• Главная
• Тесты НМО
• Тест с ответами по теме «Альфа-маннозидоз у детей: диагностика и патогенетическое лечение»

Тест с ответами по теме «Альфа-маннозидоз у детей: диагностика и патогенетическое лечение»

Вашему вниманию представляется Тест с ответами по теме «Альфа-маннозидоз у детей: диагностика и патогенетическое лечение» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинских работников (врачи, медсестры и фармацевты). Тест с ответами по теме «Альфа-маннозидоз у детей: диагностика и патогенетическое лечение» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинского персонала высшего и среднего звена (врачи, медицинские сестры и фармацевтические работники) позволяет успешнее подготовиться к итоговой аттестации и/или понять данную тему.

• Тест
• с
• по
• на
• нмо
• у
• и
• медицинские
• ответами
• теме
• Альфа
• маннозидоз
• Альфа-маннозидоз
• детей
• диагностика
• патогенетическое
• лечение

---

1. Альфа-маннозидоз входит в группу наследственных болезней обмена

1) митохондриальные болезни;
2) болезни обмена аминокислот;
3) пероксисомные болезни;
4) лизосомные болезни.+

2. В клетках организма высокая активность альфа-маннозидазы определяется в

1) ядре;
2) лизосомах;+
3) митохондриях;
4) эндоплазматическом ретикулуме.

3. В родословной больного с подозрением на альфа-маннозидоз следует обращать внимание на

1) аналогичное заболевание у одного из родителей и других родственников больного ребенка;
2) родственный брак родителей и аналогичное заболевание у одного из родителей больного ребенка;
3) аналогичное заболевание у обоих родителей больного ребенка;
4) родственный брак родителей и аналогичное заболевание у сибсов больного ребенка.+

4. Виды лечения альфа-маннозидоза

1) диетическое, симптоматическое, абилитация;
2) патогенетическое, физиотерапевтическое, антибактериальное;
3) диетическое, антибактериальное, абилитация;
4) патогенетическое, симптоматическое, абилитация.+

5. Дифференциальную диагностику альфа-маннозидоза следует проводить со следующими фенотипически сходными заболеваниями

1) муколисахаридозами, муколипидозами, сиалидозом, множественной сульфатазной недостаточностью;+
2) муколисахаридозами, сиалидозом, врожденными миопатиями, митохондриальными болезнями;
3) муколипидозами, сиалидозом, болезнью Помпе, болезнью Данона;
4) муколисахаридозами, муколипидозами, синдромом Марфана, синдромом MELAS.

6. Лабораторная диагностика альфа-маннозидоза включает

1) определение активности альфа-маннозидазы в сухих пятнах крови, определение активности альфа-маннозидазы в лейкоцитах периферической крови или фибробластах;
2) определение повышенной почечной экскреции маннозосодержащих олигосахаридов, определение активности альфа-маннозидазы в лейкоцитах периферической крови или фибробластах;
3) определение активности альфа-маннозидазы в сухих пятнах крови, определение патогенных нуклеотидных вариантов в гене MAN2B1;+
4) определение повышенной почечной экскреции маннозосодержащих олигосахаридов, определение патогенных нуклеотидных вариантов в гене MAN2B1.

7. Лабораторные критерии дифференцирования мукополисахаридозов от альфа-маннозидоза

1) определение низкой почечной экскреции аминокислот и органических кислот, выявление патогенных мутаций в генах, ассоциированных с мукополисахаридозами;
2) определение низкой почечной экскреции гликозаминогликанов, выявление патогенных мутаций в генах, ассоциированных с мукополисахаридозами;
3) определение высокой почечной экскреции гликозаминогликанов, выявление патогенных мутаций в генах, ассоциированных с мукополисахаридозами;+
4) определение высокой почечной экскреции аминокислот и органических кислот, выявление патогенных мутаций в генах, ассоциированных с мукополисахаридозами.

8. Методы патогенетического лечения альфа-маннозидоза

1) пересадка гемопоэтических стволовых клеток, энерготропная терапия;
2) иммуномодулирующая терапия, ферментозаместительная терапия;
3) антибактериальная терапия, ферментозаместительная терапия;
4) пересадка гемопоэтических стволовых клеток, ферментозаместительная терапия.+

9. Мутации гена MAN2B1 ассоциированы со следующими заболеваниями

1) синдром Марфана;
2) альфа-маннозидоз;+
3) мукополисахаридоз VI типа;
4) сиалидоз.

