Тест с ответами по теме "Особенности медико-генетического консультирования у пациентов с бесплодием"

Частота «идиопатическое бесплодие» в среднем составляет 50-60%.

По данным Всемирной организации здравоохранения в настоящее время в мире до 80 миллионов супружеских пар имеют проблему деторождения. Отмечается устойчивая тенденция роста частоты бесплодных браков в различных странах мира, в том числе России, что в первую очередь связано ухудшением репродуктивного здоровья и его показателей. В РФ около 15% супружеских пар страдают бесплодием в браке и не могут зачать ребенка естественным путем. Все чаще данные пары обращаются в центры репродукции и клиники ЭКО, чтобы решить проблему репродукции. До 50% и более случаев бесплодия несмотря на медицинское обследование не удается выявить причину нарушения фертильности у обоих супругов. В таких случаях ставят диагноз «идиопатическое бесплодие» или бесплодие неясного генеза. Многих из тяжелых форм мужского и женского бесплодия, а также идиопатического бесплодия, как показывают генетические исследования, могут быть обусловлены генетическими причинами или связаны с генетическими факторами нарушения репродукции. Это увеличивает вероятность передачи потомству связанных с ними наследственных заболеваний и генетически обусловленных нарушений. Кроме того, следует учитывать, что у пар, планирующих пациентов, имеющих отягощенный акушерско-гинекологический анамнез (случаи невынашивания, мертворождения, ранней младенческой смертности, пороков развития и умственной отсталости у детей, а также в кровнородственных браках, повышен риск генетических заболеваний. Среди пациентов с нарушением репродуктивной системы чаще, чем в популяции обнаруживают хромосомные аномалии, микроструктурные перестройки хромосом, генные мутации. Поэтому медико-генетическое обследование и консультирование является высоко актуальной темой, имеющей важной медицинское и социальное значение. Следование тактике медико-генетического консультирования (МГК) помогает профильным специалистам выявить причину бесплодия и выбрать правильную тактику лечения и значительно ускорить достижение желанного результата – наступления беременности и рождения здорового ребенка.

1. Апалазия производных мюллеровых (парамезонефральных) протоков характерна для синдрома

1) Рокитанского;+
2) дисомии Y хромосомы;
3) преждевременной недостаточности яичников;
4) трисомии Х хромосомы.

2. В самом начале генетического обследования выполняют клинико-генетическое обследование

1) клинико-генетическое обследование;+
2) молекулярно-генетическое тестирование;
3) молекулярно-цитогенетическое обследование;
4) цитогенетическое обследование.

3. Вариация числе копий (CNV) характеризуется

1) наличием дополнительного или недостающего материала в геномной ДНК;+
2) наличием мозаицизма с разным числом копий хромосом(ы);
3) наличием различного количества копий какого-то гена в геноме;
4) полиморфизмом по количеству тринуклеотидных повторов.

4. Гипогонадотропный гипогонадизм характерен для

1) синдрома Калльмана;+
2) синдрома Клайнфельтера;
3) синдрома Морриса;
4) синдрома дисомии Y.

5. Диагноз «идиопатическое бесплодие» ставится на основании

1) наличия нормальной спермограммы у супруга и отсутствие гинекологических заболеваний у супруги;
2) обнаружения редких генетических нарушений;
3) отсутствия в анамнезе видимых причин бесплодия;
4) отсутствия выявленных причин по результатам комплексного репродуктологического обследования.+

6. Диагноз бесплодие ставят при отсутствии регулярной половой жизни без предохранения в течении

1) 12 месяцев и более;
2) 18 месяцев и более;
3) 6 месяцев и более;
4) 9 месяцев и более.+

7. Диагноз мужское бесплодие может быть поставлен при

1) азооспермии;+
2) наличии в анамнезе паротита;
3) наличии инфекции, передаваемой половым путем;
4) эректильной дисфункции.

8. Для диагностики носительства генных мутаций используют методы

1) ДНК анализа;+
2) биохохимии;
3) кариотипирования;
4) флуоресцентной гибридизации insitu (FISH).

9. Для исследования анеуплоидии в сперматозоидах используют

1) FISH;+
2) MLPA и ПДРФ;
3) полимеразную цепную реакцию;
4) секвенирование ДНК.

