Тест с ответами по теме «Диагностика болезней импринтинга»
Вашему вниманию представляется Тест с ответами по теме «Диагностика болезней импринтинга» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинских работников (врачи, медсестры и фармацевты). Тест с ответами по теме «Диагностика болезней импринтинга» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинского персонала высшего и среднего звена (врачи, медицинские сестры и фармацевтические работники) позволяет успешнее подготовиться к итоговой аттестации и/или понять данную тему.
2. Методичка 2025 по периодической аккредитации в боте (жмем свое образование -> свою специальность -> Периодическая аккредитация -> Методичка): t.me/nmomed_bot
Самый выгодный способ набора баллов для периодической аккредитации в соответствии с приказом 709н:
- 72 зет ДПП ПК + 72 зет ИОМов (ИОМы набирает сам медработник) - пункт 103, приказа 709н. Всего нужно 144 зет в сумме за 5 лет. Подробнее в методичке.
1. Аномалии метилирования ДНК при болезнях импринтинга можно выявить методами
1) FISH;
2) метилспецифической ПЦР;
3) метилчувствительной ПЦР;
4) секвенирования экзома.
2. Болезни нарушений импринтинга хромосомного района 11p15.5
1) синдром Ангельмана;
2) синдром Беквита-Видемана;
3) синдром Прадера-Вилли;
4) синдром Сильвера-Рассела.
3. Болезни нарушений импринтинга хромосомного района 15(q11.2–q13)
1) синдром Ангельмана;
2) синдром Беквита-Видемана;
3) синдром Прадера-Вилли;
4) синдром Сильвера-Рассела.
4. В диплоидных клетках млекопитающих импринтированные гены
1) не экспрессируются вовсе;
2) экспрессируются с обоих аллелей;
3) экспрессируются с одного аллеля;
4) экспрессируются только в яйцеклетке.
5. В норме импринт (отпечаток родительского происхождения аллеля) во всех клетках соматических тканей
1) зависит от ткани;
2) одинаковый;
3) отсутствует;
4) разный.
6. В пренатальном периоде признаки синдрома Прадера-Вилли
1) масса плода к родам выше 3000 грамм;
2) масса плода к родам ниже 3000 грамм;
3) низкая активность плода;
4) повышенная активность плода.
7. Геномный импринтинг
1) встречается только у женщин;
2) не встречается у человека;
3) нормальное явление у человека;
4) признак заболевания человека.
8. Геномный импринтинг регулирует экспрессию гомологичных аллелей различного родительского происхождения
1) вызывая хромосомные перестройки;
2) изменяя их нуклеотидные последовательности;
3) нарушая нормальное число хромосом;
4) не изменяя их нуклеотидных последовательностей.
9. Геномный импринтинг – это эпигенетический механизм, определяющий различия экспрессии генов в зависимости от их
1) биологической функции;
2) родительского происхождения;
3) хромосомной локализации;
4) эволюционной консервативности.
10. Дифференциальная диагностика синдрома Ангельмана
1) синдром Беквита-Видемана;
2) синдром Прадера-Вилли;
3) синдром Ретта;
4) синдром Сотоса.
11. Дифференциальная диагностика синдрома Беквита-Видеманна
1) синдром Ангельмана;
2) синдром Костелло;
3) синдром Сильвера-Рассела;
4) синдром Сотоса.
12. Дифференциальная диагностика синдрома Прадера-Вилли
1) синдром Ангельмана;
2) синдром Клайнфельтера;
3) синдром Коэна;
4) синдром Сильвера-Рассела.
13. Дифференциальная диагностика синдрома Прадера-Вилли
1) синдром Ангельмана;
2) синдром Клайнфельтера;
3) синдром Мартина-Белл;
4) синдром Сильвера-Рассела.
14. Импринтинг (эпигенетическая метка родительского происхождения аллеля) устанавливается
1) до оплодотворения;
2) после оплодотворения;
3) при гаструляции;
4) при нейруляции.
15. Импринтинг (эпигенетическая метка родительского происхождения аллеля) устанавливается во время
1) гаметогенеза;
2) гаструляции;
3) дробления зиготы;
4) имплантации яйцеклетки.
16. Импринтированное состояние аллеля постнатально и во взрослом организме
1) отсутствует;
2) рандомизируется;
3) реверсируется;
4) стабильно сохраняется.
17. Количество импринтированных генов в геноме человека примерно
1) 100-200;
2) 1000-2000;
3) 10000-20000;
4) 100000-200000.
18. Методы молекулярной диагностики болезней импринтинга
1) анализ аллельного метилирования ДНК;
2) анализ длины теломер;
3) анализ полиморфизма микросателлитных локусов;
4) флуоресцентная гибридизация in situ.
19. Механизм геномного импринтинга
1) делеции генов;
2) метилирование ДНК;
3) мутации генов;
4) хромосомные перестройки.
20. Механизмы возникновения однородительской дисомии
1) потеря двух хромосом при трисомии;
2) потеря единственной хромосомы при моносомии;
3) потеря лишней хромосомы при трисомии;
4) удвоение единственной хромосомы при моносомии.
21. Молекулярные механизмы синдрома Ангельмана
1) делеция отцовского аллеля;
2) материнская однородительская дисомия;
3) мутация гена UBE3A;
4) отцовская однородительская дисомия.
22. Молекулярные механизмы синдрома Ангельмана
1) микроделеции;
2) однородительская дисомия;
3) повреждения центра импринтинга;
4) трисомии.
