• Главная
• Тесты НМО
• Тест с ответами по теме «Болезнь Фабри (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2024»

Тест с ответами по теме «Болезнь Фабри (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2024»

Вашему вниманию представляется Тест с ответами по теме «Болезнь Фабри (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2024» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинских работников (врачи, медсестры и фармацевты). Тест с ответами по теме «Болезнь Фабри (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2024» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинского персонала высшего и среднего звена (врачи, медицинские сестры и фармацевтические работники) позволяет успешнее подготовиться к итоговой аттестации и/или понять данную тему.

• медицинские
• предварительное
• итоговое
• Фабри
• утвержденным
• Тест
• теме
• с
• рекомендациям
• по
• нмо
• ответами
• на
• клиническим
• Болезнь
• тестирование
• 2024

---

1. Агалсидаза альфа, согласно инструкции, разрешена пациентам с болезнью Фабри не моложе

1) 15 лет;
2) 7 лет;
3) 10 лет;
4) 5 лет.

2. Агалсидаза бета, согласно инструкции, разрешена пациентам с болезнью Фабри не моложе

1) 15 лет;
2) 12 лет;
3) 10 лет;
4) 8 лет.

3. Активность внутриклеточной α-GАL А потенциально ингибируют такие препараты, как

1) бензохинон;
2) ибупрофен;
3) гентамицин;
4) хлорохин;
5) амиодарон;
6) хлоропирамин.

4. Ангиокератомы обычно расположены

1) несимметрично;
2) на ладонях;
3) в паховой области, на ягодицах, бедрах;
4) на плечах, предплечьях, ушах;
5) в области пупка;
6) симметрично.

5. Болезнь Фабри в 50% случаев дебютирует с

1) акромегалии;
2) мозгового инсульта;
3) акропарестезии;
4) протеинурии.

6. Болезнь Фабри наследуется

1) аутосомно-рецессивно;
2) сцеплено с Х-хромосомой;
3) сцеплено с Y-хромосомой;
4) аутосомно-доминантно.

7. Болезнь Фабри обусловлена снижением или полным отсутствием активности фермента

1) α-N-ацетилгалактозаминидазы, дефицит которого приводит к накоплению гликосфинголипидов;
2) β-галактоцереброзидазы, дефицит которого приводит к накоплению гликосфинголипидов;
3) α-галактозидазы, дефицит которого приводит к накоплению гликосфинголипидов;
4) β-галактозидазы, дефицит которого приводит к накоплению гликосфинголипидов.

8. Болезнь Фабри относится к лизосомным болезням накопления к подгруппе

1) муколипидозов;
2) мукополисахаридозов;
3) сфинголипидозов;
4) гликопротеинозов.

9. В Российской Федерации зарегистрирован(о)

1) 4 препарата для ферментной заместительной терапии болезни Фабри;
2) 1 препарат для ферментной заместительной терапии болезни Фабри;
3) 3 препарата для ферментной заместительной терапии болезни Фабри;
4) 2 препарата для ферментной заместительной терапии болезни Фабри.

10. В настоящее время обнаруживаемые в отягощённых семьях мутации в гене GLА являются

1) частыми в 60% случаев;
2) в большинстве уникальными;
3) частыми в 78% случаев;
4) частыми в 45% случаев.

11. В случае, если у пациента мужского пола 30 лет, планирующего семью и рождение детей, с клиническими признаками и биохимическими маркёрами болезни Фабри патогенные генетические варианты в гене GLА методом секвенирования по Сенгеру не обнаружены, дополнительное молекулярно-генетическое исследование

1) не рекомендуется, так как для установления диагноза и проведения пренатальной диагностики достаточно биохимических маркёров;
2) рекомендуется – высокопроизводительное секвенирование (NGS);
3) не рекомендуется, диагноз исключён;
4) рекомендуется – мультиплексная лигазозависимая амплификация проб (MLPА).

