• Главная
• Тесты НМО
• Тест с ответами по теме «Болезни накопления, диагностируемые в период новорожденности»

Тест с ответами по теме «Болезни накопления, диагностируемые в период новорожденности»

Вашему вниманию представляется Тест с ответами по теме «Болезни накопления, диагностируемые в период новорожденности» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинских работников (врачи, медсестры и фармацевты). Тест с ответами по теме «Болезни накопления, диагностируемые в период новорожденности» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинского персонала высшего и среднего звена (врачи, медицинские сестры и фармацевтические работники) позволяет успешнее подготовиться к итоговой аттестации и/или понять данную тему.

• итоговое
• Тест
• теме
• по
• с
• период
• ответами
• новорожденности
• нмо
• накопления
• на
• медицинские
• диагностируемые
• в
• болезни
• предварительное
• тестирование

---

1. GM1-ганглиозидоз в период новорожденности включает

1) мышечную гипотонию, нистагм, судороги, нарушение сосания и глотания;+
2) микроцефалию и макроцефалию;
3) гурлероподобный фенотип;+
4) фетальный гепатит.+

2. Болезни с явлениями мальабсорбции жира без холестаза в период новорожденности требуют исключения

1) атрезии желчных путей;
2) муковисцидоза;+
3) врожденного дефицита липазы;+
4) абеталипопротеинемии.+

3. Болезнь Нимана-Пика А — это

1) прогрессирующее заболевание с летальным исходом;+
2) ферментопатия;+
3) аутосомно-рецессивное заболевание;+
4) дефект транспортного белка.

4. Вакуолизация макрофагов (пенистые клетки) представляет собой

1) активированные (реактивные) лимфоциты;
2) накопление липидов в лизосомах клеток;+
3) инфекционную реакцию;
4) накопление гликогена и других сложных углеводов (pas – оно же шик-позитивное вещество).

5. Внутривенное введение иммуноглобулинов при гемохроматозе показано в связи с

1) профилактике сепсиса;+
2) иммуносупрессивным действием железа;+
3) заместительной целью;+
4) с иммуносупрессивной целью.

6. Выбор терапии при нейропатической форме болезни Гоше

1) миглустат;
2) симптоматическая;+
3) паллиативная;+
4) физиотерапия.

7. Дефицит лизосомной кислой липазы включает сочетание жировой дистрофии печени с

1) нейродегенерацией;
2) спленомегалией;+
3) стеатореей;+
4) ранним атеросклерозом.+

8. Диагностика болезни Гоше основана на

1) морфологии селезенки;
2) оценке активности глюкоцереброзидазы (кислой бета-глюкозидазы);+
3) молекулярно-генетическом исследовании гена GBA;+
4) определении количества клеток Гоше.

9. Диагностика болезни Нимана–Пика А, B основана на определении

1) атерогенного липидного профиля;
2) активности сфингомиелиназы;+
3) обнаружении пенистых макрофагов и вакуолизированных лимфоцитов;
4) обнаружении мутаций в гене SMPD1.+

10. Диетотерапия при болезнях бета-окисления жирных кислот

1) частое дробное питание для поддержания нормогликемии;+
2) белковое питание;
3) среднецепочечные триглицериды, но не при SCHAD MCAD;+
4) кетогенная диет.

11. Для пероксисомных болезней c неонатальным дебютом характерно

1) тяжелое течение;+
2) медленное прогрессирование;
3) гипомиелинизация, судороги;+
4) дисморфизм.+

12. Для подтверждения GM1-ганглиозидоза проводят

1) исследование спинномозговой жидкости;
2) исследование олигосахаридов в моче;+
3) молекулярно-генетическое исследование;+
4) обнаруживают вакуолизированные лимфоциты.+

13. Заместительная терапия холевой кислотой

1) показана при хронических холестатических гепатитах;
2) включается в энтерогепатическую рециркуляцию;+
3) показана при нарушении синтеза первичных желчных кислот;+
4) приводит к регрессу любого цирроза.

14. Заподозрить болезнь Нимана-Пика А и В необходимо при наличии

1) тонус мышц повышен;
2) неиммунной водянки плода;+
3) асцит у плода;+
4) гепатоспленомегалия.+

15. Кардиомиопатия при неонатальной болезни Помпе характеризуется

1) быстрым прогрессированием;+
2) смертностью без лечения в 100% случаев;+
3) циркулярной псевдогипертрофией миокарда;+
4) асимметрией толщины стенок миокарда.

