• Главная
• Тесты НМО
• Тест с ответами по теме «Дефицит кислой сфингомиелиназы (болезнь Ниманна-Пика типы А, А/В и В) у детей»

Тест с ответами по теме «Дефицит кислой сфингомиелиназы (болезнь Ниманна-Пика типы А, А/В и В) у детей»

Вашему вниманию представляется Тест с ответами по теме «Дефицит кислой сфингомиелиназы (болезнь Ниманна-Пика типы А, А/В и В) у детей» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинских работников (врачи, медсестры и фармацевты). Тест с ответами по теме «Дефицит кислой сфингомиелиназы (болезнь Ниманна-Пика типы А, А/В и В) у детей» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинского персонала высшего и среднего звена (врачи, медицинские сестры и фармацевтические работники) позволяет успешнее подготовиться к итоговой аттестации и/или понять данную тему.

• дефицит
• кислой
• сфингомиелиназы
• болезнь
• ниманна
• пика
• типы
• детей

---

1. Болезнь Ниманна-Пика типа В от других фенотипов болезни отличает

1) быстрое прогрессирование неврологической симптоматики;
2) хроническое прогрессирующее поражение внутренних органов с отсутствием вовлечения нервной системы;+
3) преимущественное поражение костной системы;
4) отсутствие симптома “вишневной косточки” при офтальмоскопии;+
5) тяжелое поражение центральной нервной системы.

2. В дифференциальную диагностику дефицита кислой сфингомиелиназы входят следующие заболевания

1) муковисцидоз;
2) болезнь Вольмана;
3) билиарная атрезия;+
4) болезнь Гоше;
5) прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз;
6) синдром Алажилля.+

3. Дефицит кислой сфигомиелиназы – это

1) холестатическое заболевание печени;
2) аутоиммунное заболевание печени;
3) нарушение обмена меди;
4) лизосомная болезнь накопления.+

4. Дефицит кислой сфингомиелиназы характеризуют следующие лабораторные показатели

1) повышение в крови уровня ЛПНП;+
2) снижение в крови концентрации гемоглобина;+
3) повышение в крови количества лейкоцитов;
4) увеличение в крови содержания железа;
5) уменьшение в крови уровня холестерина;
6) снижение в крови количества тромбоцитов.+

5. Дефицит кислой сфингомиелиназы характеризуют следующие положения

1) входит в группу муколипидозов;
2) относится к частым заболеваниям;
3) характерно прогрессирующее поражение печени до цирроза;+
4) проявляется прогрессирующим поражением почек;
5) характерно интерстициальное поражение легких;+
6) болезнь с аутосомно-рецессивным типом наследования.+

6. Для болезни Ниманна-Пика типа А справедливы следующие положения

1) отсутствие неврологической симптоматики;
2) прогрессирующее поражение почек;
3) дебют в подростковом возрасте;
4) дебют на первом году жизни;+
5) летальный исход в раннем возрасте;+
6) симптом “вишневой косточки” при офтальмоскопии.+

7. Для болезни Ниманна-Пика типа А/В справедливы следующие положения

1) симптом “вишневой косточки” на глазном дне;+
2) отсутствие интерстициального поражения легких;
3) отсутствие неврологической симптоматики;
4) регресс навыков;+
5) дебют в подростковом возрасте.

8. Для болезни Ниманна-Пика типа В справедливы следующие положения

1) интерстициальное поражение легких;+
2) гепатоспленомегалия;+
3) отсутствие неврологической симптоматики;
4) прогрессирующее поражение печени;+
5) симптом “вишневой косточки” при офтальмоскопии;
6) регресс навыков.

9. К клиническим проявлениям болезни Ниманна-Пика типа А относятся

1) симптом “вишневой косточки” при офтальмоскопии;+
2) нефромегалия;
3) кольца Кайзера-Флейшера;
4) гепатомегалия;+
5) кальцификация надпочечников;
6) спленомегалия.+

10. К клиническим проявлениям болезни Ниманна-Пика типа А/В относятся

1) кальцификация надпочечников;
2) нефромегалия;
3) симптом “вишневой косточки” на глазном дне;+
4) спленомегалия;+
5) деформация трубчатых костей;
6) интерстициальное поражение легких.+

11. К клиническим проявлениям болезни Ниманна-Пика типа В относятся

1) тромбоцитопения;+
2) интерстициальное поражение легких;+
3) регресс навыков;
4) атаксия;
5) гепатоспленомегалия;+
6) миоплегия.

