Тест с ответами по теме «Дифференциальная диагностика врожденных метаболических нарушений у новорожденных детей»
Вашему вниманию представляется Тест с ответами по теме «Дифференциальная диагностика врожденных метаболических нарушений у новорожденных детей» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинских работников (врачи, медсестры и фармацевты). Тест с ответами по теме «Дифференциальная диагностика врожденных метаболических нарушений у новорожденных детей» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинского персонала высшего и среднего звена (врачи, медицинские сестры и фармацевтические работники) позволяет успешнее подготовиться к итоговой аттестации и/или понять данную тему.
Тяжелая гипогликемия, лактатацидоз, гипербилирубинемия, гепатомегалия позволяют заподозрить гликогеноз 1 типа.
1. «Капустный запах», фотофобия, синдром холестаза, гепатоспленомагалия с высокой долей вероятности позволяют заподозрить
1) болезнь Гоше;
2) болезнь Помпе;
3) тирозинемию;+
4) фенилкетонурию.
2. Врожденные нарушения метаболизма, выявляемые при проведении стандартного неонатального скрининга
1) болезнь «кленового сиропа»;
2) галактоземия;+
3) гепаторенальная тирозинемия;
4) гликогенозы;
5) муковисцидоз;+
6) фенилкетонурия.+
3. Врожденные нарушения обмена веществ необходимо исключить при
1) наличии в анамнезе тяжелой асфиксии в родах;
2) прогрессировании симптомов несмотря на проведение интенсивной терапии;+
3) развитии характерной клинической симптоматики после начала энтерального питания;+
4) рождении ребенка от матери с сахарным диабетом.
4. Гипогликемия с низким содержанием кетоновых тел характерна для
1) врожденного лактатацидоза;
2) дефектов глюконеогенеза;
3) нарушений митохондриального β–окисления жирных кислот;+
4) органических ацидемий.
5. Гликогеновая болезнь 4 типа в неонатальном периоде манифестирует преимущественно
1) гипераммониемией;
2) гипергликемией;
3) протеинурией;
4) синдромом холестаза.+
6. Для неонатальной манифестации нарушений цикла мочевины характерны
1) гипераммониемия;+
2) нейтропения и тромбоцитопения;
3) неспецифические изменения в виде отека при визуализации головного мозга (НСГ, МРТ);+
4) респираторный алкалоз и низкий уровень мочевины в крови;+
5) стойкая гипогликемия.
7. К лабораторным исследованиям при подозрении на наследственные болезни обмена веществ относятся
1) исследования, необходимые для определения функций печени;
2) определение соотношения лактат-пируват;+
3) определение спектра аминокислот и ацилкарнитина в крови;+
4) подсчет тромбоцитов по Фонио.
8. К лекарственным препаратам, связывающим аммиак, относится
1) вальпроевая кислота;
2) натрия бензоат/фенилацетат;+
3) тиамин;
4) урсодезоксихолевая кислота.
9. К ложноположительным результатам при исследовании крови на аммиак может привести
1) взятие анализа на фоне инфузии;
2) забор крови сразу после приема пищи;
3) наличие гемолиза;+
4) проведение теста позднее 2 часов после сбора анализа.+
10. К специализированным исследованиям мочи при подозрении на врожденные нарушения метаболизма относятся
1) выявление органических кислот;+
2) выявление сукцинилацетона;+
3) определение соотношения лактат-пируват;
4) посев мочи на среду Диксона.
11. Какие препараты противопоказаны при лечении нарушений β–окисления жирных кислот в остром периоде?
1) β–блокаторы;
2) вальпроаты;+
3) глюкокортикоиды;
4) карнитин.+
12. Лабораторные изменения, позволяющие заподозрить врожденные метаболические нарушения
1) гипогликемия;+
2) протеинурия;
3) синдром холестаза;+
4) стойкий метаболический лактат-ацидоз;+
5) тяжелая анемия.
13. Лечение гипераммониемии при нарушении цикла мочевины в острый период включает в себя
1) исключение белка на 24 часа;+
2) назначение препаратов вальпроевой кислоты;
3) назначение препаратов, связывающих аммиак (натрия бензоат/фенилацетат, карглумовая кислота);+
4) обеспечение 110–120% суточного потребления энергии;+
5) ограничение дотации жидкости;
6) увеличение дотации белка до 5 г/кг/сутки.
14. Накопление аминокислот с разветвленной цепью (лейцин, изолейцин, валин) и типичный запах от ребенка характерны для
1) болезни «кленового сиропа»;+
2) болезни Гирке;
3) врожденного молочнокислого ацидоза;
4) транзиторной гипераммониемии новорожденных.
15. Наследственное заболевание, протекающее у новорожденных и младенцев преимущественно с поражением печени и проявляющееся эмфиземой у взрослых
1) галактоземия;
2) гепаторенальная тирозинемия;
3) дефицит α1-антитрипсина;+
4) синдром Ротора.
