Тест с ответами по теме "Митохондриальные болезни: классификация, особенности клинических проявлений, способы диагностики и профилактики"

Частота синдрома Ли для живых новорождённых составляет 1 к 40000.

Митохондриальные болезни - большая группа генетически-гетерогенных и клинически полиморфных наследственных болезней, обусловленных нарушением структуры и биохимических процессов в митохондриях. В рамках теста вы получите знания о распространённости, подходах к классификации, генетической гетерогенности и клиническом полиморфизме, методах диагностики и современных подходах к профилактике митохондриальных болезней. Полученные знания позволят грамотно проводить дифференциальную клиническую диагностику, используя лабораторные и инструментальные методы при подозрении на митохондриальные заболевания, правильно выбирать методы подтверждающей диагностики. Понимание этиологии и механизмов развития митохондриальной патологии, знание клинико-генетических характеристик, в том числе типа наследования, ряда наиболее часто встречающихся форм, методов их диагностики, профилактики и терапии необходимы врачу-генетику для грамотного консультирования пациентов, обращающихся за медико-генетической помощью.

1. Асимптоматическое наличие мутации m.8993T>G/C, ответственной за развитие синдрома NARP (нейропатия, атаксия, пигментный ретинит), наблюдается при гетероплазмическом состоянии с долей мутантных копий как правило не более _____ процентов

1) 60;+
2) 65;
3) 70;
4) 75.

2. Аутосомно-рецессивный тип наследования характерен для синдрома

1) NARP;
2) SANDO;+
3) Альперса;+
4) Кирнса-Сейра.

3. В 95% случаев причиной наследственной оптической нейропатии Лебера являются мутации в генах

1) биогенеза митохондрий;
2) второго комплекса дыхательной цепи митохондрий;
3) митохондриальных тРНК;
4) первого комплекса дыхательной цепи митохондрий.+

4. В качестве симптоматической(метаболической) терапии при митохондриальных болезнях применяют

1) L-карнитин;+
2) альфа-липоевую кислоту;+
3) бета-блокаторы;
4) вальпроаты;
5) тиамин.+

5. В случае сочетаниия у обследуемого таких симптомов как парциальные или генерализованныетонико-клонические судороги, мозжечковая атаксия, повышенная мышечная утомляемость, задержка физического развития, нейросенсорная тугоухость и атрофия зрительных нервов с наличием феномена «рванных красных волокон» в биоптате мышцы можно предполагать синдром

1) MELAS;
2) MERRF;+
3) болезнь Унферрихта-Лундборга;
4) нейрональный цероидный липофусциноз.

6. В случае сочетания у обследуемого таких симптомов как офтальмоплегия, прогрессирующая миопатия проксимальных групп мышц, отставание роста, непереносимость физических нагрузок и атриовентрикулярная блокада сердца, можно предполагать синдром

1) Альперса;
2) Кирнса-Сейра;+
3) младенческой кардиоэнцефалопатии с недостаточностью IV комплекса дыхательной цепи митохондрий вследствие мутаций в гене SCO2;
4) окулофарингеальная миопатия.

7. В случае сочетания у обследуемого таких симптомов как тугоухость, отставание роста, мигренеподобные головные боли, можно предполагать синдром

1) MELAS;+
2) MERRF;
3) MNGIE;
4) NARP.

8. Возникновение крупных единичных делеций мтДНК приводит к развитию синдрома(-ов)

1) Альперса;
2) Кирнса-Сейра;+
3) Ли;
4) Пирсона;+
5) Сенгерса.

9. Гипергидроз является характерным признаком при таком митохондриальном заболевании как

1) синдром PEO (прогрессирующая наружная офтальмоплегия с множественнымиделециямимтДНК в мышцах);
2) синдром истощения мтДНК тип 1 (митохондриальнаянейрогастро-интестинальная энцефалопатия);
3) синдром истощения мтДНК тип 4А (синдром Альперса);
4) синдром истощения мтДНК тип 9 (энцефаломиопатия с метилмалоновойацидурией).+

10. Гипотермия является патогномичным признаком при таком митохондриальном заболевании как синдром

1) SANDO (сенситивная атаксия, нейропатия, дизартрия и офтальмопарез);
2) истощения мтДНК тип 1 (митохондриальнаянейрогастро-интестинальная энцефалопатия);
3) истощения мтДНК тип 2 (миопатический тип);
4) истощения мтДНК тип 3 (гепато-церебральная форма).+

11. Для синдромов, обусловленных мутациями в генах биогенеза митохондрий, наиболее характерен _____ тип наследования

1) Х-сцепленный рецессивный;
2) аутосомно-доминантный;
3) аутосомно-рецессивный;+
4) митохондриальный.

