Тест с ответами по теме "Классификация и способы диагностики наследственных спинальных мышечных атрофий"

Характерными симптомами спинальной мышечной атрофии являются вялые парезы с нарушением дыхания.

Характерными симптомами спинальной мышечной атрофии являются вялые парезы с нарушением дыхания.

1. Врожденная дистальная спинальная мышечная атрофия c параличом диафрагмы обусловлена мутациями в гене

1) AR;
2) IGHMBP2;+
3) SMN1;
4) РМР22.

2. Ген SMN2 отсутствует у здоровых лиц в

1) 1-4% случаев;
2) 11-15% случаев;
3) 16-20% случаев;
4) 5-10% случаев.+

3. Делеция 7 и 8 экзонов гена SMN1 у больных проксимальной спинальной мышечной атрофией I-III типов обнаруживается в

1) 20% случаев;
2) 45% случаев;
3) 7% случаев;
4) 95% случаев.+

4. Дистальные формы спинальной мышечной атрофии преимущественно наследуются

1) Х-сцепленному рецессивно;
2) Х-сцепленному-доминантно;
3) аутосомно-доминантно;+
4) аутосомно-рецессивно.

5. Если клиническая картина заболевания соответствует моторной нейропатии, и ее приходится дифференцировать со спинальной мышечной атрофией, основным диагностическим методом является

1) поиск делеции в гене SMN1;
2) поиск мутации в гене IGHMBP2;
3) поиск мутации в генеTRIP4;
4) секвенирование экзома.+

6. Женщине, планирующей деторождение в браке с мужчиной, здоровым носителем делеции 7-8 экзона гена SMN1, необходимо провести

1) определение делеций в гене SMN1 полуколичественным методом;
2) определение количества копий генов SMN1 и SMN2;+
3) секвенирование гена с целью поиска точковых мутаций в гене SMN1;
4) электронейромиографию и исследование уровня КФК в плазме крови.

7. Наиболее распространенный вариант дистальной спинальной мышечной атрофии с преимущественным поражнием ног обусловлен мутациями в гене

1) DYNC1H1;+
2) IGHMBP2;
3) MPZ;
4) SMN2.

8. Наибольшее количество генетических вариантов спинальных мышечных атрофий наследуется

1) Х-сцепленно-доминантно;
2) Х-сцепленно-рецессивно;
3) аутосомно-доминантно;
4) аутосомно-рецессивно.+

9. Основной причиной возникновения спинальной мышечной атрофии I-III типов является

1) гемизиготная мутация в гене DMD;
2) гетерозиготная мутация в гене TTN;
3) гомозиготная делеция 7-8 экзонов гена SMN1;+
4) гомозиготная мутация в гене FKTN.

10. Основные клинические признаки спинальной мышечной атрофии 1 типа (болезни Вердниг-Гоффманна) возникают

1) в третьей декаде жизни;
2) с 18 мес до 20 лет;
3) с 3 до 6 мес;+
4) с 6 мес до 18 мес.

11. Основные клинические признаки спинальной мышечной атрофии 2 типа (Дубовица) возникают

1) в третьей декаде жизни;
2) с 18 мес до 20 лет;
3) с 3 до 6 мес;
4) с 6 мес до 18 мес.+

12. Основные клинические признаки спинальной мышечной атрофии 3 типа (болезни Кугельберга-Веландер) возникают

1) в третьей декаде жизни;
2) с 18 мес до 20 лет;+
3) с 3 до 6 мес;
4) с 6 мес до 18 мес.

13. Основным механизмом действия препарата «спинраза» использумого при лечении спинальной мышечной атрофии, обусловленный мутациями в гене SMN1, является регуляция сплайсинга, что обеспечивает

1) вырезание экзона 7 гена SMN2;
2) вырезание экзона 8 гена SMN2;
3) сохранение экзона 7 гена SMN2;+
4) сохранение экзона 8 гена SMN1.

14. По уровню поражения спинальной мышечной атрофии относится к

1) болезням нервно-мышечного синапса;
2) болезням периферического мотонейрона;+
3) болезням центрального мотонейрона;
4) каналопатиям.

