• Главная
• Тесты НМО
• Тест с ответами по теме «Болезнь Ниманна-Пика тип С (по утвержденным клиническим рекомендациям)-2019»

Тест с ответами по теме «Болезнь Ниманна-Пика тип С (по утвержденным клиническим рекомендациям)-2019»

Вашему вниманию представляется Тест с ответами по теме «Болезнь Ниманна-Пика тип С (по утвержденным клиническим рекомендациям)-2019» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинских работников (врачи, медсестры и фармацевты). Тест с ответами по теме «Болезнь Ниманна-Пика тип С (по утвержденным клиническим рекомендациям)-2019» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинского персонала высшего и среднего звена (врачи, медицинские сестры и фармацевтические работники) позволяет успешнее подготовиться к итоговой аттестации и/или понять данную тему.

• итоговое
• предварительное
• утвержденным
• тип
• Тест
• с
• теме
• рекомендациям
• по
• Пика
• ответами
• нмо
• Ниманна-Пика
• Ниманна
• на
• медицинские
• клиническим
• Болезнь
• C
• тестирование
• 2019

---

1. Белки клеточной мембраны при болезни Ниманна-Пика типа С отвечают

1) за транспорт аминокислот;
2) за транспорт липидов;
3) за транспорт свободного гемоглобина;
4) за транспорт холестерина.

2. Болезнь Ниманна-Пика типа С имеет код

1) Е75.1;
2) Е75.2;
3) Е75.3;
4) Е75.4.

3. Болезнь Ниманна-Пика типа С наследуется

1) по Х-сцепленному доминантному типу;
2) по Х-сцепленному рецессивному типу;
3) по аутосомно-доминантному типу;
4) по аутосомно-рецессивному типу.

4. В неонатальном периоде у пациентов с болезнью Ниманна-Пика типа С может отмечаться

1) гепатоспленомегалия;
2) жировой гепатоз;
3) затяжная желтуха;
4) холестаз.

5. В подростковом или юношеском возрасте пациенты с болезнью Ниманна-Пика типа С часто манифестируют психиатрическими симптомами

1) атипичными шизофреноподобными расстройствами;
2) биполярным расстройством;
3) депрессией;
4) психоза;
5) эпилепсии.

6. В случаях дебюта болезни Ниманна-Пика типа С в раннем и позднем младенческом возрасте обычно возникает

1) дистония;
2) задержка или прекращение развития функции речи;
3) мозжечковая атаксия;
4) нарушение походки.

7. В среднем частота заболевания болезнью Ниманна-Пика типа С составляет

1) 0,50-0,73 на 100 000 живых новорожденных;
2) 0,56-0,93 на 100 000 живых новорожденных;
3) 0,60-0,80 на 100 000 живых новорожденных;
4) 0,66-0,83 на 100 000 живых новорожденных.

8. Диагноз болезнь Ниманна-Пика типа С может быть установлен на основании

1) магнитно-резонансной томографии;
2) наличия одной патогенной мутации;
3) повышенного уровня биомаркеров;
4) пониженного уровня биомаркеров;
5) характерной клинической картины.

9. Для коррекции нарколепсии инверсии сна и/или синдрома обструктивного апноэ во сне при болезни Ниманна-Пика типа С назначают

1) докормил;
2) зопиклон;
3) мелатонин;
4) фенибут.

10. Для уменьшения слюнотечения при болезни Ниманна-Пика типа С назначают

1) атропин перорально;
2) инъекции ботулинического токсина типа А;
3) инъекции ботулинического токсина типа АА;
4) метацин перорально.

11. До развития выраженных неврологических проявлении? на начальных этапах заболевания Ниманна-Пика типа С отмечаются

1) нарушение памяти;
2) неуклюжесть;
3) расстройством экспрессивной речи;
4) частые падения.

12. До развития выраженных неврологических проявлений на начальных этапах заболевания болезни Ниманна-Пика типа С отмечаются неуклюжесть и частые падения по причине

1) глазодвигательных нарушений;
2) зрительных нарушений;
3) нарушения блокового нерва;
4) нарушения преддверно-улиткового нерва.

13. К типичным неврологическим проявлениям болезни Ниманна-Пика типа С относятся

1) дистония;
2) задержка или прекращение развития функции речи;
3) мозжечковая атаксия;
4) нарушение походки;
5) эпилептические припадки.

14. Какие типы эпилептических приступов могут отмечаться у пациентов с болезнью Ниманна-Пика типа С?

1) любые;
2) только абсансы и тонико-клонические;
3) только миоклонические;
4) только парциальные/фокальные.

15. Какие формы болезни Ниманна-Пика типа С различают?

1) перинатальная;
2) по скорости прогрессирования;
3) по типу поражения органов и систем;
4) подростковая/взрослая;
5) поздняя младенческая;
6) ранняя младенческая.

