• Главная
• Тесты НМО
• Тест с ответами по теме "Дефицит лизосомной кислой липазы у детей (по утвержденным клиническим рекомендациям)"

Тест с ответами по теме «Дефицит лизосомной кислой липазы у детей (по утвержденным клиническим рекомендациям)»

Вашему вниманию представляется Тест с ответами по теме «Дефицит лизосомной кислой липазы у детей (по утвержденным клиническим рекомендациям)» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинских работников (врачи, медсестры и фармацевты). Тест с ответами по теме «Дефицит лизосомной кислой липазы у детей (по утвержденным клиническим рекомендациям)» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинского персонала высшего и среднего звена (врачи, медицинские сестры и фармацевтические работники) позволяет успешнее подготовиться к итоговой аттестации и/или понять данную тему.

• бесплатно
• детей
• Дефицит
• кислой
• клиническим
• лизосомной
• липазы
• медицинские
• на
• нмо
• ответами
• по
• рекомендациям
• с
• теме
• Тест
• у
• утвержденным

---

Лизосомная кислая липаза (ЛКЛ) играет ключевую роль в метаболизме липидов.

1. Болезнь накопления эфиров холестерина (БНЭХ) характеризуется:

1) быстрым развитием заболевания;
2) манифестированием в более старших возрастных группах;
3) медленным прогрессированием заболевания;
4) яркой симптоматикой в младенческом возрасте.

2. Больным с ДЛКЛ проводят молекулярно-генетическое исследование в виде выявления мутаций в гене LIPА методом:

1) аллелоспецифической гибридизации с синтетическим зондом;
2) анализа синтезируемого белка с помощью электрофореза;
3) изучение электрофоретической подвижности ДНК-мутантных молекул;
4) секвенирования кодирующих и прилегающих интронных областей.

3. В биохимическом анализе крови больных с дефицитом лизосомной кислой липазы обнаруживают:

1) гиперхолестеринемию, гипертриглицеридемию;
2) повышение активности трансаминаз (АЛТ, АСТ);
3) увеличение концентрации ЛПВП;
4) увеличение концентрации ЛПНП.

4. В патогенезе дефицита (снижение активности или полном отсутствии) лизосомной кислой липазы отмечаются следующие процессы:

1) не образуются свободный холестерин и жирные кислоты в клетке;
2) свободный холестерин и жирные кислоты образуются в клетке в очень большом количестве;
3) эфиры холестерина и триглицериды накапливаются в лизосомах;
4) эфиры холестерина и триглицериды не метаболизируются в лизосомах.

5. Ген, кодирующий лизосомную кислую липазу - это

1) INS;
2) LIPА;
3) MSTN;
4) TYR.

6. Дефицит внутриклеточного свободного холестерина и жирных кислот приводит к:

1) активации ГМГ-КоА-редуктазы;
2) синтезу эндогенного холестерина и триглицеридов;
3) снижению синтеза неорганических веществ и кофакторов;
4) усилению эндоцитоза холестерина через рецепторы ЛПНП.

7. Дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ) имеет тип наследования:

1) аутосомно-доминантный;
2) аутосомно-рецессивный;
3) голандрический;
4) доминантный сцепленный с полом;
5) рецессивный сцепленный с полом.

8. Дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ) – это

1) дисфункциональное состояние ЖКТ;
2) осложнение на фоне дискинезии желчевыводящих путей;
3) проявление острого воспалительного заболевания печени;
4) хроническое прогрессирующее заболевание.

9. Дефицит лизосомной кислой липазы дифференцируют со следующими болезнями накопления:

1) галактоземией;
2) дефектами β-окисления жирных кислот;
3) мукополисахаридозом;
4) тирозинемией 1 типа.

10. Дефицит лизосомной кислой липазы дифференцируют со следующими болезнями накопления:

1) Вильсона;
2) Гирке;
3) Гоше;
4) Нимана-Пика (тип В).

11. Дефицит лизосомной кислой липазы дифференцируют со следующими заболеваниями печени:

1) аутоиммунный гепатит;
2) дискинезией желчевыводящих путей;
3) неалкогольную жировую болезнь печени;
4) неалкогольный стеатогепатит.

12. Дефицит лизосомной кислой липазы дифференцируют со следующими патологиями:

1) другими редкими болезнями накопления;
2) заболеваниями печени;
3) нарушениями липидного обмена;
4) нарушениями углеводного обмена.

13. Дефицит лизосомной кислой липазы по МКБ-10 относят классу болезней:

1) А00-B99;
2) L00-L99;
3) Е00-Е90;
4) К00-К93.

14. Какое лечение дефицита лизосомной кислой липазы рекомендовано проводить?

1) консерватиное;
2) психотерапевтическое;
3) физитерапевтическое;
4) хирургическое.

