Тест с ответами по теме "Наиболее распространённые генетические и хромосомные заболевания, выявляемые в период новорождённости"

Хромосомные болезни – это врожденные наследственные заболеваний, причиной которых является изменение количества и структуры хромосом.

Наследственность — это способность живых организмов передавать свои признаки и особенности развития будущему поколению: морфологические, физиологические и биологические. Наследственность неразрывно связана с изменчивостью. Основу генотипической изменчивости составляют мутации, которые происходят в структуре ДНК. Непрерывные мутации вносят изменения в генофонд человечества. В ряде случаев эти процессы могут привести не только к глубокой инвалидизации, но и к исчезновению того или оного рода в популяции.
В зависимости от характера генетических изменений существуют различные типы наследственных болезней. Изменения, затрагивающие хромосомы, в которых расположены почти все гены человека, приводят к хромосомным болезням: синдром Дауна, Эдвардса, Патау и др. Согласно литературным данным, в мире в настоящее время насчитывается около 1000 хромосомных синдромов. Они вносят «достойную лепту» в спонтанные аборты, неонатальную смертность и заболеваемость. Известно, что 50% всех спонтанных абортов связано именно с хромосомными мутациями.
Изменения генетического материала в митохондриальной ДНК являются причиной митохондриальных болезней: синдром Барта, синдром Кернса-Сейра, синдром Пирсона, гликогенозы, кардиомиопатии и др.
Существуют, так называемые мультифакториальные заболевания (бронхиальная астма, атеросклероз, диабет, язвы желудка и др.) для развития которых важны не только гены, но и факторы окружающей среды. Вот почему в настоящее время мировое сообщество, вникнув в эту проблему, уделяет особое внимание оздоровлению экологии.
Установлено, что моногенные наследственные заболевания возникают при соответствующих изменениях в генах. Изучено около 5000 моногенных наследственных заболеваний, но локализация установлена только у 1500 генов этих болезней.
Согласно статистике, у 5-6 на 1000 новорожденных встречаются моногенные и хромосомные заболевания и у 30 из 1000 младенцев выявляются врожденные пороки развития, наследующиеся мультифакториально. Все наследственные заболевания ухудшают качество и продолжительность жизни человека. Именно поэтому тема наследственных заболеваний на сегодняшний день требует всестороннего внимания. «Будущее принадлежит медицине профилактической», так говорил наш знаменитый соотечественник Н.И. Пирогов. Это высказывание относится и к наследственным заболеваниям. Данная тема актуальна и требует дальнейшего изучения.

1. Аутосомно-доминантный тип наследования включает следующие признаки

1) больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой;+
2) мутантный ген проявляется уже в гетерозиготном состоянии;+
3) оба родителя больны;
4) один из родителей больного также болен.+

2. Аутосомно-рецессивный тип наследования включает следующие признаки

1) мутантный ген проявляется лишь в гомозиготном состоянии;+
2) оба пола поражаются одинаково;+
3) родители гетерозиготные носители мутантного гена;+
4) чаще поражаются мальчики.

3. Большинство случаев синдрома Эдварса - это

1) образованием одной субметацентрической хромосомы 3;
2) слияние длинных плеч хромосом 13 и 18;
3) трисомия 18-й хромосомы;+
4) трисомия 21-й хромосомы.

4. В диагностике галактоземии обращают внимание на

1) галактозурию;+
2) повышение активности ренина плазмы;
3) снижение активности галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы в эритроцитах;+
4) стойкое снижение глюкозы в крови;+
5) уровень галактозы в крови.+

5. В динамике клинической картины фенилкентонурии можно наблюдать развитие

1) гипертиреоза;
2) микроцефалии;+
3) снижение синтеза меланина;+
4) фенилпировиноградной олигофрении.+

6. В лечении галактоземии необходимо исключить

1) изделия из белой муки;
2) молочный сахар;+
3) мясные продукты;
4) рыбные продукты.

7. В основе адреногенитального синдрома лежит недостаточность ферментов для синтеза стероидных гормонов коры надпочечников

1) адреналин;
2) альдостерон;+
3) дезоксикортикостерон;
4) кортизол;+
5) норадреналин.

8. В результате токсического действия фенилпировиноградной кислоты развивается

1) воспалительная кардиомиопатия;
2) катаракта;
3) микроцефалия;+
4) фенилпировиноградная олигофрения.+

9. Генетические болезни – это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена, что приводит к нарушению

1) минерального обмена;
2) обмена углеводов;
3) синтеза белков в организме;+
4) синтеза липидов.