16. Настораживающими анамнестическими данными при диагностике врожденных метаболических нарушений являются
1) близкородственный брак;+
2) многоплодная беременность;
3) сахарный диабет у матери;
4) смерть предыдущих детей от неустановленной причины.+
17. Образец биологического материала для проведения тандемной масс-спектрометрии
1) высушенное на бумаге пятно крови;+
2) культура фибробластов;
3) моча;
4) образец крови в пробирке с цитратом.
18. Окончательно установить диагноз при врожденных нарушениях метаболизма позволяют
1) анализ цереброспинальной жидкости;
2) исследование пероксисомальной функции;
3) определение активности ферментов в культуре фибробластов, лимфоцитах или биоптатах мышцы и печени;+
4) секвенирование ДНК.+
19. Основным методом лечения галактоземии является
1) витаминотерапия;
2) гемодиализ;
3) диетотерапия;+
4) спленэктомия.
20. При каких заболеваниях характерно развитие синдрома холестаза с низкой активностью фермента ГГТ?
1) билиарная атрезия;
2) болезнь Байлера;+
3) врожденные нарушения синтеза желчных кислот;+
4) дефицит а-1-антитрипсина;
5) синдром Алажилль.
21. При каких метаболических нарушениях существуют методы этиопатогенетического лечения?
1) болезнь Байлера;
2) галактоземия;+
3) дефицит а-1-атитрипсина;
4) цитрулинемия 1 типа.+
22. При энцефалопатии с тяжелым ацидозом, наличии специфического запаха и повышении кетоновых тел в моче можно заподозрить
1) галактоземию;
2) гликогенозы;
3) органические ацидемии;+
4) пероксисомальные расстройства.
23. Причина врожденных нарушений метаболизма
1) врожденные пороки развития желез внутренней секреции;
2) генетические изменения белка или фермента;+
3) незрелость ферментных систем вследствие глубокой недоношенности;
4) приобретенные нарушения обмена веществ у матери.
24. Референсные значения аммиака в крови доношенных новорожденных
1) до 100–110 мкм/л;+
2) до 150–180 мкм/л;
3) до 190–200 мкм/л;
4) до 70–80 мкм/л.
25. Сбор образцов крови для проведения стандартного неонатального скрининга проводится
1) у доношенных и недоношенных сразу после рождения;
2) у доношенных новорожденных после 3 полных суток жизни, у недоношенных после 6 полных суток жизни;+
3) у доношенных новорожденных после 5 полных суток жизни, у недоношенных после 3 полных суток жизни;
4) у доношенных сразу после рождения, у недоношенных на 7 сутки жизни.
26. Симптомы, позволяющие заподозрить врожденные метаболические нарушения
1) «светлый промежуток» продолжительностью несколько часов или дней от рождения до первых клинических проявлений заболевания;+
2) выраженное вздутие живота и диффузная болезненность при пальпации;
3) тяжелая анемия, требующая проведения гемотрансфузии;
4) ухудшение состояния несмотря на проведение симптоматической терапии.+
27. Современная технология экспресс-диагностики врожденных метаболических нарушений
1) иммунофлюоресцентный анализ;
2) полимеразная цепная реакция;
3) проточная цитофлоуметрия;
4) тандемная масс-спектрометрия.+
28. Тяжелая гипогликемия, лактатацидоз, гипербилирубинемия, гепатомегалия позволяют заподозрить
1) гликогеноз 1 типа;+
2) дефицит α1-антитрипсина;
3) синдром Клиглера-Найяра I типа;
4) фенилкетонурию.
29. Уровень аммиака в плазме крови необходимо определять в случае
1) наличия геморрагического синдрома;
2) наличия клинических признаков сепсиса;+
3) наличия стойкой легочной гипертензии;
4) необъяснимого изменения неврологического статуса (выраженный синдром угнетения, судороги, кома и т.д.).+
30. Экстракорпоральная детоксикация при нарушении цикла мочевины проводится при
1) гипербилирубинемии более 300 мкм/л;
2) гипергликемии более 20 ммоль/л;
3) концентрации аммиака более 500 мкм/л;+
4) отсутствии ответа на медикаментозную терапию гипераммониемии.+
Если Вы уважаете наш труд и разделяете наши ценности (помощь медицинским работникам), если Вам хочется внести свой вклад в развитие нашего проекта, поддерживайте нас донатами: вносите свой посильный вклад в общее дело пожертвованиями и финансовой помощью. Чем больше у нас будет ресурсов, тем больше мы сделаем вместе для медицинских работников (Ваших коллег).
- Каждый тест проходится вручную
- Это колоссальный труд авторов
- Делаем все, чтобы сохранить Ваше время
Отправить ДОНАТ-благодарность с любого банка по СБП на Газпромбанк
![Газпром Газпром](assets/styles/img/gazprom-sbp.png)
- Каждый тест проходится вручную
- Это колоссальный труд авторов
- Делаем все, чтобы сохранить Ваше время
Отправить ДОНАТ-благодарность с любого банка по СБП на Газпромбанк
![Газпром Газпром](assets/styles/img/gazprom-sbp.png)