Тест с ответами по теме "Импринтинг и болезни геномной памяти"

Частота встречаемости синдрома Прадера-Вилли составляет 1:10000-20000.

Частота встречаемости синдрома Прадера-Вилли составляет 1:10000-20000.

1. Болезни импринтинга включают три класса:

1) Болезни генного импринтинга;+
2) Болезни ошибок импринтинга;+
3) Болезни хромосомного импринтинга;+
4) Митохондриальные болезни;
5) Пероксисомные болезни.

2. Болезни хромосомного импринтинга могут быть обусловлены:

1) Антиципацией;
2) Гетеродисомией;+
3) Гетероплазмией;
4) Изодисомией;+
5) Микроделецией;
6) Микродупликацией;
7) Трисомией.

3. Для болезней геномного импринтинга справедливо все, кроме

1) Могут быть обусловлены гетеродисомией;
2) Могут быть обусловлены изодисомией;
3) Могут быть обусловлены микроделециями;
4) Могут быть обусловлены мутациями митохондриальной ДНК;+
5) Могут быть обусловлены точечными мутациями ядерной ДНК.

4. Для синдрома Ангельмана не характерен один из следующих симптомов:

1) Аутистикоподобное поведение;
2) Гипопигментация кожных покровов и волос;
3) Микробрахицефалия;
4) Ожирение;+
5) Приступы неконтролируемого смеха.

5. Для синдрома Ангельмана характерны:

1) Аутистикоподобное поведение;+
2) Гипопигментация кожных покровов и волос;+
3) Кахексия;
4) Микробрахицефалия;+
5) Ожирение;
6) Пахово-мошоночная и пупочные грыжи;
7) Эпизоды немотивированного смеха.+

6. Для синдрома Беквита-Видемана не характерен один из следующих симптомов:

1) Висцеромегалия;
2) Долихоцефалия;
3) Макроглоссия;
4) Ожирение;+
5) Предрасположенность к онкологическим процессам;
6) Пупочная грыжа.

7. Для синдрома Беквита-Видемана характерно наследование:

1) По Х-сцепленному рецессивному типу;
2) По аутосомно-доминантному типу;+
3) По аутосомно-рецессивному типу;
4) С неполной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью;+
5) С полной (100%) пенетрантностью.

8. Для синдрома Беквита-Видемана характерны:

1) Висцеромегалия;+
2) Макроглоссия;+
3) Микрогенитализм;
4) Микроцефалия;
5) Предрасположенность к онкологии;+
6) Пупочная грыжа.+

9. Для синдрома Прадера-Вилли не характерен один из следующих симптомов:

1) Аутистикоподобное поведение;
2) Гипопигментация кожных покровов и волос;
3) Долихоцефалия;
4) Макрогенитализм;+
5) Ожирение.

10. Для синдрома Прадера-Вилли характерны:

1) Долихоцефалия;+
2) Макрогенитализм;
3) Микрогенитализм;+
4) Микроцефалия;
5) Ожирение;+
6) Пахово-мошоночная и пупочные грыжи.

11. Для электроэнцефалограммы больных синдромом Ангельмана наиболее характерны:

1) «Супрессивно-взрывной» паттерн;
2) Высокоамплитудная гиперсинхронная тета-активность;+
3) Диффузные и мультирегиональные пик-волновые разряды;+
4) Снижение амплитуды биоэлектрической активности;
5) Сохранный альфа- и сенсомоторный ритм.

12. Злокачественная шизофрения, относящаяся к болезням генного импринтинга, проявляется более тяжело, если наследуется по линии:

1) Матери;
2) Отца;+
3) Это не имеет значение.

13. Импринтированный ген представляет собой:

1) Ген с локусом на хромосоме У;
2) Ген с локусом на хромосоме Х;
3) Ген, который дифференцированно экспрессируется в зависимости от материнского или отцовского происхождения;+
4) Последовательность нуклеотидов ДНК, узнаваемая РНК-полимеразой как стартовая площадка для начала специфической транскрипции.

14. К болезням генного импринтинга не относятся (выберите все ответы):

1) Синдром Ангельмана;
2) Синдром Беквита-Видемана;
3) Синдром Вильямса;
4) Синдром Ландау-Клеффнера;+
5) Синдром Мартина-Белл;+
6) Синдром Прадера-Вилли;
7) Туберозный склероз.+

15. К болезням генного импринтинга относятся (выберите все ответы):

1) Синдром Ангельмана;+
2) Синдром Беквита-Видемана;+
3) Синдром Канавана;
4) Синдром Мебиуса;
5) Синдром Отахара;
6) Синдром Прадера-Вилли.+

16. К болезням ошибок импринтинга относятся:

1) Синдром Ангельмана;+
2) Синдром Канаван;
3) Синдром Корнелии де Ланге;
4) Синдром Прадера-Вилли;+
5) Туберозный склероз.