15. Клинически дефицит лизосомной кислой липазы может протекать в фенотипических формах:

1) болезнь Бехтерева;
2) болезнь Вольмана;
3) болезнь Крона;
4) болезнь накопления эфиров холестерина (БНЭХ).

16. Клиническими проявления дефицита лизосомной кислой липазы у детей при развитии цирроза печени являются:

1) асцит;
2) варикозное расширение вен пищевода;
3) лимфоаденопатия шейных лимфоузлов;
4) признаки желтухи.

17. Клиническими проявлениями болезни Вольмана являются:

1) массивное увеличение и кальцификация надпочечников с развитием недостаточности коры надпочечников;
2) прогрессирующее увеличение паренхиматозных органов (печени и селезенки);
3) развитие паралитической кишечной непроходимости;
4) увеличение забрюшинных лимфоузлов.

18. Клиническими проявлениями дефицита лизосомной кислой липазы у детей при вовлеченности в патологический процесс кишечника являются:

1) боль в животе;
2) голодные боли в эпигастрии;
3) диарея;
4) стеаторея.

19. Клиническими проявлениями дефицита лизосомной кислой липазы у детей являются:

1) варикозная болезнь нижних конечностей;
2) гепатомегалия или гепатоспленомегалия;
3) задержка физического развития;
4) кожные высыпания.

20. Лабораторная диагностика больных с дефицитом лизосомной кислой липазы включает:

1) биохимический анализ крови;
2) биохимический анализ мочи;
3) клинический анализ крови;
4) молекулярно-генетическое исследование.

21. Лизосомная кислая липаза (ЛКЛ) играет ключевую роль в метаболизме:

1) аминокислот и белков;
2) липидов;
3) неорганических веществ и кофакторов;
4) углеводов.

22. На УЗИ и МРТ печени и селезенки у больных с дефицитом лизосомной кислой липазы выявляют:

1) количественную оценку жировой дистрофии печени (по МРТ);
2) признаки дискинезии желчевыводящих путей;
3) стеатоз печени;
4) увеличение печени и реже селезенки.

23. Неврологическими проявлениями болезни Вольмана являются:

1) наличие положительного симптома Бабинского;
2) патологические рефлексы, клонусы стоп, опистотонус;
3) прогрессирующая задержка психомоторного развития;
4) эпилептические приступы.

24. Основными симптомами болезни накопления эфиров холестерина являются:

1) дизурия;
2) дислипидемия;
3) неврологическая симптоматика;
4) поражение печени.

25. Пренатальная диагностика дефицита лизосомной кислой липазы проводится молекулярно-генетическими или биохимическими методами, путем исследования ДНК, выделенной из:

1) биоптата ворсин хориона на 9-11-й неделе беременности;
2) клеток амниотической жидкости;
3) клеток плодной крови на 20-22-й неделе беременности;
4) слюны беременной женщины.

26. При дефиците лизосомной кислой липазы происходит накопление сложных эфиров холестерина и триглицеридов в:

1) печени;
2) селезенке;
3) сетчатке глаза;
4) стенках кровеносных сосудов.

27. При диагностике дефицита лизосомной кислой липазы используют инструментальные методы исследования:

1) МРТ;
2) УЗДГ;
3) УЗИ;
4) эзофагогастродуоденоскопия.

28. Прогрессирующее поражение печени при болезни накопления эфиров холестерина, характеризуется наличием:

1) гепатомегалии с формированием фиброза и цирроза печени;
2) развития печеночной недостаточности;
3) развития почечной недостаточности;
4) синдрома цитолиза.

29. Проявление дислипидемии при болезни накопления эфиров холестерина, характеризуется наличием:

1) нормального или низкого уровня холестерина ЛПВП;
2) повышения в сыворотке крови уровня триглицеридов;
3) повышения в сыворотке крови уровня холестерина ЛПНП;
4) снижения в сыворотке крови уровня триглицеридов.

30. Ферментная заместительная терапия у пациентов с дефицитом лизосомной кислой липазы применяется для:

1) нормализации уровня трансаминаз;
2) улучшения метаболизма липидов;
3) улучшения метаболизма углеводов;
4) уменьшения накопления эфиров холестерина и триглицеридов.

Ответы: Файлы с выделенными ответами на клинические рекомендации вы можете получить в боте. Выбираете свою специальность и открываете доступ тут: Telegrаm

Если Вы уважаете наш труд и разделяете наши ценности (помощь медицинским работникам), если Вам хочется внести свой вклад в развитие нашего проекта, поддерживайте нас донатами: вносите свой посильный вклад в общее дело пожертвованиями и финансовой помощью. Чем больше у нас будет ресурсов, тем больше мы сделаем вместе для медицинских работников (Ваших коллег).

---