• Главная
• Тесты НМО
• Тест с ответами по теме «Болезнь Помпе (по утвержденным клиническим рекомендациям)-2019»

Тест с ответами по теме «Болезнь Помпе (по утвержденным клиническим рекомендациям)-2019»

Вашему вниманию представляется Тест с ответами по теме «Болезнь Помпе (по утвержденным клиническим рекомендациям)-2019» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинских работников (врачи, медсестры и фармацевты). Тест с ответами по теме «Болезнь Помпе (по утвержденным клиническим рекомендациям)-2019» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинского персонала высшего и среднего звена (врачи, медицинские сестры и фармацевтические работники) позволяет успешнее подготовиться к итоговой аттестации и/или понять данную тему.

• предварительное
• утвержденным
• Тест
• теме
• с
• рекомендациям
• Помпе
• по
• ответами
• нмо
• на
• медицинские
• клиническим
• Болезнь
• итоговое
• тестирование
• 2019

---

1. «Золотым стандартом» определения дефицита активности фермента при болезни Помпе является

1) общий биохимический анализ;
2) определение активности КАГ по сухому пятну крови;
3) анализ дуоденального содержимого на количество панкреатических ферментов;
4) анализ кала.

2. Болезнь Помпе обусловлена недостаточностью фермента

1) кислой бета-глюкуронидазы;
2) кислой альфа-галактозидазы;
3) кислой бета-глюкозидазы;
4) кислой альфа-глюкозидазы.

3. Болезнь Помпе с поздним началом при мышечных дистрофиях следует отличать от

1) болезни Данона;
2) миодистрофии Дюшенна, Беккера;
3) Х-сцепленной миопатии;
4) миофибриллярной миопатии;
5) полимиозита.

4. В Голландии частота гликогеноза II типа у младенцев при болезни Помпе составляет

1) 1:57.000;

2) 1:138.000;
3) 1:8.684;

4) 1:300.000.

5. В результате слабости диафрагмы и межреберных мышц при манифесте болезни Помпе с поздним началом в детском возрасте чаще развивается

1) дыхательная недостаточность;
2) сердечная недостаточность;
3) печеночная недостаточность;
4) почечная недостаточность.

6. Группа наследственных моногенных заболеваний, связанных с нарушением функции лизосом при болезни Помпе называется

1) лизосомные болезни повреждения;
2) лизосомные болезни регуляции;
3) лизосомные болезни дефицита;
4) лизосомные болезни накопления.

7. Деформация грудной клетки при младенческой болезни Помпе формируется по типу

1) «сердечного горба»;
2) рахитическая;
3) плоская;
4) «груди сапожника».

8. Диагноз болезни Помпе устанавливается на основании совокупности

1) результатов лабораторного исследования (биохимического и молекулярно-генетического анализа);
2) жалоб больного;
3) результатов лабораторного исследования (биохимического и общего анализа);
4) клинических данных;
5) анамнестических данных.

9. Диагностика болезни Помпе, независимо от формы, основана на

1) жалобах пациента;
2) данных инструментальных исследований;
3) лабораторных обследованиях;
4) оценке клинических симптомов.

10. Для детей старшего возраста характерны следующие жалобы и анамнестические события при болезни Помпе

1) дневная сонливость;
2) задержка психомоторного развития;
3) трудности при подъеме по лестнице;
4) тахикардия;
5) брюшной тип дыхания.

11. Для лечения болезни Помпе разработана

1) лечебная физическая культура;
2) специальная гормональная заместительная терапия;
3) этиотропная терапия;
4) специальная ферментная заместительная терапия.

12. Для подростков и взрослых характерны жалобы и анамнестические события при болезни Помпе

1) атрофия мышц;
2) утомляемость;
3) утренняя головная боль;
4) нарушение ритма дыхания;
5) одышка;
6) прогрессирующий характер течения.

13. Для подтверждения диагноза болезни Помпе рекомендуется

1) проведение ДНК диагностики заболевания;
2) инструментальная диагностика;
3) неврологический осмотр;
4) проведение лапароскопии.

14. К неспецифическим опросникам для оценки качества жизни заболевания Помпе относят

1) SF-36;
2) SF-26;
3) SF-38;
4) SF-46.

15. Код МКБ-10 болезни накопления гликогена (болезнь Помпе)

1) E74.0;
2) В74.0;

3) Е44.0;

4) F58.1.

16. Лечение пациентов при болезни Помпе с наследственным нарушением метаболизма заключается в

1) применении химиотерапевтических средств;
2) этиотропной терапии;
3) гормональной заместительной терапии;
4) ферментной заместительной терапии.

17. Младенческая (инфантильная) болезнь Помпе характеризуется

1) тяжелым прогрессирующим течением и быстрым развитием полиорганной патологии;
2) тяжелым прогрессирующим течением, без развития полиорганной патологии;
3) легким течением и постепенным развитием полиорганной патологии;
4) медленным развитием полиорганной патологии.

