Тест с ответами по теме "Наследственные формы опухолей толстого кишечника"

Частота случаев с наследственной предрасположенностью в структуре заболеваемости раком толстого кишечника составляет 5-10%.

В Российской Федерации ежегодно выявляется более 60 000 новых случаев колоректального рака. При этом, примерно в половине случаев у больных диагностируются 3 или 4 стадии заболевания, что обусловливает высокие показатели смертности такого рода пациентов. Известно, что от 5% до 10% всех случаев рака толстой кишки вызвано наследственной причиной, а именно герминальной мутацией в одном из генов-супрессоров опухолевого роста. Наиболее часто встречающейся формой наследственного колоректального рака является синдром Линча, который обусловливает до 3% всех случаев рака толстой кишки. Отбор пациентов и диагностика у них синдрома Линча крайне актуальны по нескольким причинам. Во-первых, стандартная схема сегментарной резекции толстой кишки у них, как правило, не может считаться достаточной, поскольку высок риск повторного возникновения опухоли в оставшихся отделах органа; во-вторых, применение стандартных химиопрепаратов не будет эффективно, а целесообразным в настоящее время считается назначение гуманизированного моноклонального антитела - pembrolizumab; в-третьих, диагностика синдрома Линча у больного подразумевает поиск наследственной мутации у всех его кровных родственников, что позволит выявить у носителей мутации возможное злокачественное новообразование на ранней стадии, а, следовательно, существенно снизить показатели смертности этих пациентов.
Во всем мире на протяжении последних 20-25 лет активно исследуются клинико-генетические характеристики больных с синдромом Линча. Это позволило разработать несколько вариантов клинических рекомендаций по отбору пациентов, среди которых наиболее известными являются критерии Амстердам I и Амстердам II, а также оригинальные и пересмотренные рекомендации Bethesda. Кроме того, были картированы гены системы репарации ДНК (MisMatch Repair system – MMR), мутации в которых и являются наследственной причиной развития данного синдрома. Тем не менее, слепое применение зарубежных рекомендаций к диагностике и лечению российских пациентов далеко не всегда можно считать оправданным вследствие наличия как генетических (частоты встречаемости мутаций в генах системы репарации ДНК), так и клинических (возраст развития и локализация рака в различных органах) отличий, обусловленных именно популяционными особенностями. Все это потребовало разработки методических рекомендаций, направленных на первичный отбор и дальнейшую молекулярно-генетическую диагностику синдрома Линча (наследственного неполипозного рака толстой кишки) у российских пациентов с учетом собственного и мирового опыта ведения такого рода больных.

1. C предрасположенностью к колоректальному раку связаны синдромы

1) Ангельмана;
2) Линча;+
3) Марфана;
4) Пейтца-Егерса.+

2. MutYH-ассоцированный полипоз клинически напоминает

1) классическую форму САТК;
2) ослабленную форму САТК;+
3) синдром Линча;
4) синдром Пейтца–Егерса.

3. Алгоритм диагностики синдрома Линча включает в себя

1) исследование генов репарации неспаренных нуклеотидов в крови;+
2) исследование микросателлитной нестабильности в опухоли;+
3) поиск мутации в гене BRAF в крови;
4) поиск мутации в гене BRAF в опухоли.+

4. В лабораторной диагностике синдрома Линча используют методы

1) иммуногистохимии;+
2) кариотипировании;
3) флуоресцентной гибридизации insitu (FISH);
4) фрагментного анализа ДНК.+

5. В состав комплекса репарации неспаренных нуклеотидов входят белки

1) BRAF, KRAS;
2) BRCA1, BRCA2;
3) MLH1, PMS2;+
4) MSH2, MSH6.+

6. Врожденная мутация в гене MLH1 приводит к развитию синдрома

1) Коудена;
2) Линча;+
3) Пейтца-Егерса;
4) Хиппеля-Линдау.

7. Врожденная мутация в гене MSH2 приводит к развитию синдрома

1) Коудена;
2) Линча;+
3) Пейтца-Егерса;
4) Хиппеля-Линдау.

8. Врожденная мутация в гене MSH6 приводит к развитию синдрома

1) Коудена;
2) Линча;+
3) Пейтца-Егерса;
4) Хиппеля-Линдау.

