• Главная
• Тесты НМО
• Тест с ответами по теме «Болезни экспансии нуклеотидных повторов в практике невролога»

Тест с ответами по теме «Болезни экспансии нуклеотидных повторов в практике невролога»

Вашему вниманию представляется Тест с ответами по теме «Болезни экспансии нуклеотидных повторов в практике невролога» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинских работников (врачи, медсестры и фармацевты). Тест с ответами по теме «Болезни экспансии нуклеотидных повторов в практике невролога» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинского персонала высшего и среднего звена (врачи, медицинские сестры и фармацевтические работники) позволяет успешнее подготовиться к итоговой аттестации и/или понять данную тему.

• тестирование
• предварительное
• итоговое
• экспансии
• Тест
• теме
• с
• практике
• повторов
• нуклеотидных
• ответами
• по
• нмо
• на
• невролога
• медицинские
• в
• болезни

---

1. Антиципация - это

1) патологическое увеличение числа тринуклеотидных повторов;
2) увеличение тяжести течения болезни по мере роста числа копий повторов;+
3) нестабильность фенотипическая;
4) нестабильность генотипическая;
5) порог предрасположенности к экспансии.

2. Атаксия Фридрейха проявляется при количестве копий повтора GAA

1) 100-201;
2) 70-1000;+
3) 36-121;
4) 39-82;
5) 10-25.

3. Болезни экспансии, связанные с полиаланиновыми трактами

1) блефорофимоз, птоз и обратный эпикант;+
2) болезнь Мачадо-Джозефа;+
3) клайдокраниальная дисплазия;+
4) синдром «Ундины»;+
5) спинноцеребеллярная атаксия тип 1.

4. Болезни экспансии, связанные с полиглутаминовыми трактами

1) синдром Кураррино;
2) болезни Кеннеди;+
3) синдром Беквита-ВИдемана;
4) хорея Гентингтона;+
5) синдром Аперта.

5. Болезни экспансии, связанные с увеличением некодирующих микросателлитных повторов

1) спиноцеребеллярная атаксия тип 2;
2) атаксия Фридрейха;+
3) синдром Нунан;
4) прогрессирующая миоклонус-эпилепсия Унферрихта-Лундборга;+
5) миотоническая дистрофия.+

6. В основе болезней экспансии лежит

1) рост числа копий, кодирующих и некодирующих повторов нуклеотидов ДНК;+
2) нарушение метилирования в гене;
3) делеции и дупликации участка хромосомы;
4) очечные мутации в ДНК.

7. Выделите основную модель, характеризующую молекулярные механизмы феномена экспансии

1) комбинативная;
2) рекомбинационная;
3) репликативная;+
4) транскриптационная.

8. Выделяют 2 варианта заболевания хорея Гентингтона

1) гиперкинетический;+
2) атаксический;
3) псевдобульбарный;
4) кинетикоригидный.+

9. Ген, экспансия в котором приводит к спиноцеребеллярной атаксии, тип 6

1) ATN2;
2) KCNQ1;
3) MYH7;
4) CACNA1A;+
5) UBE3A.

10. Динамическая мутация в каком гене приводит к синдрому врожденной центральной гиповентиляции?

1) PHOX2B;+
2) RYR3;
3) STXB2;
4) HERC2;
5) DMD.

11. Заболевание, обусловленное тетрануклеотидным повтором CCTG

1) миодистрофия Дюшена;
2) атаксия Фридрейха;
3) миотоническая дистрофия 1 типа;
4) миотоническая дистрофия 2 типа.+

12. К заболеваниям, связанным с экспансией тринуклеотидных повторов относится

1) серповидно-клеточная анемия;
2) синдром Лоуренса–Муна–Барде–Бидля;
3) лейциноз;
4) хорея Гентингтона;+
5) фенилкетонурия.

13. К заболеваниям, связанным с экспансией тринуклеотидных повторов относится

1) синдром FRAX;+
2) болезнь Вильсона-Коновалова;
3) синдром Крузона;
4) хорея Гентингтона;+
5) синдром «Ундины».+

14. Какие 2 класса последовательности выделяют в ДНК?

1) микросателлиты;
2) полидромы;
3) тандемные повторы;
4) экзоны;+
5) интроны.+

15. Классификация болезней экспансии кодирующих повторов

1) болезни интронных последовательностей;
2) болезни полиаланиновых трактов;+
3) болезни импринтинга;
4) болезни полиглутаминовых трактов.+

16. Клинические признаки, по которым можно заподозрить болезнь Мачадо-Джозефа

1) периферические амиотрофии;+
2) мозжечковая атаксия;+
3) экстрапирамидные расстройства (мышечная дистония, синдром паркинсонизма);+
4) алалия;
5) пирамидная симптоматика различной степени выраженности.+

17. Клинические проявления атаксии Фридрейха

1) дизартрия;+
2) несахарный диабет;
3) кардиомиопатия;+
4) атаксия;+
5) снижение рефлексов.+

18. Метод, наиболее часто используемый в диагностике синдрома Мартина-Белл

1) хромосомный микроматричный анализ;
2) ПЦР SSCP;
3) метилспецифическое секвенирование;
4) секвенирование гена FMR1;
5) метилспецифическая ПЦР.+

19. Методы анализа метилирования

1) метилспецифическая ПЦР;+
2) SSСP анализ;
3) метилчувствительная ПЦР;+
4) анализ кривой плавления.

20. Минимальные диагностические признаки клайдокраниальной дисплазии

1) блефарофимоз;
2) позднее прорезывание зубов;+
3) макроглоссия;
4) аплазия ключицы или ее части;+
5) позднее закрытие родничков;+
6) оссификация черепных швов.+

21. Миотоническая дистрофия 1 типа обусловлена мутациями в гене

1) DMPK;+
2) LAMA2;
3) DMD;
4) DYST;
5) CNN.

