Тест с ответами по теме "Наследственная тирозинемия I типа у детей (по утвержденным клиническим рекомендациям)"

Хроническая наследственная тирозинемия 1Б протекает с преимущественным поражением печени и с ведущим поражением почек.

Хроническая наследственная тирозинемия 1Б протекает с преимущественным поражением печени и с ведущим поражением почек.

1. «Тирозинемические» кризы при хронической тирозинемии 1 типа сопровождаются: а) лихорадкой; б) интоксикацией; в) кардиомиопатией; г) брадикардией. Выберите правильную комбинацию ответов.

1) а, б, в;+
2) а, б, г;
3) а, в, г;
4) б, в.

2. Большинство (до 90%) пациентов с наследственной тирозинемией 1 типа без специфического лечения и трансплантации печени погибают в возрасте до:

1) 1 года;
2) 10 лет;+
3) 15 лет;
4) 20 лет.

3. В норме показатель альфа-фетопротеин у детей от 0 до 3мес:

1) <1000 нг/мл;+
2) <12 нг/мл;
3) >1000 нг/мл;
4) >12 нг/мл.

4. В норме показатель альфа-фетопротеин у детей от 3мес до 18 лет:

1) <1000 нг/мл;
2) <12 нг/мл;+
3) >1000 нг/мл;
4) >12 нг/мл.

5. В патогенезе наследственной тирозинемии 1типа  сукцинилацетон:

1) активирует δ-аминолевулинат дегидратазу;
2) ингибирует δ-аминолевулинат дегидратазу;+
3) клинически может проявляться симптомами острой перемежающейся порфирии;+
4) приводит к нарушению биосинтеза гема.+

6. В результате генетического дефекта мутации белка, распад тирозина приводит к образованию:

1) карбоксипептидазу;
2) малеилацетоацетата;+
3) сукцинилацетона;+
4) фумарилацетоацетата.+

7. Выберите тип наследования у больного с наследственной тирозинемией:

1) Х-сцепленное рецессивное;
2) аутосомно-доминантный;
3) аутосомно-рецессивный;+
4) сцепленное с Х-хромосомой доминантное наследование.

8. Ген фумарилацетоацетаза локализован на длинном плече:

1) 10-й хромосомы;
2) 11-й хромосомы;
3) 12-й хромосомы;
4) 15-й хромосомы.+

9. Денситометрию назначают детям:

1) старше 12 лет;
2) старше 3 лет;
3) старше 5 лет;+
4) старше 7 лет.

10. Дефект фермента, осуществляющий в норме конечный этап деградации тирозина при наследственной тирозинемии 1 типа:

1) галактозо-1-фосфат-уридилтрансфераза;
2) дигидрофолатредуктаза;
3) фенилаланин-гидроксилаза;
4) фумарилацетоацетаза.+

11. Диагностика тирозинемии 1типа основана на:

1) данных анамнеза родословной;+
2) клинических симптомах;+
3) результатах исследования глазного дна;
4) результатах показателей функции печени.+

12. Для лечения наследственной тирозинемии тип I рекомендовано применение нитизинона сроком:

1) до 1 года;
2) до 3мес;
3) до 6мес;
4) пожизненно.+

13. Инструментальная диагностика наследственной тирозинемии 1типа включает:

1) КТ, СМРТ, МРХПГ;+
2) УЗИ органов брюшной полости;+
3) гастроскопию;
4) эластографию печени.+

14. К клиническим проявлениям острой наследственной тирозинемии 1типа относят:

1) безбелковые отеки, анасарку;+
2) гипергидроз;+
3) гиперэстезию кожных покровов;+
4) локальную гипертермию кожных покровов на туловище.

15. К лабораторным исследованиям наследственной тирозинемии 1типа относят:

1) бактериологическое исследование;
2) биохимический анализ крови;+
3) коагулограмму;+
4) определение содержания сукцинилацетона в моче и плазме крови.+

16. Клинические варианты течения наследственной тирозинемии 1типа: а) острое; б) латентное; в) хроническое; г) подострое. Выберите правильную комбинацию ответов.