16. Клинический вариант дефицита лизосомной кислой липазы — болезнь Вольмана проявляется

1) снижением активности фермента ЛКЛ менее 1%;+
2) в период новорожденности;+
3) разными мутациями;
4) активность фермента ЛКЛ 1-12%.

17. Лечение неонатального гемохроматоза

1) витамин С;
2) хелаторы железа;+
3) антиоксидантный коктейль;+
4) внутривенные иммуноглобулины.+

18. Лизосомные болезни накопления — это

1) наследственные метаболические заболевания;+
2) болезни липидного обмена;
3) наследственные гематологические болезни;
4) болезни цитосклета.

19. Маркеры неонатального гемохроматоза

1) сатурация трансферрина железом выше 40%;
2) фетальный гепатит;+
3) гиперферритинемия больше 1000 нг/мл;+
4) меланодермия, холестаз.+

20. Наиболее эффективными антиоксидантами в лечении печеночной недостаточности является

1) аскорбиновая кислота;
2) урсодезоксихолевая кислота;
3) N-Ацетилцистеин;+
4) токоферола ацетат.+

21. Не моногенная болезнь с пренатальным накоплением субстрата — это

1) болезнь Вольмана;
2) тирозинемия 1 типа;
3) нарушение синтеза желчных кислот;
4) неонатальный гемохроматоз.+

22. Неврологические проявления при нейронопатической форме болезни Гоше

1) нарушение глотания, поперхивание жидкой пищей;+
2) гипорефлексия;
3) косоглазие, окуломоторная апраксия (ОМА), двустороннее сходящееся косоглазие;+
4) положительные патологические рефлексы.+

23. Неврологические симптомы характерны для болезни Гоше

1) для любой формы болезни Гоше;
2) 2 типа;+
3) 3 типа;+
4) 1 типа.

24. Некетотическая гипогликемия — признак

1) болезни накопления гликогена;
2) болезни β-окисления жирных кислот;+
3) болезней гликозилирования;
4) агликогеноза.

25. Обнаружение клеток Гоше в костном мозге свидетельствует

1) о множественной миеломе;+
2) об онкогематологических заболеваниях;+
3) о болезни Нимана-Пика;
4) о болезни Гоше.+

26. Объем исследования при спленомегалии с подозрением на болезни накопления

1) активность хитотриозидазы;+
2) общий анализ крови;
3) лучевые методы исследования;
4) активность лизосомных ферментов.+

27. Отличия болезни накопления эфиров холестерина от болезни Вольмана заключаются в

1) различной активностью лизосомной кислой липазы;+
2) раннем атеросклерозе;+
3) типам наследования;
4) возрасте манифестации и более благоприятном прогнозе.+

28. Патогенез всех болезней митохондриального бета-окисления жирных кислот характеризуется

1) снижением способности к глюконеогенезу при гипогликемии;+
2) дистрофией, в том числе жировой, печени, сердца;+
3) нарушением синтеза АТФ в цикле Кребса;+
4) острой печеночной недостаточностью.

29. Патогенез перегрузки железом обусловлен

1) прогрессивной нейродегенерацией;
2) повышением свертываемости крови;
3) образованием свободных радикалов кислорода;+
4) гипокоагуляцией.

30. Первичные болезни нарушенного синтеза пероксисом

1) ризомелическая точечная хондродисплазия;+
2) болезнь Альцгеймера;
3) болезнь Целльвегера и Рефсума;+
4) Х-сцепленная адренолейкодисрофия.+

31. Пренатальные признаки болезни Гоше

1) артрогриппоз;+
2) фетальная акинезия;+
3) микроцефалия;+
4) холестаз.

32. Пренатальные проявления лизосомных болезней накопления

1) крупный плод;
2) мышечная гипотония;+
3) фетальный гепатит со спленомегалией;+
4) неиммунная водянка плода.+

33. При болезни Нимана-Пика А и В отмечается дефицит

1) холестерина;
2) транспортера;
3) фермента сфингомиелиназы;+
4) сочетание ферментопатии и транспортера.

34. При нормальном уровне ГГТП протекают холестатические болезни

1) цитруллинемия 2 типа;
2) прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз 3 типа;
3) нарушение синтеза первичных желчных кислот;+
4) прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз 1, 2 типов.+

35. Признак вероятной болезни накопления в перинатальный период — это

1) неиммунная водянка плода;+
2) гурлероподобный фенотип;
3) мышечная гипотония;
4) респираторный дистресс-синдром.