22. Молекулярные механизмы патогенеза синдрома Мартина-Белл

1) аномальное метилирование CpG-островка промоторной области гена FMR1;+
2) точечная мутация в гене FMR1;
3) экспансия более 200 повторов CGG гена FMR1;+
4) хромосомные микроперестройки.

23. Мутации в каком гене связаны с денторубропаллидольюисовой атрофией

1) TWIST;
2) ANT1;+
3) FGFR3;
4) WWOX;
5) SCN5A.

24. Окулофарингеальная мышечная дистрофия обусловлена кодирующим повтором

1) GGC;
2) CGT;
3) GCG;+
4) TAC;
5) CAG.

25. Основные диагностические признаки болезней экспансии

1) парадокс Шермана;
2) корреляция тяжести симптомов с числом повторов у больных как в одной и той же семейной родословной, так и разных семейных родословных;+
3) усиление тяжести симптомов у больных родственников в каждом последующем поколении в пределах одной семейной родословной;
4) полная пенетрантность.+

26. Основные критерии клинического диагноза спиноцеребеллярная атаксия

1) дизартрия;+
2) мозжечковая атаксия;+
3) нарушение дыхания;
4) дебют в возрасте 30-40 лет;+
5) экстрапирамидные симптомы (тремор, миоклонии, торсионно-дистонические гиперкинезы);+
6) артрогрипоз конечностей.

27. Основные фенотипические признаки синдрома Кеннеди

1) нисходящие параличи;+
2) поражение бульбарной группы черепных нервов;+
3) эпилепсия;
4) фасцикуляции;+
5) атрофия мышщ.+

28. Патогенная аллель гена FMR1 содержит от

1) 70-80 повторов CGG;
2) 20-25 повторов CGG;
3) 35-45 повторов CGG;
4) 55-200 повторов CGG;+
5) 5-10 повторов CGG.

29. Патологическое увеличение числа тринуклеотидных повторов

1) нестабильность фенотипическая;
2) порог предрасположенности к экспансии;+
3) нестабильность генотипическая.

30. Подходы к диагностике болезней экспансии

1) экспансия в пределах 150-ти повторов регистрируется только методом ПЦР-анализа;+
2) при количестве копий повтора более 200 определение экспансии проводится с помощью блот-гибридизации ДНК-зондами;+
3) хромосомный микроматричный анализ;
4) секвенирование гена с экспансией более 100 повторов.

31. Премутация - это

1) нестабильность генотипическая;
2) мутация в промоторной области;
3) порог предрасположенности к экспансии;+
4) нестабильность фенотипическая;
5) полная динамическая мутация.

32. При какой болезни экспансии отсутствует феномен антиципации?

1) спиноцеребеллярная атаксия 1 тип;
2) прогрессирующая миоклонус-эпилепсия Унферрихта-Лундборга;
3) атаксия Фридрейха;+
4) хорея Гетингтона;
5) миотоническая дистрофия.

33. Прогрессирующая миоклонус-эпилепсия Унферрихта-Лундборга относится

1) митохондриальные болезни;
2) болезни экспансии, связанные с увеличением некодирующих микросателлитных повторов;+
3) болезни импринтинга;
4) болезни экспансии полиаланинового тракта;
5) болезни экспансии полиглутаминового тракта.

34. Редкое заболевание с экспансией повтора CAG в 5`-нетранслируемой области гена PPP2R2B

1) спиноцеребеллярная атаксия, тип 12;+
2) спиноцеребеллярная атаксия, тип 7;
3) спиноцеребеллярная атаксия, тип 5;
4) спиноцеребеллярная атаксия, тип 10;
5) спиноцеребеллярная атаксия, тип 1.

35. Семейная алобарная голопрозэнцефалия проявляется при количестве повторов GCA и GCT

1) более 200;
2) 20-25;
3) 90-180;
4) 15-25.+

36. Синдром врожденной центральной гиповентиляции проявляется в виде

1) поражения коры больших полушарий;
2) обструкции бронхов;
3) альвеолярной гиповентиляции и врожденной гиповентиляции;+
4) нарушения проходимости дыхательных путей.

37. Спиноцеребеллярная атаксия, тип 1 проявляется при количестве копий повтора CAG

1) 100-200;
2) 39-82;+
3) более 1000;
4) 10-12;
5) 20-35.

38. Тип наследования при синдроме Мартина Белл

1) митохондриальный;
2) аутосомно-рецессивный;
3) аутосомно-доминантный;
4) X-сцепленный.+

39. Х-сцепленная умственная отсталость в сочетании с инфантильными спазмами обусловлена мутацией в гене

1) ARX;+
2) SCN1A;
3) NF1;
4) TSC2;
5) WT1.

40. Хорея Гентингтона проявляется при количестве копий повтора CAG

1) 39-82;
2) 100-201;
3) 10-25;
4) 36-121.+

Специальности для предварительного и итогового тестирования:

Генетика, Неврология, Общая врачебная практика (семейная медицина), Педиатрия, Педиатрия (после специалитета), Психиатрия, Терапия.

Если Вы уважаете наш труд и разделяете наши ценности (помощь медицинским работникам), если Вам хочется внести свой вклад в развитие нашего проекта, поддерживайте нас донатами: вносите свой посильный вклад в общее дело пожертвованиями и финансовой помощью. Чем больше у нас будет ресурсов, тем больше мы сделаем вместе для медицинских работников (Ваших коллег).

---