23. Молекулярные механизмы синдрома Ангельмана
1) делеция материнского аллеля;
2) делеция отцовского аллеля;
3) мутация гена FMR1;
4) мутация гена UBE3A.
24. Молекулярные механизмы синдрома Беквита-Видемана
1) микроделеции;
2) однородительская дисомия;
3) повреждения центра импринтинга;
4) трисомии.
25. Молекулярные механизмы синдрома Прадера-Вилли
1) микроделеции;
2) однородительская дисомия;
3) повреждения центра импринтинга;
4) трисомии.
26. Молекулярные механизмы синдрома Сильвера-Рассела
1) микроделеции;
2) однородительская дисомия;
3) повреждения центра импринтинга;
4) трисомии.
27. Молекулярные механизмы синдромов Прадера-Вилли и Ангельмана
1) делеция участка хромосомы;
2) однородительская дисомия;
3) повреждение центра импринтинга;
4) хромосомная трисомия.
28. Молекулярный механизм синдрома Прадера-Вилли
1) делеция материнского аллеля;
2) делеция отцовского аллеля;
3) мутация гена FMR1;
4) мутация гена UBE3A.
29. Молекулярный механизм синдрома Прадера-Вилли
1) делеция материнского аллеля;
2) материнская однородительская дисомия;
3) мутация гена UBE3A;
4) отцовская однородительская дисомия.
30. Нежизнеспособными являются зиготы, несущие трисомию по хромосоме
1) 11;
2) 15;
3) 21;
4) Х.
31. Отличительный признак импринтированных генов, который отличает их от неимпринтированных, - это
1) отсутствие экспрессии;
2) ускоренный мутагенез;
3) экспрессия обоих аллелей;
4) экспрессия только одного аллеля.
32. Признаки синдрома Ангельмана
1) гиперкинезия;
2) гиперрефлексия;
3) гипопигментация;
4) гипорефлексия.
33. Признаки синдрома Ангельмана
1) макростомия;
2) ожирение;
3) редко растущие зубы;
4) судорожная готовность.
34. Признаки синдрома Беквита-Видемана
1) гигантизм;
2) карликовость;
3) макроглоссия;
4) омфалоцеле.
35. Признаки синдрома Беквита-Видемана
1) бороздки на мочках;
2) гиперинсулинемия;
3) гипоинсулинемия;
4) пупочная грыжа.
36. Признаки синдрома Беквита-Видемана
1) висцеромегалия;
2) гемигипертрофия;
3) гипергликемия;
4) гипогликемия.
37. Признаки синдрома Прадера-Вилли
1) акромикрия;
2) высокий рост;
3) гипогонадизм;
4) ожирение.
38. Признаки синдрома Прадера-Вилли в неонатальном периоде
1) гиперрефлексия;
2) гипорефлексия;
3) задержанный рост;
4) ускоренный рост.
39. Признаки синдрома Сильвера-Рассела
1) асимметрия лица;
2) макрогнатия;
3) микрогнатия;
4) псевдогидроцефалия.
40. Признаки синдрома Сильвера-Рассела
1) акромегалия;
2) висцеромегалия;
3) гемигипертрофия;
4) карликовость.
41. Причиной синдрома Ангельмана может быть мутация в гене
1) CDKL5;
2) FMR1;
3) MECP2;
4) UBE3A.
42. Согласно Федеральным клиническим рекомендациям по диагностике и лечению синдрома Беквита-Видемана, диагностическое тестирование для пациента включает
1) анализ метилирования;
2) анализ на однородительскую дисомию;
3) кариотипирование;
4) поиск мутаций в гене KCNQ1OT1.
43. Согласно Федеральным клиническим рекомендациям по диагностике и лечению синдрома Беквита-Видемана, диагностическое тестирование для пациента включает
1) анализ метилирования;
2) анализ на однородительскую дисомию;
3) поиск мутаций в гене CDKN1C;
4) секвенирование экзома.
Специальности для предварительного и итогового тестирования:
Генетика, Клиническая лабораторная диагностика, Лабораторная генетика, Лечебное дело, Неонатология, Педиатрия, Педиатрия (после специалитета).
Ответы: Файлы с выделенными ответами вы можете получить в боте. Выбираете свою специальность и открываете доступ тут: Telegrаm
Если Вы уважаете наш труд и разделяете наши ценности (помощь медицинским работникам), если Вам хочется внести свой вклад в развитие нашего проекта, поддерживайте нас донатами: вносите свой посильный вклад в общее дело пожертвованиями и финансовой помощью. Чем больше у нас будет ресурсов, тем больше мы сделаем вместе для медицинских работников (Ваших коллег).
- Открыть все файлы с выделенными ответами в боте по ИОМам (жмем свое образование -> свою специальность -> ИОМы): t.me/nmomed_bot
- Методичка 2025 по периодической аккредитации в боте (жмем свое образование -> свою специальность -> Периодическая аккредитация -> Методичка): t.me/nmomed_bot
Отправить ДОНАТ-благодарность с любого банка по СБП на Т-Банк (Иван М)

- Открыть все файлы с выделенными ответами в боте по ИОМам (жмем свое образование -> свою специальность -> ИОМы): t.me/nmomed_bot
- Методичка 2025 по периодической аккредитации в боте (жмем свое образование -> свою специальность -> Периодическая аккредитация -> Методичка): t.me/nmomed_bot
Отправить ДОНАТ-благодарность с любого банка по СБП на Т-Банк (Иван М)