10. Если у женщины имеется Х-сцепленное рецессивное заболевание теоретический риск его передачи потомству составляет

1) 10-15%;
2) 25%;
3) 50%;+
4) 75%.

11. Каким пациентам рекомендовано ранняя криоконсервации гамет?

1) синдром Клайнфельтера;+
2) синдром дисомии Y;
3) синдром моносомии Х;
4) синдром трисомии Х.

12. Какое генетическое исследование необходимо сделать супругам в случае близкородственного брака?

1) анализ анеуплоидии в гаметах;
2) анализ кариотипа;
3) секвенирование экзома или анализ на носительство мутаций распространенных моногенных заболеваний;+
4) тестирование на предрасположенность к распространенным полигенным заболеваниям.

13. Какое генетическое обследование для оценки риска наследственных заболеваний у потомства показано мужчине, которому проводили химиотерапию?

1) FISH анализ сперматозоидов;+
2) анализ кариотипа;
3) анализ на носительство патогенных вариантов частых моногенных заболеваний;
4) секвенирование экзома.

14. Какое молекулярно-генетическое исследование может быть рекомендовано супружеским парам, планирующим беременность?

1) анализ мутаций в гаметах;
2) анализ на наличие микроделеций Y-хромосомы;
3) анализ на носительство мутаций частых моногенных заболеваний;+
4) молекулярное кариотипирование.

15. Какой из перечисленных факторов существенно повышает риск моногенных заболеваний у потомства?

1) близкородственный брак;+
2) возраст супруги старше 35 лет;
3) курение, употребление алкоголя;
4) наличие тяжелых хронических мультифакторных заболеваний в семье.

16. Какой из перечисленных факторов существенно повышает риск хромосомных аномалий у потомства?

1) близкородственный брак;
2) возраст мужа старше 45 лет;
3) возраст супруги старше 35 лет;+
4) курение, употребление алкоголя.

17. Микроделеции длинного плеча Y-хромосомы часто захватывают локус

1) AMELY;
2) AZF;+
3) SRY;
4) STS.

18. Муковисцидоз вызван мутациями гена

1) ADGRG2;
2) CFTR;+
3) CYP21OHB;
4) PAH.

19. Мутация F508del характерна для гена

1) AR;
2) CFTR;+
3) CYP21OHB;
4) DMD.

20. Наиболее частая наследственная форма мужского бесплодия, вызванного необструктивной азооспермией

1) микроделеция Y-хромосомы (AZF);
2) синдром CBAVD;
3) синдром Клайнфельтера;+
4) синдром Рейфенштейна.

21. Наиболее часто мужское бесплодие возникает в результате

1) нарушения созревания сперматозоидов;+
2) нарушения эякуляции;
3) непроходимости семявыносящих путей;
4) сочетания нарушений созревания сперматозоидов и проходимости половых путей.

22. Наиболее частой причиной женского бесплодия является

1) аменорея и гормональные нарушения;
2) генетически обусловленное бесплодие;
3) иммунологическое бесплодие;
4) нарушение проходимости маточных труб.+

23. Наиболее эффективной методикой получения сперматозоидов при необструткивной азооспермии, в том числе у пациентов с синдромом Клайнельтера, является

1) биопсия методом микроТЕЗЕ;
2) биопсия придатка яичка;
3) открытая биопсия с забором крупного фрагмента тестикула;
4) чрезкожная тонкоигольная биопсия.+

24. Наследственная форма мужского бесплодия, вызванного обструктивной азооспермией

1) микроделеции Y-хромосомы (AZF);
2) синдром CBAVD;+
3) синдром Клайнфельтера;
4) синдром Рейфенштейна.

25. Наследственная форма обструктивной азооспермии

1) синдром CBAVD;+
2) синдром Кальманна;
3) синдром Картагенера;
4) синдром де ля Шаппеля.

26. Наследственное заболевание, для которого показано преконцепционное тестирование супружеских пар и доноров половых клеток

1) ахондроплазия;
2) гипотиреоз;
3) синдром Калльмана;
4) спинальная амиотрофия.+

27. Нижняя граница нормального значения количества (%) морфологически нормальных сперматозоидов в эякуляте согласно нормативам ВОЗ (2010) составляет

1) 15%;
2) 20%;
3) 4%;+
4) 8%.

