Тест с ответами по теме "Генетическая диагностика первичных иммунодефицитных состояний"

Фенотип ПИДС влияет на гены-модификаторы, соматические мутации, факторы окружающей среды и эпигенетические факторы.

Фенотип ПИДС влияет на гены-модификаторы, соматические мутации, факторы окружающей среды и эпигенетические факторы.

1. Аутосомно-доминантный тип наследования:

1) мать носитель мутантного аллеля;
2) оба родителя больны;
3) оба родителя носители мутантного аллеля;
4) один из родителей носитель мутантного аллеля.+

2. Аутосомно-рецессивный тип наследования:

1) мать носитель мутантного аллеля;
2) оба родителя больны;
3) оба родителя носители мутантного аллеля;+
4) один из родителей носитель мутантного аллеля.

3. В чём преимущество прямого секвенирования по Сенгеру?

1) невозможность определения крупных делеций;
2) невозможность определения мутаций сайтов сплайсинга;
3) низкая пропускная способность;
4) низкий уровень ошибок.+

4. Врождённые мутации:

1) возникают в течение жизни;
2) герминальные;+
3) локализуются в половых клетках;+
4) передаются по наследству;+
5) соматические.

5. Для каких целей определяют генетический дефект у пациентов с ПИДС?

1) для выявления родственников с субклиническими формами течения ПИДС;+
2) для использования специфических препаратов в лечении пациента;+
3) для поиска родственного донора;+
4) для проведения пренатальной диагностики.+

6. Из чего состоит ген?

1) домены;
2) интроны;+
3) хромосомы;
4) экзоны.+

7. Иммунодефициты с гипофункцией белка:

1) Дефицит PI3 киназы (ген PI3KR1);+
2) Дефицит STAT1 (ген STAT1);+
3) Синдром Вискотта-Олдрича (ген WAS);+
4) Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (ген BIRC4).+

8. Иммунодефициты с избыточной функцией белка:

1) Активированная PI3Kδ (ген PIK3 p110);+
2) Семейная средиземноморская лихорадка (ген MEFV);+
3) Х-сцепленная нейтропения (ген WAS).+

9. Как интерпретируют мутации по степени патогенности при оценке результатов NGS?

1) вероятно патогенные;+
2) гетерозиготные;
3) патогенные;+
4) хромосомные.

10. Как классифицируются мутации по степени патогенности при интерпретации результатов NGS?

1) Вероятно доброкачественные;+
2) Вероятно патогенные;+
3) Доброкачественные;+
4) Неясного значения;+
5) Патогенные.+

11. Какие панели генов могут использоваться при NGS у пациентов с ПИДС?

1) полногеномное секвенирование;+
2) полноэкзомное секвенирование;+
3) таргетные панели ПИДС.+

12. Кого из родственников необходимо обследовать при АД ПИДС в семье?

1) кровных родственников пробанда;+
2) мать пробанда при беременности;+
3) родителей пробанда;+
4) сиблингов пробанда.+

13. Кого из родственников необходимо обследовать при АР ПИДС в семье?

1) кровных родственников пробанда;
2) мать пробанда при беременности;+
3) родителей пробанда;+
4) сиблингов пробанда.+

14. Кого из родственников необходимо обследовать при Х-сцепленном ПИДС в семье?

1) мать пробанда при беременности;+
2) сестёр матери пробанда;+
3) сестёр отца пробанда;
4) сестёр пробанда.+

15. Компаунд гетерозиготная мутация встречается при:

1) Х-сцепленном наследовании;
2) аутосомно-доминантном наследовании;
3) аутосомно-рецессивном наследовании;+
4) при любом типе наследования.

16. Методы генетической диагностики ПИДС:

1) иммуноферментный анализ (ИФА);
2) прямое секвенирование по Сенгеру;+
3) секвенирование нового поколения (NGS);+
4) хромосомный микроматричный анализ.+

17. Миссенс-мутации приводят к:

1) замене аминокислоты;+
2) изменению смысла кодона;+
3) образованию бессмысленного стоп-кодона;
4) остановке синтеза белка.

18. Мутации de novo характеризуются:

1) изменениями ДНК в оплодотворённой яйцеклетке;+
2) изменениями ДНК в сперматозоидах;+
3) изменениями ДНК в яйцеклетках.+

19. Мутации могут:

1) полностью изменять свойства белка;+
2) приводить к остановке синтеза белка;+
3) усиливать активность белка.+

20. Мутации при аутосомно-доминантном типе наследования:

1) гетерозиготные;+
2) гомозиготные;
3) компаунд гетерозиготные.

