• Главная
• Тесты НМО
• Тест с ответами по теме «Болезнь Фабри (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2019»

Тест с ответами по теме «Болезнь Фабри (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2019»

Вашему вниманию представляется Тест с ответами по теме «Болезнь Фабри (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2019» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинских работников (врачи, медсестры и фармацевты). Тест с ответами по теме «Болезнь Фабри (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2019» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинского персонала высшего и среднего звена (врачи, медицинские сестры и фармацевтические работники) позволяет успешнее подготовиться к итоговой аттестации и/или понять данную тему.

• рекомендациям
• клиническим
• утвержденным
• Фабри
• Болезнь
• 2019

---

1. Ангиокератомы при болезни Фабри могут иметь нетипичные локализации, такие как

1) грудная клетка;+
2) подмышечные впадины;
3) слизистая полости рта;+
4) уши.+

2. Ангиокератомы при болезни Фабри на начальной стадии

1) выпуклые;
2) плоские;+
3) светлого цвета;+
4) темного цвета.

3. Ангиокератомы при болезни Фабри на поздней стадии

1) легче поддаются сжатию;+
2) плоские;
3) светлого цвета;
4) слегка приподняты над поверхностью кожи.+

4. Ангиокератомы при болезни Фабри представлены папулами

1) бордового цвета;+
2) желтого цвета;
3) красного цвета;+
4) сине-черного цвета.+

5. Ангиокератомы при болезни Фабри представлены папулами размером

1) 0,2 - 1,0 см;+
2) 0,5 - 2,5 см;
3) 0,8 - 3,0 см;
4) 1,2 - 2,0 см.

6. Без соответствующего лечения болезни Фабри смертельный исход наступает от

1) печеночной недостаточности;
2) почечной недостаточности;+
3) сердечно-сосудистых болезней;+
4) цереброваскулярных осложнений.+

7. Болевой синдром при болезни Андерсона-Фабри часто сопровождается

1) повышенной СОЭ;+
2) сниженной СОЭ;
3) субфебрильной лихорадкой;+
4) фебрильной лихорадкой.

8. Болезнь Фабри или болезнь Андерсона-Фабри - это

1) аутосомно-рецессивное заболевание, возникающее в результате снижения активности лизосомной а-L-идуронидазы, которая участвует в метаболизме гликозаминогликанов;
2) наследственная лизосомальная болезнь накопления, генетически гетерогенная, обусловленная накоплением гепарансульфата и характеризующаяся прогрессирующей умственной отсталостью, умеренными изменениями скелета;
3) наследственная лизосомная болезнь накопления, с Х-сцепленным рецессивным типом наследования, которая характеризуется снижением активности лизосомного фермента идуронат-2-сульфатазы (I2S), что связано с мутацией в гене IDS;
4) наследственное заболевание, относящееся к группе лизосомных болезней накопления, обусловленное снижением или отсутствием активности фермента α-галактозидазы А.+

9. Болезнь Фабри – наследственное заболевание, обусловленное снижением или отсутствием активности фермента

1) β-галактозидазы;
2) альфа-L-идуронидазы;
3) альфа-галактозидазы А;+
4) галактозамин-6-сульфатазы.

10. Внешние особенности у мужчин при болезни Фабри

1) выступающая нижняя челюсть;+
2) длинная шея;
3) плоская переносица;
4) увеличенные губы.+

11. Вследствие хронической ишемии головного мозга при болезни Фабри может развиваться сосудистая деменция, для которой характерно

1) нарушение походки;
2) поведенческие нарушения;+
3) снижение аппетита;
4) снижение памяти.+

12. Гастроэнтерологические проявления болезни Андерсона-Фабри

1) вздутие живота;+
2) неустойчивый стул;+
3) периодические острые боли в животе;
4) увеличение веса.

13. Детям с болезнью Фабри рекомендовано регулярное определение в суточной моче

1) количества альбумина;+
2) количества лейкоцитов;
3) количества сахара;
4) количества эритроцитов.

14. Дефицит фермента при болезни Андерсона-Фабри приводит к накоплению

1) гликофосфолипидов в лизосомах;+
2) протеолипидов в лизосомах;
3) сфинголипидов в лизосомах;
4) триацилглицеролов в лизосомах.

15. Для выявления поражения белого вещества головного мозга, ишемических очагов у пациентов с болезнью Фабри проводят

1) КТ головного мозга;
2) МРТ головного мозга;+
3) УЗИ;
4) рентгенографию.

