Тест с ответами по теме "Мукополисахаридоз IV типа у детей (по утвержденным клиническим рекомендациям)"

Рост взрослого пациента с мукополисахаридозом IV типа составляет около 80-115 см.

Рост взрослого пациента с мукополисахаридозом IV типа составляет около 80-115 см.

1. Диагноз Мукополисахаридоз IV типа устанавливается на основании:

1) молекулярно-генетического анализа;+
2) результатов лабораторного исследования;+
3) совокупности клинических данных;+
4) эпидемиологических признаков.

2. Длительность стационарного лечения при мониторинге детей с мукополисахаридозом IV типа составляет

1) 14-20 дней;
2) 21-28 дней;+
3) 30-50 дней;
4) 7-10 дней.

3. Для выявления сердечно-сосудистых нарушений при мукополисахаридозе IV типа необходимо проведение:

1) рентгенографии сердца;
2) холтеровского мониторирования и суточного мониторинга артериального давления;+
3) электрокардиографии;+
4) эхокардиографии.+

4. Для диагностики мукополисахаридоза IVA типа рекомендуется определение активности галактозамин-6-сульфат-сульфатазы в:

1) культуре изолированных лейкоцитов;+
2) культуре фибробластов;+
3) моче;
4) пятнах крови, высушенных на фильтровальной бумаге.+

5. Для диагностики мукополисахаридоза IVВ типа рекомендуется определение активности b-галактозидазы в:

1) культуре изолированных лейкоцитов;+
2) культуре фибробластов;+
3) моче;
4) пятнах крови, высушенных на фильтровальной бумаге.+

6. Для мукополисахаридов характерны грыжи:

1) белой линии живота;
2) паховая;+
3) пищеводного отверстия диафрагмы;
4) пупочная.+

7. Для окончательного подтверждения наличия компрессии спинного мозга вследствие утолщения его оболочек требуется проведение

1) лабораторных исследований;
2) магнитно-резонансной томографии позвоночника;+
3) рентгенографии шейного отдела позвоночника с нагрузкой;
4) электрокардтогрифии.

8. Для постановки диагноза мукополисахаридоз IV типа рекомендуется исследовать экскрецию с мочой

1) гепарансульфата;
2) дерматансульфата;
3) кератансульфата;+
4) хондроитинсульфата.

9. Изменение кожных покровов при мукополисахаридозе IV типа проявляются в виде

1) глубоких пустул или фурункулов;
2) долго не заживающих язв;
3) узелково-папулёзного поражения;
4) утолщения, снижения тургора и эластичности.+

10. Коррекционно-педагогическое сопровождение у пациента с мукополисахаридозом IV типа в комплексе восстановительных мероприятий способствует:

1) повышению социализации пациентов;+
2) повышению эффективности терапевтических вмешательств;+
3) полному выздоровлению пациента;
4) сохранению психологического потенциала трудоспособных членов семьи.+

11. Лабораторная диагностика мукополисахаридоза IV типа включает в себя определение:

1) активности галактозамин-6-сульфат-сульфатазы или b-галактозидазы в лейкоцитах;+
2) антихолинэстеразных антител;
3) кератансульфата в моче;+
4) общих гликозаминогликанов в моче.+

12. Мукополисахаридоз IV типа - наследственная лизосомальная болезнь накопления, обусловленная дефицитом:

1) β-галактозидазы;+
2) альфа-L-идуронидазы;
3) галактозамин-6-сульфатазы;+
4) идуронат-2-сульфатазы.

13. Мукополисахаридоз IVтипа также называют синдромом

1) Cанфилиппо;
2) Марото-Лами;
3) Моркио;+
4) Хантера.

14. Мукополисахаридозы - группа наследственных болезней обмена веществ, связанных с нарушением метаболизма

1) галактозы;
2) гистамина;
3) гликозаминогликанов;+
4) фруктозы.

15. Непропорциональное телосложение пациента с мукополисахаридозом IV типа характеризуется:

1) короткими конечностями;
2) короткой шеей;+
3) микроцефалией;+
4) относительно коротким туловищем.+

16. Основным клиническим признаком мукополисахаридоза IV типа является

1) выраженная умственная отсталость;
2) гепатоспленомегалия;
3) дистрофия сетчатки;
4) значительные деформации скелета, особенно конечностей и грудной клетки.+

17. Пациентам с мукополисахаридозом IV типа в случае необходимости рекомендуется проводить лечение или коррекцию:

1) ортопедических нарушений;+
2) отитов;+
3) офтальмологических нарушений;+
4) сердечно-сосудистой недостаточности;+
5) эстетических и функциональных проблем лица.

