Тест с ответами по теме "Использование действующей версии Международной системы цитогеномной номенклатуры (ISCN 2016) для записи результатов кариотипирования"

Хромосома, центромера которой смещена к одному концу, а плечи заметно различаются по длине, является субметацентрической.

Хромосома, центромера которой смещена к одному концу, а плечи заметно различаются по длине, является субметацентрической.

1. 7 групп хромосом A, B, C, D, E, F, G выделяют на основании

1) положения центромеры;
2) размера и наличия спутников;
3) размера и положения центромеры;+
4) размера, положения центромеры и наличия спутников.

2. Акроцентрические хромосомы среднего размера, имеющие спутники на коротком плече, относят к группе

1) C;
2) D;+
3) E;
4) G.

3. Большие метацентрические хромосомы относят к группе

1) A;+
2) B;
3) C;
4) D.

4. Большие субметацентрические хромосомы относят к группе

1) A;
2) B;+
3) C;
4) D.

5. Бэнд на G-окрашенном препарате представляет собой

1) полосу, отличающуюся от прилегающих к ней областей по яркости окраски;+
2) светлую полосу;
3) темную полосу;
4) чередование темных и светлых полос.

6. В краткой системе записи аномалий хромосом используют символ

1) «::»;
2) «:»;
3) «;»;+
4) «→».

7. В перестройке участвуют три хромосомы с точками разрывов 5р13, 8q22 и 14q31, при этом сегмент хромосомы 5 перенесен на хромосому 14, сегмент хромосомы 8, перенесен на хромосому 5, а сегмент хромосомы 8 на хромосому 14. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа

1) 46,XX,t(14;5;8)(q31;p13;q22);
2) 46,XX,t(5;14;8)(p13;q31;q22);+
3) 46,XX,t(5;8;14)(p13;q22;q31);
4) 46,XX,t(8;14;5)(q22;q31;p13).

8. Длинное плечо хромосомы обозначают символом

1) b;
2) m;
3) p;
4) q.+

9. Какой знак используют для разделения количества хромосом и половых хромосом, а также разделения различных хромосомных аберраций?

1) «,»;+
2) «.»;
3) «/»;
4) «:»;
5) «;».

10. Какой из приведенных символов используют в краткой системе записи аномалий хромосом?

1) «,»;+
2) «:»;
3) «cen»;
4) «ter».

11. Короткое плечо хромосомы обозначают символом

1) b;
2) m;
3) p;+
4) q.

12. Маленькие акроцентрические хромосомы, имеющие спутники на коротком плече, относят к группе

1) D;
2) E;
3) F;
4) G.+

13. Маленькие метацентрические хромосомы относят к группе

1) E;
2) F;+
3) А;
4) С.

14. Метацентрические и субметацентрические хромосомы среднего размера относят к группе

1) A;
2) B;
3) C;+
4) E.

15. Метацентрические, субметацентрические и акроцентрические хромосомы выделяют на основании

1) положения центромеры;+
2) размера и наличия спутников;
3) размера и положения центромеры;
4) размера, положения центромеры и наличия спутников.

16. Небольшие метацентрические и субметацентрические хромосомы относят к группе

1) E;+
2) F;
3) В;
4) С.

17. Порядковый номер присвоен хромосоме в соответствии с её

1) размером;+
2) размером и наличием спутников;
3) размером и положением центромеры;
4) размером, положением центромеры и наличием спутников.

18. Правила записи формулы кариотипа определяются

1) действующей версией международной системы цитогеномной номенклатуры;+
2) национальными рекомендациями;
3) приказами и распоряжениями Министерства здравоохранения;
4) традициями леченого учреждения.

19. При записи хромосомных аномалий в первую очередь указывают аномалии

1) половых хромосом;+
2) порядок не имеет значения;
3) хромосом с большим порядковым номером;
4) хромосом с меньшим порядковым номером.

20. При использовании краткой системы записи структурных перестроек хромосом указывают

1) номера хромосом, вовлеченных в перестройку и точки разрывов;
2) тип перестройки, номера хромосом, вовлеченных в перестройку, точки разрывов;+
3) тип перестройки, номера хромосом, вовлеченных в перестройку, точки разрывов, центромеры и теломеры;
4) тип перестройки, номера хромосом, вовлеченных в перестройку, центромеры и точки разрывов.

21. При исследовании кариотипа девочки с синдромом Дауна выявлена Робертсоновская транслокация между хромосомами 14 и 21. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа

1) 46,XX,+21,der,(14;21)(q10;q10);
2) 46,XX,der(14;21)(p10;p10),+21;
3) 46,XX,der(14;21)(q10;q10),+21;+
4) 46,XX,der(14;21)(q10;q10),-14,+21.