16. Какое изменение может наблюдаться в любом возрасте, обусловленное гиперспленизмом, при болезни Ниманна-Пика типа С?

1) отсутствие триглицеридов;
2) повышение АЛТ;
3) снижение ЛПНП;
4) тромбоцитопения.

17. Катаплексия при болезни Ниманна-Пика типа С чаще отмечаясь в случаях

1) в раннем и позднем младенческом возрасте;
2) во взрослом возрасте;
3) начала заболевания в позднем младенческом и юношеском возрасте;
4) раннего детского возраста.

18. Клинические проявления, которые указывают на возможный диагноз Ниманна-Пика типа С являются симптомы

1) висцеральные;
2) желудочно-кишечные;
3) мочевые;
4) неврологические;
5) психиатрические.

19. Когнитивные нарушения при болезни Ниманна-Пика типа С в основном характеризируются

1) повышением исполнительной функции;
2) повышением словесной памяти;
3) снижением исполнительной функции;
4) снижением словесной памяти;
5) уменьшением скорости обработки информации.

20. Лечение болезни Ниманна-Пика типа С включает терапию

1) инверсионную;
2) патогенетическую;
3) симптоматическую;
4) этиологическую.

21. Магнитная-резонансная томография (МРТ) головного мозга у пациентов с болезнью Ниманна-Пика типа С с поздним началом неврологических расстройств часто выявляет

1) атрофию коры головного мозга;
2) атрофию лобной доли;
3) мозжечковую атрофию;
4) церебральную атрофию.

22. Наиболее ранним клиническим проявлением, независимо от клинической формы заболевания болезни Ниманна-Пика типа С, является

1) диспептический синдром;
2) синдром малых печеночных признаков;
3) синдром холестаза;
4) цитолитический синдром.

23. Не рекомендуется проведение подтверждения диагноза Ниманна-Пика типа С при патологоанатомическом исследовании биоптата

1) костного мозга;
2) печени;
3) поджелудочной железы;
4) селезенки;
5) спинного мозга.

24. Неспецифические симптомы при неврологических нарушениях болезни Ниманна-Пика типа С

1) неуклюжесть;
2) повышение мышечного тонуса;
3) пьяная походка;
4) снижение мышечного тонуса.

25. Пациентам с диагнозом Ниманна-Пика типа С с экстрапирамидными нарушениями рекомендуется

1) применение атипичных нейролептиков;
2) применение типичных нейролептиков;
3) регулярное посещение психотерапевта;
4) регулярный неврологический мониторинг.

26. Пациенты, у которых развивается тяжелая эпилепсия при болезни Ниманна-Пика типа С, как правило, имеют прогноз

1) наилучший;
2) не влияет на исход прогноза болезни;
3) средний;
4) худший.

27. По классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, болезнь Ниманна-Пика типа С относится к

1) болезням эндокринной системы;
2) муковисцидозу;
3) оротацидурии;
4) сфинголипидозам.

28. По результатам крупномасштабного ретроспективного исследования при болезни Ниманна-Пика типа С окуломоторные нарушения наблюдались у

1) 71% пациентов;
2) 80% пациентов;
3) 81% пациентов;
4) 91% пациентов.

29. Показания для плановой госпитализации в медицинскую организацию при болезни Ниманна-Пика типа С

1) острые заболевания, обострения хронических болезней, отравления и травмы;
2) проведение диагностики и лечения, требующие круглосуточного медицинского наблюдения;
3) состояние, требующее проведения высокотехнологичных методов лечения;
4) состояния, требующие интенсивной терапии и перевода в реанимационные отделения.

30. Показания к экстренной госпитализации при болезни Ниманна-Пика типа С

1) острые заболевания, обострения хронических болезней, отравления и травмы;
2) проведение диагностики и лечения, требующие круглосуточного медицинского наблюдения;
3) состояние, требующее проведения высокотехнологичных методов лечения;
4) состояния, требующие интенсивной терапии и перевода в реанимационные отделения.

31. При болезни Ниманна-Пика типа С дистония связана с поражением

1) бледного шара;
2) миндалины;
3) полосатого тела;
4) субталамического ядра.

32. При болезни Ниманна-Пика типа С для устранения диспептических расстройств рекомендуется соблюдение диеты с

1) повышенным содержанием дисахаридов;
2) повышенным содержанием олигосахаров;
3) пониженным содержанием дисахаридов;
4) пониженным содержанием олигосахаров.

33. При болезни Ниманна-Пика типа С препарат миглустат может

1) замедлять развитие неврологической симптоматики;
2) замедлять развитие психических симптомов;
3) осуществлять конкурентную блокаду рецепторов гистамина в организме;
4) удлинять выживаемость при доклинических исследованиях;
5) уменьшать накопление гликосфинголипидов в головном мозге.

34. При клиническом подозрении на болезнь Ниманна-Пика типа С для верификации диагноза определяют

1) транс-холестан-3,5,6-триола в плазме крови;
2) холестан-3,5,6-триола в плазме крови;
3) холестан-Зр,5х,6а-триола в плазме крови;
4) холестан-Э 3,6р,7а-триола в плазме крови.

