Тест с ответами по теме "Дифференциально-диагностический алгоритм моногенных наследственных синдромов множественных врожденных пороков развития (ВПР)"

Ямки на слизистой поверхности нижней губы – признак синдрома Ван дер Вуда.

Ямки на слизистой поверхности нижней губы – признак синдрома Ван дер Вуда.

1. Амниотические перетяжки относятся к

1) деформации;
2) дизрупции;+
3) дисплазии;
4) мальформации.

2. Аномалии развития плода вследствие диабета у матери - это

1) ассоциации;
2) дизрупции;+
3) диспоазии;
4) мальформации.

3. Большая часть малых аномалий развития выявляется

1) в области лица и конечностей;+
2) во всех участках тела;
3) на коже;
4) на туловище.

4. В каком периоде внутриутробного развития формируются грубые пороки развития?

1) перинатальном;
2) постнатальном;
3) фетальном;
4) эмбриональном.+

5. Вероятность наличия крупного порока развития у ребенка с 3 и более малыми аномалиями развития достигает

1) 1%;
2) 10%;
3) 30%;
4) 5%;
5) 90%.

6. Врожденный морфогенетический вариант - это

1) вариант нормального развития органа или части тела;+
2) врожденный порок развития;
3) деформация;
4) дизрупция.

7. Врожденный порок развития - это

1) анатомический дефект органа с нарушением его функции;+
2) малая аномалия развития;
3) нарушение положения органа;
4) нарушение функции органа без морфологического дефекта.

8. Деформация – это

1) аномалия вследствие действия механических сил;+
2) недоразвитие органа;
3) порок развития наследственной природы;
4) удвоение органа.

9. Для синдромов МВПР наследственной природы характерны

1) врожденный характер симптомов;+
2) множественность поражений;+
3) семейные случаи;+
4) тератогенная этиология.

10. К какому типу врожденных пороков относится талидомидная эмбриопатия?

1) деформация;
2) дизрупция;+
3) диспазия;
4) мальформация.

11. К синдромам с МВПР с аутосомно-доминантным типом наследования относятся

1) синдром Ленца;
2) синдром Марфана;+
3) синдром Нунан;+
4) синдром Смита-Лемли-Опица.

12. К синдромам с низким ростом относятся

1) ахондроплазия;+
2) синдром Аарскога;+
3) синдром Крузона;
4) синдром Марфана.

13. Какие из синдромов МВПР наследуются по аутосомно-рецессивному типу?

1) синдром Ленца;
2) синдром Нунан;
3) синдром Робертса;+
4) синдром Секкеля.+

14. Какова популяционная частота малых аномалий развития?

1) 10%;
2) 20%;
3) 25%;
4) до 4%.+

15. Каковы этиологические факторы синдромов с МВПР?

1) генные мутации;+
2) средовые воздействия;+
3) хромосомные мутации;+
4) хронические заболевания отца ребенка.

16. Какой из пороков формируется в фетальном периоде?

1) анофтальмия;
2) анэнцефалия;
3) косолапость;+
4) расщелина губы.

17. Когда риск возникновения порок максимален?

1) весь период беременности;
2) второй триместр;
3) первый триместр беременности;+
4) последний триместр.

18. Комплекс аномалий в виде гидроцефалии, косолапости и спинномозговой грыжи следует рассматривать, как

1) ассоциацию;
2) изолированный порок развития;
3) синдром;
4) следствие.+

19. Кровное родство родителей повышает риск

1) доминантного заболевания;
2) не имеет никакого значения;
3) рецессивного заболевания у потомства;+
4) тератогенного синдрома.

20. Кто ввел термин «дизморфология»?

1) Грегор Мендель;
2) Джон Опиц;
3) Дэвид Смит;+
4) Корнелия де Ланге.

21. Мальформация - это

1) нарушение функции органа;
2) порок развития вследствие внутренних причин;+
3) порок развития вследствие внутриутробной инфекции;
4) порок развития вследствие сдавления органа.

22. Микроформой расщелины неба является

1) гиподонтия;
2) микрогения;
3) микроглоссия;
4) расщепление язычка.+

23. Микроформой спинномозговой грыжи является

1) аплазия позвонков;
2) кифоз;
3) незаращение дужек позвонков без грыжевого образования;+
4) сколиоз.

24. Множественные атрезии пищеварительного тракта - это

1) изолированный порок;
2) множественные пороки развития;
3) системные пороки;+
4) следствие.