12. Мажорным геном, ответственным за заболевания, обусловленные нарушением репликации генома митохондрий, является ген ______ кодирующий

1) POLG2; ДНК-полимеразу гамма-2;
2) POLG; ДНК-полимеразу гамма;+
3) TK2; тимидинкиназу;
4) TWNK; геликазу.

13. Митохондриальные заболевания, обусловленные мутациями в мтДНК, могут быть унаследованы

1) как от отца, так и от матери;
2) только от матери;+
3) только от отца.

14. Митохондриальные заболевания, обусловленные мутациями в мтДНК, передаются от матери

1) детям обоего пола;+
2) только девочкам;
3) только мальчикам.

15. Митохондриальные заболевания, обусловленные мутациями в мтДНК, характеризуются

1) аутосомно-рецессивным типом наследования;
2) зависимостью тяжести клинической картины от типа мутации;+
3) зависимостью тяжести клинической картины от энергетической потребности тканей;+
4) материнским типом наследования;+
5) феноменом гетероплазмии;+
6) феноменом гомоплазмии.

16. Митохондриальный тип наследования характерен для

1) митохондриальной нейрогастроинтестинальной энцефалопатии (MNGIE);
2) наследственной оптической нейропатии Лебера;+
3) синдрому SANDO (сенситивная атаксия, нейропатия, дизартрия и офтальмопарез);
4) синдрому истощения митохондриальной ДНК тип 5.

17. Митохондриальный тип наследования характерен для синдрома

1) NARP;+
2) SANDO;
3) Альперса;
4) Пирсона.+

18. Митохондриальным заболеванием, при котором поражение ограничивается, как правило, органом зрения является

1) cиндром NARP (нейропатия, атаксия и пигментный ретинит);
2) болезнь Фабри;
3) наследственная оптическая нейропатия Лебера;+
4) недостаточность биотинидазы.

19. Младенческая форма тяжелой младенческой кардиоэнцефалопатии с недостаточностью IV комплекса дыхательной цепи митохондрий вследствие мутаций в гене SCO2 отличается от неонатальной и поздней формы наличием

1) выраженной гипертрофической кардиомиопатией;
2) дыхательной недостаточности со стридором;+
3) неспецифических миопатических симптомов;
4) сходством клинической картины с синдромом Ли.+

20. Мутации в генах биогенеза мтДНК отвечают за развитие синдрома(-ов)

1) NARP;
2) SANDO;+
3) Альперса;+
4) Пирсона;
5) Сенгерса.+

21. Мутации в генах митохондриальных тРНК отвечают за развитие синдрома(-ов)

1) MELAS;+
2) MERRF;+
3) MNGIE;
4) Кирнса-Сейра;
5) Ли.

22. Мутации в генах структурных субъединиц комплексов дыхательной цепи и белков сборщиков отвечают за развитие синдрома(-ов)

1) MELAS;
2) NARP;+
3) Альперса;
4) Ли;+
5) Пирсона.

23. Мутации в гене POLG могут приводить к синдрому

1) SANDO;+
2) Альперса;+
3) Кирнса-Сейра;
4) Ли.

24. Мутация m.3243A>G в гене MTTL1, кодирующем тРНК лейцина, является мажорной при синдроме

1) MELAS;+
2) MERRF;
3) NARP;
4) SANDO.

25. Мутация m.8344A>G в гене, кодирующем тРНК лизина, является мажорной при синдроме

1) MELAS;
2) MERRF;+
3) NARP;
4) SANDO.

26. На МРТ головного мозга при синдроме Ли выявляют симметричные билатеральные очаги поражения

1) базальных ганглиев;+
2) в височных и теменных долях коры больших полушарий;
3) мозжечка;+
4) ствола и таламуса;+
5) субкортикальных отделов лобных долей.

