• Главная
• Тесты НМО
• Тест с ответами по теме «Цистинурия у детей: клиника, диагностика, подходы к терапии»

Тест с ответами по теме «Цистинурия у детей: клиника, диагностика, подходы к терапии»

Вашему вниманию представляется Тест с ответами по теме «Цистинурия у детей: клиника, диагностика, подходы к терапии» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинских работников (врачи, медсестры и фармацевты). Тест с ответами по теме «Цистинурия у детей: клиника, диагностика, подходы к терапии» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинского персонала высшего и среднего звена (врачи, медицинские сестры и фармацевтические работники) позволяет успешнее подготовиться к итоговой аттестации и/или понять данную тему.

• цистинурия
• детей
• клиника
• диагностика
• подходы
• терапии

---

1. Вероятность спонтанного выхода конкремента размером <5 мм составляет 89%, ≥5-7 мм - 49% и >7 мм - 29%

1) 100%;
2) <70%;
3) <50%;
4) 50%;
5) ?80%.+

2. Выбор хирургического метода лечения конкрементов в почках зависит от

1) размеров конкремента;+
2) расположения конкремента;+
3) пола пациента;
4) возраста пациента.

3. Выявление гиперэхогенности толстой кишки у плода с цистинурией при УЗ-исследовании до 36 недели гестации обусловлено

1) повышением концентрации лизина в околоплодных водах;
2) повышением концентрации аргинина в околоплодных водах;
3) снижением реабсорбционной способности кишечника;+
4) повышением концентрации цистина в околоплодных водах;+
5) повышением реабсорбционной способности кишечника.

4. Диета с низким содержанием белков животного происхождения у подростков и взрослых пациентов с цистинурией направлена на

1) повышение растворимости цистина в моче;+
2) повышение рН мочи;+
3) повышение предшественника цистина - метионина;
4) снижение рН мочи;
5) снижение предшественника цистина - метионина.+

5. Динамическое наблюдение для оценки эффективности лечения требует контроля суточной мочи для оценки

1) экскреции натрия;+
2) экскреции оксалатов;
3) объема мочи;+
4) протеинурии;+
5) экскреции калия.

6. Для визуализации конкрементов собирательной системы почек и мочевыводящих путей рекомендовано проведение

1) микционная цистография;
2) цистоскопия;
3) ультразвуковое исследование;+
4) компьютерной томографии с контрастированием;
5) бесконтрастной компьютерной томографии;+
6) магнитно-резонансной томографии.

7. Для гетерозиготных носителей вариантов в гене SLC3А1 (генотип А0) характерно

1) нормальный уровень экскреции с мочой двухосновных аминокислот: аргинина, орнитина, лизина;
2) уролитиаз;
3) повышение экскреции с мочой двухосновных аминокислот: аргинина, орнитина, лизина;
4) повышение уровня цистина в крови;+
5) повышение экскреции с мочой цистина;
6) нормальный уровень экскреции цистина с мочой.+

8. Для гетерозиготных носителей вариантов в гене SLC7А9 (генотип В0) характерно

1) уролитиаз - редко;+
2) повышение уровня цистина в крови;
3) повышение экскреции с мочой цистина;+
4) нормальный уровень экскреции цистина с мочой;
5) нормальный уровень экскреции с мочой двухосновных аминокислот: аргинина, орнитина, лизина;
6) повышение экскреции с мочой двухосновных аминокислот: аргинина, орнитина, лизина.+

9. Для динамического контроля при рецидивирующем течении камнеобразования у пациентов с цистинурией рекомендуется выполнять

1) бесконтрастную компьютерную томографию почек, мочеточников и мочевого пузыря;
2) магнитно-резонансной томографии почек, мочеточников и мочевого пузыря;
3) ультразвуковое исследование почек, мочеточников и мочевого пузыря;+
4) микционную цистографию;
5) компьютерную томографию почек, мочеточников и мочевого пузыря с контрастированием;
6) цистоскопию.

10. Для лечения коралловидных камней можно использовать комбинацию следующих вмешательств

1) перкутанная нефролитотомия;+
2) дистанционная ударно-волновая литотрипсия;+
3) уретероскопия;
4) открытая операция;+
5) цистоскопия.

11. Для молекулярно-генетического исследования рекомендуется выполнять

1) панель генов на основе секвенирования следующего поколения;+
2) полное секвенирование генома;+
3) полное секвенирование экзома;+
4) кариотипирование;
5) исследование митохондриальной ДНК.

12. Для цистинурии типа АВ характерно

1) нормальный уровень экскреции с мочой двухосновных аминокислот: аргинина, орнитина, лизина;+
2) уролитиаз;+
3) повышение экскреции с мочой двухосновных аминокислот: аргинина, орнитина, лизина;
4) нормальный уровень экскреции цистина с мочой;+
5) повышение экскреции с мочой цистина;
6) повышение уровня цистина в крови.

13. Для цистинурии типа В характерно

1) повышение экскреции с мочой цистина;+
2) уролитиаз;+
3) повышение уровня цистина в крови;
4) нарушения реабсорбции бикарбоната в проксимальном отделе нефрона;
5) нарушения секреции ионов водорода в дистальном отделе нефрона.

