• Главная
• Тесты НМО
• Тест с ответами по теме «Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА лиазы (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2024»

Тест с ответами по теме «Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА лиазы (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2024»

Вашему вниманию представляется Тест с ответами по теме «Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА лиазы (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2024» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинских работников (врачи, медсестры и фармацевты). Тест с ответами по теме «Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА лиазы (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2024» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинского персонала высшего и среднего звена (врачи, медицинские сестры и фармацевтические работники) позволяет успешнее подготовиться к итоговой аттестации и/или понять данную тему.

• лиазы
• 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА
• КоА
• 3-метилглутарил
• 3-гидрокси
• Дефицит
• теме
• ответами
• медицинские
• нмо
• на
• по
• с
• Тест
• утвержденным
• клиническим
• рекомендациям
• 2024

---

1. 3-ГМКоАЛ приводит к образованию

1) ацетил - КоА;
2) гидрокси-3-метилглутарил-КоА;
3) ацетоацетила - КоА.

2. В каком проценте случаев первые симптомы дефицита проявляется уже в неонатальном периоде?

1) в 75% случаев;
2) в 13,2% случаев;
3) в 42, 4% случаев.

3. В рамках диспансерного наблюдения рекомендована консультация невролога

1) не реже чем 1 раз в 12 месяцев;
2) не реже чем 1 раз в 6 месяцев;
3) не реже чем 1 раз в 3 месяца.

4. Все описанные миссенс-замены в гене HMGCL вызывают потерю активности фермента

1) более чем на 95%;
2) на 50%;
3) на 75%;
4) менее чем на 15%.

5. Всем пациентам с дефицитом 3-ГМКоАЛ необходим прием (осмотр, консультация) врача-кардиолога

1) 1 раз в 3 месяца;
2) 1 раз в 12 месяцев;
3) 1 раз в 6 месяцев.

6. Вторичный дефицит карнитина при дефиците 3-ГМКоАЛ приводит к

1) гепатомегалии;
2) кардиомиопатии;
3) гипогликемии;
4) судорогам;
5) энцефалопатии;
6) гипомагниемии.

7. Ген HMGCL картирован на длинном плече

1) 1 хромосомы;
2) 21 хромосомы;
3) 13 хромосомы.

8. Дефект гена HMGCL связан с нарушением метаболизма

1) кетоновых тел;
2) триглицеридов;
3) лейцина;+
4) глутамата.

9. Дефицит 3-ГМКоАЛ (3-ГМКоАЛД) – это

1) аутосомно-доминатное заболевание;
2) Х-сцепленное заболевание;
3) аутосомно-рецессивное заболевание.

10. Дефицит 3-ГМКоАЛ входит в число самых распространенных органических ацидурий, выявляемых у населения

1) Кении;
2) Саудовской Аравии;
3) Испании;
4) Бразилии;
5) Португалии.

11. Дефицит 3-ГМКоАЛ манифестирует в течение первого года жизни

1) в 15% случаев;
2) в 50% случаев;
3) в 80% случаев.

12. Дефицит 3-ГМКоАЛ по МКБ – 10 кодируется

1) Е72.1;
2) Е70.1;
3) Е71.1.

13. Дифференциальная диагностика проводится со всеми заболеваниями, сопровождающимися Рейе-подобным синдромом, включая

1) глутаровую ацидурию тип 2;
2) системную недостаточность карнитина;
3) глутаровую ацидурию тип 1;
4) изовалериановую ацидурию.

14. Для дефицита 3-ГМКоАЛ характерно

1) сниженная активность биотинидазы;
2) нормальная активность биотинидазы;
3) повышенная активность биотинидазы;
4) уровень 3-гидроксиизовалерилкарнитина более 0,5 мкМ/л;
5) уровень 3-гидроксиизовалерилкарнитина менее 0,5 мкМ/л.

15. Для дефицита 3-ГМКоАЛ характерно повышение

1) 3-гидрокси-3-метилглутаровой кислоты;
2) адипиновой кислоты;
3) изовалериановой кислоты;
4) 3-метилглутаконовой кислоты.

16. Для пациентов с дефицитом 3-ГМКоАЛ характерно

1) повышение креатинина в крови;
2) метаболический ацидоз;
3) повышение общего белка в крови;
4) повышение трансаминаз в крови.

17. Для получения достоверных результатов необходимо осуществить забор крови для ферментной и ДНК-диагностики не ранее

1) чем через 6-7 дней после переливания плазмы крови;
2) чем через 7-10 дней после переливания плазмы крови;
3) чем через 6-7 дней после переливания компонентов крови;
4) чем через 7-10 дней после переливания компонентов крови.