22. При исследовании кариотипа девочки с синдромом Дауна выявлена Робертсоновская транслокация между хромосомами 21 и 21. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа

1) 46,XX,+21,der(21;21)(q10;q10);+
2) 46,XX,+21,der(21;21)(р10;q10);
3) 46,XX,der(21;21)(q10;q10),+21;
4) 46,XX,der(21;21)(р10;q10),+21.

23. При исследовании кариотипа мальчика 12 лет была выявлена интерстициальная делеция короткого плеча хромосомы 4 с точками разрыва и воссоединения 4p15.1 и 4p15.3. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа

1) 46,XX,del(4)(4p15.1;4p15.3);
2) 46,XX,del(4)(p15.1;p15.3);
3) 46,XX,del(4)(p15.1p15.3);+
4) 46,XX,del(4)(p15.3p15.1).

24. При исследовании кариотипа новорожденного мальчика выявлен дополнительный хромосомный материал, замещающий область кроткого плеча хромосомы 2 дистальнее бэнда 2р23. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа

1) 46,XY,2p+;
2) 46,XY,add(2)(p23);+
3) 46,XY,add2p23;
4) 46,XY,der(2).

25. При исследовании кариотипа новорожденного мальчика выявлена кольцевая хромосома с точками разрыва и воссоединения 13p12 и 13q32. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа

1) 46,XY,der(13)r(13)(p12q32);
2) 46,XY,r(13);
3) 46,XY,r(13)(p12;q32);
4) 46,XY,r(13)(p12q32).+

26. При исследовании кариотипа новорожденной девочки была выявлена делеция короткого плеча хромосомы 5 с точкой разрыва 5р15. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа

1) 46,XX,del(5)(p15);+
2) 46,XX,del(5)(p15→pter);
3) 46,XX,del(5p15);
4) 46,XX,del5p15.

27. При исследовании кариотипа новорожденной девочки выявлена делеция короткого плеча хромосомы 9 с точкой разрыва 9р22. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа

1) 46,XX,del(9)(p22 →pter);
2) 46,XX,del(9)(p22);+
3) 46,XX,del(9p);
4) 46,XX,der(9)del(9)(p22).

28. При исследовании кариотипа новорожденной девочки выявлена кольцевая хромосома 14 с точками разрыва и воссоединения p12 и q31. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа

1) 46,XX,-14,+ r(14)(p12q31);
2) 46,XX,r(14)(p12;q31);
3) 46,XX,r(14)(p12q31);+
4) 46,XX,r(14)(p12q31),-14.

29. При исследовании кариотипа пациента выявлена дупликация района хромосомы 1, с точками разрывов и воссоединения 1q22 и 1q25, ориентация дуплицированного сегмента соответствует исходной. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа

1) 46,XX,dup(1)(q22;q25);
2) 46,XX,dup(1)(q22q25);+
3) 46,XX,dup(1)(q25;q22);
4) 46,XX,dup(1)(q25q22).

30. При исследовании кариотипа пациента выявлена маленькая бисателлитная сверхчисленная маркерная хромосома, содержащая центромеру и спутники. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа

1) 47,XY,+(?) mar;
2) 47,XY,+acro mar;
3) 47,XY,+mar;+
4) 47,XY,+min mar;
5) 47,XY,mar.

31. При исследовании кариотипа пациента выявлена парацентрическая инверсия хромосомы 3 с точками разрывов 3q21 и 3q26. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа

1) 46,XY,inv 3 (q21q26);
2) 46,XY,inv(3)(3q21;3q26);
3) 46,XY,inv(3)(q21;q26);
4) 46,XY,inv(3)(q21q26).+

32. При исследовании кариотипа пациента выявлена перицентрическая инверсия хромосомы 6 с точками разрывов 6p13 и 6q21. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа

1) 46,XX,inv(6)(6р13;6q21);
2) 46,XX,inv(6)(р13;q21);
3) 46,XX,inv(6)(р13q21);+
4) 46,XX,inv(6)(р13q21),-6.

33. При исследовании кариотипа пациента выявлена сбалансированная транслокация между хромосомами 2 и 5 с точками разрыва и воссоединения 2q21 и 5q31. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа

1) 46,XY,t(2;5)(2q21;5q31);
2) 46,XY,t(2;5)(q21;q31);+
3) 46,XY,t(2;5)(q21;q31),-2,-5;
4) 46,XY,t(2;5)(q21q31).

34. При исследовании кариотипа пациентки выявлена Робертсоновская транслокация между хромосомами 14 и 21. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа

1) 45,XX,der(14;21)(p10;p10);
2) 45,XX,der(14;21)(p10;q10);
3) 45,XX,der(14;21)(q10;p10);
4) 45,XX,der(14;21)(q10;q10).+

35. При исследовании кариотипа пациентки выявлена изохромосома по длинному плечу Х-хромосомы. Выберите правильный вариант формулы кариотипа

1) 46,X,i(X)(p10),-X;
2) 46,X,i(X)(q10);+
3) 46,X,i(X)(р10);
4) 46,X,iso(X)(q10);
5) 46,XХ,i(X)(q10).

