• Главная
• Тесты НМО
• Тест с ответами по теме «Международные интернет-ресурсы для определения патогенных мутаций»

Тест с ответами по теме «Международные интернет-ресурсы для определения патогенных мутаций»

Вашему вниманию представляется Тест с ответами по теме «Международные интернет-ресурсы для определения патогенных мутаций» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинских работников (врачи, медсестры и фармацевты). Тест с ответами по теме «Международные интернет-ресурсы для определения патогенных мутаций» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинского персонала высшего и среднего звена (врачи, медицинские сестры и фармацевтические работники) позволяет успешнее подготовиться к итоговой аттестации и/или понять данную тему.

• итоговое
• предварительное
• Тест
• теме
• с
• ресурсы
• по
• патогенных
• ответами
• определения
• нмо
• на
• мутаций
• Международные
• медицинские
• интернет-ресурсы
• Интернет
• для
• тестирование

---

1. cSNP - это

1) единичные замены в кодирующей области гена;
2) единичные замены в интервале между генами;
3) единичные замены в области интронов генов;
4) единичные замены в регуляторной области гена.

2. gSNP - это

1) единичные замены в интервале между генами;
2) единичные замены в области интронов генов;
3) единичные замены в регуляторной области гена;
4) единичные замены в кодирующей области гена.

3. iSNP — это

1) единичные замены в области интронов генов;
2) единичные замены в кодирующей области гена;
3) единичные замены в регуляторной области гена;
4) единичные замены в интервале между генами.

4. rSNP - это

1) единичные замены в интервале между генами;
2) единичные замены в области интронов генов;
3) единичные замены в кодирующей области гена;
4) единичные замены в регуляторной области гена.

5. База данных dbVar содержит

1) информацию обо всех вариациях генома;
2) карту вариаций, связанных с соматическими заболеваниями;
3) записи об изученных крупных изменениях генома.

6. Браузер исследований в dbVar позволяет

1) выбрать данные только по заданному организму;
2) сворачивать и разворачивать данные о вариации в виде спойлера;
3) фильтровать данные по различным критериям.

7. В базе данных dbSNP

1) можно получить полную информацию о каком-либо гене;
2) есть возможность использовать в качестве запроса название гена;
3) можно получить информацию о количестве изученных мутаций в заданном гене.

8. В базе данных dbSNP

1) представлена информация о коротких генетических вариациях;
2) содержаться записи о заболеваниях, связанных с вариациями;
3) представлена информация только о единичных заменах в геноме.

9. Вариация типа «сдвиг рамки считывания»

1) может приводить к преждевременной остановке репликации;
2) может приводить к потере функции белка;
3) может приводить к преждевременной остановке трансляции;
4) возникает в результате вставки или делеции нуклеотидов, числом кратных трем;
5) возникает в результате замены нуклеотидов.

10. Выберите правильное утверждение

1) транзиции происходят чаще трансверсий;
2) транзиции происходят реже трансверсий;
3) транзиции происходят с такой же частотой, как и трансверсии.

11. Генетическими вариациями называют

1) любые нарушения, связанные с возникновением заболевания;
2) только изменения, приводящие к изменению фенотипа;
3) любые возможные изменения хромосомной ДНК;
4) только изменения в геномной ДНК, при которых возникает генетическое заболевание.

12. Данные, представленные в dbSNP

1) описывают единичные замены, без их точной локализации в геноме;
2) могут быть из любой части генома;
3) содержат только информацию об точечных мутациях в генах;
4) могут содержать информацию о генотипе и аллелях.

13. Делеция — это

1) удаление одного или нескольких соседних нуклеотидов;
2) удвоение одного или нескольких нуклеотидов;
3) мутация, приводящая к сохранению длины хромосомы;
4) возникновение в определенной позиции нового нуклеотида.

14. Дупликация — это

1) удвоение числа копий одного или нескольких соседних нуклеотидов;
2) дублирование хромосом во время мейоза;
3) удвоение одного или нескольких нуклеотидов.

15. Единичная замена типа nsSNP

1) изменяет аминокислотную последовательность кодируемого белка;
2) является направленно синтетической;
3) не влияет на аминокислотную последовательность кодируемого белка;
4) является несинонимичной.

16. Единичная замена типа sSNP

1) является синтетической;
2) не влияет на аминокислотную последовательность кодируемого белка;
3) изменяет аминокислотную последовательность кодируемого белка;
4) является синонимичной.

17. Если обнаружена неописанная вариация, то исследователь

1) должен использовать методы предсказания патогенности мутации;
2) должен искать эту вариацию в других базах данных;
3) не должен обращать на нее внимание.

18. Замена нуклеотида является

1) разворотом участка ДНК;
2) однонуклеотидной вариацией;
3) вставкой одного или более нуклеотидов.

19. Идентификаторы в dbSNP, которые начинаются с символов "rs"

1) являются записями с референсной заменой и содержат информацию, интегрирующую данные многих отдельных исследований;
2) не используются в этой базе данных;
3) могут содержать информацию о частотах встречаемости данной замены в популяции;
4) являются записями, отправленными исследователями, и содержат информацию о замене, изученной в отдельном исследовании.

20. Изменение плоидности является

1) цитогенетической вариацией;
2) вариацией, связанной с кратным изменением хромосомных наборов;
3) патологическим состоянием.