18. К кетоновым телам относятся

1) ацетоацетат;
2) ацетон;
3) ацетоальдегид;
4) бета-гидрооксибутират.

19. К метаболитам лейцина относятся

1) адипиновая кислота;
2) глюкуроновая кислота;
3) 3-гидрокси-3-метилглутаровая кислота;
4) себациновая кислота.

20. Как правило, для получения сухих пятен крови с целью дальнейшего определения аминокислот и ацилкарнитинов материал

1) из пробирок с венозной кровью и гепарином;
2) забирают из пальца;
3) из пробирок с венозной кровью и цитратом натрия;
4) из пробирок с венозной кровью и тромбином;
5) из пробирок с венозной кровью и ЭДТА.

21. Количество людей с подтвержденными мутациями в гене HMGCL оценивается примерно в

1) 1 случай на 100000;
2) 200 человек во всем мире;
3) 75 человек во всем мире;
4) 1 случай на 10000000.

22. Метаболический криз проявляется

1) энцефалопатией;
2) судорогами;
3) рвотой;
4) аритмиями;
5) галлюцинациями.

23. Наиболее поздняя манифестация дефицита 3-ГМКоАЛ была зарегистрирована у пациента в возрасте

1) 27 лет;
2) 13 лет;
3) 54 лет.

24. Неонатальный скрининг подразумевает под собой

1) проведение массового обследования новорожденных детей на наиболее распространенные врожденные и наследственные заболевания в целях предотвращения развития тяжелых форм заболеваний;
2) проведение индивидуального обследования новорожденных детей на наиболее распространенные врожденные и наследственные заболевания в целях предотвращения развития тяжелых форм заболеваний;
3) проведение массового обследования новорожденных детей на наиболее распространенные врожденные и наследственные заболевания в целях сбора статистических данных.

25. О каком количестве патогенных и вероятно патогенных вариантах гена HMGCL, приводящих к нарушению функции фермента 3-ГМКоАЛ на сегодняшний день известно

1) известно о 79 вариантах;
2) известно о 157 вариантах;
3) известно о 24 вариантах;
4) известно о 32 вариантах.

26. Одним из клинических проявлений дефицита 3-ГМКоАЛ у пациента является

1) цирроз печени;
2) желчекаменная болезнь;
3) острый рецидивирующий панкреатит.

27. Основу патогенетического лечения дефицита 3-ГМКоАЛ составляет

1) L-карнитин;
2) глюкагон;
3) препараты с ароматическими аминокислотами.

28. Пациентам в рамках диетотерапии в случае лихорадки и/или рвоты необходимо

1) увеличить потребление белка;
2) увеличить потребление липидов;
3) увеличить потребление углеводов;
4) назначить голодание на 2-3 дня.

29. Пациентам с дефицитом 3-ГМКоАЛ показана

1) низкобелковая диета;
2) гипокалорийная диета;
3) высокобелковая диета;
4) кетогенная диета.

30. Пациентам с дефицитом 3-ГМКоАЛ рекомендовано определение

1) ацилкарнитинов с помощью иммуноферментного анализа;
2) аминокислот с помощью иммуноферментного анализа;
3) аминокислот в сухом пятне крови методом тандемной масс-спектрометрии;
4) ацилкарнитинов в сухом пятне крови методом тандемной масс-спектрометрии.

31. Пациентам с дефицитом 3-ГМКоАЛ рекомендовано определение концентрации органических кислот в моче

1) методом масс-спектрометрии;
2) методом газовой хроматографии;
3) методом газовой хроматографии c масс-спектрометрией (комплексное определение содержания органических кислот в моче).

32. Повышение каких органических кислот наблюдается у всех пациентов с дефицитом 3-ГМКоАЛ

1) 3-гидрокси-3-метилглутаровая кислота;
2) себациновая кислота;
3) 3-метилглутаровая кислота;
4) 3-метилглутаконовая кислота;
5) субериновая кислота.

33. После нанесения крови на тест-бланк образец при получении сухого пятна крови с целью дальнейшего определения аминокислот и ацилкарнитинов выдерживают до полного высыхания

1) в течение не менее 6 часов при комнатной температуре;
2) в течение не менее 2-х часов при комнатной температуре;
3) в течение 30 минут при температуре 37оС.

34. При дефиците 3-ГМКоАЛ для каждой беременности риск рождения ребенка составляет

1) 75%;
2) 25%;
3) 50%.