21. Недостатки использования таргетных панелей:

1) быстрое устаревание панелей;+
2) дорого в использовании;
3) дёшево в использовании;
4) сложность интерпретации результатов.+

22. Нонсенс-мутации приводят к:

1) замене аминокислоты;
2) изменению смысла кодона;
3) образованию бессмысленного стоп-кодона;+
4) остановке синтеза белка.+

23. Определение точного генетического дефекта необходимо для назначения пациенту с ПИДС:

1) ВВИГ;
2) генной терапии;+
3) противомикробной терапии;
4) таргетных препаратов;+
5) трансплантации гемопоэтических стволовых клеток.

24. ПИДС с Х-сцепленным типом наследования:

1) IPEX-синдром (с мутацией в FOXP3);+
2) Синдром Вискотта-Олдрича (с мутацией в WAS);+
3) Х-сцепленная ХГБ (с мутацией в CYBB);+
4) Х-сцепленная агаммаглобулинемия (с мутацией в BTK).+

25. ПИДС с аутосомно-доминантным типом наследования:

1) Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром (с мутацией в гене FAS);+
2) Гипер IgE синдром (с мутацией в гене STAT3);+
3) Криопирин-ассоциированый синдром (с мутацией в гене NLRP3);+
4) Наследственный ангионевротический отёк (с мутацией в гене SERPING1);+
5) Тяжёлая врождённая нейтропения (с мутацией в ELANE).+

26. ПИДС с аутосомно-рецессивным типом наследования:

1) ГиперIgD синдром (с мутацией в гене MVK);+
2) Синдром Луи-Барр (мутацией в гене ATM);+
3) Синдром Ниймеген (с мутацией в гене NBS1);+
4) Тяжёлая врождённая нейтропения (с мутацией в HAX1).+

27. Перспективы генетической диагностики ПИДС:

1) доступность методов;+
2) изучение влияния соматических мутаций на фенотип;+
3) изучение эпигенетических влияний;+
4) простота анализа данных.+

28. Преимущества метода секвенирования нового поколения (NGS):

1) возможность поиска мутаций при ПИДС без чёткого клинического фенотипа;+
2) относительно дешёвая технология;+
3) позволяет выявлять соматические мутации;+
4) позволяет одновременно секвенировать большое число образцов;+
5) позволяет определять крупные делеции.+

29. Преимущество использования полногеномного секвенирования:

1) возможность выявления всех дефектов;+
2) возможность выявления только дефектов генов ПИДС;
3) дорого в использовании;
4) сложность интерпретации результатов.

30. Преимущество использования полноэкзомного секвенирования:

1) возможность выявления мутаций в интронах;
2) возможность выявления новых генов заболеваний;+
3) возможность выявления соматических мутаций;
4) сложность интерпретации результатов.

31. При каких ПИДС оправдано использование метода прямого секвенирования по Сенгеру?

1) при ПИДС с тяжёлым клиническим фенотипом;
2) при ПИДС с чётким клиническим фенотипом.+

32. При неполной пенетрантности гена:

1) Встречается при аутосомно-доминантном типе наследования;+
2) Фенотип проявляется не полностью при наличии генетического дефекта;+
3) Фенотип проявляется не проявляется при наличии генетического дефекта.+

33. При проведении пренатальной диагностики ДНК плода получают из:

1) амниотической жидкости;+
2) ворсин хориона;+
3) крови матери;+
4) крови отца.

34. Приобретённые мутации:

1) возникают в течение жизни;+
2) герминальные;
3) локализуются в половых клетках;
4) передаются по наследству;
5) соматические.+

35. Секвенирование нового поколения (NGS):

1) позволяет выявлять соматические мутации;+
2) позволяет определять крупные делеции;+
3) позволяет секвенировать большое число образцов;+
4) современный метод поиска мутаций.+

36. Типы наследования ПИДС:

1) Аутосомно-доминантный;+
2) Аутосомно-рецессивный;+
3) Х-сцепленный доминантный;
4) Х-сцепленный рецессивный.+

37. Х-сцепленный тип наследования:

1) мать носитель мутантного аллеля;+
2) оба родителя больны;
3) оба родителя носители мутантного аллеля;
4) один из родителей носитель мутантного аллеля.

38. Цели генетической диагностики:

1) определение прогноза течения заболевания;+
2) определение тактики ведения пациента;+
3) подтверждение диагноза;+
4) проведение пренатальной диагностики;+
5) семейное консультирование.+

39. Что влияет на фенотип ПИДС?

1) гены-модификаторы;+
2) соматические мутации;+
3) факторы окружающей среды;+
4) эпигенетические факторы.+


Связаться с автором
Важная информация❗️
  1. Все материалы в категориях Забота, Здоровье, Медицина, Тесты и Оглавление расположены в алфавитном порядке и ежедневно дополняются.
  2. Особый поиск в правом верхнем углу позволит найти информацию, даже если вы допустили ошибку в запросе.
  3. Открыта возможность копирования материалов с компьютеров и мобильных устройств.