12. Введение препарата ферментной заместительной терапии при болезни Фабри может проводится

1) амбулаторно;
2) в круглосуточном стационаре;
3) на дому пациентом самостоятельно при владении навыком в/в инъекций;
4) в стационаре дневного пребывания;
5) на дому медицинским работником.

13. Всем пациентам с болезнью Фабри с подтвержденным диагнозом и/или их официальным представителям рекомендуется консультация врача-генетика с целью

1) разъяснений генетического риска;
2) принятия решения о трансплантации почки;
3) обсуждения возможностей пренатальной и преимплантационной диагностики в семье;
4) назначения симптоматической терапии;
5) контроля эффективности и безопасности патогенетической терапии.

14. Всем пациентам с болезнью Фабри с целью назначения патогенетического лечения и контроля его эффективности и безопасности рекомендуется консультация врача

1) гастроэнтеролога;
2) врача-анестезиолога-реаниматолога;
3) хирурга;
4) генетика.

15. Всем пациентам с клиническими признаками болезни Фабри в процессе постановки диагноза рекомендуется ультразвуковое исследование почек и верхних мочевыводящих путей с целью выявления

1) солитарных кист;
2) признаков пиелонефрита;
3) признаков гломерулонефрита;
4) парапельвикальных кист.

16. Всем пациентам с установленным диагнозом болезни Фабри перед началом терапии и на фоне ферментной заместительной терапии с целью биохимического контроля лечения проводят исследование уровня

1) лизоглоботриазилсфингозина;
2) лизосфингомиелина-509;
3) креатинина;
4) N-терминального фрагмента мозгового натрийуретического пропептида (NT-prоBNP);
5) гексаилсфингозина;
6) лизосфингомиелина.

17. Геморрагический инсульт встречается

1) чаще у мужчин;
2) одинаково часто у мужчин и женщин;
3) чаще у подростков;
4) чаще у женщин.

18. Для ведения и диспансерного наблюдения пациентов с установленным диагнозом «болезнь Фабри» рекомендуется применять мультидисциплинарный подход

1) в периоды транзиторных ишемических атак;
2) всем пациентам постоянно;
3) в течение первого года наблюдения;
4) при болевых кризах.

19. Для классической формы болезни Фабри характерны

1) дебют в любом возрасте;
2) начало в раннем детском возрасте;
3) позднее начало;
4) мультисистемное поражение;
5) изолированное поражение одной системы органов.

20. Для лечения болезни Фабри применяют такие виды терапии, как

1) плацебо;
2) патогенетическая терапия;
3) симптоматическая терапия;
4) этиологическая терапия.

21. Для неклассической формы болезни Фабри характерны

1) изолированное поражение одной системы органов;
2) позднее начало;
3) начало в раннем детском возрасте;
4) мультисистемное поражение;
5) дебют в любом возрасте.

22. Для обнаружения большинства патогенных генетических вариантов в гене GLА, приводящих к болезни Фабри, методом выбора является

1) высокопроизводительное секвенирование (NGS);
2) секвенирование по Сенгеру;
3) полимеразная цепная реакция с последующей рестрикцией продуктов (ПЦР-ПДРФ);
4) мультиплексная лигазозависимая амплификация проб (MLPА).

23. Для патогенетического лечения болезни Фабри назначаются

1) вестронидаза альфа;
2) велманаза альфа;
3) агалсидаза бета;
4) агалсидаза альфа;
5) алглюкозидаза альфа.

24. Для пациентов с болезнью Фабри женского пола характерны

1) более позднее появление симптомов болезни по сравнению с мужчинами;
2) выраженность симптомов более лёгкая, чем у мужчин;
3) возраст появления первых симптомов болезни не отличается от такового у мужчин;
4) выраженность симптомов не отличается от таковой у мужчин;
5) выраженность симптомов вариабельна.

25. Для пренатальной диагностики болезни Фабри для семьи с известным патогенным вариантом в гене GLА наиболее целесообразно использовать метод

1) косвенной ДНК-диагностики с использованием ДНК плода из биоптата ворсин хориона;
2) неинвазивного пренатального тестирования;
3) прямой ДНК-диагностики с использованием ДНК плода из биоптата ворсин хориона;
4) тандемной масс-спектрометрии для измерения активности α-галактозидазы в клетках ворсин хориона.

