• Главная
• Тесты НМО
• Тест с ответами по теме «Диагностика болезней импринтинга»

Тест с ответами по теме «Диагностика болезней импринтинга»

Вашему вниманию представляется Тест с ответами по теме «Диагностика болезней импринтинга» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинских работников (врачи, медсестры и фармацевты). Тест с ответами по теме «Диагностика болезней импринтинга» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинского персонала высшего и среднего звена (врачи, медицинские сестры и фармацевтические работники) позволяет успешнее подготовиться к итоговой аттестации и/или понять данную тему.

• теме
• с
• по
• ответами
• нмо
• на
• медицинские
• импринтинга
• Диагностика
• болезней
• Тест
• итоговое
• предварительное
• тестирование

---

1. Болезни нарушений импринтинга хромосомного района 11p15

1) синдром Беквита-Видемана;+
2) синдром IMAGе;+
3) синдром Рассела-Сильвера 1 типа;+
4) синдром Рассела-Сильвера 2 типа.

2. Болезни нарушений импринтинга хромосомного района 15q11.2q13

1) синдром материнской дупликации 15q;+
2) синдром Темпл;
3) синдром центрального преждевременного полового созревания 2 типа;+
4) синдром Прадера-Вилли;+
5) синдром Ангельмана.+

3. В диплоидных клетках млекопитающих импринтированные гены

1) не экспрессируются вовсе;
2) экспрессируются с одного аллеля;+
3) экспрессируются с обоих аллелей;
4) экспрессируются только в яйцеклетке.

4. В норме импринт (отпечаток родительского происхождения аллеля) во всех клетках соматических тканей

1) одинаковый;+
2) отсутствует;
3) разный;
4) зависит от ткани.

5. В случае нормы по результатам МЧ-MLPA у пациента с фенотипом синдрома Беквита-Видеманна в качестве теста второй линии рекомендовано

1) секвенирование гена CDKN1C;+
2) секвенирование гена KCNQ1OT1;
3) поиск мутаций в гене HMGA2;
4) поиск мутаций в гене KCN9.

6. Геномный импринтинг

1) признак заболевания человека;
2) не встречается у человека;
3) встречается только у женщин;
4) нормальное явление у человека.+

7. Геномный импринтинг регулирует экспрессию гомологичных аллелей различного родительского происхождения

1) изменяя их нуклеотидные последовательности;
2) нарушая нормальное число хромосом;
3) не изменяя их нуклеотидных последовательностей;+
4) вызывая хромосомные перестройки.

8. Геномный импринтинг – это эпигенетический механизм, определяющий различия экспрессии генов в зависимости от их

1) хромосомной локализации;
2) родительского происхождения;+
3) биологической функции;
4) эволюционной консервативности.

9. Дифференциальная диагностика синдрома Прадера-Вилли

1) синдром Сильвера-Рассела;
2) синдром Клайнфельтера;
3) синдром Темпл;+
4) синдром Шаафа-Янг.+

10. Дифференциальная диагностика синдрома Рассела-Сильвера

1) синдром Темпл;+
2) материнская однородительская дисомия хромосомы 20;+
3) материнская однородительская дисомия хромосомы 16;+
4) синдром Кагами-Огата;
5) материнская однородительская дисомия хромосомы 6.+

11. Для псевдопсевдогипопаратиреоза характерна

1) мутация материнского аллеля гена GNAS;
2) мутация отцовского аллеля гена CDKN1C;
3) мутация отцовского аллеля гена UBE3A;
4) мутация отцовского аллеля гена GNAS.+

12. Для синдрома Рассела-Сильвера характерны

1) аномалии 7p12.1, 7q32.2;+
2) аномалии 11p15;+
3) аномалии 14q32;
4) точковые мутации генов CDKN1C, IGF2, HMGA2, PLAG1.+

13. Импринтинг (эпигенетическая метка родительского происхождения аллеля) устанавливается

1) после оплодотворения;
2) при гаструляции;
3) до оплодотворения;+
4) при нейруляции.

14. Импринтинг (эпигенетическая метка родительского происхождения аллеля) устанавливается во время

1) гаструляции;
2) дробления зиготы;
3) имплантации яйцеклетки;
4) гаметогенеза.+

15. Импринтированное состояние аллеля постнатально и во взрослом организме

1) стабильно сохраняется;+
2) рандомизируется;
3) отсутствует;
4) реверсируется.

16. Количество импринтированных генов в геноме человека примерно

1) 100000-200000;
2) 1000-2000;
3) 10000-20000;
4) 100-200.+

17. Метод, позволяющий диагностировать аномалии числа копий и аномалии метилирования

1) МЧ-MLPA;+
2) FISH-метод;
3) секвенирование нового поколения (NGS);
4) хромосомный микроматричный анализ.

18. Молекулярные механизмы псевдогипопаратиреоза 1Б типа

1) эпимутация;+
2) точковая мутация материнского аллеля гена GNAS;
3) однородительская дисомия;+
4) делеция отдельных генов.+

19. Молекулярные механизмы синдрома Ангельмана

1) делеция материнского аллеля;+
2) делеция отцовского аллеля;
3) мутация гена FMR1;
4) мутация материнского аллеля гена UBE3A.+

20. Молекулярные механизмы синдрома Ангельмана

1) микроделеции;+
2) мутации в импринтированном гене;+
3) дупликация 15q11;
4) однородительская дисомия;+
5) эпимутация.+

21. Молекулярные механизмы синдрома Кагами-Огата

1) однородительская дисомия;+
2) трисомии;
3) эпимутация;+
4) микроделеции.+

22. Молекулярные механизмы синдрома Кагами-Огата

1) отцовская однородительская дисомия;+
2) делеция отцовского аллеля;
3) мутация гена UBE3A;
4) материнская однородительская дисомия.

