• Главная
• Тесты НМО
• Тест с ответами по теме «Болезнь Фабри (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2024»

Тест с ответами по теме «Болезнь Фабри (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2024»

Вашему вниманию представляется Тест с ответами по теме «Болезнь Фабри (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2024» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинских работников (врачи, медсестры и фармацевты). Тест с ответами по теме «Болезнь Фабри (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2024» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинского персонала высшего и среднего звена (врачи, медицинские сестры и фармацевтические работники) позволяет успешнее подготовиться к итоговой аттестации и/или понять данную тему.

• медицинские
• предварительное
• итоговое
• Фабри
• утвержденным
• Тест
• теме
• с
• рекомендациям
• по
• нмо
• ответами
• на
• клиническим
• Болезнь
• тестирование
• 2024

---

1. Агалсидаза альфа, согласно инструкции, разрешена пациентам с болезнью Фабри не моложе

1) 15 лет;
2) 7 лет;+
3) 10 лет;
4) 5 лет.

2. Агалсидаза бета, согласно инструкции, разрешена пациентам с болезнью Фабри не моложе

1) 15 лет;
2) 12 лет;
3) 10 лет;
4) 8 лет.+

3. Активность внутриклеточной α-GАL А потенциально ингибируют такие препараты, как

1) бензохинон;+
2) ибупрофен;
3) гентамицин;+
4) хлорохин;+
5) амиодарон;+
6) хлоропирамин.

4. Ангиокератомы обычно расположены

1) несимметрично;
2) на ладонях;+
3) в паховой области, на ягодицах, бедрах;+
4) на плечах, предплечьях, ушах;
5) в области пупка;+
6) симметрично.+

5. Болезнь Фабри в 50% случаев дебютирует с

1) акромегалии;
2) мозгового инсульта;+
3) акропарестезии;
4) протеинурии.

6. Болезнь Фабри наследуется

1) аутосомно-рецессивно;
2) сцеплено с Х-хромосомой;+
3) сцеплено с Y-хромосомой;
4) аутосомно-доминантно.

7. Болезнь Фабри обусловлена снижением или полным отсутствием активности фермента

1) α-N-ацетилгалактозаминидазы, дефицит которого приводит к накоплению гликосфинголипидов;
2) β-галактоцереброзидазы, дефицит которого приводит к накоплению гликосфинголипидов;
3) α-галактозидазы, дефицит которого приводит к накоплению гликосфинголипидов;+
4) β-галактозидазы, дефицит которого приводит к накоплению гликосфинголипидов.

8. Болезнь Фабри относится к лизосомным болезням накопления к подгруппе

1) муколипидозов;
2) мукополисахаридозов;
3) сфинголипидозов;+
4) гликопротеинозов.

9. В Российской Федерации зарегистрирован(о)

1) 4 препарата для ферментной заместительной терапии болезни Фабри;
2) 1 препарат для ферментной заместительной терапии болезни Фабри;
3) 3 препарата для ферментной заместительной терапии болезни Фабри;
4) 2 препарата для ферментной заместительной терапии болезни Фабри.+

10. В настоящее время обнаруживаемые в отягощённых семьях мутации в гене GLА являются

1) частыми в 60% случаев;
2) в большинстве уникальными;+
3) частыми в 78% случаев;
4) частыми в 45% случаев.

11. В случае, если у пациента мужского пола 30 лет, планирующего семью и рождение детей, с клиническими признаками и биохимическими маркёрами болезни Фабри патогенные генетические варианты в гене GLА методом секвенирования по Сенгеру не обнаружены, дополнительное молекулярно-генетическое исследование

1) не рекомендуется, так как для установления диагноза и проведения пренатальной диагностики достаточно биохимических маркёров;
2) рекомендуется – высокопроизводительное секвенирование (NGS);+
3) не рекомендуется, диагноз исключён;
4) рекомендуется – мультиплексная лигазозависимая амплификация проб (MLPА).+

12. Введение препарата ферментной заместительной терапии при болезни Фабри может проводится

1) амбулаторно;+
2) в круглосуточном стационаре;+
3) на дому пациентом самостоятельно при владении навыком в/в инъекций;
4) в стационаре дневного пребывания;+
5) на дому медицинским работником.

