Тест с ответами по теме "Гомоцистинурия у детей (по утвержденным клиническим рекомендациям)."

Энзим цистатион-β-синтаза участвует в преобразовании метионина в цистеин.

Энзим цистатион-β-синтаза участвует в преобразовании метионина в цистеин.

1. Возможные осложнения при хирургических вмешательствах при гомоцистинурии: а) спонтанная тромбоэмболия; б) пневмоторакс; в) гипогликемия; г) гипергликемия. Выберите правильную комбинацию ответов.

1) а, б, в;
2) а, в;+
3) а, г;
4) б, в.

2. Возможный побочный эффект пиридоксина у детей:

1) брадикардия;
2) дыхательные расстройства;+
3) конъюнктивит;
4) тахикардия.

3. Выберите тип наследования у больного с гомоцистинурией:

1) Х-сцепленное рецессивное;
2) аутосомно-доминантный;
3) аутосомно-рецессивный;+
4) сцепленное с Х-хромосомой доминантное наследование.

4. Выделяют следующие клинико-генетические формы классической гомоцистинурии:

1) В6-зависимая и В6-резистентная гомоцистинурия;+
2) гомоцистинурия, обусловленная нарушением активности 5-метилтетрагидрофолат-гомоцистеин-метилтрансферазы;+
3) гомоцистинурия, обусловленная нарушением активности N(5,10)-метилентетрагидрофолатредуктазы;+
4) отсутствует.

5. Выполнение офтальмоскопии при подозрении на эктопию хрусталика, соответствует силе рекомендаций:

1) D;
2) А;
3) В;+
4) С.

6. Ген, кодирующий синтез цистатион–β-синтазу локализован на длинном плече:

1) 10-й хромосомы;
2) 11-й хромосомы;
3) 15-й хромосомы;
4) 21-й хромосомы.+

7. Гомоцистин активирует:

1) протромбин (фактор II);
2) фактор Стюарта-Прауэра (фактор Х);
3) фактор Флетчера (ХIV фактор);
4) фактор Хагемана (ХII фактор).+

8. Гомоцистин активируя фактор Хагемана, тем самым:

1) может оседать в патологически измененной интиме сосуда;+
2) обладает высокой растворимостью;
3) обладает низкой растворимостью;+
4) способствует процессу тромбообразования.+

9. Гомоцистинурию от синдрома Марфана отличают следующие признаки:

1) Х-сцепленный рецессивный тип наследования;
2) более тяжелое поражение глаз с вторичной быстро прогрессирующей глаукомой;+
3) отсутствие аневризмы аорты и разболтанности суставов;+
4) снижение интеллекта.+

10. Гомоцистинурия - это:

1) наследственное заболевание из группы аминоацидопатий, обусловленное нарушением метаболизма серосодержащих аминокислот, в первую очередь метионина;+
2) наследственное заболевание, при котором из-за нарушения обмена галактозы в организме человека развиваются поражения печени, нервной системы и хрусталика глаза;
3) наследственное заболевание, связанное с дефектом аргиназы и проявляющееся высоким уровнем аргинина в крови;
4) редкое (орфанное) заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, обусловленное мутациями в гене фермента фумарилацетоацетазы (фумарилацетогидролазы (FAH)).

11. Гомоцистинурия вызвана дефицитом фермента:

1) галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы;
2) дигидрофолатредуктазы;
3) фенилаланин-гидроксилазы;
4) энзим цистатион-β-синтазы.+

12. Гомоцистинурия относится в МКБ-10 к классу:

1) M00-M99;
2) R00-R99;
3) U82-U85;
4) Е00-Е90.+

13. Для диагностики гомоцистинурии в качестве скринингового теста рекомендовано использовать:

1) клинический анализ крови;
2) метод тандемной масс-спектрометрии;
3) общий анализ мочи;
4) пробу на серосодержащие аминокислоты.+

14. Для диагностики классической гомоцистинурии рекомендовано использовать:

1) бактериологический метод;
2) копрограмму;
3) метод тандемной масс-спектрометрии;+
4) пробу на серосодержащие аминокислоты.

15. Для диагностики эктопии, сублюксации (или люксации) хрусталика необходима консультация:

1) кардиолога;
2) невролога;
3) офтальмолога;+
4) хирурга-ортопеда.

16. Для классической гомоцистинурии характерны:

1) низкий уровень метионина;
2) повышение уровня метионина;+
3) появление гомоцистина в сыворотке крови;+
4) снижение цистина в сыворотке крови и моче.+

17. Для подтверждения гомоцистинурии проводят тест с пиридоксином, где пациенту с начала дают:

1) 100мг пиридоксина;+
2) 250мг пиридоксина;
3) 300мг пиридоксина;
4) 500мг пиридоксина.

18. Для синдрома Марфана характерно: а) астеническое телосложение; б) гиперстеническое телосложение; в) арахнодактилия; г) вывих/подвывих хрусталика. Выберите правильную комбинацию ответов.

1) а, в, г;+
2) б, в, г;
3) б, г;
4) в, г.

19. Инструментальная диагностика гомоцистинурии включает проведение: а) рентгенографии; б) гастроскопии; в) МРТ; г) ЭКГ, Эхо-КГ. Выберите правильную комбинацию ответов.

1) а, б, в;
2) а, в, г;+
3) б, в, г;
4) в, г.

20. Концентрация гомоцистеина и гомоцистина в плазме должна быть определена у пациента, не получающего пиридоксин:

1) в течение 1 недели;
2) в течение 10 дней;
3) в течение 2 недель;+
4) в течение 5-7 дней.