10. Диагностически значимые лабораторные показатели адреногенитального синдрома у новорождённых - это

1) алкалоз;
2) гиперкалиемия;+
3) гипонатриемия;+
4) повышение в моче уровня 17-кетостероидов;+
5) повышение в моче уровня прегнантриола.+

11. Диагностически значимыми биохимическими показателями при муковисцидозе являются

1) активность трипсиногена в крови;+
2) глюкоза в моче;
3) ионы Na и Cl в поте;+
4) протеолитическая активность кала.+

12. Для синдрома Эдвардса характерны следующие врожденные пороки развития

1) врождённые пороки сердца;+
2) гидроцефалия;+
3) расщелина твердого и мягкого неба;
4) спинно-мозговая грыжа;+
5) трахеопищеводный свищ.+

13. Итогом нарушения синтеза белков ферментов при генетических заболеваниях являются

1) гормональный дисбаланс;
2) множественные пороки развития;
3) необратимые изменения в организме человека;+
4) расстройство вегетативной нервной системы.

14. К основным методам пренатальной диагностики относятся

1) МРТ плода;
2) амниоцентез;+
3) биопсия хориона и плаценты;+
4) кордоцентез;+
5) фетоскопия.+

15. Клиника галактоземии у новорождённых появляется после

1) недостатка микроэлементов;
2) переохлаждения;
3) прививки БЦЖ;
4) приёма молока;+
5) прогрессирующего авитаминоза.

16. Клинические признаки синдрома Эдвардса

1) дефекты развития конечностей;+
2) нарушения дерматоглифики;+
3) недоразвитие больших пальцев рук и лучевых костей;+
4) неправильно сформированные стопы («стопа-качалка»);+
5) светлеют глаза, волосы, кожа.

17. Клинические проявления галактоземии у новорождённых

1) желтуха;+
2) катаракта;+
3) повреждение мозга;+
4) почечная недостаточность;+
5) эмфизема.

18. Клинические проявления сольтеряющей формы адреногенитального синдрома у новорождённых следующие

1) гиперсаливация;
2) дегидратация;+
3) потеря массы тела;+
4) рвота;+
5) тахикардия.+

19. Клинические формы муковисцидоза следующие

1) бронхо-легочная;+
2) вирильная;
3) кишечная;+
4) легочно-кишечная;+
5) мекониальный илеус новорождённых.+

20. Медико-генетическое консультирование рекомендуют женщинам (семейным парам)

1) близкородственные браки;+
2) в возрасте 35 лет и старше;+
3) при наличии в родословной наследственных болезней;+
4) при работе с вредными факторами (радиация и др.);+
5) при экстракорпоральном оплодотворении.

21. Назовите специфические фенотипические признаки синдрома Патау

1) глубокая идиотия;+
2) грыжа белой линии живота;
3) микроцефалия;+
4) незаращение губы и неба;+
5) пороки развития головного мозга.+

22. Наследование, сцепленное с Х-хромосомой, включает следующие признаки

1) больной мужчина передает заболевание всем своим детям;
2) действие мутантного гена проявляется только у мужчин;+
3) женщины, как правило, фенотипически здоровы;+
4) у мужчин мутантный ген представлен в единственном числе.+

23. Неонатальный скрининг – это массовое обследование новорожденных на наследственные заболевания

1) адреногенитальный синдром;+
2) врожденный гипотиреоз;+
3) врожденный ихтиоз;
4) галактоземия;+
5) муковисцидоз;+
6) фенилкетонурия.+

24. Общая частота генных болезней в популяции составляет

1) 1-2%;+
2) 2-3%;
3) 4-5%;
4) 5-8%.

25. Основные клинические признаки синдрома Дауна у новорождённых - это

1) «мышиный» запах;
2) «плоское» лицо;+
3) брахицефалия;+
4) задержка психомоторного развития;+
5) кожная складка на шее.+

26. Основные клинические проявления фенилкетонурии

1) «мышиный» запах;+
2) диспепсия;+
3) прогрессирующее снижение интеллекта;+
4) судороги;+
5) угнетение ЦНС.

27. Основным в лечении детей с фенилкетонурией является

1) назначение ферментов;
2) низкобелковая диета до 10-13 лет;+
3) поддержание минерального обмена;
4) профилактика рахита.