13. Всем пациентам с болезнью Фабри с подтвержденным диагнозом и/или их официальным представителям рекомендуется консультация врача-генетика с целью

1) разъяснений генетического риска;+
2) принятия решения о трансплантации почки;
3) обсуждения возможностей пренатальной и преимплантационной диагностики в семье;+
4) назначения симптоматической терапии;
5) контроля эффективности и безопасности патогенетической терапии.+

14. Всем пациентам с болезнью Фабри с целью назначения патогенетического лечения и контроля его эффективности и безопасности рекомендуется консультация врача

1) гастроэнтеролога;
2) врача-анестезиолога-реаниматолога;
3) хирурга;
4) генетика.+

15. Всем пациентам с клиническими признаками болезни Фабри в процессе постановки диагноза рекомендуется ультразвуковое исследование почек и верхних мочевыводящих путей с целью выявления

1) солитарных кист;
2) признаков пиелонефрита;
3) признаков гломерулонефрита;
4) парапельвикальных кист.+

16. Всем пациентам с установленным диагнозом болезни Фабри перед началом терапии и на фоне ферментной заместительной терапии с целью биохимического контроля лечения проводят исследование уровня

1) лизоглоботриазилсфингозина;+
2) лизосфингомиелина-509;+
3) креатинина;
4) N-терминального фрагмента мозгового натрийуретического пропептида (NT-prоBNP);
5) гексаилсфингозина;+
6) лизосфингомиелина.+

17. Геморрагический инсульт встречается

1) чаще у мужчин;+
2) одинаково часто у мужчин и женщин;
3) чаще у подростков;
4) чаще у женщин.

18. Для ведения и диспансерного наблюдения пациентов с установленным диагнозом «болезнь Фабри» рекомендуется применять мультидисциплинарный подход

1) в периоды транзиторных ишемических атак;
2) всем пациентам постоянно;+
3) в течение первого года наблюдения;
4) при болевых кризах.

19. Для классической формы болезни Фабри характерны

1) дебют в любом возрасте;+
2) начало в раннем детском возрасте;
3) позднее начало;
4) мультисистемное поражение;+
5) изолированное поражение одной системы органов.

20. Для лечения болезни Фабри применяют такие виды терапии, как

1) плацебо;
2) патогенетическая терапия;+
3) симптоматическая терапия;+
4) этиологическая терапия.

21. Для неклассической формы болезни Фабри характерны

1) изолированное поражение одной системы органов;+
2) позднее начало;+
3) начало в раннем детском возрасте;
4) мультисистемное поражение;
5) дебют в любом возрасте.

22. Для обнаружения большинства патогенных генетических вариантов в гене GLА, приводящих к болезни Фабри, методом выбора является

1) высокопроизводительное секвенирование (NGS);
2) секвенирование по Сенгеру;+
3) полимеразная цепная реакция с последующей рестрикцией продуктов (ПЦР-ПДРФ);
4) мультиплексная лигазозависимая амплификация проб (MLPА).

23. Для патогенетического лечения болезни Фабри назначаются

1) вестронидаза альфа;
2) велманаза альфа;
3) агалсидаза бета;+
4) агалсидаза альфа;+
5) алглюкозидаза альфа.

24. Для пациентов с болезнью Фабри женского пола характерны

1) более позднее появление симптомов болезни по сравнению с мужчинами;+
2) выраженность симптомов более лёгкая, чем у мужчин;
3) возраст появления первых симптомов болезни не отличается от такового у мужчин;
4) выраженность симптомов не отличается от таковой у мужчин;
5) выраженность симптомов вариабельна.+

25. Для пренатальной диагностики болезни Фабри для семьи с известным патогенным вариантом в гене GLА наиболее целесообразно использовать метод

1) косвенной ДНК-диагностики с использованием ДНК плода из биоптата ворсин хориона;
2) неинвазивного пренатального тестирования;
3) прямой ДНК-диагностики с использованием ДНК плода из биоптата ворсин хориона;+
4) тандемной масс-спектрометрии для измерения активности α-галактозидазы в клетках ворсин хориона.

