• Главная
• Тесты НМО
• Тест с ответами по теме «Биохимические маркеры в диагностике и контроле эффективности лечения наследственных болезней обмена веществ»

Тест с ответами по теме «Биохимические маркеры в диагностике и контроле эффективности лечения наследственных болезней обмена веществ»

Вашему вниманию представляется Тест с ответами по теме «Биохимические маркеры в диагностике и контроле эффективности лечения наследственных болезней обмена веществ» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинских работников (врачи, медсестры и фармацевты). Тест с ответами по теме «Биохимические маркеры в диагностике и контроле эффективности лечения наследственных болезней обмена веществ» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинского персонала высшего и среднего звена (врачи, медицинские сестры и фармацевтические работники) позволяет успешнее подготовиться к итоговой аттестации и/или понять данную тему.

• обмена
• нмо
• НБО
• наследственных
• на
• медицинские
• маркеры
• лечения
• контроле
• и
• диагностике
• веществ
• в
• болезней
• Биохимические
• бесплатно
• с
• по
• ответами
• теме
• Тест
• эффективности

---

1. В каком возрастном периоде манифестируют НБО?

1) 1-5 лет;
2) 15 лет и старше;
3) 5-15 лет;
4) до 2 лет;
5) с рождения – 1 года.

2. Возраст манифестации характерный для заболеваний из группы нарушений цикла мочевины

1) взрослый возраст;
2) группу нарушений цикла мочевины не выделяют;
3) детский возраст;
4) младенческий возраст;
5) юношеский возраст.

3. Высокий уровень хиториозидазы характерен для

1) лизосомных болезней накопления;
2) митохондриальных болезней;
3) нарушениях митохондриального в окисления;
4) органических ацидурий/аминоацидопатий.

4. Гипераммониемия – повышение аммония выше

1) 100 ммоль/л у новорожденных;
2) 200 ммоль/л независимо от возраста;
3) 50 ммоль/л у более старших детей.

5. Для диагностики, каких заболеваний назначают исследование метаболитов желчных кислот

1) лизосомные болезни накопления;
2) митохондриальные болезни;
3) органические ацидурии/аминоацидопатии;
4) пероксисомные болезни.

6. К подклассам НБО относятся

1) лизосомные болезни накопления;
2) митохондриальные заболевания;
3) органические ацидурии/аминоацидопатии;
4) пероксисомные заболевания;
5) полисомнии.

7. Какие группы НБО, можно диагностировать с помощью метода ТМС?

1) митохондриальные болезни;
2) нарушения митохондриального в-окисления;
3) нарушения цикла мочевины;
4) органические ацидурии/аминоацидопатии.

8. Какие исследования необходимо рекомендовать при повышении уровня аммония в крови?

1) ТМС;
2) определение вязкости спинномозговой жидкости;
3) определение органических кислот мочи;
4) определение уровня лактата в крови;
5) определение уровня оротовой кислоты в моче.

9. Какие современные методы диагностики НБО?

1) высокоэффективная жидкостная хроматография;
2) газовая хроматография;
3) простые качественные тесты мочи;
4) тандемная масс спектрометрия.

10. Какое число заболеваний при анализе аминокислот и ацилкарнитинов можно определить методом ТМС?

1) 50 и более;
2) более 100;
3) около 100;
4) около 30.

11. Какой тип наследования встречается только при митохондриальных болезнях?

1) Х-сцепленный рецессивный;
2) аутосомно-доминатный;
3) аутосомно-рецессивный;
4) цитоплазматический.

12. Классификация митохондриальных болезней включает

1) митохондриальные заболевания, обусловленные мутациями мтДНК;
2) митохондриальные заболевания, обусловленные мутациями мтРНК;
3) митохондриальные заболевания, обусловленные мутациями яДНК.

13. Концентрация лактата в крови в норме, может быть при

1) синдроме KSS/СPEO;
2) синдроме LHON;
3) синдроме MELAS;
4) синдроме MERRF.

14. Концентрация лактата в крови повышена при

1) синдроме KSS/СPEO;
2) синдроме LHON;
3) синдроме MELAS;
4) синдроме MERRF.

15. Лечение НБО включает

1) генотерапия;
2) гомеопатические препараты;
3) диетотерапия;
4) кофакторы ферментных реакций;
5) фермент-заместительная терапия.

16. Маркерами лизосомных болезней накопления являются

1) аммоний;
2) лактат;
3) пируват;
4) хитотриозидаза.

17. Маркером нарушения цикла мочевины является

1) аммоний;
2) лактат;
3) пируват;
4) хитотриозидаза.

18. Массовый скрининг новорожденных предназначен для выявления НБО

1) в развернутую стадию болезни;
2) до начала клинических проявлений;
3) при манифестации заболевания;
4) при семейных случаях НБО.

19. Наследственные болезни обмена веществ – это

1) инфекционные болезни;
2) моногенные заболевания;
3) мультифакториальные заболевания;
4) хромосомные заболевания.

20. Неспецифический маркер митохондриальных болезней

1) аммоний;
2) лактат;
3) пируват.

21. Общая характеристика НБО

1) большинство форм наследуется по аутосомно-доминантному типу;
2) генетически гетерогенные;
3) манифестируют в любом возрасте;
4) прогрессирующее течение.