27. Наиболее частой причиной синдрома Ли являются мутации в гене

1) POLG;
2) SCO2;
3) SURF1;+
4) mtND2.

28. Наследственная оптическая нейропатия Лебера характеризуется __________ типом наследования

1) Х-сцепленным рецессивным;
2) аутосомно-рецессивным;
3) митохондриальным;+
4) мультифакториальным.

29. Оптическая нейропатия, обусловленная мутациями в гене OPA1, наследуется

1) Х-сцепленно доминантно;
2) Х-сцепленно рецессивно;
3) аутосомно-доминантно;+
4) аутосомно-рецессивно.

30. Отличительной особенностью неонатальной формы тяжелой младенческой кардиоэнцефалопатии с недостаточностью IV комплекса дыхательной цепи митохондрий вследствие мутаций в гене SCO2 является наличие

1) выраженной гипертрофической кардиомиопатией;+
2) дыхательной недостаточности со стридором;
3) неспецифических миопатических симптомов;
4) сходством клинической картины с синдромом Ли.

31. Пациентам с митохондриальными заболеваниями противопоказаны

1) аминогликозиды;
2) вальпроаты;+
3) витамины группы В;
4) коэнзим Q10;
5) метформин.+

32. Первым симптомом наследственной оптической нейропатии Лебера является

1) атаксия;
2) медленно прогрессирующее снижение зрения;
3) острая потеря зрения;+
4) эпилепсия.

33. Первым этапом молекулярно-генетической диагностики при наследственной оптической нейропатии Лебера является

1) поиск частых мутаций в митохондриальной ДНК;+
2) секвенирование всей последовательности митохондриальной ДНК;
3) секвенирование гена OPA1 методом Сенгера;
4) секвенирование полного экзома.

34. Поздняя форма тяжелой младенческой кардиоэнцефалопатии с недостаточностью IV комплекса дыхательной цепи митохондрий вследствие мутаций в гене SCO2 характеризуется

1) выраженной гипертрофической кардиомиопатией;
2) дыхательной недостаточности со стридором;
3) неспецифическими миопатическими симптомами;+
4) сходством клинической картины с синдромом Ли.

35. Поражение печени (гепатомегалия, стеатоз и цирроз) при синдроме Альперса провоцируется приёмом таких препаратов как

1) аминогликозиды;
2) вальпроаты;+
3) коэнзим Q10;
4) нестероидные противовоспалительные средства.

36. Потеря зрения при наследственной оптической нейропатии Лебера чаще всего носит ______ характер, с_____ поражением глаз

1) острый; билатеральным;
2) острый; последовательным;+
3) хронический; билатеральным;
4) хронический; унилатеральным.

37. При наследственной оптической нейропатии Лебера чаще поражаются

1) взрослые после 50 лет независимо от пола;
2) дети 1-го года жизни независимо от пола;
3) женщины;
4) мужчины.+

38. При проведении пренатальной диагностики допустимый уровень гетероплазмии по мутантным копиям, выше которого высок риск возникновения синдрома NARP или синдрома Ли, не должен превышать _____ процентов

1) 30-45;
2) 50-55;
3) 60-75;+
4) 80-85.

39. При синдроме Альперса следует проводить дифференциальную диагностику с

1) гликогенозами;
2) наследственными кардиомиопатиями;
3) наследственными эпилепсиями;+
4) спинальными мышечными атрофиями.

40. Причиной ишемического инсульта при синдроме MELAS является

1) артериальная гипотензия;
2) дислипидемия;
3) скопление митохондрий в стенках артериол и капилляров;+
4) тромбоз сосудов головного мозга вследствие гипергомоцистеинемии.

41. Самой распространённой детской формой митохондриального заболевания является синдром

1) NARP;
2) Кирнса-Сейра;
3) Ли;+
4) Пирсона.

42. Сведения о вариабельности мтДНК содержатся в международной базе данных

1) ClinVar;
2) DECIPHER;
3) MITOMAP;+
4) OMIM.