26. Забор крови для ферментной и ДНК-диагностики пациентам с подозрением на болезнь Фабри можно проводить

1) независимо от времени проведения заменного переливания крови;
2) не ранее чем через 6-7 дней после переливания компонентов крови;
3) не ранее чем через 7-10 дней после переливания компонентов крови;+
4) не ранее чем через 6-7 дней после переливания плазмы крови;+
5) независимо от времени проведения пациенту инфузионной терапии.

27. Измерение концентрации лизосомального глоботриаозилсфингозина (лизо-Гб3) методом тандемной масс-спектрометрии с высокоэффективной жидкостной хроматографией используют

1) в качестве дополнительного этапа биохимической диагностики у мужчин;+
2) в качестве первичного этапа биохимической диагностики у лиц мужского пола;
3) в качестве подтверждающей диагностики у женщин;+
4) в качестве первичного этапа биохимической диагностики у лиц женского пола;+
5) для мониторинга состояния пациентов (независимо от пола) с болезнью Фабри, получающих ферментозаместительную терапию;+
6) для мониторинга состояния пациентов (независимо от пола) с болезнью Фабри, не получающих ферментозаместительную терапию.+

28. К ложноположительным результатам может приводить

1) хранение образцов при температуре +6 – +8 °С;+
2) хранение образцов при температуре +2 – +4 °С;
3) хранение образцов в течение 4-6 дней;
4) носительство аллеля псевдодефицита α-галактозидазы;+
5) забор крови сразу после проведения пациенту инфузионной терапии;+
6) хранение образцов более 7 дней.+

29. К основным органам-мишеням при болезни Фабри относятся

1) нервная система;+
2) сердце;+
3) почки;+
4) желудочно-кишечный тракт;
5) орган зрения;+
6) бронхи и лёгкие.

30. Клинические проявления болезни Фабри встречаются у

1) 40-50% женщин – гетерозиготных носительниц патогенных мутаций в гене GLА;
2) 20-30% женщин – гетерозиготных носительниц патогенных мутаций в гене GLА;
3) 60-70% женщин – гетерозиготных носительниц патогенных мутаций в гене GLА;+
4) 80-90% женщин – гетерозиготных носительниц патогенных мутаций в гене GLА.

31. Консультация врача-нефролога в процессе диспансерного наблюдения пациентов с болезнью Фабри проводится всем пациентам один раз в

1) 6 месяцев;+
2) 3 года;
3) 5 лет;
4) 1 год.

32. Консультация врача-офтальмолога в процессе диспансерного наблюдения пациентов с болезнью Фабри проводится всем пациентам один раз в

1) 1 год;
2) 5 лет;
3) 3 года;+
4) 6 месяцев.

33. Критериями установления диагноза «болезнь Фабри» у лиц женского пола являются

1) повышение концентрации глоботриаозилсфингозина (лизо-Гб3) в крови;+
2) снижение концентрации глоботриаозилсфингозина (лизо-Гб3) в крови;
3) повышение активности лизосомного фермента альфа-галактозидазы в крови;
4) выявление патогенных вариантов в гетерозиготном состоянии в гене GLА;+
5) снижение активности лизосомного фермента альфа-галактозидазы в крови.+

34. Критериями установления диагноза «болезнь Фабри» у пациентов мужского пола являются

1) выявление патогенных вариантов в гетерозиготном состоянии в гене GLА;+
2) снижение активности лизосомного фермента альфа-галактозидазы в крови;+
3) повышение концентрации глоботриаозилсфингозина (лизо-Гб3) в крови;+
4) снижение концентрации глоботриаозилсфингозина (лизо-Гб3) в крови;
5) повышение активности лизосомного фермента альфа-галактозидазы в крови.

