Тест с ответами по теме "Нарушение аминокислотного обмена у детей"

Чувствительность к сапротерину оценивается по снижению ФА в крови на 30% и более от исходного за неделю.

Нарушения метаболизма аминокислот – одна из самых многочисленных групп наследственных болезней обмена (НБО) представлены данные о фенилкетонурии (ФКУ) – самой распространенной аминоацидопатии, тирозинемии – автор является экспертом в этой области и имеет самый продолжительный опыт в лечении этого заболевания. Большая часть презентации касается органических ацидурий, диагностика которых до настоящего времени запаздывает. Число больных гипотетически должно быть выше 300 в год, неспецифические метаболические, неврологические и психиатрические проявления органических ацидурий, остаются за рамками качественной диагностики, т.к. информированность докторов об этих заболеваниях недостаточна. В лекции представлены данные об этиологии, патогенезе и клинике наиболее распространенных аминоацидопатий, органических ацидурий. Умышленно не включены болезни с поражением почек, так это требует создания отдельной презентации. Представлены критерии биохимической и молекулярно-генетическойой диагностики, методы лечения от стратегии к тактическим нюансам. С перспективой на прогресс в развитии отечественной медицины, в части орфанных болезней, в лекции представлены последние данные об эффективности лечения кофакторами дефицитных ферментов, которые уже демонстрируют хороший терапевтический эффект, выход из критических ситуаций без последствий для пациента и профилактика метаболических кризов.

1. Алкаптонурия характеризуется

1) высоким содержанием гомогентизиновой кислоты;+
2) высоким содержанием уратов в моче;
3) потемнением мочи на свету;+
4) светлой кожей.

2. Анионная разница показывает

1) баланс анионов и катионов;+
2) дефицит бикарбонатов;
3) наличие метаболического ацидоза;+
4) опережает показатели рН.+

3. Бохимические маркеры органических ацидурий

1) ацидоз и кетоз;+
2) гипераммониемия;+
3) лактацидемия;+
4) нестабильность гликемии.+

4. Ведущим диагностическим маркером ГФА и ФКУ является

1) дефицит нейромедиаторов в мозге;
2) повышение содержания фенилаланина (Phe) в сыворотке крови;+
3) повышение фенилаланина (Phe) в спиномозговой жидкости;
4) снижение белка в сыворотке крови.

5. Возраст клинических проявлений органических ацидурий

1) до года;
2) любой;+
3) период новорожденности;
4) после введения прикорма.

6. Выбор диетического питания при ОА вне криза

1) безбелковое питание;
2) безмолочное питание;
3) вегетарианское питание;
4) формулы (смеси аминокислот без лейцина, изолейцина, валина, метионина, триптофана).+

7. Высокая распространенность ФКУ в некоторых регионах объясняется

1) близкородственными браками;+
2) качественная диагностика;
3) климатическими условиями;
4) особенностями питания.

8. Дифференциальная диагностика ОА проводится с

1) болезнями β-окисления жирных кислот;+
2) болезнями цикла образования мочевины;+
3) митохондриальной недостаточностью;+
4) первичным лактатацидозом.

9. Длительность безбелкового питания у детей не должна превышать

1) 1 месяц;
2) 48 часов;+
3) 7 дней;
4) 72 часа.

10. Длительность мониторирования аммония после купирования криза

1) 12 месяцев;
2) каждые 3 часа, 2 суток;
3) каждые 6 ч, 1-е сутки;+
4) на фоне безбелковой диеты в течение 2-х суток.+

11. Для всех ОА у новорожденных в лабораторных показателях типично

1) гипераммониемия;+
2) гипогликемия;
3) повышение АЛТ, АСТ;
4) цитопения.

12. До начала инфузий

1) определить рН крови;
2) определить сатурацию О2;
3) определить уровень аммиака;+
4) определить уровень гликемии;
5) произвести забор образцов крови, мочи.+

13. Заболеваемость (суммарная частота) органическими ацидуриями

1) 1: 1 000 000;
2) 1:100 000;
3) 1:3 000;+
4) 1:35 000.

14. Какие ситуации провоцируют метаболический криз при ОА?

1) инфекционные заболевания;+
2) недоедание белков и жиров;
3) стероиды;+
4) физическая нагрузка.+

15. Метаболиты лейцина, изолейцина, валина снижают активность

1) гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковой системы;
2) клубочков почек;
3) орнитинового цикла;+
4) цикла кребса.+

16. Назначение препаратов витаминов В12 показано при

1) MSUD;
2) ММА;+
3) ПА;
4) болезнях цикла образования мочевины.

17. Назначение сапроптерина (BH4) показано больным

1) классической ФКУ;
2) неклассической ФКУ (ГФА);+
3) соблюдающих диету;+
4) старше 4 лет.+

18. Наиболее вероятны ассоциации альбинизма с

1) иммунологическим дефицитом;+
2) интеллектуальной задержкой;
3) раком кожи;+
4) снижением остроты зрения.+

19. Наиболее вероятные «маски» органических ацидурий

1) гипертермия;
2) дегидратация;+
3) респираторный дистресс синдром;+
4) рецидивирующая рвота.+

20. Наследственная тирозинемия осложняется в 40 раз чаще, чем при других болезнях печени

1) внутричерепным кровоизлиянием;
2) гепатоцеллюлярной карциномой;+
3) синдромом Фанкони;
4) циррозом.