43. Симптомокомплекс включающий задержку темпов психо-моторного и речевого развития, мышечную гипотонию, гипертрихоз, полинейропатию, атаксию, офтальмопарез и дыхательные нарушения позволяет предполагать

1) болезнь Фабри;
2) нейрональный цероидный липофусциноз;
3) синдром Ли;+
4) синдром центральной гиповентиляции.

44. Синдром MELAS наследуется по __________ типу наследования

1) Х-сцепленному рецессивному;
2) аутосомно-доминантному;
3) аутосомно-рецессивному;
4) митохондриальному.+

45. Синдром MELAS обусловлен

1) крупными единичными делециями мтДНК;
2) мутациями в генах биогенеза мтДНК;
3) мутациями в генах митохондриальных тРНК;+
4) мутациями в генах структурных субъединиц комплексов дыхательной цепи и белков-сборщиков.

46. Синдром MERRF наследуется по __________ типу наследования

1) Х-сцепленному рецессивному;
2) аутосомно-рецессивному;
3) митохондриальному;+
4) мультифакториальному.

47. Синдром MERRF обусловлен

1) крупными единичными делециями мтДНК;
2) мутациями в генах биогенеза мтДНК;
3) мутациями в генах митохондриальных тРНК;+
4) мутациями в генах структурных субъединиц комплексов дыхательной цепи и белков-сборщиков.

48. Синдром NARP наследуется по __________ типу наследования

1) Y-сцепленному;
2) Х-сцепленному рецессивному;
3) аутосомно-рецессивному;
4) митохондриальному.+

49. Синдром NARP обусловлен

1) крупными единичными делециями мтДНК;
2) мутациями в генах биогенеза мтДНК;
3) мутациями в генах митохондриальных тРНК;
4) мутациями в генах структурных субъединиц комплексов дыхательной цепи и белков-сборщиков.+

50. Синдром SANDO наследуется по __________ типу наследования

1) Х-сцепленному рецессивному;
2) аутосомно-доминантному;
3) аутосомно-рецессивному;+
4) митохондриальному.

51. Синдром SANDO обусловлен

1) крупными единичными делециями мтДНК;
2) мутациями в генах биогенеза мтДНК;+
3) мутациями в генах митохондриальных тРНК;
4) мутациями в генах структурных субъединиц комплексов дыхательной цепи и белков-сборщиков.

52. Синдром Альперса наследуется по __________ типу наследования

1) Х-сцепленному рецессивному;
2) аутосомно-доминантному;
3) аутосомно-рецессивному;+
4) митохондриальному.

53. Синдром Альперса обусловлен

1) крупными единичными делециями мтДНК;
2) мутациями в генах биогенеза мтДНК;+
3) мутациями в генах митохондриальных тРНК;
4) мутациями в генах структурных субъединиц комплексов дыхательной цепи и белков-сборщиков.

54. Синдром Кирнса-Сейра наследуется по __________ типу наследования

1) Х-сцепленному рецессивному;
2) аутосомно-рецессивному;
3) митохондриальному;+
4) мультифакториальному.

55. Синдром Кирнса-Сейра обусловлен

1) крупными единичными делециями мтДНК;+
2) мутациями в генах биогенеза мтДНК;
3) мутациями в генах митохондриальных тРНК;
4) мутациями в генах структурных субъединиц комплексов дыхательной цепи и белков-сборщиков.

56. Синдром Ли наследуется по __________ типу наследования

1) Х-сцепленному рецессивному;
2) аутосомно-доминантному;
3) аутосомно-рецессивному;+
4) митохондриальному.+

57. Синдром Ли обусловлен

1) крупными единичными делециямимтДНК;
2) мутациями в генах биогенеза мтДНК;
3) мутациями в генах митохондриальныхтРНК;
4) мутациями в генах структурных субъединиц комплексов дыхательной цепи и белков-сборщиков.+

58. Синдром Пирсона наследуется по __________ типу наследования

1) Х-сцепленному рецессивному;
2) аутосомно-доминантному;
3) аутосомно-рецессивному;
4) митохондриальному.+

59. Синдром Пирсона обусловлен

1) крупными единичными делециями мтДНК;+
2) мутациями в генах биогенеза мтДНК;
3) мутациями в генах митохондриальных тРНК;
4) мутациями в генах структурных субъединиц комплексов дыхательной цепи и белков-сборщиков.