17. К первичной профилактике болезней геномного импринтинга относятся:

1) Метод генотерапии;
2) Отказ от деторождения при высоком риске генетического заболевания и при отсутствии методов пренатальной диагностики;+
3) Снижение темпа мутационного процесса за счет уменьшения мутагенных факторов;+
4) Элиминация эмбрионов и плодов с установленной генетической патологией.

18. К развитию синдрома Ангельмана приводит:

1) делеция в материнской хромосоме 15, регион 15q11.2-q11.3;+
2) делеция в отцовской хромосоме 15, регион 15q11.2-q11.3;
3) делеция, затрагивающая материнскую хромосому 7, регион 7q11.23;
4) делеция, затрагивающая отцовскую хромосому 7, регион 7q11.23.

19. К развитию синдрома Прадера-Вилли приводит:

1) делеция в материнской хромосоме 15, регион 15q11.2-q11.3;
2) делеция в отцовской хромосоме 15, регион 15q11.2-q11.3;+
3) делеция, затрагивающая материнскую хромосому 7, регион 7q11.23;
4) делеция, затрагивающая отцовскую хромосому 7, регион 7q11.23.

20. К третичной профилактике при болезнях геномного импринтинга (коррекция проявлений патологических генотипов) относятся:

1) Контроль эпилептических приступов и эпилептиформных разрядов противоэпилептическими препаратами у пациентов с синдромом Ангельмана;+
2) Отказ от деторождения при высоком риске и при отсутствии методов пренатальной диагностики;
3) Хирургическая коррекция грыжевых образований и опухолей у пациентов с синдромом Беквита-Видемана;+
4) Элиминация эмбрионов и плодов с установленной врожденной и наследственной патологией.

21. Методом вторичной профилактики генетических заболеваний, в том числе болезней импринтинга, является:

1) Консультирование семейных пар перед планируемой беременностью;
2) Метод генотерапии;
3) Отказ от деторождения при высоком риске наследственной патологии;
4) Элиминация эмбрионов и плодов с установленной генетической патологией.+

22. Механизмы возникновения болезней генного импринтинга связаны с:

1) Комплементацией гамет или случайным слиянием двух гамет с разнонаправленной анеуплоидией по одной и той же хромосоме;
2) Нарушением метилирования генов;+
3) Нарушением расхождения хромосомных пар в процессе мейоза;
4) Особенностями структурной организации и функционирования хроматина в локусах импринтированных генов;+
5) Эффектом кроссинговера в зонах импринтинга.

23. На электроэнцефалограмме у больных синдромом Прадера-Вилли обнаруживаются следующие изменения:

1) Диффузные эпилептиформные разряды выявляются у всех пациентов;
2) Доминирование быстрых ритмов;
3) Отсутствие эпилептиформных разрядов;
4) Снижение частоты основного ритма в сравнении с возрастной нормой;+
5) Эпилептиформная активность может выявляться в половине случаев.+

24. Наиболее эффективные антиэпилептические препараты при эпилепсии у детей с синдромом Ангельмана:

1) Барбитураты;
2) Вальпроаты;+
3) Карбамазепин;
4) Окскарбазепин;
5) Этосуксимид.+

25. Наиболее эффективные антиэпилептические препараты при эпилепсии у детей с синдромом Прадера-Вилли:

1) Барбитураты;
2) Дифенилгидантоин;
3) Ламотриджин;
4) Топирамат;+
5) Этосуксимид.+

26. Некоторые формы эпилепсии, относящиеся к болезням генного импринтинга, имеют более тяжелые клинические проявления, если наследуются по линии:

1) Матери;+
2) Отца;
3) Это не имеет значение.

27. Подозрение на наличие у ребенка микроделеционного синдрома является показанием для проведения следующего генетического обследования:

1) Генетическая панель «Умственная отсталость и аутизм»;
2) Кариотипирование;
3) Клиническое экзомное секвенирование;
4) Полноэкзомное секвенирование;
5) Хромосомный микроматричный анализ.+

28. Синдром Ангельмана может быть обусловлен:

1) Делецией в материнской хромосоме 15, регион 15q11.2-q11.3;+
2) Делецией в отцовской хромосоме 15, регион 15q11.2-q11.3;
3) Однородительской дисомией по материнской хромосоме 15;
4) Однородительской дисомией по отцовской хромосоме 15;+
5) Однородительской моносомией по материнской хромосоме 15;
6) Однородительской моносомией по отцовской хромосоме 15.