14. Для цистинурии, тип А характерно

1) нефрокальциноз;
2) повышение экскреции с мочой орнитина;
3) повышение экскреции с мочой цистина;+
4) повышение экскреции с мочой аргинина;
5) уролитиаз;+
6) повышение уровня цистина в крови;
7) повышение экскреции лизина.

15. К побочным эффектам от цистин-связывающей тиоловой терапии относятся

1) диарея;+
2) аллергия;+
3) тромбоцитопения;+
4) тромбоцитоз;
5) волчаночноподобный синдром;+
6) отдышка;
7) тошнота/рвота.+

16. К препаратам первого выбора при почечной колике относятся

1) α-адреноблокаторы;
2) местные анестетики;
3) нестероидные противовоспалительные средства;+
4) анальгетики-антипиретики;
5) спазмолитические средства.

17. Клиническая картина синдрома гипотонии-цистинурии характеризуется

1) цистиновый уролитиаз;+
2) генерализованная гипотония при рождении;+
3) гигантизм;
4) задержка роста;+
5) спастическая диплегия;
6) задержка психо-моторного развития.+

18. Клиническая картина синдрома микроделеци 2р21 характеризуется

1) тяжелая задержка психо-моторного развития;+
2) цистиновый уролитиаз;+
3) неонатальные судороги;+
4) спастическая диплегия;
5) задержка роста;+
6) генерализованная гипотония при рождении.+

19. Ложноположительные результаты цианид-нитропруссидного теста могут быть у пациентов со следующей патологией

1) гомоцистинурия;+
2) синдром Фанкони;+
3) бронхиальная астма;
4) портальная гипертензия;
5) ацетонурия.+

20. Образование цистиновых конкрементов обусловлено

1) высокой растворимостью двухосновных аминокислот: аргинина, орнитина, лизина при нейтральной pH мочи;
2) низкой растворимостью цистина при нейтральной pH мочи;+
3) низкой растворимостью двухосновных аминокислот: аргинина, орнитина, лизина при нейтральной pH мочи;
4) низкой растворимостью цистина при щелочной pH мочи;
5) высокой растворимостью цистина при нейтральной pH мочи.

21. Основными предрасполагающими факторами камнеобразования при цистинурии являются

1) высокая концентрация лизина в моче;
2) низкая концентрация цистина в моче;
3) высокая концентрация орнитина в моче;+
4) высокая концентрация цистина в моче;
5) высокая концентрация аргинина в моче;+
6) низкая растворимость цистина при нейтральной и кислой pH мочи.+

22. Показанием к выполнению молекулярно-генетического исследования при подозрении на цистинурию является

1) классификация типа заболевания;+
2) необходимость медико-генетического консультирования семьи;+
3) качественная оценка экскреции цистина и двухосновных аминокислот;
4) верификация диагноза;+
5) количественная оценка экскреции цистина и двухосновных аминокислот.

23. Показаниями к немедленному хирургическому лечению при обнаружении конкрементов мочеточника являются

1) почечная недостаточность;+
2) низкая вероятность самопроизвольного отхождения конкремента;+
3) бактериурия;
4) постоянный болевой синдром;+
5) дизурия;
6) лейкоцитурия.

24. Показаниями к хирургическому лечению при обнаружении конкрементов в почках являются

1) протеинурия;+
2) рецидивирование обструктивного пиелонефрита;+
3) постоянный болевой синдром;+
4) прогрессирующий рост размеров конкрементов;+
5) конкременты в почках <1 см;
6) конкременты в почках >1 см.+

25. Почечная колика характеризуется

1) постоянной или периодической болью в боку, пояснице;+
2) протеинурией;
3) тошнотой, рвотой;+
4) гематурией/макрогематурией;+
5) аритмией.

26. Почечную декомпрессию (с помощью стента или нефростомы) следует проводить при наличии

1) обструкции верхних отделов мочеточника и лоханки;+
2) протеинурии;
3) обструктивного пиелонефрита;+
4) инфекции мочевыводящих путей;+
5) артериальной гипертензии.

27. При динамическом наблюдении за пациентами с цистинурией в качестве визуализации первой линии рекомендуется проведение

1) УЗ-исследования;+
2) бесконтрастной компьютерной томографии;
3) статической нефросцинтиграфии;
4) экскреторной урографии;
5) цистографии.

28. При конкрементах мочеточника и почки <20 мм методом выбора хирургического лечения является

1) дистанционная ударно-волновая литотрипсия;
2) мини-перкутанная нефролитотомия;
3) перкутанная нефролитотомия;
4) гибкая уретероскопия.+

29. При микроскопии мочевого осадка патогномоничным для цистинурии является выявление

1) гексагональные кристаллы цистина;+
2) тетрагональные кристаллы цистина;
3) кубические кристаллы цистина;
4) тригональные кристаллы цистина;
5) ромбические кристаллы цистина.

