Тест с ответами по теме "Мукополисахаридоз III типа у детей (по утвержденным клиническим рекомендациям)"

Продолжительность жизни пациентов при мукополисахаридозе III типа составляет не больше 30 лет.

Продолжительность жизни пациентов при мукополисахаридозе III типа составляет не больше 30 лет.

1. Активность гепаран-N-сульфатазы определяют в:

1) культуре изолированных лейкоцитов;+
2) культуре фибробластов;+
3) моче;
4) пятнах крови, высушенных на фильтровальной бумаге.+

2. В костной системе при мукополисахаридозе III типа происходят незначительные изменения в виде:

1) деформирующего остеоартроза тазобедренных суставов;
2) множественных дизостозов легкой степени, деформации тел позвонков;+
3) снижения подвижности нижней челюсти;+
4) умеренно ограничения объема движения в суставах.+

3. В результате отложения гликозаминогликанов в верхних дыхательных путях происходит:

1) атрофия обонятельных рецепторов;
2) развитие обструктивного апноэ;+
3) сужение дыхательных путей;+
4) утолщение дыхательных путей.+

4. Диагноз Мукополисахаридоз III типа устанавливается на основании:

1) молекулярно-генетического анализа;+
2) результатов лабораторного исследования;+
3) совокупности клинических данных;+
4) эпидемиологических признаков.

5. Дифференциальная диагностика мукополисахаридоза III типа проводится с:

1) ганглиозидами;+
2) мукополисахаридозами;+
3) неинфекционными полиартритами;+
4) ревматической полимиалгией.

6. Длительность стационарного мониторинга детей с мукополисахаридозом III типа 1 раз в 6-12 месяцев составляет:

1) 14-20 дней;
2) 21-28 дней;+
3) 30-50 дней;
4) 7-10 дней.

7. Для выявления мукополисахаридоза III типа подтипа D рекомендуется определение активности:

1) N-ацетил-α-глюкозаминидазы;
2) N-ацетилглюкозамин-6-сульфатазы;+
3) гепаран-N-сульфатазы;
4) гепаран-ацетил-КоА: α-глюкозаминид-N-ацетилтрансферазы.

8. Для выявления мукополисахаридоза III типа подтипа А рекомендуется определение активности:

1) N-ацетил-α-глюкозаминидазы;
2) N-ацетилглюкозамин-6-сульфатазы;
3) гепаран-N-сульфатазы;+
4) гепаран-ацетил-КоА: α-глюкозаминид-N-ацетилтрансферазы.

9. Для выявления мукополисахаридоза III типа подтипа В рекомендуется определение активности:

1) N-ацетил-α-глюкозаминидазы;+
2) N-ацетилглюкозамин-6-сульфатазы;
3) гепаран-N-сульфатазы;
4) гепаран-ацетил-КоА: α-глюкозаминид-N-ацетилтрансферазы.

10. Для выявления мукополисахаридоза III типа подтипа С рекомендуется определение активности:

1) N-ацетил-α-глюкозаминидазы;
2) N-ацетилглюкозамин-6-сульфатазы;
3) гепаран-N-сульфатазы;
4) гепаран-ацетил-КоА: α-глюкозаминид-N-ацетилтрансферазы.+

11. Для лечения поведенческих нарушений при мукополисахаридозе III типа рекомендуется использовать:

1) витаминные комплексы;
2) корректоры поведения;+
3) седативные средства;+
4) транквилизаторы.+

12. Для мукополисахаридозов характерны грыжи:

1) белой линии живота;
2) паховая;+
3) пищеводного отдела диафрагмы;
4) пупочная.+

13. Для предотвращения аспирационного поражения органов дыхания при грубых нарушениях глотания рекомендовано:

1) кормление через зонд (обязательно при бронхите/пневмонии);+
2) постоянное применение зонда;+
3) регулярная санация верхних дыхательных путей с помощью электроотсоса;+
4) частота кормлений не более 3-4 р/сутки небольшими порциями.

14. Для предотвращения аспирационного поражения органов дыхания при негрубых нарушениях глотания рекомендовано:

1) еда только в горячем виде;
2) ежедневный дренажный массаж, проводимый несколько раз в день;+
3) положение больного при кормлении сидя или с приподнятым головным концом;+
4) частота кормлений не менее 8-10 р/сутки небольшими порциями.+

15. Лабораторная диагностика при мукополисахаридозе III типа включает в себя определение:

1) аланинаминотрансферазы (АЛТ), аспартатаминотрансферазы (АСТ);+
2) антихолинэстеразных антител;
3) креатинфосфокиназы (КФК), лактатдегидрогеназы (ЛДГ);+
4) общего и прямого билирубина;+
5) холестерина, триглицеридов.+

16. Мукополисахаридоз III типа - наследственная лизосомальная болезнь накопления, в зависимости от подтипа, обусловленная дефицитом:

1) N-ацетил-α-глюкозаминидазы;+
2) N-ацетилглюкозамин-6-сульфатазы;+
3) гепаран-N-сульфатазы;+
4) гепаран-ацетил-КоА: α-глюкозаминид-N-ацетилтрансферазы;+
5) идуронат-2-сульфатазы.