35. При прогрессировании болезни Ниманна-Пика типа С у пациентов отмечается деменция с

1) грубым дисрегуляторным синдромом;
2) замедленностью движения;
3) нарушением памяти;
4) расстройством экспрессивной речи.

36. Причиной заболевания болезни Ниманна-Пика типа С являются мутации в генах

1) АRSB;
2) GАА;
3) NPC1;
4) NPC2.

37. Проявления болезни Ниманна-Пика типа С в неонатальном периоде отмечается в ______ % случаев

1) 45-55%;
2) 45-65%;
3) 45-75%;
4) 45-85%.

38. Редким осложнением у пациентов с болезнью Ниманна-Пика типа С, которое может наблюдаться при младенческих формах является

1) мозжечковая атаксия;
2) нейросенсорная тугоухость;
3) периферическая нейропатия;
4) эпилептические приступы.

39. Рекомендованная доза миглустата при болезни Ниманна-Пика типа С составляет

1) 200 мг один раз в день;
2) 200 мг три раза в день;
3) 220 мг один раз в день;
4) 220 мг три раза в день.

40. С подтвержденным диагнозом Ниманна-Пика типа С при наличии эпилептических приступов или при подозрении на наличие эпилепсии проводят инструментальный вид диагностики

1) КТ головного мозга;
2) МРТ спектроскопию;
3) ЭКГ;
4) ЭЭГ.

41. Синдром дефицита внимания при болезни Ниманна-Пика типа С проявлениями похож на

1) дисрегуляторный синдром;
2) синдром Аспергера;
3) синдром Ретта;
4) синдром Стендаля;
5) синдром Туретта.

42. Сколько процентов случаев связаны c мутациями гена NPC1 при болезни Ниманна-Пика типа С?

1) 94%;
2) 95%;
3) 96%;
4) 97%.

43. Сколько процентов случаев связаны c мутациями гена NPC2 при болезни Ниманна-Пика типа С?

1) около 2%;
2) около 3%;
3) около 4%;
4) около 5%.

44. Со стороны психиатрических проявлений у пациентов с диагнозом Ниманна-Пика типа С в начале заболевания в юношеском возрасте часто наблюдаются

1) нарушение обучения;
2) нарушение памяти;
3) проблемы поведения;
4) расстройство экспрессивной речи;
5) синдром дефицита внимания с гиперактивностью.

45. У пациентов с мутациями в гене NPC2 при болезни Ниманна-Пика типа С, как правило, наблюдаются

1) инфильтраты в легких злокачественными клетками;
2) инфильтраты в легких пенистыми клетками;
3) инфильтрация костного мозга злокачественными клетками;
4) инфильтрация костного мозга пенистыми клетками.

46. УЗИ органов брюшной полости проводят пациентам при клиническом проявлении болезни Ниманна-Пика типа С для выявления

1) гепатоспленомегалии;
2) гидронефроза;
3) панкреатита;
4) спленомегалии.

47. Часто отмечаются у пациентов с началом заболевания болезни Ниманна-Пика типа С в раннем и старшем детском возрасте

1) анемия;
2) гепатоспленомегалия;
3) изолированная гепатомегалия;
4) изолированная спленомегалия;
5) неонатальный холестаз.

48. Частым проявлением в случаях манифестации заболевания Ниманна-Пика типа С во взрослом возрасте является

1) дистония;
2) дисфагия;
3) мозжечковая атаксия;
4) эпилептические приступы.

49. Что всегда предшествуют неврологическим симптомам при болезни Ниманна-Пика типа С?

1) висцеральные проявления;
2) желудочно-кишечные проявления;
3) печеночные проявления;
4) психиатрические проявления.

50. Что считается признаком органического психического заболевания при болезни Ниманна-Пика типа С?

1) депрессия;
2) кататония;
3) невротические расстройства;
4) шизофрения.

Специальности для предварительного и итогового тестирования:

Гастроэнтерология, Гематология, Генетика, Лабораторная генетика, Неврология, Общая врачебная практика (семейная медицина), Офтальмология, Педиатрия, Педиатрия (после специалитета), Психиатрия, Психотерапия, Терапия, Функциональная диагностика, Должность "Медицинский психолог".

Ответы: Файлы с выделенными ответами на клинические рекомендации вы можете получить в боте. Выбираете свою специальность и открываете доступ тут: Telegrаm

Если Вы уважаете наш труд и разделяете наши ценности (помощь медицинским работникам), если Вам хочется внести свой вклад в развитие нашего проекта, поддерживайте нас донатами: вносите свой посильный вклад в общее дело пожертвованиями и финансовой помощью. Чем больше у нас будет ресурсов, тем больше мы сделаем вместе для медицинских работников (Ваших коллег).

---