Тест с ответами по теме "Международные интернет-ресурсы для определения патогенных мутаций"

Нонсенс-мутация – это замена кодирующего триплета на стоп-кодон.

Нонсенс-мутация – это замена кодирующего триплета на стоп-кодон.

1. cSNP – это

1) Единичные замены в интервале между генами;
2) Единичные замены в кодирующей области гена;+
3) Единичные замены в области интронов генов;
4) Единичные замены в регуляторной области гена.

2. gSNP – это

1) Единичные замены в интервале между генами;+
2) Единичные замены в кодирующей области гена;
3) Единичные замены в области интронов генов;
4) Единичные замены в регуляторной области гена.

3. iSNP – это

1) Единичные замены в интервале между генами;
2) Единичные замены в кодирующей области гена;
3) Единичные замены в области интронов генов;+
4) Единичные замены в регуляторной области гена.

4. rSNP – это

1) Единичные замены в интервале между генами;
2) Единичные замены в кодирующей области гена;
3) Единичные замены в области интронов генов;
4) Единичные замены в регуляторной области гена.+

5. База данных dbVar содержит

1) Записи об изученных крупных изменениях генома;+
2) Информацию о всех вариациях генома;
3) Карту вариаций, связанных с соматическими заболеваниями.

6. Браузер исследований в dbVar позволяет

1) Выбрать данные только по заданному организму;+
2) Сворачивать и разворачивать данные о вариации в виде спойлера;
3) Фильтровать данные по различным критериям.+

7. В dbVar данные представлены в виде следующих основных компонентов

1) Варианты;+
2) Исследования;+
3) Области вариации;+
4) Размер нарушений.

8. В базе данных dbSNP

1) Представлена информация о коротких генетических вариациях;+
2) Представлена информация только о единичных заменах в геноме;
3) Содержаться записи о заболеваниях, связанных с вариациями.

9. В базе данных dbSNP

1) Есть возможность использовать в качестве запроса название гена;+
2) Можно получить информацию о количестве изученных мутаций в заданном гене;+
3) Можно получить полную информацию о каком-либо гене.

10. Выберите правильное утверждение

1) «Транзиции происходят реже трансверсий»;
2) «Транзиции происходят с такой же частотой, как и трансверсии»;
3) «Транзиции происходят чаще трансверсий».+

11. Генетическими вариациями называют

1) Любые возможные изменения хромосомной ДНК;+
2) Любые нарушения, связанные с возникновением заболевания;
3) Только изменения в геномной ДНК, при которых возникает генетическое заболевание;
4) Только изменения, приводящие к изменению фенотипа.

12. Данные, представленные в dbSNP,

1) Могут быть из любой части генома;+
2) Могут содержать информацию о генотипе и аллелях;+
3) Описывают единичные замены, без их точной локализации в геноме;
4) Содержат только информацию об точечных мутациях в генах.

13. Делеция – это

1) Возникновение в определённой позиции нового нуклеотида;
2) Мутация, приводящая к сохранению длины хромосомы;
3) Удаление одного или нескольких соседних нуклеотидов;+
4) Удвоение одного или нескольких нуклеотидов.

14. Дупликация – это

1) Дублирование хромосом во время мейоза;
2) Удвоение одного или нескольких нуклеотидов;+
3) Удвоение числа копий одного или нескольких соседних нуклеотидов.+

15. Единичная замена типа nsSNP

1) Изменяет аминокислотную последовательность кодируемого белка;+
2) Не влияет на аминокислотную последовательность кодируемого белка;
3) Является направленно синтетической;
4) Является несинонимичной.+

16. Единичная замена типа sSNP

1) Изменяет аминокислотную последовательность кодируемого белка;
2) Не влияет на аминокислотную последовательность кодируемого белка;+
3) Является синонимичной;+
4) Является синтетической.

17. Если обнаружена неописанная вариация, то исследователь

1) Искать эту вариацию в других базах данных;
2) Использовать методы предсказания патогенности мутации;+
3) Не должен обращать на неё внимание.

18. Замена нуклеотида является

1) Вставкой одного или более нуклеотидов;
2) Однонуклеотидной вариацией;+
3) Разворотом участка ДНК.

19. Идентификаторы в dbSNP, которые начинаются с символов "rs",

1) Могут содержать информацию о частотах встречаемости данной замены в популяции;+
2) Не используются в этой базе данных;
3) Являются записями, оправленными исследователями и содержат информацию о замене, изученной в отдельном исследовании;
4) Являются записями, с референсной заменой и содержат информацию интегрирующую данные многих отдельных исследований.+

20. Изменение плоидности является

1) Вариацией, связанной с кратным изменением хромосомных наборов;+
2) Патологическим состоянием;
3) Цитогенетической вариацией.+

21. К геномным дисбалансам относят

1) Внутрихромосомные транслокации;
2) Вставки;+
3) Делеции;+
4) Инверсии;
5) Межхромосомные транслокации.

22. К сбалансированным мутациям относятся

1) Внутрихромосомные транслокации;+
2) Вставки;
3) Делеции;
4) Инверсии;+
5) Межхромосомные транслокации.+

23. Какие виды поиска возможны в ClinVar

1) По болезням;+
2) По вариантам лечения;
3) По генетическим символам;+
4) По длине замен;
5) По хромосомным локализациям генов.+

24. Какие из представленных нарушений связаны с изменением в единичном гене и наследуются по менделевскому типу?