21. Неонатальный скрининг ФКУ в Российской Федерации основан на

1) определении фенилаланина;
2) определении фенилпирувата;+
3) тесте феллинга.

22. Определение аммония предпочтительно

1) в венозной крови;+
2) в капиллярной крови (карманная тест-система);
3) в ликворе;
4) в моче.

23. Органические ацидурии приводят к

1) метаболической нефропатии;
2) острому гепатиту;
3) снижению интеллекта;+
4) токсической кардиомиопатии.

24. Основные (классические ) органические ацидурии

1) глутаровая;
2) изовалериановая;+
3) метилмалоновая;+
4) пропионовая.+

25. Основные параметры контроля метаболического криза при ОА

1) КЩС;+
2) аммоний;+
3) гликемия;+
4) кетоны.

26. Особенности семейного анамнеза при подозрении на тяжелую ОА

1) родственный брак;+
2) случаи умственной отсталости в семье;
3) смерть сибсов;+
4) судорожный синдром или кома в дебюте.+

27. Острая тирозинемия проявляется

1) желтухой;
2) кровоточивостью;+
3) потерей веса на фоне патологических потерь;
4) судорогами.

28. Отличие классической фенилкетонурии (ФКУ) от гиперфенилаланинемии (ГФА)

1) ФКУ встречается в 20 раз реже, чем ГФА;
2) остаточная активность фермента PAH при классической ФКУ отсутствует;+
3) остаточная активность фермента РАН при ГФА отсутствует;
4) тяжесть неврологических проявлений идентична.

29. Оценивать эффективность детоксикационной терапии необходимо каждые

1) 1 час;
2) 12 часов;
3) 24 часа;
4) 4-6 часов.+

30. Патогенетический механизм воздействия на гипераммониемию присущ

1) аргинин гидрохлориду;
2) жировым эмульсиям;
3) карглумовой кислоте;+
4) скавенджерам.

31. Патогномоничный маркер тирозинемии 1 типа – это

1) альфафетопротеин;
2) сукцинилацетон;+
3) тирозин;
4) тирозин, метионин, пролин.

32. Показания к гемодиализу

1) аммоний выше 1000 мкмоль/л;+
2) гипераммониемия не купируется в течение 4 часов;+
3) гиперкатаболический синдром;
4) отек мозга.

33. Причины гипераммониемии у детей с органическими ацидуриями

1) белковый гиперкатаболизм;
2) ингибиция ферементов орнитинового цикла;+
3) печеночная недостаточность;
4) токсическое действие метаболитов.

34. Профилактика метаболического криза при ОА

1) избегать гиперкатаболических состояний;+
2) лечение гипертермии;+
3) мониторирование аммиака;+
4) питьевой режим.

35. Расчет максимального белка в рационе у детей с ОА до года на грудном вскармливании

1) 0,5 г/кг/сут в период криза;+
2) 1 г/кг/сут в период криза;
3) 1,8 г/кг/сут вне криза;+
4) 3 г/кг/сут вне криза.

36. Стартовым гипоаммониемическим препаратом, не зависимо от типа ОА является

1) аргинина гидрохлорид;
2) карглумовая кислота 100 мг/кг внутрь по зонду;+
3) натрия бензоат;+
4) натрия фенилацетат;
5) натрия фенилбутират.

37. Тактика при наследственной тирозинемии в случае отсутствии эффекта восстановлениякоагуляционного гемостаза при использовании витамина К и нитизинона

1) введение факторов свертывания;+
2) трансплантация печени;+
3) увеличение дозы нитизинона;
4) этамзилат.

38. Хирургическое лечение ОА

1) вентрикулоперитонеальное шунтирование;
2) клеточная трансплантация взвеси гепатоцитов;
3) трансплантация костного мозга;
4) трансплантация печени и почек.+

39. Целевые значения аммония при лечении ГА криза

1) 100 мкМоль/л;
2) 400 мкМоль/л;
3) 50 мкМоль/л;
4) 80 мкМоль/л.+

40. Чувствительность к сапротерину оценивается по

1) снижение ФА в крови на 30% и более от исходного за неделю;+
2) снижение ФА в крови на 30% от исходного за сутки;
3) снижению фенилпирувата на 50% в крови за сутки;
4) увеличение экскреции ФА с мочой на 30% за неделю.


Связаться с автором
Важная информация❗️
  1. Все материалы в категориях Забота, Здоровье, Медицина, Тесты и Оглавление расположены в алфавитном порядке и ежедневно дополняются.
  2. Особый поиск в правом верхнем углу позволит найти информацию, даже если вы допустили ошибку в запросе.
  3. Открыта возможность копирования материалов с компьютеров и мобильных устройств.