, у недоношенных после 6 полных суток жизни;+
3) у доношенных новорожденных после 5 полных суток жизни, у недоношенных после 3 полных суток жизни;
4) у доношенных сразу после рождения, у недоношенных на 7 сутки жизни.

26. Симптомы, позволяющие заподозрить врожденные метаболические нарушения

1) «светлый промежуток» продолжительностью несколько часов или дней от рождения до первых клинических проявлений заболевания;+
2) выраженное вздутие живота и диффузная болезненность при пальпации;
3) тяжелая анемия, требующая проведения гемотрансфузии;
4) ухудшение состояния несмотря на проведение симптоматической терапии.+

27. Современная технология экспресс-диагностики врожденных метаболических нарушений

1) иммунофлюоресцентный анализ;
2) полимеразная цепная реакция;
3) проточная цитофлоуметрия;
4) тандемная масс-спектрометрия.+

28. Тяжелая гипогликемия, лактатацидоз, гипербилирубинемия, гепатомегалия позволяют заподозрить

1) гликогеноз 1 типа;+
2) дефицит α1-антитрипсина;
3) синдром Клиглера-Найяра I типа;
4) фенилкетонурию.

29. Уровень аммиака в плазме крови необходимо определять в случае

1) наличия геморрагического синдрома;
2) наличия клинических признаков сепсиса;+
3) наличия стойкой легочной гипертензии;
4) необъяснимого изменения неврологического статуса (выраженный синдром угнетения, судороги, кома и т.д.).+

30. Экстракорпоральная детоксикация при нарушении цикла мочевины проводится при

1) гипербилирубинемии более 300 мкм/л;
2) гипергликемии более 20 ммоль/л;
3) концентрации аммиака более 500 мкм/л;+
4) отсутствии ответа на медикаментозную терапию гипераммониемии.+


Уважаемые пользователи!

Если хотите поблагодарить автора за его огромный труд, полученные знания и уникальный ресурс, то можете отправить ДОНАТ (от скромной до щедрой суммы).

Спасибо, что Вы с нами!

Связаться с автором ⤸
Актуальная информация ⤸
Особый «ПОИСК » в правом верхнем углу позволит быстро найти нужную информацию (ожидайте загрузки поиска).

Если «ПОИСК » "сломался" перезагрузите весь сайт.

Если же у вас браузер Internet Explorer для ПК - пользуйтесь разделом «Все статьи» (Ctrl+F).

Материалы во всех категориях расположены в алфавитном порядке и выходят ежедневно.