9. Врожденная мутация в гене PMS1 приводит к развитию синдрома

1) Коудена;
2) Линча;+
3) Пейтца-Егерса;
4) Хиппеля-Линдау.

10. Врожденная мутация в гене PMS2 приводит к развитию синдрома

1) Коудена;
2) Линча;+
3) Пейтца-Егерса;
4) Хиппеля-Линдау.

11. Врожденная мутация в гене PTEN приводит к развитию синдрома

1) Коудена;+
2) Линча;
3) Пейтца-Егерса;
4) Хиппеля-Линдау.

12. Врожденная мутация в гене STK11 приводит к развитию синдрома

1) Коудена;
2) Линча;
3) Пейтца-Егерса;+
4) Хиппеля-Линдау.

13. Высокий уровень микросателлитной нестабильности опухоли (MSI-H) характерен для

1) семейного аденоматоза толстой кишки;
2) синдрома Линча;+
3) синдрома Пейтца-Егерса;
4) ювенильного полипоза.

14. Диагноз «классическая форма семейного аденоматоза толстой кишки (САТК)» ставится на основании

1) выявленной мутации в гене MYH;
2) выявленной мутации в гене STK11;
3) количества полипов более 100;+
4) количества полипов менее 10.

15. Для синдрома Пейтца-Егерса характерны

1) 3 и более гамартомных полипа в тонкой кишке;+
2) пигментация кожи и слизистых оболочек;+
3) семейная история синдрома Пейтца-Егерса;+
4) семейный аденоматоз толстой кишки.

16. К Амстердамским критериям первичного отбора пациентов с синдромом Линча относятся

1) возраст больного раком толстой кишки до 50 лет;+
2) заболевание в нескольких поколениях;+
3) семейный аденоматоз толстой кишки (САТК);
4) три и более пораженных родственника.+

17. К гамартомным полипозным синдромам относятся

1) cиндром Cowden (синдром Коудена);+
2) cиндром Peutz-Jeghers (Пейтца–Егерса);+
3) juvenile polyposis (ювенильный полипоз);+
4) семейный аденоматоз толстой кишки.

18. К критериям Бетезда первичного отбора пациентов с синдромом Линча относятся

1) возраст больного раком толстой кишки до 50 лет;+
2) микросателлитная нестабильность;+
3) семейный аденоматоз толстой кишки (САТК);
4) три и более пораженных родственника.+

19. Локализация мутации в центральном регионе гена APC приводит к развитию

1) MutYH-ассоциированного полипоза;
2) классической формы САТК;+
3) ослабленной формы САТК;
4) рака мочевого пузыря.

20. Локализация мутации в центральном регионе гена APC приводит к развитию

1) MutYH-ассоциированного полипоза;
2) ослабленной формы САТК;
3) рака мочевого пузыря;
4) тяжелой формы САТК.+

21. Микросателлитная нестабильность при синдроме Линча обусловлена дефектами белков

1) межклеточных контактов;
2) системы репарации двунитевых разрывов ДНК;
3) системы репарации неспаренных оснований ДНК;+
4) экстрацеллюлярного матрикса.

22. Микросателлитную нестабильность в образце опухоли толстой кишки определяют методом

1) колоноскопии;
2) компьютерной томографии;
3) магнитно-резонансной томографии;
4) фрагментного анализа ДНК.+

23. Мутация в гене APC от больного родителя передается ребенку с вероятностью

1) 25%;
2) 50%;+
3) девочке - 50%, мальчику - 25%;
4) мальчику - 50%, девочке - 25%.

24. Наследственные синдромы рака толстого кишечника

1) аденоматозные синдромы;+
2) гамартомные синдромы;+
3) синдром Гиршпрунга;
4) синдром Линча.+

25. Ослабленная форма семейного аденоматоза толстой кишки (САТК) обусловлена мутациями в гене

1) APC;+
2) MYH;
3) PMS2;
4) STK11.

26. От всех вновь выявленных случаев рака толстого кишечника синдром Линча составляет

1) 3%;+
2) 30%;
3) 50%;
4) 90%.

27. Пигментация слизистых оболочек является характерным признаком синдрома

1) Коудена;
2) Пейтца–Егерса;+
3) семейного аденоматоза толстой кишки;
4) ювенильного полипоза.