23. Молекулярные механизмы синдрома Сильвера-Рассела 2 типа

1) однородительская дисомия;+
2) микроделеции;
3) эпимутация;
4) трисомии.

24. Молекулярные механизмы синдрома Темпл

1) эпимутация;+
2) трисомии;
3) микроделеции;+
4) однородительская дисомия.+

25. Молекулярный механизм синдрома Прадера-Вилли

1) мутация гена FMR1;
2) делеция материнского аллеля;
3) мутация гена материнского аллеля UBE3A;
4) делеция отцовского аллеля.+

26. Молекулярный механизм синдрома Темпл

1) мутация гена UBE3A;
2) делеция материнского аллеля;
3) отцовская однородительская дисомия;
4) материнская однородительская дисомия.+

27. Мультилокусные нарушения импринтинга это

1) аномалии метилирования, выявляемые в нескольких хромосомных районах;+
2) аномалии метилирования двух центров импринтинга в пределах одной хромосомы;
3) несколько точковых мутаций в одном импринтированном гене;
4) комплексная хромосомная перестройка.

28. Отличительный признак импринтированных генов, который отличает их от неимпринтированных, – это

1) ускоренный мутагенез;
2) экспрессия обоих аллелей;
3) отсутствие экспрессии;
4) экспрессия только одного аллеля.+

29. Патогномоничные клинические признаки синдрома Кагами-Огата

1) квадратная форма головы;
2) полные щеки;+
3) колокообразная грудная клетка;+
4) выступающий фильтр;+
5) ребра в форме одежной вешалки.+

30. Признаки наследственной остеодистрофии Олбрайта

1) ожирение;+
2) низкорослость;+
3) дефицит массы тела;
4) круглая форма лица;+
5) брахидактилия типа Е.+

31. Признаки синдрома Ангельмана

1) квадриплегия;
2) тяжелая задержка развития;+
3) стереотипные движения рук;+
4) улыбчивость.+

32. Признаки синдрома Ангельмана

1) микроцефалия, атаксия, малый словарный запас, эпилепсия;+
2) множественные врожденные пороки развития;
3) макросомия, макроглоссия, омфалоцеле, асимметрия конечностей;
4) масса плода к родам выше 3000 грамм.

33. Признаки синдрома Беквита-Видемана

1) гипергликемия;
2) висцеромегалия;+
3) гипогликемия;+
4) гемигипертрофия.+

34. Признаки синдрома Беквита-Видемана

1) пупочная грыжа;+
2) гипоинсулинемия;
3) гиперинсулинемия;+
4) слабый сосательный рефлекс.

35. Признаки синдрома Беквита-Видемана

1) макроглоссия;+
2) микросомия;
3) омфалоцеле;+
4) гигантизм.+

36. Признаки синдрома Прадера-Вилли

1) акромикрия;+
2) высокий рост;
3) гипогонадизм;+
4) ожирение.+

37. Признаки синдрома Прадера-Вилли в детском возрасте

1) гиперфагия;+
2) дистрофия сетчатки;
3) потеря слуха;
4) ожирение.+

38. Признаки синдрома Прадера-Вилли в неонатальном периоде

1) слабый сосательный рефлекс;+
2) гиперрефлексия;
3) гиперфагия;
4) мышечная гипотония.+

39. Признаки синдрома Сильвера-Рассела

1) макрогнатия;
2) низкий рост при рождении;+
3) относительная макроцефалия;+
4) слабый сосательный рефлекс.+

40. Признаки синдрома Сильвера-Рассела

1) висцеромегалия;
2) микроцефалия;
3) низкорослость;+
4) акромегалия.

41. Причиной синдрома Ангельмана может быть мутация в гене

1) CDKL5;
2) FMR1;
3) UBE3A;+
4) MECP2.

42. Причины мультилокусных нарушений импринтинга это

1) мутации генов BBS1, BBS9, BBS10;
2) комплексные хромосомные перестройки;
3) мутации генов ZFP57, NLRP2, NLRP5, NLRP7, KHDC3L, OOEP, PADI6, TLE6;+
4) делеция генов OCA1, OCA2.

43. Тестом первой линии для диагностики синдромов Прадера-Вилли, Ангельмана, Рассела-Сильвера, Беквита-Видеманна, Темпл, Кагами-Огата, транзиторного неонатального диабета 1 типа, псевдогипопаратиреоза 1Б типа, MLID/MLIS является

1) секвенирование по Сэнгеру;
2) секвенирование нового поколения;
3) МЧ-MLPA;+
4) анализ длины теломер.

Специальности для предварительного и итогового тестирования:

Генетика, Клиническая лабораторная диагностика, Лабораторная генетика, Лечебное дело, Неонатология, Педиатрия, Педиатрия (после специалитета).

Ответы: Файлы с выделенными ответами по своей специальности вы можете получить в нашем приложении: dostup.24forcare.com

---