1) а, б, г;
2) а, в;+
3) а, в, г;
4) а, г.

17. Методы, необходимые при проведении поднаркозных исследований, и также позволяющие оценить морфо-функциональное состояние сердца:

1) КТ, МРТ;
2) ЭКГ, эхокардиография;+
3) рентгенография;
4) фистулография.

18. Механизм действия нитизинона:

1) активирует 4-гидроксифенилпируват диоксигеназу;
2) блокирует 4-гидроксифенилпируват диоксигеназу;+
3) повышает уровень тирозина в сыворотке крови;+
4) препятствует образованию конечных токсических метаболитов.+

19. Накопление митохондриальных токсинов приводит к: а) тубулопатии; б) синдрому Фанкони; в) острому гломерулонефриту; г) циррозу печени. Выберите правильную комбинацию ответов.

1) а, б, г;+
2) б, в;
3) б, в, г;
4) в, г.

20. Наследственная тирозинемия 1типа относится к классу по МКБ-10:

1) M00-M99;
2) R00-R99;
3) U82-U85;
4) Е00-Е90.+

21. Наследственная тирозинемия I типа - это:

1) генетически обусловленное нарушение обмена серосодержащей аминокислоты метионина;
2) наследственное заболевание, при котором из-за нарушения обмена галактозы в организме человека развиваются поражения печени, нервной системы и хрусталика глаза;
3) редкое (орфанное) заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, обусловленное мутациями в гене фермента фумарилацетоацетазы (фумарилацетогидролазы (FAH));
4) редкое (орфанное) заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловленное мутациями в гене фермента фумарилацетоацетазы (фумарилацетогидролазы (FAH)).+

22. Основные жалобы пациентов при наследственной тирозинемии 1типа: а) понижение АД; б) желтуха; в) увеличение массы тела; г) увеличение размеров печени, селезенки. Выберите правильную комбинацию ответов.

1) а, б;
2) а, в, г;
3) б, г;+
4) в, г.

23. Патогномоничным признаком наследственной тирозинемии 1 типа и приоритетным в диагностике, является:

1) высокий уровень сукцинилацетона в крови;+
2) высокий уровень сукцинилацетона в моче;+
3) низкий уровень сукцинилацетона в крови;
4) низкий уровень сукцинилацетона в моче.

24. Побочными эффектами применения нитизинона являются: а) конъюнктивит; б) гипергликемия; в) кератит; г) отслойка сетчатки. Выберите правильную комбинацию ответов.

1) а, б, в;
2) а, в;+
3) а, г;
4) в, г.

25. Повышение концентрации δ-аминолевулиновой кислоты отмечается при: а) порфирии; б) наследственной тирозинемии 1типа; в) гломерулонефрите; г) отравлении свинцом. Выберите правильную комбинацию ответов.

1) а, б, г;+
2) а, в, г;
3) а, г;
4) б, в, г.

26. При наследственной тирозинемии 1 типа обращают на себя внимание следующие биохимические показатели крови: а) С-реактивный белок; б) гаммаглюкуронилтранспептидаза (ГГТП); в) щелочная фосфатаза (ЩФ); г) мочевина, креатинин. Выберите правильную комбинацию ответов.

1) а, б, в;
2) а, в, г;
3) а, г;
4) б, в.+

27. При наследственной тирозинемии 1типа выполнение определения содержания альфа-фетопротеина в крови соответствует уровню достоверности доказательств:

1) D;
2) А;
3) В;+
4) С.

28. При наследственной тирозинемии рекомендуются консультации специалистов: а) генетика; б) невролога; в) диетолога; г) уролога/гинеколога. Выберите правильную комбинацию ответов.

1) а, б, в;+
2) а, в, г;
3) б, в, г;
4) б, г.