26. Забор крови для ферментной и ДНК-диагностики пациентам с подозрением на болезнь Фабри можно проводить

1) независимо от времени проведения заменного переливания крови;
2) не ранее чем через 6-7 дней после переливания компонентов крови;
3) не ранее чем через 7-10 дней после переливания компонентов крови;
4) не ранее чем через 6-7 дней после переливания плазмы крови;
5) независимо от времени проведения пациенту инфузионной терапии.

27. Измерение концентрации лизосомального глоботриаозилсфингозина (лизо-Гб3) методом тандемной масс-спектрометрии с высокоэффективной жидкостной хроматографией используют

1) в качестве дополнительного этапа биохимической диагностики у мужчин;
2) в качестве первичного этапа биохимической диагностики у лиц мужского пола;
3) в качестве подтверждающей диагностики у женщин;
4) в качестве первичного этапа биохимической диагностики у лиц женского пола;
5) для мониторинга состояния пациентов (независимо от пола) с болезнью Фабри, получающих ферментозаместительную терапию;
6) для мониторинга состояния пациентов (независимо от пола) с болезнью Фабри, не получающих ферментозаместительную терапию.

28. К ложноположительным результатам может приводить

1) хранение образцов при температуре +6 – +8 °С;
2) хранение образцов при температуре +2 – +4 °С;
3) хранение образцов в течение 4-6 дней;
4) носительство аллеля псевдодефицита α-галактозидазы;
5) забор крови сразу после проведения пациенту инфузионной терапии;
6) хранение образцов более 7 дней.

29. К основным органам-мишеням при болезни Фабри относятся

1) нервная система;
2) сердце;
3) почки;
4) желудочно-кишечный тракт;
5) орган зрения;
6) бронхи и лёгкие.

30. Клинические проявления болезни Фабри встречаются у

1) 40-50% женщин – гетерозиготных носительниц патогенных мутаций в гене GLА;
2) 20-30% женщин – гетерозиготных носительниц патогенных мутаций в гене GLА;
3) 60-70% женщин – гетерозиготных носительниц патогенных мутаций в гене GLА;
4) 80-90% женщин – гетерозиготных носительниц патогенных мутаций в гене GLА.

31. Консультация врача-нефролога в процессе диспансерного наблюдения пациентов с болезнью Фабри проводится всем пациентам один раз в

1) 6 месяцев;
2) 3 года;
3) 5 лет;
4) 1 год.

32. Консультация врача-офтальмолога в процессе диспансерного наблюдения пациентов с болезнью Фабри проводится всем пациентам один раз в

1) 1 год;
2) 5 лет;
3) 3 года;
4) 6 месяцев.

33. Критериями установления диагноза «болезнь Фабри» у лиц женского пола являются

1) повышение концентрации глоботриаозилсфингозина (лизо-Гб3) в крови;
2) снижение концентрации глоботриаозилсфингозина (лизо-Гб3) в крови;
3) повышение активности лизосомного фермента альфа-галактозидазы в крови;
4) выявление патогенных вариантов в гетерозиготном состоянии в гене GLА;
5) снижение активности лизосомного фермента альфа-галактозидазы в крови.

34. Критериями установления диагноза «болезнь Фабри» у пациентов мужского пола являются

1) выявление патогенных вариантов в гетерозиготном состоянии в гене GLА;
2) снижение активности лизосомного фермента альфа-галактозидазы в крови;
3) повышение концентрации глоботриаозилсфингозина (лизо-Гб3) в крови;
4) снижение концентрации глоботриаозилсфингозина (лизо-Гб3) в крови;
5) повышение активности лизосомного фермента альфа-галактозидазы в крови.