29. Синдром Беквита - Видемана может быть обусловлен:

1) Однородительской моносомией по материнской хромосоме 11;
2) Однородительской моносомией по отцовской хромосоме 11;
3) Сбалансированной транслокацией с точками разрывов в материнской хромосоме 11;+
4) Частичной трисомией материнской хромосомы 11 (локус 11р15.5);
5) Частичной трисомией отцовской хромосомы 11 (локус 11р15.5).+

30. Синдром Жиля де ла Туретта проявляется раньше и тяжелее, если наследуется по линии:

1) Матери;+
2) Отца;
3) Это не имеет значение.

31. Синдром Прадера-Вилли может быть обусловлен:

1) Делецией в материнской хромосоме 15, регион 15q11.2-q11.3;
2) Делецией в отцовской хромосоме 15, регион 15q11.2-q11.3;+
3) Однородительской дисомией по материнской хромосоме 15;+
4) Однородительской дисомией по отцовской хромосоме 15;
5) Однородительской моносомией по материнской хромосоме 15;
6) Однородительской моносомией по отцовской хромосоме 15.

32. Укажите, какие типы эпилептических приступов чаще отмечаются у детей с синдромом Ангельмана:

1) Атипичные абсансы;+
2) Билатеральные тонико-клонические;+
3) Миоклонические;+
4) Фокальные моторные;
5) Эпилептические спазмы.

33. Укажите, какие типы эпилептических приступов чаще отмечаются у детей с синдромом Прадера-Вилли:

1) Атипичные абсансы;
2) Билатеральные тонико-клонические;
3) Миоклонические;+
4) Фокальные моторные;
5) Эпилептические спазмы.+

34. Феномен импринтинга заключается в следующем:

1) В результате импринтинга экспрессируется материнский аллель, а отцовский аллель будет заблокирован или наоборот;+
2) В эпигеномном процессе регуляторного (функционального) изменения активности генома у потомка, не зависящего от структурных повреждений;+
3) Соответствие менделевским законам наследования, основанных на диаллельной модели (действии двух аллелей);
4) У потомка будет наблюдаться моноаллельная экспрессия гена с неэквивалентным вкладом в его геном одного из родителей.+

35. Частота встречаемости синдрома Ангельмана составляет:

1) 1:1000-2000;
2) 1:10000-30000;+
3) 1:100000-200000;
4) 1:50000-700000.

36. Частота встречаемости синдрома Беквита-Видемана составляет:

1) 1:1000-2000;
2) 1:10000-12000;+
3) 1:20000-30000;
4) 1:5000-7000;
5) 1:50000-700000.

37. Частота встречаемости синдрома Прадера-Вилли составляет:

1) 1:1000-2000;
2) 1:10000-20000;+
3) 1:100000-200000;
4) 1:50000-700000.

38. Эпилепсия при синдроме Ангельмана:

1) Встречается примерно в половине случаев;
2) Никогда не возникает;
3) Облигатный симптом;+
4) Редко возникает.

39. Эпилепсия при синдроме Прадера-Вилли:

1) Встречается до половины случаев;+
2) Никогда не возникает;
3) Облигатный симптом;
4) Редко возникает.

40. Явление, имеющее в своей основе процесс, при котором экспрессия определённых генов у пробанда осуществляется в зависимости от того, от какого родителя получены аллели, называется:

1) Геномный инпринтинг;+
2) Пенетрантность гена;
3) Феномен антиципации;
4) Эксрессивность гена;
5) Эффект дозы гена.


Уважаемые пользователи!

Источник бесплатен благодаря вашей сопричастности и значимой поддержке. Если хотите сказать спасибо автору за кропотливый труд, полученные знания и уникальный ресурс, то можете отправить ДОНАТ (от скромной до щедрой суммы).

Спасибо, что вы с нами!

Связаться с автором ⤸
Актуальная информация ⤸
Особый «ПОИСК » в правом верхнем углу позволит быстро найти нужную информацию. Если же у вас браузер Internet Explorer для ПК - пользуйтесь разделом «Все статьи» (Ctrl+F).

Материалы во всех категориях расположены в алфавитном порядке и выходят ежедневно.