• Главная
• Тесты НМО
• Тест с ответами по теме «Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА лиазы (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2024»

Тест с ответами по теме «Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА лиазы (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2024»

Вашему вниманию представляется Тест с ответами по теме «Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА лиазы (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2024» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинских работников (врачи, медсестры и фармацевты). Тест с ответами по теме «Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА лиазы (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2024» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинского персонала высшего и среднего звена (врачи, медицинские сестры и фармацевтические работники) позволяет успешнее подготовиться к итоговой аттестации и/или понять данную тему.

• 2024
• рекомендациям
• утвержденным
• лиазы
• 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА
• КоА
• 3-метилглутарил
• Дефицит
• 3-гидрокси
• теме
• ответами
• медицинские
• нмо
• клиническим
• на
• по
• с
• Тест

---

1. 3-ГМКоАЛ приводит к образованию

1) ацетил - КоА;+
2) гидрокси-3-метилглутарил-КоА;
3) ацетоацетила - КоА.+

2. В каком проценте случаев первые симптомы дефицита проявляется уже в неонатальном периоде?

1) в 75% случаев;
2) в 13,2% случаев;
3) в 42, 4% случаев.+

3. В рамках диспансерного наблюдения рекомендована консультация невролога

1) не реже чем 1 раз в 12 месяцев;
2) не реже чем 1 раз в 6 месяцев;+
3) не реже чем 1 раз в 3 месяца.

4. Все описанные миссенс-замены в гене HMGCL вызывают потерю активности фермента

1) более чем на 95%;+
2) на 50%;
3) на 75%;
4) менее чем на 15%.

5. Всем пациентам с дефицитом 3-ГМКоАЛ необходим прием (осмотр, консультация) врача-кардиолога

1) 1 раз в 3 месяца;
2) 1 раз в 12 месяцев;
3) 1 раз в 6 месяцев.+

6. Вторичный дефицит карнитина при дефиците 3-ГМКоАЛ приводит к

1) гепатомегалии;+
2) кардиомиопатии;+
3) гипогликемии;+
4) судорогам;
5) энцефалопатии;
6) гипомагниемии.

7. Ген HMGCL картирован на длинном плече

1) 1 хромосомы;+
2) 21 хромосомы;
3) 13 хромосомы.

8. Дефект гена HMGCL связан с нарушением метаболизма

1) кетоновых тел;+
2) триглицеридов;
3) лейцина;+
4) глутамата.

9. Дефицит 3-ГМКоАЛ (3-ГМКоАЛД) – это

1) аутосомно-доминатное заболевание;
2) Х-сцепленное заболевание;
3) аутосомно-рецессивное заболевание.+

10. Дефицит 3-ГМКоАЛ входит в число самых распространенных органических ацидурий, выявляемых у населения

1) Кении;
2) Саудовской Аравии;+
3) Испании;
4) Бразилии;+
5) Португалии.+

11. Дефицит 3-ГМКоАЛ манифестирует в течение первого года жизни

1) в 15% случаев;
2) в 50% случаев;
3) в 80% случаев.+

12. Дефицит 3-ГМКоАЛ по МКБ – 10 кодируется

1) Е72.1;
2) Е70.1;
3) Е71.1.+

13. Дифференциальная диагностика проводится со всеми заболеваниями, сопровождающимися Рейе-подобным синдромом, включая

1) глутаровую ацидурию тип 2;+
2) системную недостаточность карнитина;+
3) глутаровую ацидурию тип 1;
4) изовалериановую ацидурию.+

14. Для дефицита 3-ГМКоАЛ характерно

1) сниженная активность биотинидазы;
2) нормальная активность биотинидазы;+
3) повышенная активность биотинидазы;
4) уровень 3-гидроксиизовалерилкарнитина более 0,5 мкМ/л;
5) уровень 3-гидроксиизовалерилкарнитина менее 0,5 мкМ/л.+

15. Для дефицита 3-ГМКоАЛ характерно повышение

1) 3-гидрокси-3-метилглутаровой кислоты;
2) адипиновой кислоты;+
3) изовалериановой кислоты;
4) 3-метилглутаконовой кислоты.+

16. Для пациентов с дефицитом 3-ГМКоАЛ характерно

1) повышение креатинина в крови;
2) метаболический ацидоз;+
3) повышение общего белка в крови;
4) повышение трансаминаз в крови.+

17. Для получения достоверных результатов необходимо осуществить забор крови для ферментной и ДНК-диагностики не ранее

1) чем через 6-7 дней после переливания плазмы крови;+
2) чем через 7-10 дней после переливания плазмы крови;
3) чем через 6-7 дней после переливания компонентов крови;
4) чем через 7-10 дней после переливания компонентов крови.+

