Тест с ответами по теме "Особенности медико-генетического консультирования у пациентов с невынашиванием беременности"

Частота триплоидии в абортивном материале при самопроизвольных потерях беременности составляет 10%.

Невынашивание беременности – одна из наиболее актуальных проблем гинекологии, репродуктивной генетики и медицины.
В среднем 15% клинически зафиксированных беременностей заканчиваются самопроизвольным прерывание беременности, большинство из которых происходит в ее первом триместре. Особенно актуальны и имеют медицинскую значимость случаи повторяющихся самопроизвольных прерываний беременности. Таким пациентам в заключении пишут и ставят диагноз – привычное невынашивание беременности (в случаях спонтанный абортов, замерших беременностей, анэмбрионии). Пациенты невынашиванием беременности требуют тщательного комплексного медицинского обследования с использованием различных методов, в том числе различных генетических методов и обязательного медико-генетического консультирования. В ряде случаев решение проблемы с привычным не вынашиванием беременности возможно с помощью вспомогательных репродуктивных технологий, в частности экстракорпорального оплодотворения, донорских гамет или программ суррогатного материнства.
Многочисленные генетические факторы (анеуплоидии и несбалансированные структурные аномалии хромосом, вариации числа копий и генные варианты со стороны родителей и у эмбриона/плода, влияющие на процессы, необходимые для репродукции, развитие эмбриона и вынашивание беременности), могут является причиной ранних репродуктивных потерь и невынашивания беременности или предрасполагающими факторами, повышающими их риск.
Следование тактике медико-генетического консультирования пациентов и супружеских пар с невынашиванием беременности помогает профильным специалистам выявить причину нарушения фертильности и выбрать правильную тактику лечения и значительно ускорить достижение желанного результата – наступления и вынашивания беременности и рождения здорового ребенка.

1. Биохимическая беременность – это

1) беременность, диагностированная путем определения альфа-фетопротеина в сыворотке крови или в моче;
2) беременность, диагностированная путем определения бета-ХГЧ в сыворотке в моче;
3) беременность, диагностированная путем определения бета-ХГЧ в сыворотке крови;
4) беременность, диагностированная только путем определения бета-ХГЧ в сыворотке крови или в моче.+

2. Большинство ранних репродуктивных потерь, которые не распознаются клинически, происходят на сроке

1) 3-4 недель;
2) 5-6 недель;
3) 7-8 недель;
4) до 2 недель.+

3. Большинство тетраплоидий у эмбриона возникает из-за

1) нерасхождения хромосом в первом делении дробления;+
2) нерасхождения хромосом во втором делении дробления;
3) оплодотворения диплоидного ооцита двумя сперматозоидами.

4. В каком количестве (%) случаев причину невынашивания беременности не удается установить, несмотря на комплексное медицинское обследование?

1) 30%;
2) 40%;+
3) 50%;
4) 60%.

5. Диагноз «Привычное невынашивание беременности» можно поставить при самопроизвольных прерываниях

1) двух и более беременностей;+
2) пяти и более беременностей;
3) трех и более беременностей;
4) четырех и более беременностей.

6. Для решения проблемы деторождения супружеской паре с носительством гомологичной Робертсоновской транслокации у одного из супругов рекомендуется

1) инвазивная пренатальная диагностика;
2) использование донорских программ ВРТ;+
3) использование программ суррогатного материнства;
4) программа ЭКО/ИКСИ с проведением ПГТ-А.

7. Какая анеуплоидия по гоносомам у эмбриона/плода является частой причиной невынашивания?

1) моносомия Х;+
2) полисомия по хромосоме Y;
3) полисомия по хромосоме Х;
4) трисомия Х.

8. Какие анеуплоидии элиминируются на раннем сроке беременности и не встречаются у плода?

1) моносомии по аутосомам;+
2) полисомии;
3) триплоидии;
4) трисомии по аутосомам.

9. Какие хромосомные аномалии не могут быть выявлены при цитогенетическом исследовании (анализе кариотипа)?

1) малые сверхчисленные маркерные хромосомы;
2) низкоуровневый мозаицизм по анеуплоидии;
3) однородительские дисомии;+
4) транслокации и инсерции гетерохроматина.

10. Какова частота клинических потерь клинически распознанных беременностей?

1) 10-15%;
2) 15-20%;+
3) 20-25%;
4) 5-10%.

11. Какое генетическое исследование является обязательным при привычном невынашивании беременности?