60. Синдром РЕО наследуется по __________ типу наследования

1) Х-сцепленному рецессивному;
2) аутосомно-доминантному;+
3) аутосомно-рецессивному;+
4) митохондриальному.+

61. Синдром РЕО обусловлен

1) крупными единичными делециями мтДНК;
2) мутациями в генах биогенеза мтДНК;+
3) мутациями в генах митохондриальных тРНК;+
4) мутациями в генах структурных субъединиц комплексов дыхательной цепи и белков-сборщиков.

62. Синдрому истощения мтДНК типа 1 (митохондриальная нейрогастроинтестинальная энцефалопатия) характерен ______ тип наследования

1) Х-сцепленный рецессивный;
2) аутосомно-доминантный;
3) аутосомно-рецессивный;
4) материнский.+

63. Снижение активности одного из комплексов дыхательной цепи митохондрий чаще всего встречается у пациентов с синдромом

1) Ли;+
2) Пирсона;
3) истощения мтДНК;
4) синдромом Альперса.

64. Сочетанное поражение нескольких комплексов дыхательной цепи митохондрий встречается у пациентов с синдромом

1) Ли;
2) Пирсона;+
3) РЕО;+
4) истощения мтДНК;+
5) синдромом Альперса.+

65. Тяжелая младенческая кардиоэнцефалопатия с недостаточностью IV комплекса дыхательной цепи митохондрий вследствие мутаций в гене SCO2 наследуется по ________ типу наследования

1) Х-сцепленному рецессивному;
2) аутосомно-доминантному;
3) аутосомно-рецессивному;+
4) митохондриальному.

66. У пациента 35 лет с гнусавым оттенком голоса, офтальмопарезом, кардиомиопатией и атаксией с нормальной картиной МРТ предполагаемым диагнозом является

1) невральнаяамиотрофия 1А типа;
2) синдром SANDO;+
3) спиноцеребеллярная атаксия;
4) хорея Гентингтона.

67. У пациентов с клинической картиной синдрома NARP (нейропатия, атаксия, пигментный ретинит) обнаруживают мутацию мтДНК m.8993T>G/C в гетероплазмическом состоянии с долей мутантных копий как правило не менее _____ процентов

1) 60;+
2) 70;
3) 80;
4) 90.

68. У пациентов с клинической картиной синдрома Ли мутация мтДНК m.8993T>G/C

1) встречается в гетероплазмическом состоянии;
2) встречается в гомоплазмическом состоянии;+
3) не встречается.

69. Феномен RRF (red ragged fibers) обусловлен

1) замещением мышечных волокон соединительной тканью;
2) накоплением гликогена, митохондриальнойАТФ-азы и глюканфосфорилазы в центральной части мышечных волокон;
3) наличием в саркоплазме мышечных волокон скелетных мышц нитевидных включений;
4) скоплением под сарколеммой генетически изменённых пролиферирующих митохондрий.+

70. Частота синдрома Ли составляет 1 на _____ живых новорождённых

1) 100000;
2) 4000;
3) 40000;+
4) 400000.

71. Чувствительность и специфичность биохимических маркёров митохондриальных заболеваний, таких как концентрация лактата в крови после нагрузки глюкозой и нарушение соотношения лактат/пируват в крови, составляет _____ процентов

1) не более 70;+
2) не менее 70;
3) не менее 80;
4) около 100.


Уважаемые пользователи!

Если хотите поблагодарить автора за непосильный труд, полученные знания и уникальный ресурс, то можете отправить ДОНАТ (от скромной до щедрой суммы).

Спасибо, что Вы с нами!

Связаться с автором
Актуальная информация
Особый «ПОИСК » в правом верхнем углу позволит быстро найти нужную информацию (ожидайте загрузки поиска). Чем длиннее название, тем дольше ожидание.

Если «ПОИСК » "сломался" перезагрузите весь сайт.

Если же у вас браузер Internet Explorer для ПК - пользуйтесь разделом «Все статьи» (Ctrl+F).

Материалы во всех категориях расположены в алфавитном порядке и выходят ежедневно.