Тест с ответами по теме "Генетический скрининг в амбулаторных условиях"

Распространенность семейной гиперхолестеринемии в России 1:125.

Распространенность семейной гиперхолестеринемии в России 1:125.

1. Вклад наследственности в развитие атеросклероза

1) 10% случаев;
2) 20% случаев;
3) 5% случаев;
4) 50% случаев.+

2. Возраст дебюта наследственных многофакторных заболеваний

1) взрослые;+
2) новорождённые;
3) подростки.

3. Генетическая диагностика и консультирование рекомендуется при диагностике моногенных заболеваний с высоким риском развития ССЗ, таких как

1) артериальная гипертензия;
2) ишемическая болезнь сердца;
3) семейная гиперхолестеринемия.+

4. Генетическое тестирование при артериальной гипертензии

1) генетическое тестирование рекомендуется всем пациентам с артериальной гипертензией;
2) генетическое тестирование рекомендуется при подозрении на редкие моногенные формы артериальной гипертензии;+
3) генетическое тестирование рекомендуется при феохромоцитоме.+

5. Гены, мутации в которых ответственны за развитие выраженных нарушений липидного обмена

1) LDLR;+
2) MYH7;
3) PCSK9;+
4) АРОВ;+
5) АРОЕ.+

6. Гипертоническая болезнь является заболеванием

1) моногенным;
2) олигогенным;
3) полигенным.+

7. Ишемическая болезнь сердца является заболеванием

1) моногенным;
2) олигогенным;
3) полигенным.+

8. К клиническим данным, указывающим на генетические сердечно-сосудистые нарушения, относятся

1) врождённый порок сердца с другими врождёнными аномалиями;+
2) наличие в семейном анамнезе того же заболевания, которое имеется у пробанда;+
3) нарушение сердечной деятельности в сочетании с задержкой развития/умственной отсталостью;+
4) отсутствие в семейном анамнезе того же заболевания, которое имеется у пробанда.

9. К клиническим данным, указывающим на генетические сердечно-сосудистые нарушения, относятся

1) «необъяснимая» кардиомиопатия;+
2) «объяснимая» кардиомиопатия;
3) наличие;
4) наличие в семейном анамнезе внезапной сердечной смерти у ранее здорового человека;+
5) признаки наследственной аритмии на ЭКГ.+

10. Какие гены следует исследовать при определении предрасположенности к раку молочной железы и яичников у пациентки?

1) BRCA1;+
2) BRCA2;+
3) CHEK2;+
4) RET.

11. Методы клинической генетики для выявления вклада наследственных факторов

1) анализ семейного анамнеза;+
2) близнецовый метод;+
3) популяционно-статистический метод.

12. Наследственные заболевания могут проявиться

1) в 20-45 лет;
2) в 5-20 лет;
3) в любом возрасте;+
4) на первом году жизни;
5) с рождения.

13. Наследственный рак молочной железы является заболеванием

1) моногенным;+
2) олигогенным;
3) полигенным.

14. Наследственный рак яичников является заболеванием

1) моногенным;+
2) олигогенным;
3) полигенным.

15. Основная причина смертности в России

1) инфекционные заболевания;
2) онкологические заболевания;
3) сердечно-сосудистые заболевания;+
4) травмы.

16. Особенности психологического консультирования при проведении генетического тестирования

1) ориентация на индивидуальное восприятие генетического риска;+
2) ориентация на отсутствие убеждений в относительной управляемости заболеванием;
3) ориентация на убеждение в относительной управляемости заболеванием;+
4) ориентация на уровень грамотности пациента в сфере генетического здоровья.+

17. Перечислите заболевания, раннее генетическое тестирование которых определяет тактику лечения

1) атрофическая кардиомиопатия;
2) гипертрофическая кардиомиопатия;+
3) дилатационная кардиомиопатия;+
4) катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия.+

18. Показания для генетического тестирования

1) выраженная гиперлипидемия;
2) семейный анамнез внезапной сердечной смерти;+
3) семейный анамнез кардиомиопатии;+
4) семейный анамнез наследственной аритмии.+

19. Показания для проведения генетического тестирования для определения наследственной предрасположенности к раку молочной железы и яичников

1) наличие > 1 кровного родственника первой или второй степени родства с раком молочной железы в возрасте < 45 лет;+
2) наличие > 1 кровного родственника первой или второй степени родства с раком молочной железы в любом возрасте;
3) наличие > 1 кровного родственника первой или второй степени родства с раком яичника;+
4) наличие члена семьи с установленной патогенной или вероятно патогенной мутацией BRCA1/2.+

20. Прогноз у больных с семейной гиперхолестеринемией

1) у носителей мутаций гена LDLR прогноз хуже, чем у носителей мутаций гена АРОВ;+
2) у носителей мутаций гена АРОВ прогноз хуже, чем у носителей мутаций гена LDLR;
3) у носителей патогенных мутаций гена АРОВ и носителей мутацией гена LDLR не отличается.