35. Механизм нейропатической боли при болезни Фабри предположительно является результатом структурных повреждений тонких нервных волокон вследствие

1) нарушения структуры миелиновой оболочки;
2) накопления глоботриаозилцерамида в аксонах нервов, ганглиях задних корешков и сосудах нервов;+
3) поражения вегетативных нервных волокон;
4) кальцификации таламуса.+

36. На первичном этапе биохимической диагностики у лиц мужского пола с клиническими признаками болезни Фабри используют

1) определение концентрации глоботриаозилсфингозина (лизо-Гб3) в крови методом тандемной масс-спектрометрии с высокоэффективной жидкостной хроматографией;
2) поиск патогенных вариантов в гетерозиготном состоянии в гене GLА методом MLPА;
3) определение активности лизосомного фермента альфа-галактозидазы в крови методом тандемной масс-спектрометрии;+
4) поиск патогенных вариантов в гетерозиготном состоянии в гене GLА методом секвенирования по Сенгеру.

37. Наиболее частым и специфическим симптомом у детей и подростков с болезнью Фабри, который можно обнаружить в возрасте 4-5 лет, является

1) «мутовчатое» помутнение роговицы;+
2) гипертрофическая кардиомиопатия;
3) ангиокератома;
4) хроническая протеинурия;
5) транзиторные ишемические атаки.

38. Наиболее частыми поражениями сердца при болезни Фабри являются

1) гипертрофия левого желудочка;+
2) инфаркт миокарда;
3) поражение клапанов сердца;
4) нарушения ритма и проводимости.+

39. Один из ранних косвенных маркёров болезни Фабри, возникающих на 1-м десятилетии жизни

1) ангиокератомы;
2) гастроэнтерологические (диспептические) проявления;+
3) цереброваскулярные нарушения;
4) гипертрофическая кардиомиопатия.

40. Определение активности лизосомного фермента альфа-галактозидазы в пятнах высушенной крови методом тандемной масс-спектрометрии у пациентов женского пола с болезнью Фабри недостаточно информативно, так как у

1) 1/3 женщин наблюдаются нормальные показатели;+
2) всех женщин наблюдаются нормальные показатели;
3) 1/4 женщин наблюдаются нормальные показатели;
4) 1/2 женщин наблюдаются нормальные показатели.

41. Основной причиной смерти пациентов с болезнью Фабри является

1) поражение сердца;+
2) геморрагический инсульт;
3) хроническая почечная недостаточность;
4) поражение желудочно-кишечного тракта.

42. Основным типом мутаций в гене GLА, приводящих к болезни Фабри, являются

1) инверсии участка гена;
2) однонуклеотидные замены;+
3) делеции нескольких нуклеотидов;
4) экспансии тринуклеотидных повторов.

43. Пациентам с болезнью Фабри в рамках лечения осложнений основного заболевания при наличии показаний и для улучшения качества жизни может быть проведено такое хирургическое лечение, как

1) трансплантация почки;+
2) удаление ангиокератом;+
3) трансплантация печени;
4) имплантация электрокардиостимулятора;+
5) резекция тонкого кишечника.

44. Пациентам с болезнью Фабри с целью назначения симптоматического лечения и контроля его эффективности и безопасности рекомендуется консультация врача

1) хирурга;
2) нефролога;+
3) генетика;
4) гастроэнтеролога;+
5) педиатра/терапевта;+
6) невропатолога.+

45. Пациентам с болезнью Фабри, имеющим выраженный болевой синдром и склонность к психоэмоциональным расстройствам, с целью оказания медико-психологической помощи рекомендуется консультация

1) психиатра;
2) хирурга;
3) медицинского психолога;+
4) невропатолога.