17. Мукополисахаридоз III типа называют синдромом:

1) Cанфилиппо;+
2) Марото-Лами;
3) Моркио;
4) Хантера.

18. Мукополисахаридоз III типа чаще всего манифестирует на:

1) втором году жизни;+
2) первом году жизни;
3) первом месяце жизни;
4) шестом месяце жизни.

19. Мукополисахаридозы - группа наследственных болезней обмена веществ, связанных с нарушением метаболизма:

1) галактозы;
2) гистамина;
3) гликозаминогликанов;+
4) фруктозы.

20. Нарушения глотания, связанные с функционированием стволовых отделов головного мозга, приводит к:

1) желчекаменной болезни;
2) забросу пищи, слюны в трахею и бронхиальное дерево;+
3) нарушению функции глотания или полному ее исчезновению;+
4) развитию вторичной инфекции в виде рецидивирующих аспирационных бронхитов и пневмоний.+

21. Нарушения сна при мукополисахаридозе III типа проявляются в виде:

1) беспокойства перед сном;+
2) раннее утреннее пробуждение, дневная сонливость;+
3) сокращение длительности ночного сна, частое пробуждение;+
4) сомнамбулизм с приступами агрессии.+

22. Особенность стимуляционной электронейромиографии (ЭНМГ) заключается в том, что она:

1) не может определить сдавление срединного нерва до появления симптомов;
2) не определяет нарушения срединного нерва;
3) определяет сдавление срединного нерва даже до появления симптомов;+
4) определяет сдавление срединного нерва только при провокационном тесте.

23. Отличительной клинической чертой мукополисахаридоза III типа от других форм являются:

1) аномалия грудной клетки;
2) грубое нарушение поведения;+
3) задержка темпов психоречевого развития;+
4) рост не более 110 см.

24. Отличительной чертой мукополисахаридоза III типа от других форм является значительное накопление гепарансульфата в лизосомах:

1) ганглиозных клеток зрительного нерва;
2) дермы;
3) тканей мозга;+
4) эндокарда.

25. Пациенты с диагнозом мукополисахаридоз III типа должны постоянно находиться под наблюдением 1 раз в:

1) 3 года;
2) 3 месяца;
3) 5 лет;
4) 6-12 месяцев.+

26. Полисомнография при мукополисахаридозе III типа проводится для:

1) выявления энцефалопатии сосудов головного мозга;
2) диагностики обструктивного апноэ;+
3) исследования эффективности действия лекарственных препаратов;
4) своевременной диагностики эпилепсии.

27. Помимо умственной отсталости при мукополисахаридозе III типа в клинической уартине отмечаются:

1) значительные деформации скелета;
2) легкое огрубение лица;+
3) помутнение роговицы;
4) умеренная тугоподвижность суставов.+

28. Поражение органов зрения при мукополисахаридозе III типа проявляется в виде:

1) катаракты;
2) отека диска зрительного нерва;
3) пигментного ретинита;+
4) помутнения роговицы.

29. При молекулярно-генетическом исследовании при мукополисахаридозе III типа выявляются мутации в гене(ах):

1) GALNS и GBS;
2) IDS;
3) IDUA;
4) SGSH, NAGLU, HGSNAT, GNS.+

30. При мукополисахаридозе III типа в случае необходимости рекомендуется проводить лечение:

1) ортопедических нарушений;+
2) отитов;+
3) офтальмологических нарушений;+
4) поведенческих нарушений;+
5) респираторных заболеваний верхних дыхательных путей;+
6) эстетических и функциональных проблем лица.

31. При мукополисахаридозе III типа вне зависимости от подтипа в лизосомах накапливается:

1) гепарансульфат;+
2) дерматансульфат;
3) кератансульфат;
4) хондроитинсульфат.

32. При мукополисахаридозе III типа к развитию обструктивного апноэ приводит отложение гликозаминокликанов в:

1) миндалинах;+
2) надгортаннике;+
3) пазухах носа;
4) трахее.+

33. При мукополисахаридозе III типа отмечаются:

1) гепатомегалия, спленомегалия;+
2) печеночная энцефалопатия;
3) пищевые расстройства в виде тяги к несъедобным веществам;+
4) склонность к эпизодической или хронической диарее.+

34. При мукополисахаридозе III типа проявляются незначительные черепно-лицевые аномалии:

1) сухие и жесткие волосы;+
2) увеличение лобных бугров;+
3) широкая спинка носа, синофриз;+
4) экзофтальм.

35. При мукополисахаридозе III типа рекомендуется исследование экскреции с мочой:

1) гепарансульфата;+
2) дерматансульфата;
3) кератансульфата;
4) хондроитинсульфата.

36. При мукополисахаридозе III типа со стороны сердечно-сосудистой системы отмечается поражение:

1) аортального клапана;
2) межпредсердной перегородки;+
3) митрального клапана;
4) трикуспидального клапана.