22. Определение лизосфинголипидов применяют для диагностики

1) лизосомные болезни накопления;
2) митохондриальные болезни;
3) органические ацидурии/аминоацидопатии;
4) пероксисомные болезни.

23. Определение оксистеролов проводится для диагностики

1) болезни Краббе;
2) болезни Ниманна-Пика тип С;
3) метахроматической лейкодистрофии;
4) синдроме Вильямса.

24. По какому типу наследуется недостаточность орнитинтранскарбамилазы?

1) Х-сцепленный;
2) аутосомно-доминатный;
3) аутосомно-рецессивный;
4) цитоплазматический.

25. По тандемной-масс спектрометрии (ТМС) можно всегда однозначно установить диагноз

1) ТМС не используется для диагностики;
2) да;
3) нет.

26. Повышение лактата в ликворе может наблюдаться при

1) избыточном потреблении молочных продуктов;
2) митохондриальных болезнях;
3) нейроинфекциях;
4) новообразованиях;
5) эпилептическом статусе.

27. Преимущества метода ТМС

1) возможность использовать для проведения анализа слюну;
2) время анализа несколько минут;
3) определяет большое число метаболитов;
4) применение малого числа биологического материала (пятно высушенной крови).

28. При всех ли митохондриальных заболеваниях повышается уровень лактата в крови?

1) да, при всех;
2) лактат в крови не обнаруживается ни при каких заболеваниях;
3) нет, не при всех.

29. При диагностике лизосомных болезней накопления исследуют следующие биомаркеры

1) аммоний;
2) лактат;
3) оксистеролы;
4) хитотриозидаза.

30. При лизосомных болезнях накопления, уровень хитотриозидазы

1) имеет нормальные значения;
2) повышается;
3) снижается.

31. Простые качественные тесты предназначены для

1) основной подтверждающей диагностики;
2) первичного биохимического скрининга НБО;
3) скринирования пациентов с подозрением на НБО.

32. Сколько подклассов НБО известно?

1) 15-20;
2) 5-10;
3) более 100;
4) более 40.

33. Суммарная частота встречаемости пациентов с заболеваниями из группы нарушений цикла мочевины составляет

1) 1 на 30000-100000;
2) 1 на 500-1000;
3) 1 на 50000-200000;
4) 1 на 8000-25000.

34. Суммарная частота наследственных болезней обмена веществ в популяции

1) 1:1000-5000 живых новорожденных;
2) 1:10000 живых новорожденных;
3) 1:1000000 живых новорожденных;
4) 1:50000 живых новорожденных.

35. Тест этерификации холестерина применяют для диагностики

1) болезни Краббе;
2) болезни Ниманна Пика тип С;
3) метахроматической лейкодистрофии;
4) синдром Кернс Сейра.

36. Тип наследования болезни Рефсума

1) Х-сцепленный доминантный;
2) Х-сцепленный рецессивный;
3) аутосомно-доминатный;
4) аутосомно-рецессивный.

37. Тип наследования мукополисахаридоза 2 типа

1) Х-сцепленный доминантный;
2) Х-сцепленный рецессивный;
3) аутосомно-доминатный;
4) аутосомно-рецессивный.

38. Транзиторное повышение лактата встречается при

1) двигательном беспокойстве при заборе крови;
2) длительном наложении жгута при заборе крови;
3) избыточном потреблении молочных продуктов;
4) инфекционных заболеваниях;
5) частых эпилептических приступах.

39. Цикл мочевинообразования выполняет несколько важных функций

1) биосинтез аргинина de novo;
2) биосинтез глюкозы;
3) дезинтоксикацию ионов аммония путем включения их в мочевины;
4) играет важную роль в регуляции рН крови.

40. Частота Х-сцепленной адренолейкодистрофии составляет

1) 1 на 1000 живорожденных мальчиков;
2) 1 на 40000 живорожденных мальчиков;
3) 1 на 50000 живорожденных мальчиков;
4) 1 на 500000 живорожденных мальчиков.

41. Частота болезни Краббе в европейской популяции составляет в среднем

1) 1 на 1000;
2) 1 на 100000;
3) 1 на 500000;
4) 1 на 60000.

42. Частота болезни Тея Сакса в европейской популяции в среднем составляет

1) 1 на 1000;
2) 1 на 120000;
3) 1 на 50000.

43. Частота мукополисахаридоза 2 типа составляет

1) 1 на 1000 живорожденных мальчиков;
2) 1 на 50000 живорожденных мальчиков;
3) 1 на 500000 живорожденных мальчиков;
4) 1 на 70000 живорожденных мальчиков.

44. Частота фенилкетонурии в европейской популяции в среднем составляет

1) 1 на 1000;
2) 1 на 30000;
3) 1 на 50000;
4) 1 на 8000.

Ответы: Файлы с выделенными ответами вы можете получить в боте. Выбираете свою специальность и открываете доступ тут: Telegrаm

Если Вы уважаете наш труд и разделяете наши ценности (помощь медицинским работникам), если Вам хочется внести свой вклад в развитие нашего проекта, поддерживайте нас донатами: вносите свой посильный вклад в общее дело пожертвованиями и финансовой помощью. Чем больше у нас будет ресурсов, тем больше мы сделаем вместе для медицинских работников (Ваших коллег).

---