28. При классической форме САТК повышены риски развития рака

1) головного мозга;+
2) двенадцатиперстной кишки;+
3) шейки матки;
4) щитовидной железы.+

29. При обнаружении микросателлитной нестабильности в опухоли пациента целесообразно исследование генов

1) BRAF;+
2) BRCA1;
3) MLH1;+
4) MSH2.+

30. Причина синдрома Линча - наследственные мутации генов

1) BRCA1, BRCA2;
2) MLH1, MSH2, MSH6, PMS2;+
3) NBN, RAD51D, RAD50;
4) NF1, NF2, TSC1, TSC2.

31. Причина синдрома Линча - наследственные мутации генов

1) межклеточных контактов;
2) системы репарации двунитевых разрывов ДНК;
3) системы репарации неспаренных оснований ДНК;+
4) экстрацеллюлярного матрикса.

32. Проведение колоноскопии показано носителю мутации, обусловливающей классическую форму семейного аденоматоза толстой кишки (САТК), начиная с

1) 10-12 лет;+
2) 15-20 лет;
3) 20-25 лет;
4) 25-30 лет.

33. Проведение колоноскопии показано носителю мутации, обусловливающей ослабленную форму семейного аденоматоза толстой кишки (САТК), начиная с

1) 10-12 лет;
2) 15-20 лет;
3) 20-25 лет;+
4) 25-30 лет.

34. Риск развития рака при семейном аденоматозе толстой кишки (САТК) составляет

1) 100%;+
2) 25%;
3) 5%;
4) 50%.

35. Семейный аденоматоз толстой кишки (САТК) обусловлен мутацией в гене

1) APC;+
2) BRCA1;
3) PTEN;
4) STK11.

36. Синдром Коудена обусловлен мутацией в гене

1) APC;
2) BRCA1;
3) PTEN;+
4) STK11.

37. Синдром Линча характеризуется

1) высоким уровнем микросателлитной нестабильности опухоли (MSI-H);+
2) наличием герминальной мутации в гене APC;
3) наличием соматической мутации гена BRAF;
4) низким уровнем микросателлитной нестабильности опухоли (MSI-L).

38. Синдром Пейтца-Егерса проявляется

1) аденоматозным полипозом;
2) гамартомным полипозом;+
3) неполипозным колоректальным раком;
4) типичной пигментацией слизистых.+

39. Синдром Пейтца–Егерса обусловлен мутацией в гене

1) APC;
2) BRCA1;
3) PTEN;
4) STK11.+

40. Тип наследования синдрома Коудена

1) Х-сцепленный доминантный;
2) Х-сцепленный рецессивный;
3) аутосомно-доминантный;+
4) аутосомно-рецессивный.

41. Тип наследования синдрома Пейтца–Егерса

1) Х-сцепленный доминантный;
2) Х-сцепленный рецессивный;
3) аутосомно-доминантный;+
4) аутосомно-рецессивный.

42. Тип наследования ювенильного полипоза

1) Х-сцепленный доминантный;
2) Х-сцепленный рецессивный;
3) аутосомно-доминантный;+
4) аутосомно-рецессивный.

43. Частота встречаемости пациентов с синдромом Коудена среди европейцев составляет

1) 1 на 1000 человек;
2) 1 на 10000 человек;
3) 1 на 1000000 человек;+
4) 1 на 200 человек.

44. Частота встречаемости пациентов с синдромом Пейтца-Егерса среди европейцев составляет

1) 1 на 100-200 человек;
2) 1 на 500-1000 человек;
3) 1 на 5000-10000 человек;
4) 1 на 50000-200000 человек.+

45. Частота случаев с наследственной предрасположенностью в структуре заболеваемости раком толстого кишечника

1) 30-40%;
2) 40-50%;
3) 5-10%;+
4) 80-90%.


Уважаемые пользователи!

Если хотите поблагодарить автора за его кропотливый труд, полученные знания и уникальный ресурс, то можете отправить ДОНАТ.
Это позволит автору видеть вашу заботу и обратную связь.

Спасибо, что вы с нами!

Связаться с автором ⤸
Актуальная информация ⤸
Особый «ПОИСК » в правом верхнем углу позволит быстро найти нужную информацию. Если же у вас браузер Internet Explorer для ПК - пользуйтесь разделом «Все статьи» (Ctrl+F).

Материалы во всех категориях расположены в алфавитном порядке и выходят ежедневно.