46. Первыми симптомами, позволяющими насторожиться по поводу риска развития болезни Фабри у детей в возрасте 5-12 лет, могут быть

1) эпизодические боли в стопах и кистях;+
2) боли в животе, диспептические явления;+
3) истерики и психомоторное возбуждение, проходящие при контакте с прохладной поверхностью или водой;
4) хроническая протеинурия;
5) «вихревидная» кератопатия;+
6) плохая переносимость жары, обмороки.+

47. Первыми симптомами, позволяющими насторожиться по поводу риска развития болезни Фабри у детей младше 3-х лет, могут быть

1) истерики и психомоторное возбуждение, проходящие при контакте с прохладной поверхностью или водой;+
2) плохая переносимость жары, обмороки;
3) эпизодическая альбуминурия;
4) «вихревидная» кератопатия;
5) боли в животе, диспептические явления;+
6) транзиторные ишемические атаки.

48. Поражение почек у детей и подростков, страдающих болезнью Фабри, можно обнаружить только лабораторными методами в виде эпизодической альбуминурии (экскреция альбумина с мочой от 30 до 300 мг/24 ч) в возрасте не младше

1) 7-10 лет;
2) 14-15 лет;
3) 1-2 лет;
4) 3-5 лет.+

49. Пренатальную диагностику болезни Фабри для семьи при отсутствии обнаруженной мутации в гене GLА можно провести методом

1) прямой ДНК-диагностики с использованием ДНК плода из биоптата ворсин хориона;
2) косвенной ДНК-диагностики с использованием ДНК плода из биоптата ворсин хориона;+
3) неинвазивного пренатального тестирования;
4) тандемной масс-спектрометрии для измерения активности α-галактозидазы в клетках ворсин хориона.+

50. Препарат для ферментной заместительной терапии болезни Фабри (агалсидаза альфа или агалсидаза бета) вводят

1) 1 раз в месяц внутривенно;
2) 1 раз в неделю внутримышечно;
3) 1 раз в 2 недели внутривенно;+
4) 1 раз в 3 недели внутримышечно.

51. При болезни Фабри поражение почек, приводящее к почечной недостаточности и требующее проведение гемодиализа, наблюдается

1) практически у всех мужчин;+
2) у половины мужчин после 40 лет;
3) практически у всех женщин;
4) у многих женщин после 40 лет.+

52. При отсутствии надлежащей и своевременной патогенетической терапии летальный исход у пациентов с болезнью Фабри наступает в возрасте

1) 26-35 лет;
2) 16-25 лет;
3) 10-15 лет;
4) 36-50 лет.+

53. Проведение кардиологического обследования (ЭКГ, ЭХО-КГ, МРТ сердца и магистральных сосудов) всем пациентам с болезнью Фабри в процессе диспансерного наблюдения с целью оценки кардиологических изменений рекомендуется не реже 1 раза в

1) 6 месяцев;
2) 36 месяцев;
3) 18 месяцев;
4) 12 месяцев.+

54. Проведение магнитно-резонансной томографии головного мозга всем пациентам с болезнью Фабри в процессе диспансерного наблюдения с целью выявления и мониторинга поражения белого вещества головного мозга и ишемических очагов, если изменения были выявлены до начала ферментной заместительной терапии, рекомендуется 1 раз в

1) 36 месяцев;
2) 6 месяцев;
3) 12 месяцев;+
4) 18 месяцев.

55. Проведение магнитно-резонансной томографии головного мозга всем пациентам с болезнью Фабри в процессе диспансерного наблюдения с целью выявления поражения белого вещества головного мозга и ишемических очагов рекомендуется 1 раз в

1) 36 месяцев, если изменения были выявлены после начала ферментной заместительной терапии;+
2) 6 месяцев, если изменения были выявлены после начала ферментной заместительной терапии;
3) 18 месяцев, если изменения были выявлены после начала ферментной заместительной терапии;
4) 12 месяцев, если изменения были выявлены после начала ферментной заместительной терапии.

56. Проведение молекулярно-генетического анализа, направленного на выявление семейной мутации гена GLА, показано следующим родственникам больного женатого 45-летнего мужчины, имеющего сына и дочь

1) сыну;
2) матери и её сибсам;+
3) дочери;+
4) брату (единоутробному) и его дочерям;+
5) сводной сестре по отцу и её сыновьям;
6) отцу и его сибсам.