35. Механизм нейропатической боли при болезни Фабри предположительно является результатом структурных повреждений тонких нервных волокон вследствие

1) нарушения структуры миелиновой оболочки;
2) накопления глоботриаозилцерамида в аксонах нервов, ганглиях задних корешков и сосудах нервов;
3) поражения вегетативных нервных волокон;
4) кальцификации таламуса.

36. На первичном этапе биохимической диагностики у лиц мужского пола с клиническими признаками болезни Фабри используют

1) определение концентрации глоботриаозилсфингозина (лизо-Гб3) в крови методом тандемной масс-спектрометрии с высокоэффективной жидкостной хроматографией;
2) поиск патогенных вариантов в гетерозиготном состоянии в гене GLА методом MLPА;
3) определение активности лизосомного фермента альфа-галактозидазы в крови методом тандемной масс-спектрометрии;
4) поиск патогенных вариантов в гетерозиготном состоянии в гене GLА методом секвенирования по Сенгеру.

37. Наиболее частым и специфическим симптомом у детей и подростков с болезнью Фабри, который можно обнаружить в возрасте 4-5 лет, является

1) «мутовчатое» помутнение роговицы;
2) гипертрофическая кардиомиопатия;
3) ангиокератома;
4) хроническая протеинурия;
5) транзиторные ишемические атаки.

38. Наиболее частыми поражениями сердца при болезни Фабри являются

1) гипертрофия левого желудочка;
2) инфаркт миокарда;
3) поражение клапанов сердца;
4) нарушения ритма и проводимости.

39. Один из ранних косвенных маркёров болезни Фабри, возникающих на 1-м десятилетии жизни

1) ангиокератомы;
2) гастроэнтерологические (диспептические) проявления;
3) цереброваскулярные нарушения;
4) гипертрофическая кардиомиопатия.

40. Определение активности лизосомного фермента альфа-галактозидазы в пятнах высушенной крови методом тандемной масс-спектрометрии у пациентов женского пола с болезнью Фабри недостаточно информативно, так как у

1) 1/3 женщин наблюдаются нормальные показатели;
2) всех женщин наблюдаются нормальные показатели;
3) 1/4 женщин наблюдаются нормальные показатели;
4) 1/2 женщин наблюдаются нормальные показатели.

41. Основной причиной смерти пациентов с болезнью Фабри является

1) поражение сердца;
2) геморрагический инсульт;
3) хроническая почечная недостаточность;
4) поражение желудочно-кишечного тракта.

42. Основным типом мутаций в гене GLА, приводящих к болезни Фабри, являются

1) инверсии участка гена;
2) однонуклеотидные замены;
3) делеции нескольких нуклеотидов;
4) экспансии тринуклеотидных повторов.

43. Пациентам с болезнью Фабри в рамках лечения осложнений основного заболевания при наличии показаний и для улучшения качества жизни может быть проведено такое хирургическое лечение, как

1) трансплантация почки;
2) удаление ангиокератом;
3) трансплантация печени;
4) имплантация электрокардиостимулятора;
5) резекция тонкого кишечника.

44. Пациентам с болезнью Фабри с целью назначения симптоматического лечения и контроля его эффективности и безопасности рекомендуется консультация врача

1) хирурга;
2) нефролога;
3) генетика;
4) гастроэнтеролога;
5) педиатра/терапевта;
6) невропатолога.

45. Пациентам с болезнью Фабри, имеющим выраженный болевой синдром и склонность к психоэмоциональным расстройствам, с целью оказания медико-психологической помощи рекомендуется консультация

1) психиатра;
2) хирурга;
3) медицинского психолога;
4) невропатолога.

46. Первыми симптомами, позволяющими насторожиться по поводу риска развития болезни Фабри у детей в возрасте 5-12 лет, могут быть

1) эпизодические боли в стопах и кистях;
2) боли в животе, диспептические явления;
3) истерики и психомоторное возбуждение, проходящие при контакте с прохладной поверхностью или водой;
4) хроническая протеинурия;
5) «вихревидная» кератопатия;
6) плохая переносимость жары, обмороки.