1) анализ на носительство частых мутаций;
2) молекулярный анализ кариотипа супругам;
3) секвенирование экзома;
4) цитогенетический анализ кариотипа супругам.+

12. Какое из генетических исследований на абортном материале рекомендовано при невынашивании беременности?

1) анализ кариотипа;+
2) анализ на летальные мутации;
3) исследование частых анеуплоидий;
4) секвенирование экзома.

13. Какое количество беременностей является биохимическими?

1) 40%;
2) 50%;
3) 60%;
4) 70%.+

14. Какое молекулярно-генетическое исследование рекомендовано женщинам при привычном невынашивании беременности неясного генеза?

1) анализ инактивации Х-хромосомы;+
2) анализ носительства частых мутаций моногенных заболеваний;
3) секвенирование клинического экзома;
4) секвенирование экзома.

15. Какой из методов позволяет оценить кариотип сперматозоида?

1) FISH;+
2) TUNEL;
3) ДНК-комет;
4) ЦПР.

16. Какой из перечисленных факторов более всего повышает риск невынашивания?

1) близкородственный брак;+
2) возраст супруги старше 35 лет;
3) курение, употребление алкоголя;
4) наличие анеуплоидии у эмбриона/плода.

17. Какой(какие) вариант(ы) триплоидии у человека всегда летален(летальны)?

1) 69,XXX;
2) 69,XXY;
3) 69,XXY и 69,ХХХ;
4) 69,XYY.+

18. Какой(какие) тип(ы) мейотической сегрегации являет(ют)ся наиболее благоприятным(и) в отношении анеуплоидии в гаметах у носителей реципрокных транслокаций?

1) альтернативный;+
2) смежный I;
3) смежный I и II;
4) смежный II.

19. Кариотип, несовместимый с жизнеспособностью

1) 44,X,der(13;14)(q10;q10);
2) 45,Y;+
3) 46,XX/69,XXX;
4) 49,XYYYY.

20. Количество потерь клинически нераспознанных беременностей составляет

1) 40%;
2) 50%;
3) 60%;+
4) 70%.

21. Метод, используемый для определения анеуплоидии в сперматозоидах

1) FISH;+
2) ПЦР;
3) кариотипирование;
4) секвенирование ДНК.

22. Метод, используемый для определения количества (%) сперматозоидов с разрывами ДНК

1) FISH;
2) MLPA;
3) TUNEL;+
4) ПЦР.

23. Молекулярное кариотипирование абортного материала выполняют методом

1) MLPA;
2) КФ-ПЦР;
3) ХМА;+
4) секвенирования.

24. Наиболее частой анеуплоидией у новорожденных является

1) моносомия Х;
2) трисомия 13;
3) трисомия 18;
4) трисомия 21.+

25. Наиболее частой причиной ранних репродуктивных потерь являются

1) анеуплоидии у эмбриона;+
2) гормональные нарушения;
3) иммунологические факторы;
4) инфекции.

26. Наиболее частым типом анеуплоидий, выявляемых у абортусов, является

1) анеуплоидия по хромосоме 13;
2) анеуплоидия по хромосоме 16;
3) анеуплоидия по хромосоме 18;
4) анеуплоидия по хромосоме 21.+

27. Наиболее частым типом хромосомных аномалий, выявляемых у абортусов, является

1) моносомия Х;
2) моносомия аутосом;
3) полиплоидия;
4) трисомия аутосом.+

28. Наибольшая частота анеуплоидии отмечается у эмбрионов у беременных женщин в возрасте

1) 35-40 лет;
2) 41-44 года;
3) 45 лет и старше;+
4) до 35 лет.

29. Невынашивание беременности и бесплодие – это

1) нарушения репродукции, имеющие различную этиологию и патогенез;
2) формы бесплодия, причины и факторы возникновения которых общие;
3) формы нарушения фертильности, причины и факторы возникновения которых могут быть общие;+
4) формы нарушения фертильности, причины и факторы возникновения которых принципиально различаются.

30. Невынашивание беременности – это

1) самопроизвольное прерывание беременности на сроке до 22 недель;+
2) самопроизвольное прерывание беременности на сроке до 28 недель;
3) самопроизвольное прерывание беременности на сроке до 34 недель;
4) самопроизвольное прерывание беременности на сроке до 37 недель.