18. К кетоновым телам относятся

1) ацетоацетат;+
2) ацетон;+
3) ацетоальдегид;
4) бета-гидрооксибутират.+

19. К метаболитам лейцина относятся

1) адипиновая кислота;+
2) глюкуроновая кислота;
3) 3-гидрокси-3-метилглутаровая кислота;+
4) себациновая кислота.+

20. Как правило, для получения сухих пятен крови с целью дальнейшего определения аминокислот и ацилкарнитинов материал

1) из пробирок с венозной кровью и гепарином;
2) забирают из пальца;+
3) из пробирок с венозной кровью и цитратом натрия;
4) из пробирок с венозной кровью и тромбином;
5) из пробирок с венозной кровью и ЭДТА.+

21. Количество людей с подтвержденными мутациями в гене HMGCL оценивается примерно в

1) 1 случай на 100000;
2) 200 человек во всем мире;+
3) 75 человек во всем мире;
4) 1 случай на 10000000.

22. Метаболический криз проявляется

1) энцефалопатией;+
2) судорогами;+
3) рвотой;+
4) аритмиями;
5) галлюцинациями.

23. Наиболее поздняя манифестация дефицита 3-ГМКоАЛ была зарегистрирована у пациента в возрасте

1) 27 лет;
2) 13 лет;
3) 54 лет.+

24. Неонатальный скрининг подразумевает под собой

1) проведение массового обследования новорожденных детей на наиболее распространенные врожденные и наследственные заболевания в целях предотвращения развития тяжелых форм заболеваний;+
2) проведение индивидуального обследования новорожденных детей на наиболее распространенные врожденные и наследственные заболевания в целях предотвращения развития тяжелых форм заболеваний;
3) проведение массового обследования новорожденных детей на наиболее распространенные врожденные и наследственные заболевания в целях сбора статистических данных.

25. О каком количестве патогенных и вероятно патогенных вариантах гена HMGCL, приводящих к нарушению функции фермента 3-ГМКоАЛ на сегодняшний день известно

1) известно о 79 вариантах;+
2) известно о 157 вариантах;
3) известно о 24 вариантах;
4) известно о 32 вариантах.

26. Одним из клинических проявлений дефицита 3-ГМКоАЛ у пациента является

1) цирроз печени;
2) желчекаменная болезнь;
3) острый рецидивирующий панкреатит.+

27. Основу патогенетического лечения дефицита 3-ГМКоАЛ составляет

1) L-карнитин;+
2) глюкагон;
3) препараты с ароматическими аминокислотами.

28. Пациентам в рамках диетотерапии в случае лихорадки и/или рвоты необходимо

1) увеличить потребление белка;
2) увеличить потребление липидов;
3) увеличить потребление углеводов;+
4) назначить голодание на 2-3 дня.

29. Пациентам с дефицитом 3-ГМКоАЛ показана

1) низкобелковая диета;+
2) гипокалорийная диета;
3) высокобелковая диета;
4) кетогенная диета.

30. Пациентам с дефицитом 3-ГМКоАЛ рекомендовано определение

1) ацилкарнитинов с помощью иммуноферментного анализа;
2) аминокислот с помощью иммуноферментного анализа;
3) аминокислот в сухом пятне крови методом тандемной масс-спектрометрии;+
4) ацилкарнитинов в сухом пятне крови методом тандемной масс-спектрометрии.+

31. Пациентам с дефицитом 3-ГМКоАЛ рекомендовано определение концентрации органических кислот в моче

1) методом масс-спектрометрии;
2) методом газовой хроматографии;
3) методом газовой хроматографии c масс-спектрометрией (комплексное определение содержания органических кислот в моче).+

32. Повышение каких органических кислот наблюдается у всех пациентов с дефицитом 3-ГМКоАЛ

1) 3-гидрокси-3-метилглутаровая кислота;+
2) себациновая кислота;
3) 3-метилглутаровая кислота;+
4) 3-метилглутаконовая кислота;+
5) субериновая кислота.

33. После нанесения крови на тест-бланк образец при получении сухого пятна крови с целью дальнейшего определения аминокислот и ацилкарнитинов выдерживают до полного высыхания

1) в течение не менее 6 часов при комнатной температуре;
2) в течение не менее 2-х часов при комнатной температуре;+
3) в течение 30 минут при температуре 37оС.

34. При дефиците 3-ГМКоАЛ для каждой беременности риск рождения ребенка составляет

1) 75%;
2) 25%;+
3) 50%.