47. Первыми симптомами, позволяющими насторожиться по поводу риска развития болезни Фабри у детей младше 3-х лет, могут быть

1) истерики и психомоторное возбуждение, проходящие при контакте с прохладной поверхностью или водой;
2) плохая переносимость жары, обмороки;
3) эпизодическая альбуминурия;
4) «вихревидная» кератопатия;
5) боли в животе, диспептические явления;
6) транзиторные ишемические атаки.

48. Поражение почек у детей и подростков, страдающих болезнью Фабри, можно обнаружить только лабораторными методами в виде эпизодической альбуминурии (экскреция альбумина с мочой от 30 до 300 мг/24 ч) в возрасте не младше

1) 7-10 лет;
2) 14-15 лет;
3) 1-2 лет;
4) 3-5 лет.

49. Пренатальную диагностику болезни Фабри для семьи при отсутствии обнаруженной мутации в гене GLА можно провести методом

1) прямой ДНК-диагностики с использованием ДНК плода из биоптата ворсин хориона;
2) косвенной ДНК-диагностики с использованием ДНК плода из биоптата ворсин хориона;
3) неинвазивного пренатального тестирования;
4) тандемной масс-спектрометрии для измерения активности α-галактозидазы в клетках ворсин хориона.

50. Препарат для ферментной заместительной терапии болезни Фабри (агалсидаза альфа или агалсидаза бета) вводят

1) 1 раз в месяц внутривенно;
2) 1 раз в неделю внутримышечно;
3) 1 раз в 2 недели внутривенно;
4) 1 раз в 3 недели внутримышечно.

51. При болезни Фабри поражение почек, приводящее к почечной недостаточности и требующее проведение гемодиализа, наблюдается

1) практически у всех мужчин;
2) у половины мужчин после 40 лет;
3) практически у всех женщин;
4) у многих женщин после 40 лет.

52. При отсутствии надлежащей и своевременной патогенетической терапии летальный исход у пациентов с болезнью Фабри наступает в возрасте

1) 26-35 лет;
2) 16-25 лет;
3) 10-15 лет;
4) 36-50 лет.

53. Проведение кардиологического обследования (ЭКГ, ЭХО-КГ, МРТ сердца и магистральных сосудов) всем пациентам с болезнью Фабри в процессе диспансерного наблюдения с целью оценки кардиологических изменений рекомендуется не реже 1 раза в

1) 6 месяцев;
2) 36 месяцев;
3) 18 месяцев;
4) 12 месяцев.

54. Проведение магнитно-резонансной томографии головного мозга всем пациентам с болезнью Фабри в процессе диспансерного наблюдения с целью выявления и мониторинга поражения белого вещества головного мозга и ишемических очагов, если изменения были выявлены до начала ферментной заместительной терапии, рекомендуется 1 раз в

1) 36 месяцев;
2) 6 месяцев;
3) 12 месяцев;
4) 18 месяцев.

55. Проведение магнитно-резонансной томографии головного мозга всем пациентам с болезнью Фабри в процессе диспансерного наблюдения с целью выявления поражения белого вещества головного мозга и ишемических очагов рекомендуется 1 раз в

1) 36 месяцев, если изменения были выявлены после начала ферментной заместительной терапии;
2) 6 месяцев, если изменения были выявлены после начала ферментной заместительной терапии;
3) 18 месяцев, если изменения были выявлены после начала ферментной заместительной терапии;
4) 12 месяцев, если изменения были выявлены после начала ферментной заместительной терапии.

56. Проведение молекулярно-генетического анализа, направленного на выявление семейной мутации гена GLА, показано следующим родственникам больного женатого 45-летнего мужчины, имеющего сына и дочь

1) сыну;
2) матери и её сибсам;
3) дочери;
4) брату (единоутробному) и его дочерям;
5) сводной сестре по отцу и её сыновьям;
6) отцу и его сибсам.