30. При цистинурии, тип В (генотип ВВ) выявление цистинурии у родителей пробанда может быть обусловлено

1) Х-сцепленным доминантным типом наследования;
2) Х-сцепленным рецессивным типом наследования;
3) аутосомно-доминантным типом наследования с неполной пенетрантностью;+
4) аутосомно-рецессивным типом наследования.

31. Развитие цистинурии типа А обусловлено

1) нарушением функции натрий-фосфорного ко-транспортера;
2) нарушением функции протонного насоса;
3) нарушением транскрипции мембранных транспортеров Н+-АТФазы и анионообменного элемента 1;
4) нарушением функции тяжелой субъединицы rBАT аминокислотного транспортера;+
5) нарушением функции анионообменного элемента 1.

32. Среди клинических проявлений цистинурии преобладают

1) симптомы почечной колики;+
2) полиурия/полидипсия;
3) портальная гипертензия;
4) задержка роста;
5) явления рахита;
6) медуллярный нефрокальциноз/уролитиаз.

33. Терапевтический эффект от подщелачивания мочи обусловлен

1) повышением растворимости лизина в щелочной моче;
2) повышением растворимости аргинина в щелочной моче;
3) снижением растворимости орнитина в щелочной моче;
4) повышением растворимости цистина в щелочной моче;+
5) снижением растворимости цистина в щелочной моче.

34. Типы цистинурии

1) цистинурия, тип В;+
2) цистинурия, тип АВ;+
3) цистинурия, тип D;
4) цистинурия, тип С;
5) цистинурия, тип А.+

35. Транспортер аминокислот rBАT/b0,+ экспрессируется в

1) мембране эпителиальных клеток толстой кишки;
2) мембране эпителиальных клеток дистальных канальцев;
3) мембране эпителиальных клеток сегментов S1-S2 проксимальных канальцев и тонкой кишки;+
4) мембране эпителиальных клеток желудка;
5) мембране эпителиальных клеток тонкой кишки.+

36. У пациента с биаллельным вариантом в гене SLC3А1 (цистинурия, тип А) родители являются

1) гетерозиготными бессимптомными носителями;+
2) гетерозиготными носителями с частичной клинической симптоматикой;
3) гомозиготными бессимптомными носителями;
4) компаунд гетерозиготными носителями с клинической симптоматикой.

37. Факторы риска прогрессирования хронической болезни почек при цистинурии заключаются в

1) повторных эпизодах почечного повреждения вследствие хирургических вмешательств;+
2) частых эпизодах образования и отхождения конкрементов;+
3) стойкой гипомагниемии;
4) коррекции полиурии/полидипсии;
5) рецидивировании обструктивного пиелонефрита.+

38. Целевой уровень рН мочи при цистинурии соответствует

1) 7,5-8,0;+
2) 6,2-6,5;
3) 7,0-7,5;
4) 6,8-7,1.

39. Цель назначения цистин-связывающей тиоловой терапии при цистинурии заключается в

1) повышении растворимости цистина;+
2) повышении растворимости лизина;
3) снижении растворимости орнитина;
4) повышении растворимости аргинина;
5) снижении растворимости цистина.

40. Целью гипергидратации у пациентов с цистинурией является

1) суточный объем мочи у детей ? 2,0 л/1,73 м2/сутки;+
2) концентрация цистина в моче <250 мг/л/сутки;+
3) концентрация кальция мочи менее 0,1 ммоль/кг/сут;
4) удельный вес мочи <1005 в утренней порции;+
5) осмолярность крови <250 мосм/кг.

41. Цианид-нитропруссидный тест направлен на выявление

1) дефекта метаболизма аминокислот с карбоксильной группой;
2) дефекта метаболизма двухосновных аминокислот;
3) дефекта метаболизма органических кислот;
4) дефекта метаболизма аминокислот с аминогруппой;
5) дефекта метаболизма серосодержащих аминокислот.+

42. Цианид-нитропруссидный тест определяет концентрацию цистина в моче выше

1) 10 мг/г креатинина;
2) 75 мг/г креатинина;+
3) 30 мг/г креатинина;
4) 20 мг/г креатинина.

43. Цистинурия у детей и взрослых является наиболее частой причиной развития

1) уролитиаза;+
2) энуреза;
3) медуллярного нефрокальциноза;
4) пиелонефрита;
5) рахита.

44. Цистинурия – это

1) нарушение реабсорбции цистина;+
2) нарушение реабсорбции двухосновных аминокислот: аргинина, орнитина, лизина;+
3) нарушение реабсорбции фосфатов;
4) нарушение реабсорбции бикарбоната;
5) нарушение секреции ионов водорода.

Специальности для предварительного и итогового тестирования:

Генетика, Нефрология, Педиатрия (после специалитета), Урология, Педиатрия.

Если Вы уважаете наш труд и разделяете наши ценности (помощь медицинским работникам), если Вам хочется внести свой вклад в развитие нашего проекта, поддерживайте нас донатами: вносите свой посильный вклад в общее дело пожертвованиями и финансовой помощью. Чем больше у нас будет ресурсов, тем больше мы сделаем вместе для медицинских работников (Ваших коллег).

---