15. При бульбо-спинальной мышечной атрофии Кеннеди выявляют

1) гинекомастию;+
2) гипертрофию икроножных мышц;
3) нарушение глотания;+
4) повышение сухожильных рефлексов;
5) фасцикуляции мышц.+

16. При врожденных артрогрипозах, основным диагностическим методом является

1) поиск делеции в гене SMN1;
2) поиск мутации в гене IGHMBP2;
3) поиск мутации в генеTRIP4;
4) секвенирование клинического или полного экзома.+

17. При выявлении у ребёнка 2-месяцев прогрессирующей слабости, гипо- или атрофии в различных группах мышц, сухожильной гипо- или арефлексии, фасцикуляций различных мышц можно заподозрить

1) миотонию Томсена/Бекера;
2) мышечную дистрофию Дюшенна/Беккера;
3) спинальную мышечную атрофию;+
4) эпилептическую энцефалопатию.

18. При наличии клинической картины врожденной спинальной амиотрофии в сочетании с парезом диафрагмы в первую очередь проводится

1) поиск делеции в гене SMNt;
2) поиск мутаций в генеIGHMBP2;+
3) поиск мутаций в генеUBA1;
4) секвенирование экзома.

19. При наличии симптомов проксимальной спинальной мышечной атрофии, манифестирующей в различные возрастные периоды, в первую очередь проводится

1) поиск делеции в гене SMNt;+
2) поиск дупликаци в гене SMNt;
3) поиск мутации в гене IGHMBP2;
4) секвенирование экзома.

20. При позднем начале спинальной амиотрофии, вовлечении в процесс мышц гортани и глотки, гинекомастии и бесплодии для установления диагноза необходимо провести

1) анализ САG повторов в гене AR;+
2) определение количества копий генов SMN1 и SMN2;
3) поиск мутаций в генеDCTN1;
4) поиск мутаций в митохондриальной ДНК.

21. При спинальной мышечной атрофии, обусловленной мутациями в гене SMN1, можно выделить

1) 2 клинических вариантов;
2) 3 клинических вариантов;
3) 4 клинических вариантов;
4) 5 клинических вариантов.+

22. Прогрессирующая слабость проксимальных мышц, фасцикуляции, манифестация в 3-4 десятилетии жизни, нейрогенный тип на электромиограмме характерны для

1) моторно-сенсорной нейропатии;
2) поясно-конечностной мышечной дистрофии;
3) спинальной мышечной атрофии Кугельберга-Веландер;
4) спинальной мышечной атрофии Финкеля.+

23. Различная степень течения клинических форм спинальной мышечной атрофииI-IVтипов, обусловленаразличным количеством копий гена

1) NAIP;
2) SERF1A;
3) SMN1;
4) SMN2.+

24. Различная степень тяжести клинических проявлений спинальной амиотрофии 1-4 типа может быть обусловлена

1) наличием генной конверсии;+
2) наличием делеции гена NAIP;+
3) различным количеством копий гена SMN2;+
4) факторами внешней среды.

25. С целью подтверждения диагноза спинальной мышечной атрофии используется

1) ДНК-диагностика;+
2) МРТ головного мозга;
3) кариотипирование;
4) селективный биохимический скрининг.

26. Самый частый вариант врожденной дистальной спинальной мышечной атрофии обусловлен мутациями в гене

1) AR;
2) DYNC1H1;+
3) SMN1;
4) TRIP4.

27. Самый частый вариант спинальной мышечной атрофии обусловлен мутацией в гене

1) DMD;
2) FKTN;
3) SMN1;+
4) TTN.

28. Спинальная мышечная атрофия Финкеля наследуется

1) Х-сцепленно-доминантно;
2) Х-сцепленно-рецессивно;
3) аутосомно-доминантно;+
4) аутосомно-рецессивно.

29. Спинальная мышечная атрофия с врожденными переломами обусловлена мутациями в гене

1) IGHMBP2;
2) SMN1;
3) TRIP4;+
4) TRPV4.

30. Тип наследования врожденной дистальной спинальной мышечной атрофии с артрогрипозом

1) Х-сцепленный доминантный;
2) Х-сцепленный рецессивный;+
3) аутосомно-доминантный;
4) аутосомно-рецессивный.