57. Проведение молекулярно-генетического анализа, направленного на выявление семейной мутации гена GLА, показано следующим родственникам больной 30-летней женщины, имеющей сына и дочь

1) матери и её сибсам;
2) сводному брату по отцу и его детям;
3) всем детям (независимо от пола);
4) отцу и его сибсам;
5) только сыновьям;
6) сводному брату по матери и его дочерям.

58. Решение о переводе пациента с одного препарата ферментной заместительной терапии на другой принимается

1) в случае возникновения неконтролируемых серьезных нежелательных явлений;
2) по заключению врачебного консилиума Федерального центра;
3) по требованию законного представителя (родителя) или опекуна;
4) по желанию пациента.

59. С клинической точки зрения выделяют

1) 2 формы болезни Фабри;
2) 5 форм болезни Фабри;
3) 4 формы болезни Фабри;
4) 3 формы болезни Фабри.

60. С клинической точки зрения выделяют

1) взрослую форму болезни Фабри;
2) детскую форму болезни Фабри;
3) неклассическую форму болезни Фабри;
4) классическую форму болезни Фабри.

61. С целью снижения постинфузионных реакций, связанных с ферментной заместительной терапией агалсидазой альфа/бета, используют

1) хлорохин;
2) нестероидные противовоспалительные препараты;
3) гентамицин;
4) антигистаминные препараты;
5) амиодарон;
6) более низкую скорость введения препарата.

62. С целью уменьшения проявлений отрицательного влияния лизо-Гб3 на кишечник и микробиоту кишечника, не купирующихся на фоне патогенетической терапии, и улучшения качества жизни пациентов с болезнью Фабри рекомендуют

1) диету с повышенным содержанием липидов и белков;
2) диету с пониженным содержанием ферментируемых олиго-ди-моносахаридов и полиолов;
3) ферменты (панкреатин);
4) диету с повышенным содержанием ферментируемых олиго-ди-моносахаридов и полиолов;
5) диету с пониженным содержанием липидов и белков.

63. Скрининг на болезнь Фабри необходимо проводить среди пациентов из группы высокого риска по развитию болезни Фабри, т. е. пациентов с такими изолированными состояниями (особенно при их возникновении в молодом возрасте), как

1) депрессия;
2) инсульт;
3) почечная недостаточность;
4) хроническая диарея;
5) гипертрофическая кардиомиопатия.

64. Согласно данным неонатального скрининга в Италии, болезнь Фабри встречается у 1 на

1) 12000 новорождённых мальчиков;
2) 4500 новорождённых мальчиков;
3) 3100 новорождённых мальчиков;
4) 7200 новорождённых мальчиков.

65. Согласно данным неонатального скрининга на Тайване, болезнь Фабри встречается у 1 на

1) 4200 новорождённых мальчиков;
2) 5300 новорождённых мальчиков;
3) 3500 новорождённых мальчиков;
4) 2400 новорождённых мальчиков.

66. Согласно клиническим рекомендациям, при наличии клинической симптоматики ферментная заместительная терапия препаратами агалсидаза альфа или агалсидаза бета может проводиться детям

1) с 2 и 2,5 лет соответственно;
2) с 12 и 15 лет соответственно;
3) с 9 и 10 лет соответственно;
4) с 7 и 8 лет соответственно.

67. Среди пациентов с инсультом вследствие болезни Фабри 20% составляют пациенты в возрасте до

1) 30 лет;
2) 45 лет;
3) 25 лет;
4) 50 лет.

68. Среди пациентов с инсультом вследствие болезни Фабри атипичное течение болезни с изолированным поражением сосудов головного мозга имеют

1) 1/3 из них;
2) 2/3 из них;
3) 1/4 из них;
4) 1/2 из них;
5) 3/4 из них.

69. Считается, что, установив диагноз у одного пациента, при обследовании его родственников можно выявить ещё не менее

1) 7 больных на разных стадиях болезни – от практически бессимптомной до тяжелой;
2) 8 больных на разных стадиях болезни – от практически бессимптомной до тяжелой;
3) 5 больных на разных стадиях болезни – от практически бессимптомной до тяжелой;
4) 10 больных на разных стадиях болезни – от практически бессимптомной до тяжелой.