57. Проведение молекулярно-генетического анализа, направленного на выявление семейной мутации гена GLА, показано следующим родственникам больной 30-летней женщины, имеющей сына и дочь

1) матери и её сибсам;+
2) сводному брату по отцу и его детям;
3) всем детям (независимо от пола);+
4) отцу и его сибсам;+
5) только сыновьям;
6) сводному брату по матери и его дочерям.+

58. Решение о переводе пациента с одного препарата ферментной заместительной терапии на другой принимается

1) в случае возникновения неконтролируемых серьезных нежелательных явлений;+
2) по заключению врачебного консилиума Федерального центра;+
3) по требованию законного представителя (родителя) или опекуна;
4) по желанию пациента.

59. С клинической точки зрения выделяют

1) 2 формы болезни Фабри;+
2) 5 форм болезни Фабри;
3) 4 формы болезни Фабри;
4) 3 формы болезни Фабри.

60. С клинической точки зрения выделяют

1) взрослую форму болезни Фабри;
2) детскую форму болезни Фабри;
3) неклассическую форму болезни Фабри;+
4) классическую форму болезни Фабри.+

61. С целью снижения постинфузионных реакций, связанных с ферментной заместительной терапией агалсидазой альфа/бета, используют

1) хлорохин;
2) нестероидные противовоспалительные препараты;+
3) гентамицин;
4) антигистаминные препараты;+
5) амиодарон;
6) более низкую скорость введения препарата.+

62. С целью уменьшения проявлений отрицательного влияния лизо-Гб3 на кишечник и микробиоту кишечника, не купирующихся на фоне патогенетической терапии, и улучшения качества жизни пациентов с болезнью Фабри рекомендуют

1) диету с повышенным содержанием липидов и белков;
2) диету с пониженным содержанием ферментируемых олиго-ди-моносахаридов и полиолов;+
3) ферменты (панкреатин);
4) диету с повышенным содержанием ферментируемых олиго-ди-моносахаридов и полиолов;
5) диету с пониженным содержанием липидов и белков.

63. Скрининг на болезнь Фабри необходимо проводить среди пациентов из группы высокого риска по развитию болезни Фабри, т. е. пациентов с такими изолированными состояниями (особенно при их возникновении в молодом возрасте), как

1) депрессия;
2) инсульт;+
3) почечная недостаточность;+
4) хроническая диарея;
5) гипертрофическая кардиомиопатия.+

64. Согласно данным неонатального скрининга в Италии, болезнь Фабри встречается у 1 на

1) 12000 новорождённых мальчиков;
2) 4500 новорождённых мальчиков;
3) 3100 новорождённых мальчиков;+
4) 7200 новорождённых мальчиков.

65. Согласно данным неонатального скрининга на Тайване, болезнь Фабри встречается у 1 на

1) 4200 новорождённых мальчиков;
2) 5300 новорождённых мальчиков;
3) 3500 новорождённых мальчиков;
4) 2400 новорождённых мальчиков.+

66. Согласно клиническим рекомендациям, при наличии клинической симптоматики ферментная заместительная терапия препаратами агалсидаза альфа или агалсидаза бета может проводиться детям

1) с 2 и 2,5 лет соответственно;+
2) с 12 и 15 лет соответственно;
3) с 9 и 10 лет соответственно;
4) с 7 и 8 лет соответственно.

67. Среди пациентов с инсультом вследствие болезни Фабри 20% составляют пациенты в возрасте до

1) 30 лет;+
2) 45 лет;
3) 25 лет;
4) 50 лет.

68. Среди пациентов с инсультом вследствие болезни Фабри атипичное течение болезни с изолированным поражением сосудов головного мозга имеют

1) 1/3 из них;
2) 2/3 из них;+
3) 1/4 из них;
4) 1/2 из них;
5) 3/4 из них.