29. При острой форме наследственной тирозинемии 1А обращает на себя внимание: а) задержка развития; б) фебрильная температура; в) гепатоспленомегалия; г) кардиомегалия. Выберите правильную комбинацию ответов.

1) а, б, в;+
2) а, в, г;
3) в;
4) г.

30. При остром течении наследственной тирозинемии 1А отмечается: а) гипергликемия; б) метаболический ацидоз; в) гипогликемия; г) гипоинсулинизм. Выберите правильную комбинацию ответов.

1) а, б, в;
2) а, в, г;
3) а, г;
4) б, в.+

31. При отсутствии лечения тирозинемии 1 типа существует высокий риск развития:

1) аденомы внутрипеченочных желчных протоков;
2) гепатоцеллюлярной карциномы;+
3) фибромиомы;
4) фибронодулярной гиперплазии.

32. Признаки синдрома Фанкони включают: а) глюкозурию; б) генерализованную аминоацидурию; в) почечный канальцевый ацидоз; г) гипернатриемию. Выберите правильную комбинацию.

1) а, б, в;+
2) а, б, г;
3) а, в, г;
4) б, в, г.

33. Проведение терапии нитизиноном, после подтверждения диагноза наследственная тирозинемия 1 типа соответствует уровню достоверности доказательств:

1) D;
2) А;+
3) В;
4) С.

34. Рентгенографическое определение костного возраста назначают детям:

1) старше 12 лет;
2) старше 2 лет;+
3) старше 5 лет;
4) старше 7 лет.

35. Сукцинилацетон и сукцинилацетоацет при тирозинемии 1типа:

1) активируют фосфорилирование;
2) блокируют цикл Кребса;+
3) тормозят фосфорилирование;+
4) являются митохондриальными токсинами.+

36. У детей грудного и раннего возраста проявления тирозинемии 1Б типа обнаруживаются в виде: а) гепатомегалии; б) гипогликемии; в) гипергликемии; г) витамин D-резистентного рахита. Выберите правильную комбинацию ответов.

1) а, б, г;+
2) а, в, г;
3) а, г;
4) б, г.

37. Ультразвуковая диагностика позволяет выявить при тирозинемии 1типа:

1) гипоплазию поджелудочной железы;
2) диффузные изменения печени на ранних стадиях;+
3) начальные признаки портальной гипертензии;+
4) увеличение размеров почек.+

38. Умеренное повышение концентрации δ-аминолевулиновой кислоты отмечается при: а) беременности; б) хронической почечной недостаточности; в) диабетическом кетоацидозе; г) ревматоидном артрите. Выберите правильную комбинацию ответов.

1) а, б, в;
2) а, в;+
3) а, г;
4) б, в, г.

39. Фермент фумарилацетоацетаза в норме осуществляет конечный этап деградации тирозина на: а) фумарат; б) галактозу; в) ацетоацетат; г) галактозо-1-фосфат. Выберите правильную комбинацию ответов.

1) а, б;
2) а, в;+
3) б, в;
4) в, г.

40. Хроническая наследственная тирозинемия 1Б протекает: а) с преимущественным поражением печени; б) с ведущим поражением почек; в) с поражением глаз; г) с поражением ЛОР-органов. Выберите правильную комбинацию ответов.

1) а, б;+
2) а, в;
3) б, г;
4) в, г.


Уважаемые пользователи!

Если хотите поблагодарить автора за его кропотливый труд, полученные знания и уникальный ресурс, то можете отправить ДОНАТ.
Это позволит автору видеть вашу заботу и обратную связь.

Спасибо, что вы с нами!

Связаться с автором ⤸
Актуальная информация ⤸
Особый «ПОИСК🔍» в правом верхнем углу позволит быстро найти нужную информацию. Если же у вас браузер Internet Explorer для ПК - пользуйтесь разделом «Все статьи» (Ctrl+F).