10. Наиболее диагностически значимые симптомы альфа-маннозидоза у больных в возрасте >10 лет

1) задержка психического и речевого развития, деформации скелета, атаксия;
2) тугоухость, атаксия, психические расстройства, частые инфекционные заболевания;
3) задержка психического и речевого развития, тугоухость, гипермобильность суставов, деформации скелета;
4) тугоухость, атаксия, психические расстройства, гипермобильность суставов/деформации скелета.+

11. Наиболее диагностически значимые симптомы альфа-маннозидоза у больных в возрасте ≤10 лет

1) задержка психического и речевого развития, деформации скелета, атаксия;
2) тугоухость, атаксия, психические расстройства, частые инфекционные заболевания;
3) задержка психического и речевого развития, тугоухость, гипермобильность суставов, деформации скелета;+
4) тугоухость, атаксия, психические расстройства, гипермобильность суставов/деформации скелета.

12. Ограничения ферментозаместительной терапии при альфа-маннозидозе

1) наличие легкой формы (тип 1) заболевания, формирование и накопление антител к вводимому ферменту;
2) наличие легкой формы (тип 1) заболевания, невозможность проникновения через гематоэнцефалический барьер;
3) невозможность проникновения через гематоэнцефалический барьер, формирование и накопление антител к вводимому ферменту;+
4) наличие среднетяжелой формы (тип 2) заболевания, невозможность проникновения через гематоэнцефалический барьер.

13. Основные проявления альфа-маннозидоза 1 типа

1) интеллектуальная недостаточность легкой степени, умеренная миопатия, атаксия, поражение суставов, снижение слуха;+
2) нормальное интеллектуальное развитие, кардиомиопатия, прогрессирующая сердечно-легочная недостаточность;
3) прогрессирующая умственная отсталость, множественный дизостоз, Гурлер-подобный фенотип, тугоухость тяжелой степени, частые инфекционные заболевания;
4) прогрессирующее поражение центральной нервной системы, выраженное нарушение развития, мышечная гипотония, множественные скелетные аномалии, ранний летальный исход.

14. Основные проявления альфа-маннозидоза 2 типа

1) прогрессирующее поражение центральной нервной системы, выраженное нарушение развития, мышечная гипотония, множественные скелетные аномалии, ранний летальный исход;
2) интеллектуальная недостаточность легкой степени, умеренная миопатия, атаксия, поражение суставов, снижение слуха;
3) нормальное интеллектуальное развитие, кардиомиопатия, прогрессирующая сердечно-легочная недостаточность;
4) прогрессирующая умственная отсталость, множественный дизостоз, Гурлер-подобный фенотип, тугоухость тяжелой степени, частые инфекционные заболевания.+

15. Основные проявления альфа-маннозидоза 3 типа

1) прогрессирующая умственная отсталость, множественный дизостоз, Гурлер-подобный фенотип, тугоухость тяжелой степени, частые инфекционные заболевания;
2) интеллектуальная недостаточность легкой степени, умеренная миопатия, атаксия, поражение суставов, снижение слуха;
3) прогрессирующее поражение центральной нервной системы, выраженное нарушение развития, мышечная гипотония, множественные скелетные аномалии, ранний летальный исход;+
4) нормальное интеллектуальное развитие, кардиомиопатия, прогрессирующая сердечно-легочная недостаточность.

16. Отличия болезни Нимана-Пика А от альфа-маннозидоза

1) выраженная умственная отсталость, кардиомиопатия, помутнение роговицы, железодефицитная анемия;
2) спастика, низкорослость, деформация кистей рук, симптом «вишневой косточки» на глазном дне;
3) мышечная гипотония, рвота, запор/диарея, симптом «вишневой косточки» на глазном дне;+
4) спастика, слюнотечение, ахлоргидрия, железодефицитная анемия.

