• Главная
• Тесты НМО
• Тест с ответами по теме «Болезнь Фабри (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2019»

Тест с ответами по теме «Болезнь Фабри (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2019»

Вашему вниманию представляется Тест с ответами по теме «Болезнь Фабри (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2019» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинских работников (врачи, медсестры и фармацевты). Тест с ответами по теме «Болезнь Фабри (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2019» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинского персонала высшего и среднего звена (врачи, медицинские сестры и фармацевтические работники) позволяет успешнее подготовиться к итоговой аттестации и/или понять данную тему.

• рекомендациям
• клиническим
• утвержденным
• Фабри
• Болезнь
• 2019

---

1. Ангиокератомы при болезни Фабри могут иметь нетипичные локализации, такие как

1) грудная клетка;
2) подмышечные впадины;
3) слизистая полости рта;
4) уши.

2. Ангиокератомы при болезни Фабри на начальной стадии

1) выпуклые;
2) плоские;
3) светлого цвета;
4) темного цвета.

3. Ангиокератомы при болезни Фабри на поздней стадии

1) легче поддаются сжатию;
2) плоские;
3) светлого цвета;
4) слегка приподняты над поверхностью кожи.

4. Ангиокератомы при болезни Фабри представлены папулами

1) бордового цвета;
2) желтого цвета;
3) красного цвета;
4) сине-черного цвета.

5. Ангиокератомы при болезни Фабри представлены папулами размером

1) 0,2 - 1,0 см;
2) 0,5 - 2,5 см;
3) 0,8 - 3,0 см;
4) 1,2 - 2,0 см.

6. Без соответствующего лечения болезни Фабри смертельный исход наступает от

1) печеночной недостаточности;
2) почечной недостаточности;
3) сердечно-сосудистых болезней;
4) цереброваскулярных осложнений.

7. Болевой синдром при болезни Андерсона-Фабри часто сопровождается

1) повышенной СОЭ;
2) сниженной СОЭ;
3) субфебрильной лихорадкой;
4) фебрильной лихорадкой.

8. Болезнь Фабри или болезнь Андерсона-Фабри - это

1) аутосомно-рецессивное заболевание, возникающее в результате снижения активности лизосомной а-L-идуронидазы, которая участвует в метаболизме гликозаминогликанов;
2) наследственная лизосомальная болезнь накопления, генетически гетерогенная, обусловленная накоплением гепарансульфата и характеризующаяся прогрессирующей умственной отсталостью, умеренными изменениями скелета;
3) наследственная лизосомная болезнь накопления, с Х-сцепленным рецессивным типом наследования, которая характеризуется снижением активности лизосомного фермента идуронат-2-сульфатазы (I2S), что связано с мутацией в гене IDS;
4) наследственное заболевание, относящееся к группе лизосомных болезней накопления, обусловленное снижением или отсутствием активности фермента α-галактозидазы А.

9. Болезнь Фабри – наследственное заболевание, обусловленное снижением или отсутствием активности фермента

1) β-галактозидазы;
2) альфа-L-идуронидазы;
3) альфа-галактозидазы А;
4) галактозамин-6-сульфатазы.

10. Внешние особенности у мужчин при болезни Фабри

1) выступающая нижняя челюсть;
2) длинная шея;
3) плоская переносица;
4) увеличенные губы.

11. Вследствие хронической ишемии головного мозга при болезни Фабри может развиваться сосудистая деменция, для которой характерно

1) нарушение походки;
2) поведенческие нарушения;
3) снижение аппетита;
4) снижение памяти.

12. Гастроэнтерологические проявления болезни Андерсона-Фабри

1) вздутие живота;
2) неустойчивый стул;
3) периодические острые боли в животе;
4) увеличение веса.

13. Детям с болезнью Фабри рекомендовано регулярное определение в суточной моче

1) количества альбумина;
2) количества лейкоцитов;
3) количества сахара;
4) количества эритроцитов.

14. Дефицит фермента при болезни Андерсона-Фабри приводит к накоплению

1) гликофосфолипидов в лизосомах;
2) протеолипидов в лизосомах;
3) сфинголипидов в лизосомах;
4) триацилглицеролов в лизосомах.

15. Для выявления поражения белого вещества головного мозга, ишемических очагов у пациентов с болезнью Фабри проводят

1) КТ головного мозга;
2) МРТ головного мозга;
3) УЗИ;
4) рентгенографию.