70. Тератогенное действие на плод препараты для ферментной заместительной терапии болезни Фабри агалсидаза альфа и агалсидаза бета

1) вероятно, не оказывают;
2) оказывают в предельно допустимых дозах на сердце;
3) оказывают в предельно допустимых дозах на головной мозг;
4) оказывают в предельно допустимых дозах на почки.

71. Тональная аудиометрия пациентам с болезнью Фабри в процессе диспансерного наблюдения проводится всем пациентам старше 5 лет не реже одного раза в

1) 1 год;
2) 6 месяцев;
3) 5 лет;
4) 3 года.

72. Тональная аудиометрия пациентам с болезнью Фабри проводится всем пациентам

1) по показаниям;
2) старше 7 лет;
3) старше 15 лет;
4) старше 5 лет.

73. У 70-90% пациентов с болезнью Фабри обнаруживают такой типичный симптом, как

1) передняя капсулярная катаракта;
2) задняя субкапсулярная катаракта;
3) поражение сосудов сетчатки;
4) помутнение роговицы в виде завитков.

74. У большинства больных с болезнью Фабри инсульт развивается в возрасте

1) от 35 до 45 лет;
2) от 15 до 25 лет;
3) от 20 до 50 лет;
4) от 20 до 30 лет.

75. У женщины с неклассической формой болезни Фабри вероятность рождения девочки-носительницы составляет

1) 25%;
2) 75%;
3) 100%;
4) 50%.

76. У женщины-носительницы патогенной мутации в гене GLА риск рождения больного мальчика составляет

1) 50%;
2) 25%;
3) 100%;
4) 75%.

77. У мужчины-носителя патогенной мутации в гене GLА риск рождения девочки-носительницы мутации составляет

1) 100%;
2) 25%;
3) 75%;
4) 50%.

78. У пациентов с болезнью Фабри наблюдается хроническая выраженная, изнуряющая нейропатическая боль в виде трех типов хронических болевых синдромов (болезненная жгучая полинейропатия, акропарестезии и болевые кризы Фабри) в

1) 60-80% случаев;
2) 20-30% случаев;
3) 40-50% случаев;
4) 90-100% случаев.

79. У пациентов с болезнью Фабри обнаруживают заднюю субкапсулярную катаракту и поражение сосудов сетчатки в

1) 25% случаев;
2) 5% случаев;
3) 90% случаев;
4) 70% случаев.

80. Частота болезни Фабри в различных странах варьирует в диапазоне один на

1) 117000-476000 живых новорожденных;
2) 10000-20000 живых новорожденных;
3) 500000-1000000 живых новорожденных.

81. Эпизоды болевых кризов при болезни Фабри при перемене погоды, лихорадке, физической нагрузке, стрессе могут возникнуть у лиц обоего пола и начаться не ранее чем с

1) трёх лет;
2) двух лет;
3) семи лет;
4) пяти лет.

Специальности для предварительного и итогового тестирования:

Гастроэнтерология, Генетика, Дерматовенерология, Детская кардиология, Кардиология, Лабораторная генетика, Неврология, Нефрология, Общая врачебная практика (семейная медицина), Офтальмология, Педиатрия, Педиатрия (после специалитета), Психиатрия, Рентгенология, Терапия, Функциональная диагностика, Эндоскопия, Должность "Медицинский психолог".

Ответы: Файлы с выделенными ответами на клинические рекомендации вы можете получить в боте. Выбираете свою специальность и открываете доступ тут: Telegrаm

Если Вы уважаете наш труд и разделяете наши ценности (помощь медицинским работникам), если Вам хочется внести свой вклад в развитие нашего проекта, поддерживайте нас донатами: вносите свой посильный вклад в общее дело пожертвованиями и финансовой помощью. Чем больше у нас будет ресурсов, тем больше мы сделаем вместе для медицинских работников (Ваших коллег).

---