31. Неинвазивное пренатальное тестирование/скрининг (НИПТ/НИПС) возможно с

1) 11-12 недели беременности;
2) 5-6 недели беременности;
3) 7-8 недели беременности;
4) 9-10 недели беременности.+

32. Носители реципрокных транслокаций

1) всегда бесплодны, а в остальном имеют нормальный фенотип;
2) как правило фертильны и в большинстве случаев нормальный фенотип;
3) могут иметь различную фертильность и в большинстве случаев нормальный фенотип;+
4) могут иметь различную фертильность, и в большинстве случаев аномальный фенотип.

33. Однородительская дисомия возникает при

1) дупликации протяженного фрагмента на одной из двух гомологичных хромосом, унаследованной от матери;
2) дупликации протяженного фрагмента на одной из двух гомологичных хромосом, унаследованной от отца;
3) наличии двух хромосом (или их гомологичных фрагментов) от одного родителя и потеря соответствующего генетического материала от другого родителя);+
4) нерасхождении двух гомологичных хромосом, приводящем к их наследованию от одного родителя.

34. При привычном невынашивании исследование кариотипа рекомендовано

1) обоим супругам;+
2) только при наличии «женского фактора»;
3) только при наличии «мужского фактора» (патозооспермии);
4) только при наличии случаев невынашивания у родственников.

35. Репродуктивные потери происходят

1) происходят примерно с одинаковой частотой в разных триместрах беременности;
2) чаще всего в первом триместре беременности;+
3) чаще всего в третьем триместре беременности;
4) чаще всего во втором триместре беременности.

36. Реципрокные транслокации – это

1) хромосомные мутации, при которых происходит взаимный обмен генетического материала между гомологичными хроматидами;
2) хромосомные мутации, при которых происходит взаимный обмен плеч между акроцентрическими хромосомами;
3) хромосомные мутации, при которых происходит взаимный обмен участками между гомологичными хромосомами;
4) хромосомные мутации, при которых происходит взаимный обмен участками между негомологичными хромосомами.+

37. Робертсоновские транслокации возникают в результате центрических слияний

1) акроцентрических хромосом;+
2) дицентрических хромосом;
3) метацентрических хромосом;
4) субметацентрических хромосом.

38. Соотношение нарушения фертильности со стороны женщины и мужчины при невынашивании беременности в целом составляет

1) 50% : 50%;
2) 60% : 40%;+
3) 70% : 30%;
4) 75% : 25%.

39. Средняя частота хромосомных аномалий в зиготе составляет

1) 20-30%;+
2) 30-50%;
3) 50-60%;
4) 60-70%.

40. Супружеским парам с привычным невынашиванием беременности, имеющим нормальный кариотип при повторных случаях аномального кариотипа у абортусов для решения проблемы репродукции можно рекомендовать

1) НИПС;
2) ПГТ-А;+
3) ПГТ-М;
4) донорские программы ВРТ или суррогатное материнство.

41. Тип наследования Робертсоновских транслокаций

1) Х-сцепленный;
2) аутосомно-доминантный;
3) аутосомно-рецессивный;
4) неменделевское наследование.+

42. Частота аномального кариотипа у абортусов в первом триместре беременности составляет

1) 30-40%;
2) 40-50%;
3) 50-60%;+
4) 60-70%.

43. Частота имплантации у женщин в возрасте до 35 лет составляет

1) 20-25%;+
2) 25-30%;
3) 35-45%;
4) 50-55%.

44. Частота триплоидии в абортивном материале при самопроизвольных потерях беременности составляет

1) 10%;+
2) 2%;
3) 20%;
4) 5%.

45. Частота триплоидии в зиготах в среднем составляет

1) 0,5-1%;+
2) 2-3%;
3) 4-5%;
4) 5-6%.


Уважаемые пользователи!

Если хотите поблагодарить автора за его огромный труд, полученные знания и уникальный ресурс, то можете отправить ДОНАТ (от скромной до щедрой суммы).

Спасибо, что Вы с нами!

Связаться с автором ⤸
Актуальная информация ⤸
Особый «ПОИСК » в правом верхнем углу позволит быстро найти нужную информацию (ожидайте загрузки поиска).

Если «ПОИСК » "сломался" перезагрузите весь сайт.

Если же у вас браузер Internet Explorer для ПК - пользуйтесь разделом «Все статьи» (Ctrl+F).

Материалы во всех категориях расположены в алфавитном порядке и выходят ежедневно.