21. К геномным дисбалансам относят

1) делеции;
2) внутрихромосомные транслокации;
3) вставки;
4) инверсии;
5) межхромосомные транслокации.

22. К сбалансированным мутациям относятся

1) вставки;
2) делеции;
3) внутрихромосомные транслокации;
4) межхромосомные транслокации;
5) инверсии.

23. Какие виды поиска возможны в ClinVar?

1) по болезням;
2) по длине замен;
3) по вариантам лечения;
4) по генетическим символам;
5) по хромосомным локализациям генов.

24. Какие из представленных нарушений связаны с изменением в единичном гене и наследуются по менделевскому типу?

1) аутосомно-рецессивные (autosomal recessive, AR);
2) несбалансированные дупликации;
3) X-сцепленные рецессивные (X-linked recessive).

25. Какие мутации могут приводить к сдвигу рамки считывания?

1) делеции;
2) однонуклеотидные замены;
3) дупликации;
4) инверсии;
5) вставки.

26. Какую информацию с точки зрения клинической значимости отображает база данных ClinVar?

1) гаплотипы;
2) заболеваемость;
3) сложные гетерозиготы;
4) клинические особенности лечения заболевания;
5) расположение единичного аллеля;
6) комбинации аллелей в разных генах.

27. Миссенс мутация - это

1) замена кодирующего триплета на другой кодирующий (кроме стоп-кодона);
2) замена стоп-кодона на кодирующий триплет;
3) замена кодирующего триплета на стоп-кодон.

28. Нонсенс-мутация - это

1) замена кодирующего триплета на другой кодирующий (кроме стоп-кодона);
2) замена стоп-кодона на кодирующий триплет;
3) замена кодирующего триплета на стоп-кодон.

29. Основные причины возникновения генетических вариаций

1) нарушения, связанные с полным восстановлением ДНК после ее повреждения;
2) нарушения в системе репарации ДНК;
3) изменения геномной ДНК, происходящие при формировании гамет во время рекомбинации;
4) нарушения геномной ДНК, происходящие во время ее репликации.

30. Отчет по запросу, содержащему идентификатор замены, включает следующие основные пункты

1) публикации;
2) клиническая значимость;
3) детали изучаемой вариации;
4) детальное описание генотипа;
5) частота в популяции;
6) количество замен в геноме;
7) история обновлений.

31. Префикс идентификатора «nstd» в базе данных dbVar присваивается, если

1) данные были включены в EMBL-EBI;
2) данные были включены в NCBI;
3) данные были отмечены как новые.

32. Раздел вариаций NCBI (NCBI-Variation) содержит ссылки на следующие базы данных вариаций

1) dbGaP;
2) dbVar;
3) Nucleotide;
4) RefSeq;
5) Gene;
6) ClinVar;
7) GenBank;
8) dbSNP.

33. Размер структурных вариаций

1) зависит от размера хромосом;
2) связан с шестью основными категориями структурных изменений;
3) более 1000 пар оснований.

34. Результатом предсказания в программе PolyPhen является

1) чувствительность (sensitivity) прогноза;
2) специфичность (specificity) прогноза;
3) прогноз возможного нарушения, выраженный в количественной оценке (score);
4) представление возможной патогенности на генетической карте;
5) фенотипический эффект вариации.

35. Специализированные инструменты поиска dbSNP включают возможности поиска

1) по популяции;
2) по методике определения;
3) по сопутствующей публикации;
4) по генотипу;
5) по экспрессии гена;
6) без ограничений;
7) по маркерам.

36. Структурными вариациями называют

1) незначительное (менее 5) изменение в геноме;
2) изменения области ДНК размером 1 кб и более;
3) любое изменение структуры хромосомы.

37. Тандемные повторы относятся к

1) единичным полиморфизмам;
2) структурным вариациям;
3) делециям;
4) малым генетическим изменениям.

38. Точечные мутации

1) значительно изменяют структуру ДНК;
2) затрагивают заранее определенные точки генома;
3) всегда имеют большое функциональное значение;
4) затрагивают один или несколько соседних нуклеотидов.

39. Транзиции - это

1) замена Г(G) на С;
2) замена пиримидина на другой пиримидин;
3) замена пурина на пиримидин;
4) замена Т на С;
5) замена пурина на другой пурин;
6) замена А на Т;
7) замена Г(G) на А.

40. Трансверсии - это

1) замена Г(G) на С;
2) замена А на Т;
3) замена Г(G) на А;
4) замена Т на С;
5) замена пурина на другой пурин;
6) замена пурина на пиримидин;
7) замена пиримидина на другой пиримидин.

41. Трисомия

1) связана с уменьшением количества копий хромосом в геноме;
2) является анеуплоидией;
3) связана с увеличением количества копий хромосом в геноме;
4) является вариантом унипариетальной дисомии.

Специальности для предварительного и итогового тестирования:

Генетика, Онкология.

Ответы: Файлы с выделенными ответами вы можете получить в боте. Выбираете свою специальность и открываете доступ тут: Telegrаm

Если Вы уважаете наш труд и разделяете наши ценности (помощь медицинским работникам), если Вам хочется внести свой вклад в развитие нашего проекта, поддерживайте нас донатами: вносите свой посильный вклад в общее дело пожертвованиями и финансовой помощью. Чем больше у нас будет ресурсов, тем больше мы сделаем вместе для медицинских работников (Ваших коллег).

---