69. Считается, что, установив диагноз у одного пациента, при обследовании его родственников можно выявить ещё не менее

1) 7 больных на разных стадиях болезни – от практически бессимптомной до тяжелой;
2) 8 больных на разных стадиях болезни – от практически бессимптомной до тяжелой;
3) 5 больных на разных стадиях болезни – от практически бессимптомной до тяжелой;+
4) 10 больных на разных стадиях болезни – от практически бессимптомной до тяжелой.

70. Тератогенное действие на плод препараты для ферментной заместительной терапии болезни Фабри агалсидаза альфа и агалсидаза бета

1) вероятно, не оказывают;+
2) оказывают в предельно допустимых дозах на сердце;
3) оказывают в предельно допустимых дозах на головной мозг;
4) оказывают в предельно допустимых дозах на почки.

71. Тональная аудиометрия пациентам с болезнью Фабри в процессе диспансерного наблюдения проводится всем пациентам старше 5 лет не реже одного раза в

1) 1 год;
2) 6 месяцев;
3) 5 лет;
4) 3 года.+

72. Тональная аудиометрия пациентам с болезнью Фабри проводится всем пациентам

1) по показаниям;
2) старше 7 лет;
3) старше 15 лет;
4) старше 5 лет.+

73. У 70-90% пациентов с болезнью Фабри обнаруживают такой типичный симптом, как

1) передняя капсулярная катаракта;
2) задняя субкапсулярная катаракта;
3) поражение сосудов сетчатки;
4) помутнение роговицы в виде завитков.+

74. У большинства больных с болезнью Фабри инсульт развивается в возрасте

1) от 35 до 45 лет;
2) от 15 до 25 лет;
3) от 20 до 50 лет;+
4) от 20 до 30 лет.

75. У женщины с неклассической формой болезни Фабри вероятность рождения девочки-носительницы составляет

1) 25%;
2) 75%;
3) 100%;
4) 50%.+

76. У женщины-носительницы патогенной мутации в гене GLА риск рождения больного мальчика составляет

1) 50%;+
2) 25%;
3) 100%;
4) 75%.

77. У мужчины-носителя патогенной мутации в гене GLА риск рождения девочки-носительницы мутации составляет

1) 100%;+
2) 25%;
3) 75%;
4) 50%.

78. У пациентов с болезнью Фабри наблюдается хроническая выраженная, изнуряющая нейропатическая боль в виде трех типов хронических болевых синдромов (болезненная жгучая полинейропатия, акропарестезии и болевые кризы Фабри) в

1) 60-80% случаев;+
2) 20-30% случаев;
3) 40-50% случаев;
4) 90-100% случаев.

79. У пациентов с болезнью Фабри обнаруживают заднюю субкапсулярную катаракту и поражение сосудов сетчатки в

1) 25% случаев;
2) 5% случаев;+
3) 90% случаев;
4) 70% случаев.

80. Частота болезни Фабри в различных странах варьирует в диапазоне один на

1) 117000-476000 живых новорожденных;+
2) 10000-20000 живых новорожденных;
3) 500000-1000000 живых новорожденных.

81. Эпизоды болевых кризов при болезни Фабри при перемене погоды, лихорадке, физической нагрузке, стрессе могут возникнуть у лиц обоего пола и начаться не ранее чем с

1) трёх лет;
2) двух лет;+
3) семи лет;
4) пяти лет.

Специальности для предварительного и итогового тестирования:

Гастроэнтерология, Генетика, Дерматовенерология, Детская кардиология, Кардиология, Лабораторная генетика, Неврология, Нефрология, Общая врачебная практика (семейная медицина), Офтальмология, Педиатрия, Педиатрия (после специалитета), Психиатрия, Рентгенология, Терапия, Функциональная диагностика, Эндоскопия, Должность "Медицинский психолог".

Если Вы уважаете наш труд и разделяете наши ценности (помощь медицинским работникам), если Вам хочется внести свой вклад в развитие нашего проекта, поддерживайте нас донатами: вносите свой посильный вклад в общее дело пожертвованиями и финансовой помощью. Чем больше у нас будет ресурсов, тем больше мы сделаем вместе для медицинских работников (Ваших коллег).

---