35. При лечении метаболического криза рекомендуется проводить инфузии декстрозы

1) даже при нормальном уровне гликемии для поддержания уровня гликемии выше нормы, но ниже 10 ммоль/л;
2) даже при нормальном уровне гликемии для поддержания уровня гликемии на верхней границе нормы;
3) только при гипогликемии для поддержания эугликемии.

36. При осмотре необходимо обратить внимание на основные клинические проявления дефицита 3 - ГМКоАЛ

1) микроцефалия;
2) макроцефалия;
3) нефроптоз;
4) мозжечковая атаксия;
5) интенционный тремор;
6) увеличение печени.

37. При повышении кетоновых тел в моче рекомендуется

1) проведение инфузий гидроксиэтилкрахмала;
2) проведение форсированного диуреза;
3) проведение инфузий декстрозы.

38. При сборе анамнеза и жалоб у пациентов с дефицитом 3-ГМКоАЛ необходимо обратить внимание на следующие жалобы и анамнестические события

1) диарея;
2) манифестация заболевания в период от 2 года до 5 лет;
3) мышечная гипертония;
4) мышечная гипотония;
5) наличие упорных запоров;
6) манифестация заболевания до 1 года.

39. Проведение анализа крови биохимического общетерапевтического в рамках мониторинга за состоянием пациентов с дефицитом 3-ГМКоАЛ

1) рекомендуется не реже чем 1 раз в полгода;
2) рекомендуется не реже чем 1 раз в год;
3) не показано.

40. Проведение общего (клинического) развернутого анализа крови в рамках мониторинга за состоянием пациентов с дефицитом 3-ГМКоАЛ

1) рекомендуется не реже чем 1 раз в год;
2) рекомендуется не реже чем 1 раз в полгода;
3) не показано.

41. Процессы катаболизма, сопровождающиеся увеличением концентрации свободных аминокислот, стимулируют

1) голодание;
2) инфекции;
3) избыточная инсоляция;
4) переедание;
5) иммунизация.

42. Распространенными патогенными вариантами гена HMGCL являются

1) c.504_505delCT;
2) c.109G>T;
3) c.122G>А;
4) c.208G>C.

43. Смертность вследствие дефицита 3-ГМКоАЛ составляет

1) 61%;
2) 16%;
3) 43%.

44. Среди множества мутаций гена HMGCL чаще всего выявляются

1) нонсенс-варианты;
2) варианты, затрагивающие сайты сплайсинга;
3) миссенс-варианты.

45. У пациентов с дефицитом 3-ГМКоАЛ могут наблюдаться

1) лейкоцитоз;
2) тромбоцитоз;
3) анемия;
4) лейкопения;
5) тромбоцитопения;
6) эритроцитоз.

46. У пациентов с дефицитом 3-ГМКоАЛ наблюдается

1) рестриктивная кардиомиопатия;
2) дилатационная кардиомиопатия;
3) гипертрофическая кардиомиопатия.

47. У пациентов с дефицитом 3-ГМКоАЛ наблюдается ряд прогрессирующих неврологических осложнений, а именно

1) энцефалопатия;
2) эпилептические судороги;
3) спастичность;
4) галлюцинации;
5) задержка речи.

48. Фермент 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА лиаза (3-ГМКоАЛ) встречается в

1) эритроцитах;
2) тромбоцитах;
3) лейкоцитах;
4) ретикулоцитах.

49. Фермент 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА лиаза (3-ГМКоАЛ) расположен

1) пероксисомах в печени;
2) в аппарате Гольджи;
3) в лизосомах;
4) в матриксе митохондрий.

50. Шкала Альберта моторного развития младенцев включает оценку

1) посадки;
2) положения на боку;
3) вставания;
4) положения на животе;
5) положения на спине.

Специальности для предварительного и итогового тестирования:

Гематология, Генетика, Детская кардиология, Кардиология, Лабораторная генетика, Неврология, Общая врачебная практика (семейная медицина), Оториноларингология, Офтальмология, Педиатрия, Педиатрия (после специалитета), Терапия, Функциональная диагностика, Должность "Медицинский психолог".

Ответы: Файлы с выделенными ответами вы можете получить в боте. Выбираете свою специальность и открываете доступ тут: Telegrаm

Если Вы уважаете наш труд и разделяете наши ценности (помощь медицинским работникам), если Вам хочется внести свой вклад в развитие нашего проекта, поддерживайте нас донатами: вносите свой посильный вклад в общее дело пожертвованиями и финансовой помощью. Чем больше у нас будет ресурсов, тем больше мы сделаем вместе для медицинских работников (Ваших коллег).

---