31. Тип наследования дистальной спинальной мышечной атрофии детского возраста с преимущественным поражением ног, обусловленной мутациями в гене ATP7A

1) Х-сцепленный доминантный;
2) Х-сцепленный рецессивный;+
3) аутосомно-доминантный;
4) аутосомно-рецессивный.

32. Тип наследования проксимальной спинальной амиотрофии Джокела

1) Х-сцепленный доминантный;
2) Х-сцепленный рецессивный;
3) аутосомно-доминантный;+
4) аутосомно-рецессивный.

33. Тип наследования спинально-бульбарной мышечной атрофии Кеннеди

1) Х-сцепленный доминантный;
2) Х-сцепленный рецессивный;+
3) аутосомно-доминантный;
4) аутосомно-рецессивный.

34. Тип наследования спинальной мышечной атрофии I-IVтипов

1) Х-сцепленный доминантный;
2) Х-сцепленный рецессивный;
3) аутосомно-доминантный;
4) аутосомно-рецессивный.+

35. У больного с бульбоспинальной мышечной атрофией Кеннеди вероятность рождения дочери, гетерозиготной носительницы мутантного гена, составляет

1) 100%;+
2) 25%;
3) 50%;
4) 75%.

36. У больных проксимальной спинальной мышечной атрофией I-III типов наиболее часто выявляются

1) делеции 7 экзона гена SMN1 в гомозиготном состоянии;+
2) делеции 7 экзона гена SMN1 в компаунд-гетерозиготном состоянии;
3) миссенс мутации в гене SMN1 гомозиготном состоянии;
4) нонсенс-мутации в гене SMN1 компаунд-гетерозиготном состоянии.

37. У больных с проксимальной спинальной мышечной атрофией можно выявить

1) повышение уровня креатинфосфокиназы;
2) псевдогипертрофия икроножных мышц;
3) сухожильную гиперрефлексию;
4) фасцикуляции различных мышечных групп.+

38. У новорождённого ребёнка с диффузной мышечной гипотонией, контрактурами в крупных суставах, выраженными дыхательными расстройствами, требующими респираторной поддержки, по данным акушерского анамнеза – слабым шевелением плода, можно заподозрить

1) болезнь Кугельберга-Веландер;
2) врождённый вариант миотонической дистрофии;
3) синдром Дауна;
4) спинальную амитрофию 0 типа.+

39. Уровень активности креатинфосфокиназы сыворотки крови при спинальной мышечной атрофии

1) значительно повышается;
2) не изменяется;+
3) не исследуется;
4) снижается.

40. Фасцикуляции являются характерным признаком

1) невральной амиотрофии;
2) паркинсонизма;
3) прогрессирующей мышечной дистрофии;
4) спинальной мышечной атрофии.+

41. Характерным электромиографическим признаком поражения мотонейрона спинного мозга при спинальной амиотрофии является

1) «гул пикирующего бомбардировщика»;
2) «ритм частокола»;+
3) миопатический тип поражения;
4) снижение скорости проведения импульса менее 38 м/с.

42. Характерными клиническими проявлениями спинальных мышечных атрофий являются

1) гипертрофия икроножных мышц;
2) гипо- или арефлексия;+
3) повышение креатинфосфокиназы;
4) симптомы вялого паралича или пареза;+
5) фасцикуляции различных мышц.+

43. Характерными симптомами спинальной мышечной атрофии являются

1) вялые парезы с нарушением дыхания;+
2) спастические параличи;
3) судороги;
4) умственная отсталость.

44. Число копий генов при диагностике спинальной амиотрофии 1-4 типа целесообразно определять

1) для оценки прогноза тяжести течения заболевания;
2) при анализе носительства заболевания у родителей при недоступности материала больного ребенка, который умер;+
3) при выявлении больных СМА с одной копией гена SMNt для последующего поиска точковых мутаций;+
4) при определении риска рождения больного ребенка для вновь созданных пар, если один из супругов имеет больного ребенка в предыдущем браке.+


Связаться с автором
Важная информация❗️
  1. Все материалы в категориях Забота, Здоровье, Медицина, Тесты и Оглавление расположены в алфавитном порядке и ежедневно дополняются.
  2. Особый поиск в правом верхнем углу позволит найти информацию, даже если вы допустили ошибку в запросе.
  3. Открыта возможность копирования материалов с компьютеров и мобильных устройств.