36. Признак фетального гепатита — это

1) нарушение архитектоники печени, гигантоклеточные, многоядерные гепатоциты;+
2) гепатит формируется пренатально;+
3) фиброз/цирроз печени;
4) жировая инфильтрация печени.+

37. Принципы лечения абеталипопротеинемии

1) восстановление мембран клеток и миелиновых оболочек;+
2) стимуляция стероидогенеза;+
3) восполнение дефицита жирорастворимых витаминов;+
4) дотации жира в рационе.

38. Причина клинического полиморфизма болезней накопления

1) варианты мутаций – гомозиготные, компаунд-гетерозиготные, Х-сцепленные, сложные сочетанные;
2) гендерные и этнические различия;
3) различная остаточная активность ферментов;+
4) эпигенетическая.

39. Причиной зуда при холестазах является

1) гипербилирубинемия;
2) высокий уровень ГГТП;
3) гиперхолестеринемия;
4) высокая концентрация желчных кислот.+

40. Причины неэффективности ферментозаместительной болезни Помпе алглюкозидазой заключается в

1) снижении сатурации О2;
2) поздно начатой терапии;+
3) выработке антител к препарату;+
4) анафилактической реакции.

41. Симптом «вишневой косточки»

1) это безопасное, специфическое изменение на глазном дне;
2) это признак острой непроходимости центральной артерии сетчатки;+
3) определяется при осмотре глазного дна;+
4) это симптом ряда липидозов.+

42. Симптом липидоза с нейродегенерацией подтверждается

1) нейросенсорной тугоухостью;
2) наличием макулярной дегенерации – симптомом вишневой косточки;+
3) гидроцефалией;
4) органомегалией.

43. Сочетание дефицита ЛПНП, стеатореи с акантоцитозом характерно для

1) печеночной недостаточности с холестазом;
2) рецидивирующих гипогликемиях;
3) абеталипопротеинемии.+

44. Терапия при болезни Нимана–Пика А, Б

1) трансплантация костного мозга;
2) физиотерапия;
3) симптоматическая.+

45. Токоферол (витамин Е) назначается при абетолипопротеинемии в дозе

1) 100 мг/сутки;
2) 200 Ед/сутки;
3) 100 мг/кг/сутки.+

46. Универсальным маркером лизосомных болезней накопления является

1) повышение уровня липидов крови;
2) повышение активности хитотриозидазы;+
3) панцитопения;
4) метаболический ацидоз.

47. Фетальный гепатит (указать правильные утверждения)

1) гигантоклеточный гепатит;+
2) характерен для многих метаболических заболеваний;+
3) характерен для инфекционных гепатитов с внутриутробным инфицированием;+
4) можно диагностировать без биопсии.

48. Функции первичных желчных кислот

1) способствует закислению химуса в двенадцатиперстной кишке;
2) регулятор регенерации гепатоцитов, энтероцитов;+
3) поддержание холестерина в растворенном состоянии;+
4) саморегуляция синтеза первичных желчных кислот.+

49. Хорошим ответом на физиотерапию болезни Помпе считаются

1) снижение кислородозависимости;+
2) уменьшение размеров языка и сердца;+
3) уменьшение активности ферментов КФК, ЛДГ, АСТ, АСТ;
4) уменьшение размеров печени.

50. Эффект от ферментзаместительной терапии болезни Вольмана себелипазой альфа достигается

1) в совокупности с гипохолестеринемическими препаратами и диетой;+
2) более высокой дозировкой себелипазы;+
3) при максимально ранней диагностике ДЛКЛ до 2 месяцев;+
4) при верификации диагноза до 1 года.

Специальности для предварительного и итогового тестирования:

Гастроэнтерология, Генетика, Детская кардиология, Инфекционные болезни, Неврология, Неонатология, Общая врачебная практика (семейная медицина), Педиатрия, Психиатрия, Скорая медицинская помощь, Токсикология, Эндокринология.

Если Вы уважаете наш труд и разделяете наши ценности (помощь медицинским работникам), если Вам хочется внести свой вклад в развитие нашего проекта, поддерживайте нас донатами: вносите свой посильный вклад в общее дело пожертвованиями и финансовой помощью. Чем больше у нас будет ресурсов, тем больше мы сделаем вместе для медицинских работников (Ваших коллег).

---