37. При мукополисахаридозе III типа со стороны центральной нервной системы наблюдаются:

1) альтернирующее состояние сознания;
2) выраженная задержка речевого развития с бедной артикуляцией и малым запасом слов;+
3) грубое нарушение психики;+
4) деменция.+

38. При осмотре пациента с мукополисахаридозом III типа необходимо обратить внимание на:

1) легкое огрубение черт лица;+
2) регресс психомоторного развития;+
3) умственную отсталость, гиперактивность;+
4) ухудшение переносимости физических нагрузок, слабость в конечностях.

39. При развитии рецидивирующих отитах, частых респираторных заболеваниях верхних дыхательных путей при мукополисахаридозе III типа назначается:

1) антибактериальная терапия;+
2) антигистаминные препараты;
3) кортикостероиды в низких дозах;
4) симптоматическая терапия.+

40. При рентгенологическом исследовании детей с мукополисахаридозом III типа выявляются:

1) дисплазия головки бедренной кости;+
2) кифоз;
3) клювовидная форма тел позвонков;+
4) укорочение и расширение диафизов трубчатых костейгрудной клетки;+
5) уплощение и расширение турецкого седла.+

41. Причинами респираторных заболеваний при мукополисахаридозе III типа могут быть:

1) гиперреактивность гладкомышечных компонентов бронхиальной стенки;
2) отложение гликозаминогликанов в верхних дыхательных путях;+
3) отложение гликозаминогликанов в нижних дыхательных путях;+
4) развитие вторичной инфекции в результате нарушения глотания.+

42. Проведение электроэнцефалографии (ЭЭГ) при мукополисахаридозе III типа осуществляется для:

1) контроля глубинных мозговых структур;+
2) контроля изменений функции коры головного мозга;+
3) оценки эффективности действия лекарственных препаратов;
4) своевременной диагностики эпилепсии.+

43. Продолжительность жизни пациентов при мукополисахаридозе III типа составляет не больше:

1) 30 лет;+
2) 40 лет;
3) 50 лет;
4) 60 лет.

44. Развитие дефекта межпредсердной перегородки может наблюдаться при синдроме Санфилиппо типа:

1) D;
2) А;+
3) В;
4) С.

45. Рекомендуется при мукополисахаридозе III типа проведение ультразвукового исследования:

1) нейросонография у детей до 1 года;
2) органов брюшной полости;+
3) почек;+
4) селезенки.+

46. Стимуляционная электронейромиография при мукополисахаридозе III типа должна проводиться с возраста:

1) 1-3 лет;
2) 4-5 лет;+
3) 6-8 лет;
4) 9-10 лет.

47. Тип наследования мукополисахаридоза IIIтипа:

1) аутосомно-доминантный;
2) аутосомно-рецессивный;+
3) доминантный, сцепленный с Y-хромосомой;
4) рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой.

48. У пациентов с мукополисахаридозом III A типа активность гепаран-N-сульфатазы:

1) не изменятся;
2) повышается значительно, в 10 раз относительно нормы;
3) повышается незначительно;
4) снижается.+

49. У пациентов с мукополисахаридозом III B типа активность N-ацетил-α-глюкозаминидазы:

1) не изменятся;
2) повышается значительно, в 10 раз относительно нормы;
3) повышается незначительно;
4) снижается.+

50. У пациентов с мукополисахаридозом III C типа активность гепаран-ацетил-КоА: α-глюкозаминид-N-ацетилтрансферазы:

1) не изменятся;
2) повышается значительно, в 10 раз относительно нормы;
3) повышается незначительно;
4) снижается.+

51. У пациентов с мукополисахаридозом III D типа активность N-ацетилглюкозамин-6-сульфатазы:

1) не изменятся;
2) повышается значительно, в 10 раз относительно нормы;
3) повышается незначительно;
4) снижается.+

52. У пациентов с мукополисахаридозом III типа нарушение способности ходить проявляется к:

1) 16-ти годам;
2) 20-ти годам;+
3) 5-ти годам;
4) 8-ми годам.

53. У пациентов, страдающих мукополисахаридозом III типа, наблюдаются нарушения психики в виде:

1) внезапных вспышек раздражительности и гнева;+
2) гиперактивности и  неуправляемости;+
3) плаксивости;+
4) признаков аутизма.


Уважаемые пользователи!

Если хотите поблагодарить автора за его огромный труд, полученные знания и уникальный ресурс, то можете отправить ДОНАТ (от скромной до щедрой суммы).

Спасибо, что Вы с нами!

Связаться с автором ⤸
Актуальная информация ⤸
Особый «ПОИСК » в правом верхнем углу позволит быстро найти нужную информацию (ожидайте загрузки поиска).

Если «ПОИСК » "сломался" перезагрузите весь сайт.

Если же у вас браузер Internet Explorer для ПК - пользуйтесь разделом «Все статьи» (Ctrl+F).

Материалы во всех категориях расположены в алфавитном порядке и выходят ежедневно.