12. К наиболее специфичным признакам для дифференциальной диагностики болезни Ниманна-Пика типа В от болезни Гоше 1 типа относятся

1) атерогенный липидный профиль;+
2) спленомегалия;
3) тромбоцитопения;
4) гепатомегалия;
5) интерстициальное поражение легких.+

13. Классификация дефицита кислой сфингомиелиназы включает болезнь

1) Ниманна-Пика тип С;
2) Ниманна-Пика тип А;+
3) Гоше;
4) Ниманна-Пика тип А/В;+
5) Вольмана;
6) Ниманна-Пика тип В.+

14. Код дефицита кислой сфингомиелиназы по МКБ-10

1) E75.2;+
2) Е75.4;
3) Е74.0;
4) E75.5.

15. Лабораторные маркеры дефицита кислой сфингомиелиназы

1) анемия;+
2) повышение ЛПВП;
3) гипогликемия;
4) тромбоцитопения;+
5) снижение холестерина.

16. Молекулярно-генетическая диагностика дефицита кислой сфингомиелиназы основана на выявлении мутаций в гене

1) NPC1;
2) LIPA;
3) GBA;
4) SMPD1.+

17. Наибольшая распространенность дефицита кислой сфингомиелиназы отмечается среди

1) греков;
2) поляков;
3) шведов;
4) евреев-ашкенази.+

18. Начальная доза для ферментной заместительной терапии болезни Ниманна-Пика типа В составляет

1) 0,6 мг/кг;
2) 0,03 мг/кг;+
3) 0,3 мг/кг;
4) 1 мг/кг.

19. Основной метод терапии болезни Ниманна-Пика тип В

1) пересадка костного мозга;
2) субстрат-редуцирующая терапия;
3) ферментная заместительная терапия;+
4) спленэктомия.

20. Основным патогенетическим методом лечения болезни Ниманна–Пика типа В является

1) ферментная заместительная терапия;+
2) пересадка печени;
3) пересадка костного мозга;
4) иммуносупрессивная терапия.

21. Офтальмоскопия при неврологических типах дефицита кислой сфингомиелиназы выявляет

1) катаракту по типу “подсолнуха”;
2) задний эмбриотоксон;
3) симптом “вишневой косточки”;+
4) кольца Кайзера-Флешера.

22. Оценку эластической плотности паренхимы печени при болезни Ниманна-Пика проводят с помощью

1) МРТ органов брюшной полости;
2) КТ органов брюшной полости;
3) УЗИ органов брюшной полости;
4) фиброэластографии.+

23. Подтверждение диагноза при дефиците кислой сфингомиелиназы включает

1) пункцию костного мозга;
2) энзимодиагностику;+
3) пункцию печени;
4) пункцию селезенки;
5) молекулярно-генетическое исследование.+

24. При дефиците кислой сфингомиелиназы в макрофагах накапливается

1) сфингомиелин;+
2) гликоген;
3) холестерин;
4) глюкоцереброзид.

25. Прогноз при болезни Ниманна-Пика тип В характеризуется

1) прогрессирующим поражение почек;
2) прогрессирующей дыхательной недостаточностью;+
3) прогрессирующей печеночной недостаточностью;+
4) прогрессирующим поражением скелета;
5) прогрессирующим поражением центральной нервной системы.

26. Рекомендуемая поддерживающая доза для ферментной заместительной терапии болезни Ниманна-Пика типа В составляет

1) 2 мг/кг;
2) 3 мг/кг;+
3) 0,3 мг/кг;
4) 1 мг/кг.

27. Типичное изменение липидного профиля при дефиците кислой сфингомиелиназы характеризуется

1) снижением уровня холестерина;
2) повышением уровня ЛПВП;
3) снижением уровня ЛПВП;+
4) повышением уровня холестерина;+
5) снижением уровня ЛПНП;
6) повышением уровня триглицеридов.+

28. Ферментная заместительная терапия болезни Ниманна-Пика типа В проводится препаратом

1) имиглюцераза;
2) велаглюцераза альфа;
3) олипудаза альфа;+
4) себелипаза альфа.

29. Энзимодиагностика болезни Ниманна-Пика типов А, A/B и B основана на снижении активности фермента

1) глюкоцереброзидазы;
2) кислой сфингомиелиназы;+
3) кислой альфа-1,4-глюкозидазы;
4) лизосомной кислой липазы.

30. Эффективность терапии при болезни Ниманна-Пика типа В оценивают по

1) нормализации уровня кальция в крови;
2) нормализации уровня фосфора в крови;
3) купированию тромбоцитопении;+
4) сокращению объема селезенки;+
5) сокращению объема печени;+
6) повышению концентрации холестерина.

Специальности для предварительного и итогового тестирования:

Гастроэнтерология, Педиатрия, Педиатрия (после специалитета).

Ответы: Файлы с выделенными ответами по своей специальности вы можете получить в нашем приложении: dostup.24forcare.com

---