• Главная
• Тесты НМО
• Тест с ответами по теме «Другие виды нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью (Метилмалоновая ацидемия /ацидурия) (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2021»

Тест с ответами по теме «Другие виды нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью (Метилмалоновая ацидемия /ацидурия) (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2021»

Вашему вниманию представляется Тест с ответами по теме «Другие виды нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью (Метилмалоновая ацидемия /ацидурия) (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2021» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинских работников (врачи, медсестры и фармацевты). Тест с ответами по теме «Другие виды нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью (Метилмалоновая ацидемия /ацидурия) (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2021» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинского персонала высшего и среднего звена (врачи, медицинские сестры и фармацевтические работники) позволяет успешнее подготовиться к итоговой аттестации и/или понять данную тему.

• по утвержденным
• Метилмалоновая
• ацидурия
• ацидемия
• цепью
• разветвленной
• аминокислот
• обмена
• нарушения
• Виды
• Другие
• клиническим
• рекомендациям
• 2021

---

1. Аминокислоты изолейцин, валин, треонин и метионин обусловливают образование до _______ процентов общего количества пропионатов

1) 50;+
2) 40;
3) 30;
4) 20.

2. Братьям и сёстрам больного метилмалоновой ацидемией (ацидурией), после установления у него генетической причины заболевания и даже при отсутствии клинических симптомов, рекомендуется

1) определение уровня гомоцистеина в крови;
2) комплексное определение концентрации аминокислот и ацилкарнитинов в крови методом тандемной масс-спектрометрии;
3) молекулярно-генетическое обследование на наличие мутаций, аналогичных выявленным у больного сибса;+
4) комплексное определение содержания органических кислот в моче.

3. В 100 мл грудного молока содержится _____ г белка

1) 0,5;
2) 1,2;+
3) 2;
4) 1,5.

4. В 90% случаев одним из ранних клинических симптомов метаболического криза при метилмалоновой ацидемии (ацидурии) является

1) брадиаритмия;
2) повторная рвота;+
3) гипертермия;
4) опоясывающие боли в животе.

5. В домашних условиях ребёнку с метилмалоновой ацидемией/ацидурией при первых признаках любых заболеваний, сопряженных с температурой более 37°C, таких как ОРВИ, грипп, тонзиллит, гастроэнтерит, особенно когда у ребенка снижен аппетит, для предотвращения развития метаболического криза следует дать

1) раствор полимера глюкозы (мальтодекстрин) однократно 200 мл;
2) раствор полимера глюкозы (мальтодекстин) частыми дробными порциями;+
3) 200 мг/кг левокарнитина;
4) белковую пищу.

6. В настоящее время описано _____ генов, мутации в которых могут приводить к развитию клинических симптомов метилмалоновой ацидемии (ацидурии)

1) 3;
2) 8;+
3) 6;
4) 5.

7. Во избежание накопления метилмалоновой кислоты, продукта β-окисления жирных кислот с нечетным числом атомов углерода, всем пациентам с метилмалоновой ацидемией (ацидурией) рекомендуется ограничение квоты жиров до _____ процентов от возрастных суточных потребностей

1) 30-40;
2) 75;
3) 25;
4) 50-60.+

8. Все формы метилмалоновой ацидемии (ацидурии) наследуются по _______ типу

1) Х-сцепленному доминантному;
2) Х-сцепленному рецессивному;
3) аутосомно-доминантному;
4) аутосомно-рецессивному.+

9. Всем пациентам с метилмалоновой ацидемией (ацидурией) показано назначение антибактериальной терапии с целью

1) коррекции обмена веществ путем нормализации кишечной микробиоты;+
2) профилактики дисбактериоза и диспептических явлений;
3) профилактики кишечных инфекций;
4) выведения токсических веществ.

10. Выраженные неврологические расстройства и снижение IQ ниже 80% обнаруживаются у ______ процентов пациентов с метилмалоновой ацидемией (ацидурией) с нарушением обмена аденозинкобаламина cblА и cblB

1) 15;
2) 75;
3) 25;+
4) 45.

11. Дефицит изолейцина у больного метилмалоновой ацидемией (ацидурией) является причиной развития

1) кардиомиопатии и нарушений ритма сердца;
2) судорог;
3) атрофии зрительного нерва;
4) тяжелого акродерматита.+

12. Для «метаболического инсульта» при метилмалоновой ацидемии (ацидурии) характерными признаками являются изменения в

1) базальных ганглиях, особенно в бледном шаре;+
2) лобных областях;
3) мозжечка и ствола;
4) теменных и височных областях.

13. Для В12-резистентной формы метилмалоновой ацидемии (ацидурии) по сравнению с В12-чувствительными формами отличительными признаками являются

1) тяжелое волнообразное течение;+
2) кризовое течение во время интерекурретных инфекций и стрессовых состояний;+
3) более ранняя манифестация;+
4) медленно прогрессирующее стабильное течение;
5) поздняя манифестация.

14. Для детей 3-х лет и старше, метилмалоновой ацидемией (ацидурией), при использовании упрощённой схемы расчёта питания, доля белка, потребляемого за счет натуральных и специальных низкобелковых продуктов, должна составлять не менее _____ процентов

1) 70;
2) 40;
3) 50;+
4) 60.