35. При лечении метаболического криза рекомендуется проводить инфузии декстрозы

1) даже при нормальном уровне гликемии для поддержания уровня гликемии выше нормы, но ниже 10 ммоль/л;
2) даже при нормальном уровне гликемии для поддержания уровня гликемии на верхней границе нормы;+
3) только при гипогликемии для поддержания эугликемии.

36. При осмотре необходимо обратить внимание на основные клинические проявления дефицита 3 - ГМКоАЛ

1) микроцефалия;+
2) макроцефалия;+
3) нефроптоз;
4) мозжечковая атаксия;+
5) интенционный тремор;
6) увеличение печени.+

37. При повышении кетоновых тел в моче рекомендуется

1) проведение инфузий гидроксиэтилкрахмала;
2) проведение форсированного диуреза;
3) проведение инфузий декстрозы.+

38. При сборе анамнеза и жалоб у пациентов с дефицитом 3-ГМКоАЛ необходимо обратить внимание на следующие жалобы и анамнестические события

1) диарея;+
2) манифестация заболевания в период от 2 года до 5 лет;
3) мышечная гипертония;
4) мышечная гипотония;+
5) наличие упорных запоров;
6) манифестация заболевания до 1 года.+

39. Проведение анализа крови биохимического общетерапевтического в рамках мониторинга за состоянием пациентов с дефицитом 3-ГМКоАЛ

1) рекомендуется не реже чем 1 раз в полгода;
2) рекомендуется не реже чем 1 раз в год;+
3) не показано.

40. Проведение общего (клинического) развернутого анализа крови в рамках мониторинга за состоянием пациентов с дефицитом 3-ГМКоАЛ

1) рекомендуется не реже чем 1 раз в год;+
2) рекомендуется не реже чем 1 раз в полгода;
3) не показано.

41. Процессы катаболизма, сопровождающиеся увеличением концентрации свободных аминокислот, стимулируют

1) голодание;+
2) инфекции;+
3) избыточная инсоляция;
4) переедание;
5) иммунизация.+

42. Распространенными патогенными вариантами гена HMGCL являются

1) c.504_505delCT;+
2) c.109G>T;+
3) c.122G>A;+
4) c.208G>C.

43. Смертность вследствие дефицита 3-ГМКоАЛ составляет

1) 61%;
2) 16%;+
3) 43%.

44. Среди множества мутаций гена HMGCL чаще всего выявляются

1) нонсенс-варианты;+
2) варианты, затрагивающие сайты сплайсинга;
3) миссенс-варианты.

45. У пациентов с дефицитом 3-ГМКоАЛ могут наблюдаться

1) лейкоцитоз;+
2) тромбоцитоз;+
3) анемия;+
4) лейкопения;+
5) тромбоцитопения;
6) эритроцитоз.

46. У пациентов с дефицитом 3-ГМКоАЛ наблюдается

1) рестриктивная кардиомиопатия;
2) дилатационная кардиомиопатия;+
3) гипертрофическая кардиомиопатия.

47. У пациентов с дефицитом 3-ГМКоАЛ наблюдается ряд прогрессирующих неврологических осложнений, а именно

1) энцефалопатия;+
2) эпилептические судороги;+
3) спастичность;+
4) галлюцинации;
5) задержка речи.+

48. Фермент 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА лиаза (3-ГМКоАЛ) встречается в

1) эритроцитах;
2) тромбоцитах;
3) лейкоцитах;+
4) ретикулоцитах.

49. Фермент 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА лиаза (3-ГМКоАЛ) расположен

1) пероксисомах в печени;+
2) в аппарате Гольджи;
3) в лизосомах;
4) в матриксе митохондрий.+

50. Шкала Альберта моторного развития младенцев включает оценку

1) посадки;+
2) положения на боку;
3) вставания;+
4) положения на животе;+
5) положения на спине.+

Специальности для предварительного и итогового тестирования:

Гематология, Генетика, Детская кардиология, Должность "Медицинский психолог", Кардиология, Лабораторная генетика, Неврология, Общая врачебная практика (семейная медицина), Оториноларингология, Офтальмология, Педиатрия, Педиатрия (после специалитета), Терапия, Функциональная диагностика.

Если Вы уважаете наш труд и разделяете наши ценности (помощь медицинским работникам), если Вам хочется внести свой вклад в развитие нашего проекта, поддерживайте нас донатами: вносите свой посильный вклад в общее дело пожертвованиями и финансовой помощью. Чем больше у нас будет ресурсов, тем больше мы сделаем вместе для медицинских работников (Ваших коллег).

---