16. Единичные ангиокератомы у пациентов с болезнью Фабри могут приобретать вид

1) меланомы;+
2) пигментированного базально-клеточного рака;+
3) пигментированного плоскоклеточного рака;+
4) пиогенной гранулемы;+
5) саркомы Юинга.

17. Желудочно-кишечные симптомы при болезни Фабри имеют сходство с

1) болезнью Крона;+
2) гастритом;
3) синдромом раздражённого кишечника;+
4) язвенной болезнью.

18. Заподозрить болезнь Андерсона-Фабри проще при наличии классического варианта – системного заболевания с поражением

1) органа слуха;
2) печени;
3) почек;+
4) сердца.+

19. Кардиологическое обследование пациентам с болезнью Андерсона-Фабри, включающее холтеровское мониторирование рекомендовано не реже

1) 1 раза в 10 месяцев;
2) 1 раза в 12 месяцев;+
3) 1 раза в 6 месяцев;
4) 2 раза в 6 месяцев.

20. Кардиологическое обследование пациентам с болезнью Андерсона-Фабри, включающее эхокардиографию рекомендовано не реже

1) 1 раза в 10 месяцев;
2) 1 раза в 12 месяцев;+
3) 1 раза в 6 месяцев;
4) 2 раза в 6 месяцев.

21. Косвенным признаком при болезни Фабри является то, что ребенок

1) испытывает облегчение, когда ложится на теплую поверхность;
2) испытывает облегчение, когда ложится на холодную поверхность;+
3) успокаивается в прохладной воде;+
4) успокаивается в теплой воде.

22. Кроме постоянной невропатической боли и акропарестезий для болезни Фабри типичны болевые кризы, которые часто возникают

1) в состояние покоя;
2) во время сна;
3) при перемене погоды;+
4) при физических нагрузках.+

23. Мужчинам с болезнью Фабри рекомендовано определение в пятнах крови активности

1) аланинаминотрансферазы;
2) альфа галактозидазы А;+
3) аспартатаминотрансферазы;
4) фосфолипазы А2.

24. Пациентам с болезнью Андерсона-Фабри рекомендована консультация врача кардиолога не реже

1) 1 раза в 10 месяцев;
2) 1 раза в 12 месяцев;
3) 1 раза в 6 месяцев;+
4) 2 раза в 6 месяцев.

25. Пациентам с болезнью Фабри для оценки функции сердца применяют

1) КТ;
2) ЭКГ;
3) допплер-ЭхоКГ;+
4) магнитно-резонансной томографии.

26. Пациентам с болезнью Фабри рекомендовано вне зависимости от клинических проявлений регулярное определение в суточной моче

1) количества белка;+
2) количества лейкоцитов;
3) количества сахара;
4) количества эритроцитов.

27. Пациентам с клиническим подозрением на болезнь Фабри для подтверждения диагноза не рекомендуется проведение биопсии и патологоанатомического исследования тканей

1) желудка;
2) кожи;
3) почек;+
4) сердца.+

28. Пациенты с болезнью Андерсона-Фабри при хронической выраженной, изнуряющей невропатической боли в конечностях часто жалуются на

1) длительную давящую боль;
2) длительную жгучую боль;+
3) неприятные неболевые ощущения по типу покалывания иголками;+
4) ползанье мурашек в кистях и стопах;+
5) стреляющую пронзающую боль.+

29. Предполагается, что механизм невропатической боли при болезни Фабри, является результатом структурных повреждений

1) тонких мышечных волокон;
2) тонких нервных волокон;+
3) тонких сосудистых волокон;
4) тонких сухожильных волокон.

30. При МРТ головного мозга у пациентов при болезни Фабри могут обнаруживаться

1) внутримозговые гематомы;+
2) доброкачественные опухоли;
3) ишемический инсульт;+
4) микрокровоизлияния.+

31. При изолированном поражении почек мочевой синдром при болезни Фабри может ошибочно интерпретироваться как

1) интерстициальный нефрит;+
2) пиелонефрит;
3) хронический латентный гломерулонефрит;+
4) шунтовый нефрит.

32. Причиной возникновения болезни Фабри являются мутации гена

1) GLА;+
2) GLB;
3) IDS;
4) SNP.

33. Рекомендовано проведение лабораторных исследований при наличии у пациента с болезнью Фабри признаков поражения почек с целью оценки состояния почек не реже 1 раза в

1) 1 год;
2) 10 месяцев;
3) 6 месяцев;+
4) 8 месяцев.