17. Отличия болезни Нимана-Пика В от альфа-маннозидоза

1) интерстициальная болезнь легких, остеопения, ишемическая болезнь сердца, симптом «вишневой косточки» на глазном дне;+
2) спастика, низкорослость, деформация кистей рук, железодефицитная анемия;
3) мышечная гипотония, рвота, запор/диарея, железодефицитная анемия;
4) интерстициальная болезнь легких, остеопения, сахарный диабет, симптом «вишневой косточки» на глазном дне.

18. Отличия болезни накопления сиаловой кислоты от альфа-маннозидоза

1) недоношенность, задержка психо-речевого развития, атаксия, нефротический синдром;
2) недоношенность, гипертрофия десен, гипопигментация кожи и волос, кардиомегалия, нефротический синдром;+
3) недоношенность, гипертрофия десен, кардиомегалия, гепатоспленомегалия, множественный дизостоз;
4) недоношенность, гипопигментация кожи и волос, атаксия, множественный дизостоз, нефротический синдром.

19. Отличия гипертрихотической остеохондродисплазии от альфа-маннозидоза

1) недоношенность, грубые черты лица, генерализованный гипертрихоз, множественный дизостоз, пупочная грыжа;
2) макросомия при рождении, генерализованный гипертрихоз, лимфедема, кардиомегалия, экссудативный перикардит, врожденные пороки сердца;+
3) макросомия при рождении, генерализованный гипертрихоз, множественный дизостоз, кардиомегалия, экссудативный перикардит, нефротический синдром, пупочная грыжа;
4) недоношенность, грубые черты лица, генерализованный гипертрихоз, множественный дизостоз, нефротический синдром.

20. Отличия множественной сульфатазной недостаточности от альфа-маннозидоза

1) низкорослость, макроцефалия, кардиомегалия, миксоматоз клапанов сердца, глаукома, ихтиоз;+
2) высокорослость, микроцефалия, кардиомегалия, миксоматоз клапанов сердца, глаукома, ихтиоз;
3) высокорослость, нормальный интеллект, кардиомегалия, миксоматоз клапанов сердца, глаукома, ихтиоз;
4) низкорослость, микроцефалия, кардиомегалия, помутнение роговицы, глаукома, ихтиоз.

21. Отличия муколипидоза II альфа/бета от альфа-маннозидоза

1) низкие показатели массы и длины тела, гипертрофия десен, макроглоссия, кардиомегалия/кардиомиопатия;+
2) высокий рост, множественный дизостоз, макроглоссия, пупочная грыжа;
3) высокий рост, гипертрофия десен, макроглоссия, кардиомегалия/кардиомиопатия;
4) низкие показатели массы и длины тела, множественный дизостоз, макроглоссия, гепатоспленомегалия.

22. Отличия муколипидоза III альфа/бета от альфа-маннозидоза

1) низкорослость, деформация кистей рук, карпальный туннельный синдром, недостаточность аортального клапана;+
2) выраженная умственная отсталость, низкорослость, деформация кистей рук, кардиомиопатия;
3) выраженная умственная отсталость, низкорослость, деформация кистей рук, недостаточность аортального клапана;
4) низкорослость, эпилепсия, деформация кистей рук, недостаточность аортального клапана.

23. Отличия муколипидоза IV от альфа-маннозидоза

1) низкорослость, эпилепсия, кардиомиопатия, макроцитарная анемия;
2) спастика, слюнотечение, ахлоргидрия, железодефицитная анемия;+
3) спастика, низкорослость, деформация кистей рук, макроцитарная анемия;
4) выраженная умственная отсталость, кардиомиопатия, помутнение роговицы, железодефицитная анемия.

24. Отличия мукополисахаридозов с Гурлер-подобным фенотипом от альфа-маннозидоза

1) тугоухость, гепатоспленомегалия, повышенная почечная экскреция гликозаминогликанов;
2) отсутствие атаксии, тугоподвижность суставов, повышенная почечная экскреция гликозаминогликанов;+
3) тугоподвижность суставов, гепатоспленомегалия, повышенная почечная экскреция гликозаминогликанов;
4) отсутствие атаксии, гепатоспленомегалия повышенная почечная экскреция гликозаминогликанов.