25. Множественные пороки развития, являющихся результатом одного первичного врожденного порока, называется

1) ассоциация;
2) неклассифицированный комплекс ВПР;
3) синдром;
4) следствие.+

26. Наиболее частыми причинами врожденных деформаций являются

1) генные мутации;
2) геномные мутации;
3) механические воздействия;+
4) тератогенные воздействия.

27. Наука, изучающая клиническое значение врожденных пороков и малых аномалий развития - это

1) генетика;
2) дизморфология;+
3) тератология;
4) эмбриология.

28. Плагиоцефалия или асимметрия черепа чаще всего является

1) деформацией;+
2) дизрупцией;
3) дисплазией;
4) мальформацией.

29. Позиционная косолапость - это

1) деформация;+
2) дисплазия;
3) мальформация;
4) следствие.+

30. Пороки в результате тератогенного воздействия - это

1) ассоциации;
2) деформации;
3) дизрупции;+
4) дисплазии.

31. Причиной возникновения врожденных пороков развития являются

1) генные мутации;+
2) тератогенные факторы;+
3) травма женщины во время беременности;
4) хромосомные мутации.+

32. Расщелины губы/неба - это

1) деформация;
2) дизрупция;+
3) дисплазия;
4) мальформация.+

33. Синдром множественных пороков развития - это

1) результат действия первичного порока;
2) синдром вследствие хромосомных мутаций;+
3) случайное сочетание двух и более ВПР;
4) устойчивое сочетание ВПР, имеющих общую этиологию.+

34. Синофриз - это

1) двойной ряд ресниц;
2) сращение век;
3) сросшиеся брови;+
4) широкие брови.

35. Сколько синдромов с МВПР известно в настоящее время?

1) 100;
2) 500;
3) около 1000;
4) около 4000.+

36. Телекант – это

1) короткий разрез глазных щелей;
2) увеличение дистальных фаланг;
3) увеличение расстояния между зрачками;
4) увеличенное расстояние между внутренними углами глаз.+

37. Уникальные симптомы – симптомы, характерные

1) для группы синдромов;
2) для конкретного синдрома;+
3) для редких синдромов;
4) для синдромов с МВПР.

38. Устойчивое сочетание двух и более не индуцированных друг другом пороков развития, в основе которого лежит одна причина, называется

1) ассоциация;
2) неклассифицированный комплекс ВПР;
3) синдром;+
4) следствие.

39. Фетальные подушечки пальцев – признак синдрома

1) Ван дер Вуда;
2) Кабуки;+
3) Марфана;
4) Тричера Коллинза.

40. Характерными признаками моногенных синдромов с МВПР являются

1) высокая температура тела;
2) множественность поражений;+
3) наличие малых аномалий развития;+
4) повторные случаи в родословной.+

41. Характерными признаками наследственных синдромов является

1) вовлечение в процесс разных систем органов;+
2) высокая температура тела;
3) сегрегация заболевания в семьях;+
4) симметричность поражений.+

42. Частота ВПР среди новорожденных составляет

1) 0%;
2) 1%;
3) 10-20%;
4) 2-4%;+
5) 25%.

43. Что из перечисленного относится к ассоциациям?

1) CHARGE синдром;+
2) VACTERL ассоциация;+
3) ВВВ синдром Опица;
4) синдром EEC.

44. Что из перечисленного относится к малой аномалии развития?

1) клинодактилия мизинца;+
2) расщелина неба;
3) телекант;+
4) частичная кожная синдактилия 2-3 пальцев ног.+

45. Что такое малая аномалия развития?

1) морфологическая аномалия органа без нарушения его функции;+
2) морфологический дефект органа с нарушением его функции;
3) нарушение функции органа без морфологического дефекта;
4) позиционная деформация.

46. Что является ведущей причиной младенческой смертности?

1) врожденные пороки развития;+
2) инфекции;
3) перинатальная патология;
4) родовая травма.

47. Ямки на слизистой поверхности нижней губы – признак синдрома

1) Беквита-Видемана;
2) Ван дер Вуда;+
3) Кабуки;
4) Рассела-Сильвера.


Уважаемые пользователи!

Если хотите поблагодарить автора за его огромный труд, полученные знания и уникальный ресурс, то можете отправить ДОНАТ (от скромной до щедрой суммы).

Спасибо, что Вы с нами!

Связаться с автором ⤸
Актуальная информация ⤸
Особый «ПОИСК » в правом верхнем углу позволит быстро найти нужную информацию (ожидайте загрузки поиска).

Если же у вас браузер Internet Explorer для ПК - пользуйтесь разделом «Все статьи» (Ctrl+F).

Материалы во всех категориях расположены в алфавитном порядке и выходят ежедневно.