28. Нижняя граница нормального значения концентрации сперматозоидов в эякуляте согласно нормативам ВОЗ (2010) составляет

1) 10 млн/мл;
2) 15 млн/мл;+
3) 25 млн/мл;
4) 50 млн/мл.

29. Низкоуровневый мозаицизм по половым хромосомам составляет

1) менее 0,5%;
2) менее 1%;
3) менее 2%;
4) менее 5%.+

30. Носители гомологичных Робертсоновских транслокаций могут иметь кариотип

1) 45,XX,der(21;21)(q10;q10);+
2) 45,XY,der(13;14)(q10;q10);
3) 46,XX,t(13;20)(q10;q10);
4) 46,XY,t(1;22)(q10;q10).

31. При бесплодии в браке исследование кариотипа рекомендовано

1) обоим супругам;+
2) только при наличии «женского фактора»;
3) только при наличии «мужского фактора»;
4) только при наличии бесплодия у родственников.

32. Причина синдрома CBAVD – патогенные варианты в гене

1) AR;
2) CFTR;+
3) DAZ;
4) SF1.

33. Проведение цитогенетического обследования показано при отсутствии беременности в браке

1) 1 год и более;+
2) 2 лет и более;
3) 3 года и более;
4) 6 месяцев и более.

34. Синдром Морриса вызыватеся мутациями гена

1) AR;+
2) CFTR;
3) SF1;
4) SRY.

35. Сложный мозаицизм может быть установлен при обнаружении

1) двух клеточных линий с различными кариотипами;
2) псевдомозаицизма;
3) трех клеточных линий с различными кариотипами;+
4) химеризма.

36. Соотношение нарушение фертильности со стороны женщины и мужчины в целом составляет

1) 60% : 40%;+
2) 65% : 35%;
3) 70% : 30%;
4) 75% : 25%.

37. Средняя частота бесплодия в браке

1) 10%;
2) 15%;+
3) 20%;
4) 5%.

38. Тип наследование неследственных болезней, для которых эффективно преконцепционное тестирование

1) Y-сцепленный;
2) Х-сцепленный;
3) аутосомно-доминантный;
4) аутосомно-рецессивный.+

39. Трубное и трубно-перитонеальное бесплодие чаще всего обусловлено

1) аномалиями развития матки и придатков;
2) воспалительными и спаечными процессами в малом тазу;+
3) генетическими нарушениями репродукции;
4) иммунологическими нарушениями репродукции.

40. У мужчин с какими типами делеций в локусе AZF возможно получения сперматозоидов для ЭКО/ИКСИ

1) AZFa;
2) AZFa+b;
3) AZFb+c;
4) AZFc.+

41. У пациентов с нарушением репродукции чаще отмечают мозаицизм по

1) структурным аномалиям аутосом;
2) структурным аномалиям половых хромосом;
3) численным аномалиям аутосом;
4) численных аномалиям половых хромосом (гоносомной анеуплоидии).+

42. Фертильность означает

1) способность иметь жизнеспособное потомство естественным путем;+
2) способность к вынашиванию беременности;
3) способность к наступлению имплантации;
4) способность к оплодотворению.

43. Фертильность является

1) моногенным признаком;
2) олигогенным признаком;
3) определяется множеством генетических и негенетических факторов, влияющих на репродуктивную функцию;+
4) полигенным признаком.

44. Частота «идиопатическое бесплодие» в среднем составляет

1) 10-20%;
2) 30-40%;
3) 5-10%;
4) 50-60%.+

45. Частота встречаемости клинически значимых микроделеций Y-хромосомы у мужчин в общей популяции составляет

1) 1 на 1000-1500 человек;+
2) 1 на 4000-5000 человек;
3) 1 на 500 человек;
4) 1 на 6000-8000 человек.


Уважаемые пользователи!

Если хотите поблагодарить автора за его огромный труд, полученные знания и уникальный ресурс, то можете отправить ДОНАТ (от скромной до щедрой суммы).

Спасибо, что Вы с нами!

Связаться с автором ⤸
Актуальная информация ⤸
Особый «ПОИСК » в правом верхнем углу позволит быстро найти нужную информацию (ожидайте загрузки поиска).

Если «ПОИСК » "сломался" перезагрузите весь сайт.

Если же у вас браузер Internet Explorer для ПК - пользуйтесь разделом «Все статьи» (Ctrl+F).

Материалы во всех категориях расположены в алфавитном порядке и выходят ежедневно.