25. Отличия мукополисахаридозов с Моркио-подобным фенотипом от альфа-маннозидоза

1) умственная отсталость, высокий рост, тугоподвижность крупных суставов, отсутствие атаксии;
2) нормальный интеллект, карликовый рост, тугоподвижность крупных суставов, отсутствие атаксии;+
3) умственная отсталость, карликовый рост, тугоподвижность крупных суставов, отсутствие атаксии;
4) нормальный интеллект, карликовый рост, тугоподвижность крупных суставов, тугоухость.

26. Отличия сиалидоза от альфа-маннозидоза

1) высокорослость, судороги, миоклонии, кардиомиопатия, «вишневая косточка» на глазном дне;
2) высокорослость, Гурлер-подобный фенотип кардиомиопатия, «вишневая косточка» на глазном дне;
3) низкорослость, нормальный интеллект, кардиомиопатия, «вишневая косточка» на глазном дне;
4) низкорослость, судороги, миоклонии, кардиомиопатия, «вишневая косточка» на глазном дне.+

27. Отличия сиалурии от альфа-маннозидоза

1) высокорослость, эпилепсия, гепатоспленомегалия, увеличение больших пальцев ног, синдактилия 2-3 пальцев;
2) низкорослость, эпилепсия, гирсутизм, увеличение больших пальцев ног, синдактилия 2-3 пальцев;+
3) низкорослость, нормальный интеллект, грыжи, увеличение больших пальцев ног, синдактилия 2-3 пальцев;
4) высокорослость, нормальный интеллект, гирсутизм, увеличение больших пальцев ног, синдактилия 2-3 пальцев.

28. Показания для проведения ферментозаместительной терапии при альфа-маннозидозе

1) легкая (тип 1) и тяжелая (тип 3) формы альфа-маннозидоза;
2) доказанное гетерозиготное носительство патогенной мутации гена man2b1;
3) легкая (тип 1) и среднетяжелая (тип 2) формы альфа-маннозидоза;+
4) среднетяжелая (тип 2) и тяжелая (тип 3) формы альфа-маннозидоза.

29. Показатели эффективности ферментозаместительной терапии альфа-маннозидоза

1) снижение уровня олигосахаридов в крови, улучшение моторной активности и координации движений, замедление прогрессирования заболевания;+
2) снижение уровня олигосахаридов в крови, повышение интеллекта, улучшение моторной активности и координации движений;
3) снижение уровня олигосахаридов в крови, улучшение моторной активности и координации движений, улучшение слуха и зрения;
4) снижение уровня олигосахаридов в крови, улучшение моторной активности и координации движений, снижение частоты приступов эпилепсии.

30. Распространенность заболевания среди населения составляет

1) 1:300000 – 1:500000;+
2) 1:10000 – 1:20000;
3) 1:50000 – 1:100000;
4) <1:1000000.

31. Родители больного ребенка

1) здоровы и являются гетерозиготными носителями патогенной мутации;+
2) имеют отдельные проявления альфа-маннозидоза;
3) страдают альфа-маннозидозом;
4) здоровы и не являются гетерозиготными носителями патогенной мутации.

32. Согласно МКБ-10, альфа-маннозидоз относится к дефектам деградации

1) гликозаминогликанов;
2) сиалоолигосахаридов;
3) гликопротеинов;+
4) жирных кислот с очень длинной цепью.

33. Способ введения препарата велманаза-альфа при альфа-маннозидозе

1) внутрикожный;
2) внутривенный;+
3) интратекальный;
4) подкожный.

34. Суть ферментозаместительной терапии при наследственных ферментопатиях

1) введение лекарственной формы недостающего фермента с целью восполнения его уровня, достаточного для обеспечения нормального функционирования;+
2) введение лекарственной формы недостающего фермента с целью активации второстепенных путей метаболизма;
3) введение генно-инженерного ферментного препарата с целью ингибирования продуктов нарушенного метаболизма;
4) введение генно-инженерного препарата с целью нормализации конформации недостающего фермента.

35. Тип 1 альфа-маннозидоза характеризуется

1) манифестацией после 8-10 лет, медленным прогрессированием;+
2) манифестацией до 8 лет, медленным прогрессированием;
3) манифестацией у взрослых, отсутствием прогрессирования;
4) манифестацией с рождения, быстрым прогрессированием.

