• Главная
• Тесты НМО
• Тест с ответами по теме «Биохимические маркеры в диагностике и контроле эффективности лечения наследственных болезней обмена веществ»

Тест с ответами по теме «Биохимические маркеры в диагностике и контроле эффективности лечения наследственных болезней обмена веществ»

Вашему вниманию представляется Тест с ответами по теме «Биохимические маркеры в диагностике и контроле эффективности лечения наследственных болезней обмена веществ» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинских работников (врачи, медсестры и фармацевты). Тест с ответами по теме «Биохимические маркеры в диагностике и контроле эффективности лечения наследственных болезней обмена веществ» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинского персонала высшего и среднего звена (врачи, медицинские сестры и фармацевтические работники) позволяет успешнее подготовиться к итоговой аттестации и/или понять данную тему.

• теме
• с
• по
• ответами
• обмена
• нмо
• НБО
• наследственных
• на
• медицинские
• маркеры
• лечения
• и
• контроле
• веществ
• диагностике
• в
• болезней
• Биохимические
• бесплатно
• Тест
• эффективности

---

1. «Парадоксальная гиперкетонемия» определяется при

1) митохондриальных болезнях, связанных с нарушениями дыхательной цепи митохондрий;+
2) нарушениях цикла мочевины;
3) нарушениях глюконеогенеза.

2. Активность лизосомальных ферментов можно определять в

1) лейкоцитах;+
2) эритроцитах;
3) ворсинах хориона;+
4) культуре кожных фибробластов.+

3. Возраст дебюта при органических ацидурии/аминоацидопатии

1) 5-15 лет;
2) 0-1 год жизни;+
3) 1-5 лет.

4. Галактозилсфингозин повышен при

1) болезни Ниманна Пика тип А, В, С;
2) болезни Краббе;+
3) болезни Гоше;
4) болезни Фабри.

5. Гипераммониемия – это повышение уровня аммиака (NH3) и (аммония, NH4+) в крови выше

1) 100 ммоль/л у новорожденных;+
2) 100 ммоль/л у более старших детей и взрослых;
3) 50 ммоль/л у более старших детей и взрослых;+
4) 50 ммоль/л у новорожденных.

6. Гиперпродукция аммония наблюдается при

1) нарушениях митохондриального β-окисления жирных кислот;
2) множественной миеломе;+
3) органических ацидуриях;
4) желудочно-кишечных кровотечениях.+

7. Гликосфингозин повышен при

1) болезни Ниманна Пика тип А, В, С;
2) болезни Гоше;+
3) болезни Краббе;
4) болезни Фабри.

8. Глоботриазилсфингозин повышен при

1) болезни Краббе;
2) болезни Ниманна Пика тип А, В, С;
3) болезни Гоше;
4) болезни Фабри.+

9. Гормоны определяются методом

1) высокоэффективной жидкостной хроматографии;+
2) тандемной масс-спектрометрии;
3) газовой хромато-масс-спектрометрии.

10. К группе митохондриальных болезней, обусловленных мутациями ядерной ДНК (мтДНК), относится

1) синдром MELAS;
2) болезнь Альперса;+
3) синдром КSS.

11. К нарушению выведения аммиака приводят

1) рифампицин;+
2) лактулоза;
3) парацетамол;+
4) орнитин;
5) вальпроевая кислота.+

12. Какой запах имеет моча при изовалериановой ацидурии?

1) «потных ног», «сыра»;+
2) «мышиный»;
3) «карамели».

13. Какой запах имеет моча при тирозинемии?

1) кленового сиропа;
2) «мышиный»;
3) «вареной капусты».+

14. Какую группу НБО можно диагностировать с помощью высокоэффективной жидкостной хроматографии (ВЭЖХ)?

1) нарушения митохондриального в-окисления;
2) болезни нейротрансмиттерного обмена;+
3) пероксисомные болезни.

15. Карнитин и ацилкарнитины определяются методом

1) высокоэффективной жидкостной хроматографии;
2) газовой хромато-масс-спектрометрии;
3) тандемной масс-спектрометрии.+

16. Кетоновые тела образуются в

1) печени;+
2) почках;
3) жировой ткани.

17. Концентрация лактата всегда в норме при синдроме

1) MELAS;
2) KSS/СPEO;
3) LHON;+
4) MERRF.

18. Лизосфингомиелин повышен при

1) болезни Фабри;
2) болезни Ниманна Пика тип А, В, С;+
3) болезни Гоше;
4) болезни Краббе.

19. Метаболиты холестерина определяются методом

1) тандемной масс-спектрометрии;
2) газовой хромато-масс-спектрометрии;+
3) высокоэффективной жидкостной хроматографии.

20. Метод газовой хромато-масс-спектрометрии используется для диагностики

1) аминоацидопатий;
2) нарушений митохондриального в-окисления;
3) пероксисомных болезней.+

21. Митохондриальные болезни, обусловленные мутациями митохондриальной ДНК (мтДНК)

1) синдром LHON;+
2) синдром КSS;+
3) болезнь Альперса;
4) синдром Пирсона.+

22. Митохондриальные болезни, обусловленные точковыми мутациями митохондриальной ДНК

1) синдромы CPEO;
2) синдром LHON;+
3) синдром Пирсона;
4) синдром NARP.+

23. Наиболее важными эффектами цикла мочевинообразования являются

1) дезинтоксикация ионов аммония путем включения их в мочевину;+
2) биосинтез альбумина;
3) биосинтез ЛПНП;
4) биосинтез аргинина de novo.+

24. Наиболее значимое повреждение организма при нарушениях цикла мочевины возникает

1) в печени;
2) в почках;
3) в легких;
4) в головном мозге.+

25. Наиболее распространённым подклассом НБО являются

1) пероксисомные заболевания;
2) митохондриальные заболевания;
3) аминоацидопатии;+
4) лизосомные болезни накопления.