21. Распространенность семейной гиперхолестеринемии в России

1) 1:100;
2) 1:125;+
3) 1:200;
4) 1:500.

22. Рекомендации для профилактики и ранней диагностики рака молочной железы и яичников у носителей патогенных и вероятно патогенных вариантов в генах BRCA1 и BRCA2

1) всем пациенткам рекомендуется сальпингоофорэктомия;
2) женщин необходимо информировать о заболеваниях молочной железы с 18 лет;+
3) клиническое обследование молочных желёз каждые 6-12 мес. с 25 лет;+
4) с 25-29 лет ежегодное МРТ молочных желёз с контрастированием или маммография (если нет возможности провести МРТ).+

23. Рекомендации для профилактики и ранней диагностики рака молочной железы и яичников у носителей патогенных и вероятно патогенных вариантов в гене CHEK2

1) ежегодно МРТ молочной железы с контрастом начиная с 30 лет;
2) ежегодно МРТ молочной железы с контрастом начиная с 40 лет;+
3) ежегодно маммография.+

24. Рекомендации для профилактики и ранней диагностики рака молочной железы у мужчин, носителей патогенных и вероятно патогенных вариантов в генах BRCA1 и BRCA2

1) клиническое обследование ежегодно с 35 лет;+
2) клиническое обследование ежегодно с 45 лет;
3) носителям ВRСА1 рассмотреть возможность скрининга на рак простаты;+
4) носителям ВRСА2 скрининг на рак простаты с 45 лет;+
5) самообследование молочных желёз с 35 лет.+

25. Роль генетического тестирования при катехоламинергической полиморфной желудочковой тахикардии

1) генетическое тестирование не влияет на диагноз и тактику лечения при синдроме;
2) определение показаний для назначения бета-блокаторов родственникам больного;+
3) подтверждение диагноза;+
4) помощь в каскадном скрининге;+
5) уточнение прогноза.+

26. Роль генетического тестирования при синдроме Марфана

1) влияние на время рекомендуемого хирургического вмешательства;+
2) генетическое тестирование не влияет на диагноз и тактику лечения при синдроме Марфана;
3) точная постановка диагноза.+

27. Роль генетического тестирования при синдроме удлиненного QT

1) генетическое тестирование не влияет на диагноз и тактику лечения при синдроме;
2) подтверждение диагноза;+
3) помощь в каскадном скрининге;+
4) уточнение прогноза.+

28. Статус генетической диагностики в современных клинических рекомендациях

1) не рекомендуется для оценки риска развития комплексных заболеваний;+
2) рекомендуется для оценки риска развития ишемической болезни сердца;
3) рекомендуется при моногенных заболеваниях;+
4) рекомендуется только при ограниченном количестве моногенных заболеваний.

29. Укажите заболевания, раннее генетическое тестирование которых определяет тактику лечения

1) аритмогенная дисплазия правого желудочка;+
2) врождённые пороки сердца;
3) синдром Бругада;+
4) синдром Элерса-Данло.+

30. Цели проведения генетического тестирования при моногенном заболевании

1) выбор тактики лечения;+
2) определение прогноза;+
3) проведение семейного скрининга;+
4) ранняя диагностика;+
5) точная постановка диагноза;+
6) экстренная диагностика.


Уважаемые пользователи!

Если хотите поблагодарить автора за его кропотливый труд, полученные знания и уникальный ресурс, то можете отправить ДОНАТ.
Это позволит автору видеть вашу заботу и обратную связь.

Спасибо, что вы с нами!

Связаться с автором ⤸
Актуальная информация ⤸
Особый поиск в правом верхнем углу позволит быстро найти нужную информацию. Если же у вас браузер Internet Explorer для ПК - пользуйтесь разделом «Все статьи» (Ctrl+F).