18. Младенческая форма болезни Помпе отличается от болезни Помпе с поздним началом

1) слабостью в мышцах;
2) относительной гомогенностью клинических проявлений;
3) флюктуацией когнитивных функций;
4) гетерогенностью клинических проявлений.

19. Моторная шкала для младенцев Альберты (АIMS) содержит 58 навыков, которые были сгенерированы и распределены по следующим позам

1) стоя;
2) лежа;
3) сидя;
4) полулежа.

20. На ранних стадиях болезни Помпе у взрослых изменения в мышцах могут проявляться

1) гиперлордозом поясничного отдела;
2) походкой вперевалку по типу "утиной походки";
3) миоклонией;
4) слабостью мышц плечевого пояса.

21. Обычно пациенты при болезни Помпе с поздним началом погибают от

1) инфекционных легочных осложнений;
2) дыхательной недостаточности;
3) сердечной недостаточности;
4) печеночной недостаточности.

22. Опросник качества жизни SF-36 при болезни Помпе группирует показатели в восемь шкал, которые формируют

1) психическое благополучие;
2) физическое благополучие;
3) социальное благополучие;
4) душевное благополучие.

23. Оптимальным лабораторно-диагностическим исследованием при болезни Помпе является определение активности кислой альфа-глюкозидазы в

1) мазке из носоглотки;
2) пятнах высушенной крови;
3) образцах гистологического исследования;
4) слюне.

24. Осмотр со стороны респираторной системы при болезни Помпе выявляет

1) дыхательную недостаточность;
2) дыхание Чейна-Стокса;
3) гиперпноэ;
4) стонущее дыхание;
5) участие вспомогательной мускулатуры в акте дыхания.

25. Основная жалоба у взрослых пациентов при болезни Помпе с поздним началом

1) головокружения;
2) печеночная недостаточность;
3) нарушения со стороны дыхательной системы;
4) слабость мышц конечностей.

26. Основные физикальные проявления болезни Помпе у детей, подростков, взрослых

1) слабость ягодичных мышц и трудность удержания равновесия при вставании;
2) слабость мышц передней стенки живота;
3) слабость мышц языка;
4) нарушение ритма дыхания;
5) сохранность силы четырехглавых мышц при слабости мышц других отделов.

27. Основными клиническими симптомами болезни Помпе с поздним началом при частоте 30-90% являются

1) макроглоссия;
2) прогрессирующая мышечная слабость с преимущественным поражением проксимальных отделов;
3) нарушение дыхания;
4) умеренная гепатомегалия;
5) гипотония.

28. Первые признаки и симптомы младенческой болезни Помпе появляются на

1) 5 месяце жизни;
2) 12 месяце жизни;
3) 8-9 месяце жизни;
4) 2-3 месяцах жизни.

29. Показания для плановой госпитализации при болезни Помпе

1) острые респираторные заболевания;
2) проведение диагностики и лечения, требующие круглосуточного медицинского наблюдения;
3) отсутствие возможности обеспечения ФЗТ в амбулаторных и стационарозамещающих условиях;
4) круглосуточное медицинское наблюдение и проведение специальных видов обследования и лечения.

30. Показаниями для экстренной госпитализации при болезни Помпе являются

1) отравления и травмы;
2) состояния, требующие проведения высокотехнологичных методов лечения;
3) субфебрильная температура тела;
4) обострения хронических болезней.

31. Преимущественное накопление гликогена при болезни Помпе отмечено в

1) сердечной мышце;
2) печени;
3) гладкой мускулатуре;
4) скелетных мышцах.

32. При болезни Помпе с дебютом в детском возрасте в 95% случаев отмечается

1) повышенное содержание уровня сывороточного железа;
2) умеренное повышение уровня сывороточной аминотрансферазы (в 8-10 раз);
3) умеренное повышение уровня сывороточной креатинкиназы (в 2-10 раз);
4) повышение IgE в сыворотке.

33. При манифесте болезни Помпе с поздним началом в детском возрасте, но после первого года жизни обнаруживается

1) миопатический синдром;
2) гидроцефальный синдром;
3) гипертензионный синдром;
4) синдром минимальной мозговой дисфункции.

34. При манифесте болезни Помпе с поздним началом в детском возрасте, но после первого года жизни обнаруживаются

1) миопатический синдром;
2) снижение слуха;
3) задержка формирования двигательных навыков;
4) умеренная органомегалия;
5) миоклония.

35. При менее выраженном дефиците активности КАГ, обусловленном «мягкими» мутациями гена GАА, развивается следующая форма болезни Помпе

1) новорожденная;
2) с ранним началом;
3) с поздним началом (БППН);
4) младенческая.