16. Единичные ангиокератомы у пациентов с болезнью Фабри могут приобретать вид

1) меланомы;
2) пигментированного базально-клеточного рака;
3) пигментированного плоскоклеточного рака;
4) пиогенной гранулемы;
5) саркомы Юинга.

17. Желудочно-кишечные симптомы при болезни Фабри имеют сходство с

1) болезнью Крона;
2) гастритом;
3) синдромом раздражённого кишечника;
4) язвенной болезнью.

18. Заподозрить болезнь Андерсона-Фабри проще при наличии классического варианта – системного заболевания с поражением

1) органа слуха;
2) печени;
3) почек;
4) сердца.

19. Кардиологическое обследование пациентам с болезнью Андерсона-Фабри, включающее холтеровское мониторирование рекомендовано не реже

1) 1 раза в 10 месяцев;
2) 1 раза в 12 месяцев;
3) 1 раза в 6 месяцев;
4) 2 раза в 6 месяцев.

20. Кардиологическое обследование пациентам с болезнью Андерсона-Фабри, включающее эхокардиографию рекомендовано не реже

1) 1 раза в 10 месяцев;
2) 1 раза в 12 месяцев;
3) 1 раза в 6 месяцев;
4) 2 раза в 6 месяцев.

21. Косвенным признаком при болезни Фабри является то, что ребенок

1) испытывает облегчение, когда ложится на теплую поверхность;
2) испытывает облегчение, когда ложится на холодную поверхность;
3) успокаивается в прохладной воде;
4) успокаивается в теплой воде.

22. Кроме постоянной невропатической боли и акропарестезий для болезни Фабри типичны болевые кризы, которые часто возникают

1) в состояние покоя;
2) во время сна;
3) при перемене погоды;
4) при физических нагрузках.

23. Мужчинам с болезнью Фабри рекомендовано определение в пятнах крови активности

1) аланинаминотрансферазы;
2) альфа галактозидазы А;
3) аспартатаминотрансферазы;
4) фосфолипазы А2.

24. Пациентам с болезнью Андерсона-Фабри рекомендована консультация врача кардиолога не реже

1) 1 раза в 10 месяцев;
2) 1 раза в 12 месяцев;
3) 1 раза в 6 месяцев;
4) 2 раза в 6 месяцев.

25. Пациентам с болезнью Фабри для оценки функции сердца применяют

1) КТ;
2) ЭКГ;
3) допплер-ЭхоКГ;
4) магнитно-резонансной томографии.

26. Пациентам с болезнью Фабри рекомендовано вне зависимости от клинических проявлений регулярное определение в суточной моче

1) количества белка;
2) количества лейкоцитов;
3) количества сахара;
4) количества эритроцитов.

27. Пациентам с клиническим подозрением на болезнь Фабри для подтверждения диагноза не рекомендуется проведение биопсии и патологоанатомического исследования тканей

1) желудка;
2) кожи;
3) почек;
4) сердца.

28. Пациенты с болезнью Андерсона-Фабри при хронической выраженной, изнуряющей невропатической боли в конечностях часто жалуются на

1) длительную давящую боль;
2) длительную жгучую боль;
3) неприятные неболевые ощущения по типу покалывания иголками;
4) ползанье мурашек в кистях и стопах;
5) стреляющую пронзающую боль.

29. Предполагается, что механизм невропатической боли при болезни Фабри, является результатом структурных повреждений

1) тонких мышечных волокон;
2) тонких нервных волокон;
3) тонких сосудистых волокон;
4) тонких сухожильных волокон.

30. При МРТ головного мозга у пациентов при болезни Фабри могут обнаруживаться

1) внутримозговые гематомы;
2) доброкачественные опухоли;
3) ишемический инсульт;
4) микрокровоизлияния.

31. При изолированном поражении почек мочевой синдром при болезни Фабри может ошибочно интерпретироваться как

1) интерстициальный нефрит;
2) пиелонефрит;
3) хронический латентный гломерулонефрит;
4) шунтовый нефрит.

32. Причиной возникновения болезни Фабри являются мутации гена

1) GLА;
2) GLB;
3) IDS;
4) SNP.

33. Рекомендовано проведение лабораторных исследований при наличии у пациента с болезнью Фабри признаков поражения почек с целью оценки состояния почек не реже 1 раза в

1) 1 год;
2) 10 месяцев;
3) 6 месяцев;
4) 8 месяцев.

34. Сначала симптомы заболевания имеют неспецифический характер у детей при болезни Фабри, такие как

1) влажность кожных покровов;
2) дискомфорт в животе;
3) неоформленный стул;
4) эпизодические боли в стопах.