1) X-сцепленные рецессивные (X-linked recessive);+
2) Аутосомно-рецессивные (autosomal recessive, AR);+
3) Несбалансированные дупликации.

25. Какие мутации могут приводить к сдвигу рамки считывания?

1) Вставки;+
2) Делеции;+
3) Дупликации;+
4) Инверсии;
5) Однонуклеотидные замены.

26. Какую информацию с точки зрения клинической значимости отображает база данных ClinVar

1) Гаплотипы;+
2) Заболеваемость;
3) Клинические особенности лечения заболевания;
4) Комбинации аллелей в разных генах;+
5) Расположение единичного аллеля;+
6) Сложные гетерозиготы.+

27. Миссенс-мутация – это

1) Замена кодирующего триплета на другой кодирующий (кроме стоп-кодона);+
2) Замена кодирующего триплета на стоп-кодон;
3) Замена стоп-кодона на кодирующий триплет.

28. Мутация типа «сдвиг рамки считывания»

1) Возникает в результате вставки или делеции нуклеотидов, числом кратных трем;
2) Возникает в результате замены нуклеотидов;
3) Может приводить к потере функции белка;+
4) Может приводить к преждевременной остановке репликации;
5) Может приводить к преждевременной остановке трансляции.+

29. Нонсенс-мутация – это

1) Замена кодирующего триплета на другой кодирующий (кроме стоп-кодона);
2) Замена кодирующего триплета на стоп-кодон;+
3) Замена стоп-кодона на кодирующий триплет.

30. Основные причины возникновения генетических вариаций – это

1) Изменения геномной ДНК, происходящие при формировании гамет во время рекомбинации;+
2) Нарушения в системе репарации ДНК;+
3) Нарушения геномной ДНК, происходящие во время ее репликации;+
4) Нарушения, связанные с полным восстановлением ДНК после ее повреждения.

31. Отчёт по запросу, содержащему идентификатор замены, включает следующие основные пункты

1) Детали изучаемой вариации;+
2) Детальное описание генотипа;
3) История обновлений;+
4) Клиническая значимость;+
5) Количество замен в геноме;
6) Публикации;+
7) Частота в популяции.+

32. Префикс идентификатора «nstd» в базе данных dbVar присваивается, если

1) Данные были включены в EMBL-EBI;
2) Данные были включены в NCBI;+
3) Данные были отмечены как новые.

33. Раздел вариаций NCBI (NCBI-Variation) содержит ссылки на следующие базы данных вариаций

1) ClinVar;+
2) GenBank;
3) Gene;
4) Nucleotide;
5) RefSeq;
6) dbGaP;+
7) dbSNP;+
8) dbVar.+

34. Размер структурных вариаций

1) Более 1000 пар оснований;+
2) Зависит от размера хромосом;
3) Связан с шестью основными категориями структурных изменений.

35. Результатом предсказания в программе PolyPhen является

1) Представление возможной патогенности на генетической карте;
2) Прогноз возможного нарушения, выраженный в количественной оценке (score);+
3) Специфичность (specificity) прогноза;+
4) Фенотипический эффект вариации;
5) Чувствительность (sensitivity) прогноза.+

36. Специализированные инструменты поиска dbSNP включают возможности поиска

1) Без ограничений;
2) По генотипу;+
3) По маркерам;+
4) По методике определения;+
5) По популяции;+
6) По сопутствующей публикации;+
7) По экспресси гена.

37. Структурными вариациями называют

1) Изменения области ДНК размером 1 кб и более;+
2) Любое изменение структуры хромосомы;
3) Незначительное (менее 5) изменение в геноме.

38. Тандемные повторы относятся к

1) Делециям;
2) Единичным полиморфизмам;
3) Малым генетическим изменениям;
4) Структурным вариациями.+

39. Точечные мутации

1) Всегда имеют большое функциональное значение;
2) Затрагивают заранее определённые точки генома;
3) Затрагивают один или несколько соседних нуклеотидов;+
4) Значительно изменяют структуру ДНК.

40. Транверсии – это

1) Замена А на Т;+
2) Замена Г на А;
3) Замена Г на С;+
4) Замена Т на С;
5) Замена пиримидина на другой пиримидин;
6) Замена пурина на другой пурина;
7) Замена пурина на пиримидин.+

41. Транзиции – это

1) Замена А на Т;
2) Замена Г на А;+
3) Замена Г на С;
4) Замена Т на С;+
5) Замена пиримидина на другой пиримидин;+
6) Замена пурина на другой пурина;+
7) Замена пурина на пиримидин.

42. Трисомия является … и связана с …

1) Анеуплоидией;+
2) Вариантом унипариетальной дисомии;
3) Увеличением количества копий хромосом в геноме;+
4) Уменьшением количества копий хромосом в геноме.


Уважаемые пользователи!

Если хотите поблагодарить автора за его огромный труд, полученные знания и уникальный ресурс, то можете отправить ДОНАТ (от скромной до щедрой суммы).

Спасибо, что Вы с нами!

Связаться с автором ⤸
Актуальная информация ⤸
Особый «ПОИСК » в правом верхнем углу позволит быстро найти нужную информацию (ожидайте загрузки поиска).

Если «ПОИСК » "сломался" перезагрузите весь сайт.

Если же у вас браузер Internet Explorer для ПК - пользуйтесь разделом «Все статьи» (Ctrl+F).

Материалы во всех категориях расположены в алфавитном порядке и выходят ежедневно.