26. Наименее распространённым подклассом НБО являются

1) митохондриальные заболевания;
2) пероксисомные заболевания;+
3) лизосомные болезни накопления;
4) аминоацидопатии.

27. Нарушения цикла мочевины встречаются у

1) 1:50000-1:100000 живых новорожденных;
2) 1:8000-1:25000 живых новорожденных;+
3) 1:1000-1:2000 живых новорожденных.

28. Наследственные болезни обмена веществ представляют собой

1) обширный класс мультифакториальных заболеваний, обусловленных нарушениями различных белков, преимущественно ферментов;
2) обширный класс хромосомных заболеваний, обусловленных нарушениями различных белков, преимущественно ферментов;
3) обширный класс моногенных заболеваний, обусловленных нарушениями различных белков, преимущественно ферментов.+

29. Наследственные болезни обмена объединяют следующие признаки

1) генетически гетерогенные;+
2) мультисистемность;+
3) большинство форм наследуется по аутосомно-доминантному типу;
4) манифестируют в любом возрасте.+

30. Недостаточность орнитинтранскарбамилазы наследуется по

1) Х-сцепленному рецессивному типу;+
2) аутосомно-доминантному типу;
3) аутосомно-рецессивному типу.

31. Общая распространенность наследственных болезней обмена веществ находится на уровне

1) 1:50000 живых новорожденных;
2) 1:1000000 живых новорожденных;
3) 1:10000 живых новорожденных;
4) 1:1000-3000 живых новорожденных.+

32. Первичные гипераммониемии

1) обусловлены генетически детерминированным дефицитом одного из ферментов, участвующих в синтезе мочевой кислоты;
2) возникают при накоплении других токсичных метаболитов в рамках органических ацидурий и аминоацидопатий;
3) обусловлены генетически детерминированным дефицитом одного из ферментов цикла мочевины.+

33. Первичный лактат ацидоз наблюдается при

1) нарушениях митохондриального β-окисления;
2) органических ацидуриях;
3) недостаточности пируват дегидрогеназы;+
4) дефектах цикла мочевины.

34. Подавляющее большинство форм наследственных болезней обмена веществ

1) Х-сцепленный рецессивный;
2) аутосомно-доминантный тип;
3) аутосомно-рецессивный тип;+
4) митохондриальный тип.

35. Положительный динитрофенилгидразиновый тест наблюдается при

1) гомоцистинурии;
2) гипераргининемии;
3) фенилкетонурии;+
4) лейцинозе.+

36. Положительный нитропруссидный тест наблюдается при

1) гипераргининемии;+
2) фенилкетонурии;
3) лейцинозе;
4) гомоцистинурии.+

37. При положительном динитрофенилгидразиновом тесте выявляется

1) ярко желтый осадок в моче;+
2) голубой осадок в моче;
3) малиновый осадок в моче.

38. Снижение уровня глюкозы в крови может наблюдаться при

1) болезни Гоше;
2) нарушениях цикла мочевины;+
3) нарушениях обмена гликогена;+
4) дефектах митохондриального β-окисления.+

39. Тип наследования болезни Гоше

1) аутосомно-рецессивный;+
2) Х-сцепленный доминантный;
3) аутосомно-доминантный;
4) Х-сцепленный рецессивный.

40. Тип наследования болезни Краббе

1) Х-сцепленный рецессивный;
2) Х-сцепленный доминантный;
3) аутосомно-доминантный;
4) аутосомно-рецессивный.+

41. Тип наследования болезни Тея-Сакса

1) аутосомно-рецессивный;+
2) аутосомно-доминантный;
3) Х-сцепленный рецессивный;
4) Х-сцепленный доминантный.

42. Тип наследования фенилкетонурии

1) аутосомно-рецессивный;
2) Х-сцепленный доминантный;
3) Х-сцепленный рецессивный;+
4) аутосомно-доминантный.

43. Частота болезни Гоше в популяции в среднем составляет

1) 1 на 40000;+
2) 1 на 1000;
3) 1 на 30000;
4) 1 на 50000.

44. Частота болезни Тея Сакса среди евреев-ашкенази в среднем составляет

1) 1 на 50000;
2) 1 на 50000;
3) 1 на 120000;
4) 1 на 3000.+

45. Частота лизосомных болезней накопления в популяции составляет

1) 1:5000-1:8000;+
2) 1:1000-1:2000;
3) 1:50000-1:100000.

Специальности для предварительного и итогового тестирования:

Генетика, Клиническая лабораторная диагностика, Лабораторная генетика, Лечебное дело, Общая врачебная практика (семейная медицина), Педиатрия, Педиатрия (после специалитета), Терапия.

Ответы: Файлы с выделенными ответами по своей специальности вы можете получить в нашем приложении: dostup.24forcare.com

---