36. При исследовании кариотипа пациентки выявлена сбалансированная транслокация c участием трех хромосом (2, 5, и 7) с одной точкой разрыва и воссоединения в каждой из них (2q21, 5q23, 7q22). При этом сегмент хромосомы 2 перенесен на хромосому 7, сегмент хромосомы 5 перенесен на хромосому 2, а сегмент хромосомы 7 перенесен на хромосому 5. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа

1) 46,XX,t(2;5;7)(p21;q23;q22);
2) 46,XX,t(2;5;7)(p21q22q23);
3) 46,XX,t(2;7;5)(p21;q22;q23);+
4) 46,XX,t(2;7;5)(p21q22q23).

37. При исследовании кариотипа пациентки выявлена сбалансированная транслокация между длинным плечом Х-хромосомы и длинным плечом хромосомы 13 с точками разрыва и воссоединения Xq27 и 13q12. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа

1) 46,X,t(X;13)(q27;q12);+
2) 46,X,t(X;13)(q27q12);
3) 46,XX,t(X;13)(q27;q12);
4) 46,XX,t(X;13)(q27q12).

38. При исследовании кариотипа пациентки выявлены 2 клеточные линии – с нормальным женским набором половых хромосом (22 метафазные пластинки) и с моносомией по Х-хромосоме (8 метафазных пластинок). Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа

1) 45,X/46,XX [8]/[22];
2) 46,XX[22]/45,X[8];
3) mos 45,X(8)/46,XX(22);
4) mos 45,X[8]/46,XX[22];+
5) mos 46,XX/45,X [22/8].

39. При исследовании кариотипа пациентки выявлены 3 клеточные линии – с нормальным женским набором половых хромосом (12 метафазных пластинок), с моносомией по Х-хромосоме (4 метафазные пластинки) и с изохромосомой Х по длинному плечу (14 метафазных пластинок). Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа

1) 45,X[4]/46,X,i(X)(q10)[14]/46,XX [12];
2) 46,XX[12]/45,X[4]/46,X,i(X)(q10)[14];
3) mos 46,X,i(X)(q10)/45,X/46,XX[14/4/12];
4) mos 46,X,i(X)(q10)[14]/45,X[4]/46,XX[12];+
5) mos 46,XX/45,X/46,X,i(X)(q10) [12/4/14].

40. При исследовании кариотипа пациентки выявлены 3 клеточные линии – с нормальным женским набором половых хромосом (14 метафазных пластинок), с моносомией по Х-хромосоме (12 метафазных пластинок) и с изохромосомой Х по длинному плечу (4 метафазные пластинки). Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа

1) 45,X[12]/46,X,i(X)(q10)[14]/46,XX [8]/[22];
2) 46,XX[14]/45,X[12]/46,X,i(X)(q10)[4];
3) mos 45,X[12]/46,X,i(X)(q10)[4]/46,XX[14];+
4) mos 45,X[12]/46,XX[14]/ 46,X,i(X)(q10)[4];
5) mos 46,XX/45,X/46,X,i(X)(q10) [14/12/4].

41. При обследовании кариотипа девочки с множественными пороками развития выявлена дериватная хромосома 1, в которой сегмент короткого плеча дистальнее точки 1р36, замещен сегментом длинного плеча хромосомы 3, дистальнее точки 3q26, в результате транслокации. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа

1) 46,XX,der(1)t(1;3)(1p36;3q26)-1;
2) 46,XX,der(1)t(1;3)(p36;q26);+
3) 46,XX,der(1)t(1;3)(p36;q26),-1;
4) 46,XX,der(1)t(1;3)(p36q26).

42. При участии в перестройке двух хромосом, первой записывают хромосому с меньшим порядковым номером. Это правило может быть нарушено при описании

1) инсерции;+
2) кольцевой хромосомы;
3) маркерной хромосомы;
4) транслокации.

43. Хромосома, центромера которой находится почти на конце, а короткие плечи очень маленькие, является

1) акроцентрической;+
2) метацентрической;
3) субметацентрической.

44. Хромосома, центромера которой расположена в центральной части, а оба плеча примерно равны по длине, является

1) акроцентрической;
2) метацентрической;+
3) субметацентрической.

45. Хромосома, центромера которой смещена к одному концу, а плечи заметно различаются по длине, является

1) акроцентрической;
2) метацентрической;
3) субметацентрической.+


Связаться с автором
Важная информация❗️
  1. Все материалы в категориях Забота, Здоровье, Медицина, Тесты и Оглавление расположены в алфавитном порядке и ежедневно дополняются.
  2. Особый поиск в правом верхнем углу позволит найти информацию, даже если вы допустили ошибку в запросе.
  3. Открыта возможность копирования материалов с компьютеров и мобильных устройств.