21. Младенцы и дети дошкольного возраста не должны длительно получать пиридоксин в дозе:

1) более 100 мг/сут;
2) более 250 мг/сут;
3) более 300 мг/сут;+
4) более 500 мг/сут.

22. Назначение диетотерапии при установленном диагнозе гомоцистинурии, соответствует силе рекомендаций:

1) D;
2) А;
3) В;+
4) С.

23. Нарушение цикла преобразования метионина выражается в:

1) повышении уровня метионина и гомоцистеина в сыворотке крови;+
2) появлении гомоцистина;+
3) снижении уровня метионина и гомоцистеина в сыворотке крови;
4) уменьшении содержания цистина в крови.+

24. Основные жалобы пациента при гомоцистинурии: а) снижение зрения; б) повышение температуры тела; в) скелетные деформации; г) желтуха. Выберите правильную комбинацию ответов.

1) а, б, г;
2) а, в;+
3) а, в, г;
4) а, г.

25. Патология глазного аппарата при гомоцистинурии: а) миопия; б) отслойка сетчатки; в) сублюксация (люксация) хрусталиков; г) кератит. Выберите правильную комбинацию ответов.

1) а, б, в;+
2) а, в, г;
3) б, в;
4) б, в, г.

26. Патология сердечно-сосудистой системы при гомоцистинурии обусловлена развитием:

1) кардиомиопатии;
2) недостаточности митрального клапана;
3) стеноза аортального клапана;
4) тромбоэмболий в артериальных сосудах среднего и мелкого калибра.+

27. После установления гомоцистинурии у пациентов в возрасте до 1 года необходимо проводить мониторинг антропометрических показателей:

1) 1 раз в 3 месяца;
2) 1 раз в 6 месяцев;
3) 1 раз в год;
4) 1 раз в месяц.+

28. Появление и увеличение концентрации гомоцистина в сыворотке крови способствует образованию некротически-дегенеративных участков в: а) почках; б) селезенке; в) печени; г) слизистой оболочке желудка. Выберите правильную комбинацию ответов.

1) а, б, г;+
2) б, в;
3) б, в, г;
4) в, г.

29. При гомоцистинурии в анамнезе возможны указания на:

1) наличие сибсов с аналогичными клиническими признаками;+
2) наличие у близких родственников ранних инфарктов/инсультов;+
3) родственный брак;+
4) частые простудные заболевания.

30. При гомоцистинурии необходима консультация специалистов: а) невролога; б) офтальмолога; в) уролога/гинеколога; г) генетика. Выберите правильную комбинацию ответов.

1) а, б;
2) а, б, г;+
3) б, в, г;
4) б, г.

31. При гомоцистинурии сопутствующая патология представлена в виде: а) синдрома Веста; б) гемиплегии; в) психоза; г) сахарного диабета. Выберите правильную комбинацию ответов.

1) а, б, в;+
2) а, б, г;
3) а, в, г;
4) б, в.

32. При гомоцистинурии часто обнаруживается: а) бочкообразная грудная клетка; б) вальгусная установка коленных суставов; в) увеличение массы тела; г) кифосколиозы. Выберите правильную комбинацию ответов.

1) а, б;
2) а, в, г;
3) б, г;+
4) в, г.

33. При классической гомоцистинурии характерны:

1) высокие показатели почечной экскреции гомоцистеина, гомоцистина;+
2) высокие показатели почечной экскреции метионина;+
3) низкие показатели почечной экскреции метионина;
4) низкие показатели почечной экскреции цистина.+

34. При лечении гомоцистинурии препаратами бетаина:

1) плазменный гомоцистеин преобразуется в метионин;+
2) повышается концентрация метионина в плазме;+
3) повышается концентрация плазменного гомоцистеина;
4) снижается концентрация плазменного гомоцистеина.+

35. При проведении теста с пиридоксином, после приема 100мг пиридоксина, повторяют измерение концентрации гомоцистина, гомоцистеина и метионина в крови:

1) через 12ч;
2) через 24ч;+
3) через 48ч;
4) через 6ч.

36. Прием повышенных доз витамина В6 может иметь побочное действие в виде: а) периферической нейропатии; б) гипергликемии; в) рабдомиолиза; г) отслойки сетчатки. Выберите правильную комбинацию ответов.

1) а, б, в;
2) а, в;+
3) а, г;
4) в, г.

37. Применение пиридоксина у детей 1 года жизни составляет:

1) 150-300 мг в день;
2) 200-500 мг в день;
3) 25-100 мг в день;+
4) 50-150 мг в день.

38. Результат теста с пиридоксином считается положительным, если отмечается снижение уровня гомоцистина, гомоцистеина и метионина в крови:

1) более 20%;
2) более 30%;+
3) менее 10%;
4) менее 20%.

39. Фенотипические черты больных гомоцистинурией:

1) арахнодактилия кистей и стоп;+
2) астеническое телосложение;+
3) голубой цвет радужной оболочки;+
4) низкий рост.

40. Энзим цистатион-β-синтаза участвует в преобразовании метионина в:

1) аргинин;
2) лизин;
3) таурин;
4) цистеин.+


Уважаемые пользователи!

Если хотите поблагодарить автора за оказанную помощь, полученные знания и уникальный ресурс, то можете отправить ДОНАТ. ⇒
Это позволит автору видеть вашу заботу, обратную связь и делать больше.

Спасибо, что вы с нами!

Связаться с автором ⤸
Актуальная информация ⤸
Поиск в правом верхнем углу позволяет быстро находить нужную информацию.
Сказать спасибо автору ⤸