18. Пациенту с мукополисахаридозом IV типа разрабатывается индивидуальный курс реабилитации, включающий:

1) лечебную физкультуру;+
2) массаж;+
3) силовые тренировки;
4) физиотерапевтические процедуры.+

19. Пациенты с диагнозом мукополисахаридоз IV типа должны постоянно находиться под наблюдением специалистов с периодичностью

1) ежемесячно;
2) каждые 3 года;
3) один раз в 3 месяца;
4) один раз в 6-12 месяцев.+

20. Первые симптомы заболевания при мукополисахаридозе IV типа появляются в возрасте

1) 1-3 года;+
2) 1-3 месяцев;
3) 5-7 лет;
4) 6-9 месяцев.

21. Перспективным методом лечения мукополисахаридоза IV типа является

1) антибактериальная терапия;
2) генная терапия;+
3) кортикостероиды в низких дозах;
4) правильный рацион питания.

22. Полисомнография при мукополисахаридозе IV типа проводится для

1) выявления энцефалопатии сосудов головного мозга;
2) диагностики обструктивного апноэ;+
3) исследования эффективности действия лекарственных препаратов;
4) своевременной диагностики эпилепсии.

23. Полная клиническая картина заболевания при мукополисахаридозе IV типа выражена к

1) 1-3 годам;
2) 4-6 годам;
3) 6-9 месяцам;
4) 7-8 годам.+

24. Поражение костной системы при мукополисахаридозе IV типа происходят в виде:

1) аномалии грудной клетки (бочкообразная, килевидная);+
2) вальгусной деформации нижних конечностей и дисплазии тазобедренных суставов;+
3) кифосколиоза грудного и поясничного отделов позвоночника;+
4) укорочения проксимальных отделов конечностей.

25. При молекулярно-генетическом исследовании мукополисахаридоза IV типа выявляются мутации в гене(ах)

1) GALNS и GBS;+
2) IDS;
3) IDUA;
4) SGSH, NAGLU, HGSNAT, GNS.

26. При молекулярно-генетическом исследовании мукополисахаридоза IVА типа выявляются мутации в гене

1) GALNS;+
2) GBS;
3) IDS;
4) IDUA.

27. При молекулярно-генетическом исследовании мукополисахаридоза IVВ типа выявляются мутации в гене

1) GALNS;
2) GBS;+
3) IDS;
4) IDUA.

28. При мукополисахаридозе IV типа гепатоспленомегалия

1) отсутствует;+
2) проявляется вне зависимости от пола;
3) проявляется только у девочек;
4) проявляется только у мальчиков.

29. При мукополисахаридозе IV типа поражение органов слуха проявляется в виде

1) воспаления барабанной перепонки;
2) воспаления костных стенок надбарабанного пространства;
3) органического поражения слуховой трубы;
4) снижения слуха из-за метаболического дисбаланса, в дальнейшем с развитием глухоты.+

30. При мукополисахаридозе IV типа при наличии показаний могут быть рекомендованы хирургические вмешательства:

1) аденотомия;+
2) аппендэктомия;
3) грыжесечение;+
4) тонзиллэктомия.+

31. При мукополисахаридозе IV типа рекомендовано проведение ультразвукового исследования следующих органов:

1) головного мозга;
2) органов брюшной полости;+
3) почек;+
4) селезенки.+

32. При мукополисахаридозе IV типа рекомендуется проведение инструментальных методов:

1) аудиометрии;+
2) нейросонографии;
3) рентгенографии скелета;+
4) электронейромиографии;+
5) эхокардиографии.+

33. При мукополисахаридозе IV типа со стороны органов зрения может наблюдаться

1) дистрофия сетчатки;
2) отёк диска зрительного нерва;
3) пигментная дегенерация сетчатки;
4) помутнение роговицы.+

34. При мукополисахаридозе IV типа со стороны сердечно-сосудистой системы наиболее часто наблюдается

1) гипертрофические процессы в желудочках сердца;
2) ишемическая болезнь сердца;
3) кардиомиопатия;
4) клапанные пороки.+

35. При мукополисахаридозе IV типа со стороны центральной нервной системы наблюдается

1) альтернирующее состояние сознания;
2) выраженная задержка психомоторного и речевого развития;
3) миелопатия шейного отдела;+
4) тяжелая умственная отсталость.

36. При мукополисахаридозе IV типа характерно формирование сердечного порока:

1) аортального клапана;+
2) клапана легочной артерии;
3) митрального клапана;+
4) трикуспидального клапана.