28. При бронхо-легочной форме муковисцидоза дети погибают от

1) белково-энергетичекой недостаточности;
2) дыхательной недостаточности;+
3) обезвоживания;
4) сердечной недостаточности.+

29. При галактоземии в тканях организма накапливается

1) альдегидоксидаза;
2) галактоза;+
3) галактозо-1-фосфат;+
4) пероксидаза.

30. При кишечной форме муковисцидоза в клинике доминируют следующие симптомы

1) билиарный цирроз печени;+
2) вздутие живота;+
3) гниение и брожение в кишечнике;+
4) обильный жирный стул с резким запахом;+
5) ожирение.

31. При мекониальном илеусе новорождённых наблюдается клиника полной кишечной непроходимости за счёт

1) аномалии развития кишечника;
2) густого мекония;+
3) дивертикула Меккеля;
4) инвагинации.

32. При муковисцидозе нарушается транспорт хлоридов в эпителиальные клетки, в результате чего происходит

1) внутрисосудистый гемолиз;
2) запускается аутоиммунный процесс;
3) образование густой вязкой слизи в бронхах, кишечнике и другое;+
4) развивается хроническая надпочечниковая недостаточность.

33. При сольтеряющей форме адреногенитального синдрома нарушается синтез

1) альдостерона;+
2) гидрокортизона;+
3) кортизона;+
4) норадреналина.

34. При фенилкетонурии генетически нарушен синтез фермента

1) креатинфосфокиназа;
2) лактатдегидрогеназа;
3) фенилаланин гидроксилаза;+
4) щелочная фосфатаза.

35. При фенилкетонурии имеет место прямое токсическое действие фенилаланина на

1) гепатобилиарную систему;
2) желудочно-кишечный тракт;
3) иммунную систему;
4) центральную нервную систему.+

36. Причиной наследственных заболеваний являются

1) аллергия;
2) лучевая болезнь;
3) мутации;+
4) отравления;
5) стресс.

37. Простая вирильная форма проявляется у новорождённых девочек

1) c рождения низким тембром голоса;
2) гиперпигментацией околососковой и генитальных областей;+
3) гипертрофией клитора;+
4) может формироваться мошонка и пенис.+

38. Профилактика наследственных заболеваний включает

1) исключение родственных браков;+
2) медико-генетическое консультирование;+
3) предупреждение действия факторов внешней среды;+
4) санация очагов хронической инфекции.

39. Различают следующие клинические формы адреногенитального синдрома

1) вирильная;+
2) гипертензивная;+
3) смешанная;
4) сольтеряющая.+

40. Различают следующие основные типы наследования моногенетических заболеваний

1) аутосомно-доминантный;+
2) аутосомно-рецессивный;+
3) сочетанный;
4) сцепленный с полом.+

41. Результатом нарушения синтеза глюкокортикоидов и минералокортикоидов при сольтеряющей форме адреногенитального синдрома является

1) андрогенизация;+
2) ложный мужской гермафродитизм;
3) резкое нарушение белкового обмена;
4) резкое нарушение солевого обмена.+

42. Синдром Дауна возникает в результате изменений хромосом, приводящих к

1) нарушению рекомбинации между молекулами ДНК;
2) нарушению этапов мейоза;
3) увеличению числа 21-й хромосомы;+
4) уменьшению числа хромосом.

43. Синдром Патау – это хромосомное заболевание человека, которое характеризуется

1) наличием в клетках дополнительной хромосомы 13;+
2) образованием одной субметацентрической хромосомы 17;
3) слиянием двух акроцентрических хромосом 7 и 8;
4) центрическим слиянием хромосом 13 и 21.

44. Фенотипические проявления адреногенитального синдрома следующие

1) мужской и женский псевдогермафродитизм;+
2) развитие артериальной гипертензии;+
3) расстройство белкового обмена;
4) расстройство минерального обмена.+

45. Хромосомные болезни – врожденные наследственные заболеваний, причиной которых является

1) изменение количества хромосом;+
2) изменение структуры хромосом;+
3) повреждения ДНК на уровне гена;
4) повреждения РНК на уровне гена.


Связаться с автором
Важная информация❗️
  1. Все материалы в категориях Забота, Здоровье, Медицина, Тесты и Оглавление расположены в алфавитном порядке и ежедневно дополняются.
  2. Особый поиск в правом верхнем углу позволит найти информацию, даже если вы допустили ошибку в запросе.
  3. Открыта возможность копирования материалов с компьютеров и мобильных устройств.