36. При неврологическом осмотре ребенка обнаруживают выраженную задержку физического развития, связанного с болезнью Помпе, в виде нарушения формирования моторных навыков

1) беспорядочные движения руками и ногами;
2) парастезии;
3) не держит голову;
4) не переворачивается самостоятельно.

37. При осмотре младенцев первых месяцев жизни необходимо обратить внимание на основные физикальные проявления болезни Помпе

1) слабость мышц передней стенки живота;
2) снижение моторной активности;
3) симптомокомплекса «вялого ребенка»;
4) гипомимии.

38. При сборе анамнеза и жалоб при болезни Помпе рекомендовано обратить внимание на

1) факт близкородственного брака;
2) отягощенный семейный анамнез (сходные случаи заболевания у родных братьев и сестер);
3) задержку психомоторного развития;
4) одышку.

39. Прогрессирование болезни Помпе приводит к нарушениям дыхания, чаще всего в форме

1) частых простудных заболеваний;
2) гипоксемии;
3) ночных гиповентиляций;
4) аспирационной пневмонии;
5) приступообразного кашля по ночам.

40. С учетом единого патогенеза болезни Помпе выделяют вариант в зависимости от времени манифеста симптомов

1) болезнь Помпе в пубертатный период;
2) младенческая (инфантильная) болезнь Помпе (МБП), манифестирующая в период новорожденности или в младенческом возрасте;
3) болезнь Помпе с ранним началом.

41. С целью оценки эффективности терапии при болезни Помпе для определения выносливости пациентов применяют

1) тест 60-минутной ходьбы;
2) тест 30-минутной ходьбы;
3) тест 6-минутной ходьбы;
4) тест на длительность задержки дыхания под водой.

42. Семьям с больными болезнью Помпе детьми рекомендуется

1) медико-генетическое исследование;
2) психотерапевтическое консультирование;
3) лабораторное диагностическое исследование;
4) медико-генетическое консультирование.

43. Симптоматическое лечение болезни Помпе заключается в

1) назначении препаратов витамина В, железа;
2) назначении препаратов витамина D, кальция, бифосфонатов;
3) вакцинации по индивидуальному графику;
4) хирургическом лечении;
5) лечении любых инфекций дыхательных путей в максимально ранние сроки и максимально агрессивно.

44. Смерть при младенческой (инфантильной) болезни Помпе чаще всего наступает от

1) почечной недостаточности;
2) дыхательной недостаточности;
3) печеночной недостаточности;
4) сердечной недостаточности.

45. Согласно МКБ-10, заболевание болезни Помпе относится к

1) классу IV;
2) классу III;
3) классу I;
4) классу II.

46. Тест 6-минутной ходьбы при болезни Помпе необходимо немедленно прекратить в случае появления

1) покраснений на коже;
2) чрезмерного потоотделения;
3) головокружения;
4) крампи в ногах;
5) боли в груди.

47. Улучшается прогноз и замедляется прогрессирование заболевания болезни Помпе при

1) здоровом образе жизни;
2) назначении гормональной заместительной терапии;
3) назначении ферментной заместительной терапии;
4) ранней диагностике болезни Помпе;
5) хирургическом лечении.

48. Характерный вид ребенка при младенческой болезни Помпе

1) мимика ослаблена;
2) плоский затылок;
3) полость рта заполнена увеличенным языком (у 1/3 младенцев);
4) мимика в норме;
5) рот приоткрыт.

49. Частота встречаемости болезни Помпе

1) 1:30.000;
2) неизвестна;
3) 1:40.000;
4) 1:50.000.

50. Шкала комитета медицинских исследовании? при болезни Помпе позволяет оценить

1) выносливость пациентов;
2) скорость прогрессирования миопатического процесса;
3) динамику вовлечения определенных мышц и целых мышечных групп;
4) измерение общего двигательного созревания у детей;
5) силу исследуемых мышц на момент осмотра по баллам.

Специальности для предварительного и итогового тестирования:

Генетика, Детская кардиология, Кардиология, Лабораторная генетика, Неврология, Общая врачебная практика (семейная медицина), Оториноларингология, Педиатрия, Педиатрия (после специалитета), Психотерапия, Рентгенология, Терапия, Функциональная диагностика, Должность "Медицинский психолог".

Ответы: Файлы с выделенными ответами на клинические рекомендации вы можете получить в боте. Выбираете свою специальность и открываете доступ тут: Telegrаm

Если Вы уважаете наш труд и разделяете наши ценности (помощь медицинским работникам), если Вам хочется внести свой вклад в развитие нашего проекта, поддерживайте нас донатами: вносите свой посильный вклад в общее дело пожертвованиями и финансовой помощью. Чем больше у нас будет ресурсов, тем больше мы сделаем вместе для медицинских работников (Ваших коллег).

---