37. При развитии аспирационных бронхитов и пневмоний при мукополисахаридозе IV типа назначается:

1) антибактериальная терапия;+
2) кортикостероиды в низких дозах;
3) правильный рацион питания;
4) симптоматическая терапия.+

38. При рентгенологическом исследовании костей таза у пациентов с мукополисахаридозом IV типа выявляются изменения в виде

1) вертлужные впадины плоские и широкие, их крыша скошена;+
2) контуры всех костей неровные;+
3) крылья подвздошных костей неправильной формы, головки бедренных костей уплощены;+
4) смещения (перекос) костей таза.

39. При рентгенологическом исследовании пациентов с мукополисахаридозом IV типа выявляется варианты деформации грудной клетки:

1) бочкообразная;+
2) воронкообразная;
3) килевидная;+
4) куриная.+

40. При рентгенологическом исследовании скелета пациента с мукополисахаридозом IV типа выявляются:

1) кифосколиоз грудного и поясничного отделов позвоночника;+
2) куриная, бочкообразная, килевидная грудная клетка;+
3) патологический лордоз шейного отдела;
4) уплощение и расширение тел позвонков.+

41. Проведение электроэнцефалографии (ЭЭГ) при мукополисахаридозе IV типа осуществляется для:

1) исследования эффективности действия лекарственных препаратов;
2) контроля глубинных мозговых структур;+
3) контроля изменений функции коры головного мозга;+
4) своевременной диагностики эпилепсии.+

42. Профилактикой мукополисахаридозов является

1) вакцинотерапия;
2) закаливание холодной водой;
3) лечебная физкультура;
4) пренатальная диагностика.+

43. Реабилитационные курсы пациенту с мукополисахаридозом IV типа желательно проводить в условиях дневного стационара с частотой

1) 1 раз в 2 года;
2) 1 раз в 3 года;
3) 1-2 раза в год;
4) 3-4 раза в года.+

44. Рентгенологическое исследование длинных трубчатых костей выявляет:

1) локтевая кость не достигает лучезапястного сустава;+
2) множественные переломы;
3) недоразвитость эпифизов;+
4) формирование свободных костных фрагментов вследствие разрушения кости.

45. Рост взрослого пациента с мукополисахаридозом IV типа составляет около

1) 120-145 см;
2) 150-155 см;
3) 45-70 см;
4) 80-115 см.+

46. Синонимами заболевания мукополисахаридоза IV типа являются:

1) болезнь Моркио;+
2) деформирующая остеохондродистрофия, хондроостеодистрофия;+
3) синдром Марото-Лами;
4) спондило-эпифизарная дисплазия.+

47. Стимуляционная электронейромиография при мукополисахаридозе IV типа должна проводиться

1) 1-3 лет;
2) 4-5 лет;+
3) 6-8 лет;
4) 9-10 лет.

48. Тип наследования мукополисахаридоза IVтипа

1) аутосомно-доминантный;
2) аутосомно-рецессивный;+
3) доминантный, сцепленный с Y-хромосомой;
4) рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой.

49. У пациентов с мукополисахаридозом IVA типа активность галактозамин-6-сульфат-сульфатазы

1) не изменятся;
2) повышается значительно, в 10 раз относительно нормы;
3) повышается незначительно;
4) снижается.+

50. У пациентов с мукополисахаридозом IVВ типа активность b-галактозидазы

1) не изменятся;
2) повышается значительно, в 10 раз относительно нормы;
3) повышается незначительно;
4) снижается.+

51. Уплощение и расширение тел позвонков при мукополисахаридозе IV типа вызывает:

1) воронкообразную деформацию грудной клетки;
2) укорочение конечностей;
3) укорочение туловища;+
4) формирование короткой шеи.+

52. Хирургическое вмешательство при мукополисахаридозе IV типа рекомендуется при:

1) деформации грудной клетки;
2) кифосколиозе грудного и поясничного отделов позвоночника;
3) нестабильности атланто-аксиального сочленения;+
4) развитии сдавления спинного мозга.+


Уважаемые пользователи!

Если хотите поблагодарить автора за его кропотливый труд, полученные знания и уникальный ресурс, то можете отправить ДОНАТ.
Это позволит автору видеть вашу заботу и обратную связь.

Спасибо, что вы с нами!

Связаться с автором ⤸
Актуальная информация ⤸
Особый поиск в правом верхнем углу позволит быстро найти нужную информацию. Если же у вас браузер Internet Explorer для ПК - пользуйтесь разделом «Все статьи» (Ctrl+F).