35. Снижение или полное отсутствие потоотделения при болезни Фабри связано с накоплением

1) β-галактозидазы;
2) галактозамин-6-сульфатазы;
3) глободиаозилцерамида;
4) глоботриаозилцерамида.

36. Согласно МКБ-10, заболевание Фабри имеет код

1) E 75.2;
2) Е 74.1;
3) Е 76.2;
4) Е 76.4.

37. Специфическое «мутовчатое» помутнение роговицы у детей с болезнью Фабри можно обнаружить в возрасте

1) 1-2 лет;
2) 2-3 лет;
3) 4-5 лет;
4) 6-7 лет.

38. У пациентов с болезнью Фабри во время кризов, сопровождающихся лихорадкой и болями, ангиокератомы могут быть приняты за

1) акне;
2) аллергическую сыпь;
3) петехиальную сыпь;
4) псориаз.

39. У пациентов с болезнью Фабри наблюдается хроническая выраженная, изнуряющая невропатическая боль в конечностях

1) в 20–40% случаев;
2) в 40–60% случаев;
3) в 60–80% случаев;
4) в 80–90% случаев.

40. У пациентов с болезнью Фабри наблюдается хроническая невропатическая боль в конечностях, для которой типичны такие жалобы, как

1) аллодиния;
2) гиперпатия;
3) леденящая боль в области ладоней на морозе;
4) острые давящие боли.

41. У пациентов с болезнью Фабри обычно ангиокератомы расположены

1) в области пупка;
2) в паховой области;
3) на спине;
4) на ягодицах.

42. У пациентов с болезнью Фабри при изменении со стороны органов слуха и вестибулярного аппарата отмечаться

1) головокружение;
2) потеря слуха;
3) потеря сознания;
4) снижение слуха;
5) шум в ушах.

43. У пациентов с болезнью Фабри при положительном или сомнительном результате ферментного теста проводится подтверждающий молекулярно-генетический анализ гена

1) GLА;
2) GLB;
3) IDS;
4) SNP.

44. У пациентов с болезнью Фабри развитие лимфедемы связано с накоплением

1) белков;
2) гликолипидов;
3) липидов;
4) фосфолипидов.

45. Ферментная заместительная терапия при болезни Фабри способствует

1) снижению массы сердца;
2) увеличению массы сердца;
3) увеличению накопления Gb3 в почках;
4) уменьшению накопления Gb3 в почках.

46. Характерным признаком поражения сердца при болезни Фабри является

1) гипертрофия левого желудочка;
2) гипертрофия левого предсердия;
3) гипертрофия правого желудочка;
4) гипертрофия правого предсердия.

47. Характерным признаком поражения сердца при болезни Фабри является гипертрофия левого желудочка, которая может быть выявлена с помощью

1) УЗИ;
2) ЭКГ;
3) магнитно-резонансной томографии;
4) эхокардиографии.

48. Характерным признаком поражения сердца при болезни Фабри является гипертрофия левого желудочка, которая может быть выявлена с помощью

1) КТ;
2) ЭКГ;
3) магнитно-резонансной томографии;
4) эхокардиографии.

49. Частота инсульта у мужчин при болезни Фабри составляет

1) 25%;
2) 30%;
3) 6,9%;
4) 9,6%.

50. Частота новых случаев болезни Фабри, оцененная на выборках новорожденных мальчиков, составила в Италии

1) 1:2100;
2) 1:2400;
3) 1:3100;
4) 1:3400.

Специальности для предварительного и итогового тестирования:

Педиатрия, Педиатрия (после специалитета), Гастроэнтерология, Генетика, Дерматовенерология, Детская кардиология, Кардиология, Лабораторная генетика, Неврология, Нефрология, Общая врачебная практика (семейная медицина), Офтальмология, Психиатрия, Рентгенология, Терапия, Функциональная диагностика, Эндоскопия, Должность "Медицинский психолог".

Ответы: Файлы с выделенными ответами на клинические рекомендации вы можете получить в боте. Выбираете свою специальность и открываете доступ тут: Telegrаm

Если Вы уважаете наш труд и разделяете наши ценности (помощь медицинским работникам), если Вам хочется внести свой вклад в развитие нашего проекта, поддерживайте нас донатами: вносите свой посильный вклад в общее дело пожертвованиями и финансовой помощью. Чем больше у нас будет ресурсов, тем больше мы сделаем вместе для медицинских работников (Ваших коллег).

---