36. Тип 2 альфа-маннозидоза характеризуется

1) манифестацией до 8 лет, медленным прогрессированием;+
2) манифестацией после 8-10 лет, медленным прогрессированием;
3) манифестацией у взрослых, отсутствием прогрессирования;
4) манифестацией с рождения, быстрым прогрессированием.

37. Тип 3 альфа-маннозидоза характеризуется

1) манифестацией до 8 лет, медленным прогрессированием;
2) манифестацией у взрослых, отсутствием прогрессирования;
3) манифестацией после 8-10 лет, медленным прогрессированием;
4) манифестацией с рождения, быстрым прогрессированием.+

38. Тип наследования альфа-маннозидоза

1) Х-сцепленный рецессивный;
2) Х-сцепленный доминантный;
3) аутосомно-доминантный;
4) аутосомно-рецессивный.+

39. Типы мукополисахаридозов с Гурлер-подобным фенотипом

1) 2, 4, 6, 7;
2) 1, 2, 3, 6;+
3) 1, 2, 4, 6;
4) 2, 3, 5, 6.

40. Типы мукополисахаридозов с Моркио-подобным фенотипом

1) 4, 7;
2) 4А, 4В;+
3) 3А, 3В;
4) 1, 2.

41. У больного альфа-маннозидозом мутации гена MAN2B1 находятся в

1) дизиготном состоянии;
2) гомозиготном/компаунд-гетерозиготном состоянии;+
3) гемизиготном состоянии;
4) гетерозиготном состоянии.

42. У родителей пациента с альфа-маннозидозом риск повторного рождения больного ребенка равен

1) 25%;+
2) 50%;
3) 10%;
4) 100%.

43. Функция альфа-маннозидазы

1) гидролиз гликозаминогликанов;
2) гидролиз ганглиозидов;
3) гидролиз гликосфинголипидов;
4) гидролиз гликопротеинов.+

44. Характеристика иммунодефицита при альфа-маннозидозе

1) гнойные поражения кожи, септицемия, низкий уровень специфических антител и интерлейкина-2, низкая активность фагоцитоза;
2) генерализованный кандидоз, низкий уровень специфических антител и интерлейкина-2, низкая активность фагоцитоза;
3) повторные ОРЗ и бронхиты, низкий уровень специфических антител и интерлейкина-2, низкая активность фагоцитоза;+
4) менингиты, остеомиелиты, низкий уровень специфических антител и интерлейкина-2, низкая активность фагоцитоза.

45. Характерные изменения на магнитно-резонансной томограмме головного мозга

1) корково-подкорковая атрофия, перивентрикулярная лейкомаляция;
2) атрофия корковых отделов, изменение сигнала в области базальных ганглиев;
3) корково-подкорковая атрофия, атрофия мозжечка, гидроцефалия;+
4) атрофия корковых отделов, пахигирия.

46. Характерные изменения по данным рентгенографии

1) остеопороз, рахитоподобные изменения в трубчатых костях;
2) остеопороз, деструктивная полиартропатия - коксартроз, гонартроз;+
3) остеопороз, следы перенесенных переломов;
4) остеопороз, мелкоочаговые изменения структуры костной ткани.

47. Характерные проявления альфа-маннозидоза

1) снижение интеллекта, синкопальные состояния, лицевые аномалии, скелетные нарушения, снижение слуха;
2) снижение интеллекта, лицевые аномалии, скелетные нарушения, кардиомиопатия, снижение слуха;
3) снижение интеллекта, лицевые аномалии, скелетные нарушения, снижение слуха, иммунодефицит;+
4) снижение интеллекта, эпилепсия, лицевые аномалии, скелетные нарушения, снижение слуха.

Специальности для предварительного и итогового тестирования:

Генетика, Неврология, Оториноларингология, Педиатрия, Педиатрия (после специалитета), Психиатрия, Травматология и ортопедия.

Если Вы уважаете наш труд и разделяете наши ценности (помощь медицинским работникам), если Вам хочется внести свой вклад в развитие нашего проекта, поддерживайте нас донатами: вносите свой посильный вклад в общее дело пожертвованиями и финансовой помощью. Чем больше у нас будет ресурсов, тем больше мы сделаем вместе для медицинских работников (Ваших коллег).

---