34. Сначала симптомы заболевания имеют неспецифический характер у детей при болезни Фабри, такие как

1) влажность кожных покровов;
2) дискомфорт в животе;+
3) неоформленный стул;+
4) эпизодические боли в стопах.+

35. Снижение или полное отсутствие потоотделения при болезни Фабри связано с накоплением

1) β-галактозидазы;
2) галактозамин-6-сульфатазы;
3) глободиаозилцерамида;
4) глоботриаозилцерамида.+

36. Согласно МКБ-10, заболевание Фабри имеет код

1) E 75.2;+
2) Е 74.1;
3) Е 76.2;
4) Е 76.4.

37. Специфическое «мутовчатое» помутнение роговицы у детей с болезнью Фабри можно обнаружить в возрасте

1) 1-2 лет;
2) 2-3 лет;
3) 4-5 лет;+
4) 6-7 лет.

38. У пациентов с болезнью Фабри во время кризов, сопровождающихся лихорадкой и болями, ангиокератомы могут быть приняты за

1) акне;
2) аллергическую сыпь;
3) петехиальную сыпь;+
4) псориаз.

39. У пациентов с болезнью Фабри наблюдается хроническая выраженная, изнуряющая невропатическая боль в конечностях

1) в 20–40% случаев;
2) в 40–60% случаев;
3) в 60–80% случаев;+
4) в 80–90% случаев.

40. У пациентов с болезнью Фабри наблюдается хроническая невропатическая боль в конечностях, для которой типичны такие жалобы, как

1) аллодиния;+
2) гиперпатия;+
3) леденящая боль в области ладоней на морозе;+
4) острые давящие боли.

41. У пациентов с болезнью Фабри обычно ангиокератомы расположены

1) в области пупка;+
2) в паховой области;+
3) на спине;
4) на ягодицах.+

42. У пациентов с болезнью Фабри при изменении со стороны органов слуха и вестибулярного аппарата отмечаться

1) головокружение;+
2) потеря слуха;
3) потеря сознания;
4) снижение слуха;+
5) шум в ушах.+

43. У пациентов с болезнью Фабри при положительном или сомнительном результате ферментного теста проводится подтверждающий молекулярно-генетический анализ гена

1) GLА;+
2) GLB;
3) IDS;
4) SNP.

44. У пациентов с болезнью Фабри развитие лимфедемы связано с накоплением

1) белков;
2) гликолипидов;+
3) липидов;
4) фосфолипидов.

45. Ферментная заместительная терапия при болезни Фабри способствует

1) снижению массы сердца;+
2) увеличению массы сердца;
3) увеличению накопления Gb3 в почках;
4) уменьшению накопления Gb3 в почках.+

46. Характерным признаком поражения сердца при болезни Фабри является

1) гипертрофия левого желудочка;+
2) гипертрофия левого предсердия;
3) гипертрофия правого желудочка;
4) гипертрофия правого предсердия.

47. Характерным признаком поражения сердца при болезни Фабри является гипертрофия левого желудочка, которая может быть выявлена с помощью

1) УЗИ;
2) ЭКГ;+
3) магнитно-резонансной томографии;+
4) эхокардиографии.+

48. Характерным признаком поражения сердца при болезни Фабри является гипертрофия левого желудочка, которая может быть выявлена с помощью

1) КТ;
2) ЭКГ;+
3) магнитно-резонансной томографии;+
4) эхокардиографии.+

49. Частота инсульта у мужчин при болезни Фабри составляет

1) 25%;
2) 30%;
3) 6,9%;+
4) 9,6%.

50. Частота новых случаев болезни Фабри, оцененная на выборках новорожденных мальчиков, составила в Италии

1) 1:2100;
2) 1:2400;
3) 1:3100;+
4) 1:3400.

Специальности для предварительного и итогового тестирования:

Педиатрия, Педиатрия (после специалитета), Гастроэнтерология, Генетика, Дерматовенерология, Детская кардиология, Кардиология, Лабораторная генетика, Неврология, Нефрология, Общая врачебная практика (семейная медицина), Офтальмология, Психиатрия, Рентгенология, Терапия, Функциональная диагностика, Эндоскопия, Должность "Медицинский психолог".

Если Вы уважаете наш труд и разделяете наши ценности (помощь медицинским работникам), если Вам хочется внести свой вклад в развитие нашего проекта, поддерживайте нас донатами: вносите свой посильный вклад в общее дело пожертвованиями и финансовой помощью. Чем больше у нас будет ресурсов, тем больше мы сделаем вместе для медицинских работников (Ваших коллег).

---