15. Для детей с метилмалоновой ацидемией (ацидурией) старше года потребление белка по сравнению с нормой физиологической потребности в белке _____ в зависимости от формы заболевания, тяжести состояния и нутритивного статуса ребенка

1) уменьшается на 30-50%;
2) уменьшается на 10-25%;+
3) увеличивается на 10-25%;
4) не изменяется.

16. Для коррекции метаболического ацидоза при метаболическом кризе на фоне метилмалоновой ацидемии/ацидурии, пациентам назначают

1) раствор магния сульфата 250мг/мл 5мл в/м;
2) раствор соды из расчета ½-1 чайная ложка на 200 мл воды per оs;+
3) 0,9% раствор натрия хлорида 500 мл/сут внутривенно;
4) натрия гидрокарбонат в виде 8,4% или 4,2% раствора внутривенно;+
5) 4% раствор калия хлорида 100 мл в/в капельно;
6) натрия бензоат до 500 мг/кг/сут per оs.+

17. Для наблюдения пациентов с установленным диагнозом «метилмалоновая ацидемия (ацидурия)» рекомендуется применять мультидисциплинарный подход

1) в неонатальном периоде и раннем детском возрасте;
2) в периоды метаболического криза;
3) в течение первого года наблюдения;
4) всем пациентам постоянно.+

18. Для планирования индивидуальной программы реабилитации пациентам с метилмалоновой ацидемией (ацидурией) и их семьям необходимо назначить консультации

1) логопеда-дефектолога;+
2) врача физической и реабилитационной медицины;+
3) генетика;
4) медицинского психолога;+
5) диетолога.

19. Для подтверждения диагноза метилмалоновой ацидемии (ацидурии) и дифференциальной диагностики с другими наследственными нарушениями обмена веществ необходимыми биохимическими исследованиями являются

1) комплексное определение содержания органических кислот в моче;+
2) определение уровня гомоцистеина в крови;+
3) определение уровня лейцина, изолейцина, валина и метионина в крови;
4) определение уровня глицина в крови;
5) комплексное определение концентрации аминокислот и ацилкарнитинов в крови методом тандемной масс-спектрометрии.+

20. Для пренатальной диагностики метилмалоновой ацидемии (ацидурии)

1) применяют исследование ДНК, выделенной из биоптата ворсин хориона и/или клеток амниотической жидкости и/или плодной крови;+
2) применяют исследование активность ферментов, ответственных за метаболизм метионина, валина, треонина и изолейцина в плодной крови;
3) проводят оценку уровня органических кислот в амниотической жидкости;
4) методы не разработаны.

21. Если у пациента с метилмалоновой ацидемией (ацидурией) и метаболическим кризом на фоне инфузионной терапии 10% раствором декстрозы развивается значительная гипергликемия (уровень глюкозы в крови больше 250 мг/дл) с глюкозурией и имеются признаки метаболической декомпенсации, следует

1) перейти на инфузионную терапию 5% раствором декстрозы;
2) снизить скорость инфузии декстрозы;
3) прекратить инфузионную терапию декстрозой;
4) начать инфузию инсулина.+

22. Жирные кислоты с нечетным числом атомов углерода и холестерин обусловливают образование до _______ процентов общего количества пропионатов

1) 35;
2) 25;+
3) 50;
4) 20.

23. К метилмалоновой ацидурии с гомоцистинурией относят такие формы заболевания, как _____ , обусловленные мутациями в гене _____ соответственно

1) cblА, MMАА;
2) cblD, MMАDHC;+
3) cblВ, MMАB;
4) cblC, MMАCHC;+
5) cblF, LMBRD1.+

24. К формам метилмалоновой ацидурии, сопровождающимся нарушением метаболизма витамина В12 относят формы, обусловленные

1) нарушением обмена аденозинкобаламина cblВ, вследствие мутаций в гене MMАB (12q24);+
2) дефицитом метималонил-КоА мутазы, вследствие мутаций в гене MUT(6p21);
3) нарушением обмена аденозинкобаламина cblА, вследствие мутаций в гене MMАА (4q31.1-q31.2);+
4) дефицитом метилмалонил-КоА эпимеразы, вследствие мутаций в гене MCEE (2р13.3).+

25. Классическая неонатальная форма метилмалоновой ацидемии (ацидурии) обычно начинается

1) к концу первого месяца жизни;
2) на вторые сутки жизни;+
3) на 7-10 день жизни;
4) после 14 суток жизни.

26. Когнитивные нарушения при наличии прогрессирующих неврологических симптомов могут не выявляться при ______ формах метилмалоновой ацидемии (ацидурии)

1) классической (неонатальной);
2) младенческой (инфантильной);
3) взрослой;+
4) подростковой.+

27. Контроль диеты (пищевой дневник) и исследование уровня аммиака, молочной кислоты в крови и кислотно-основного состояния и газов крови у детей, страдающих метилмалоновой ацидемией (ацидурией), в рамках диспансерного наблюдения проводят

1) каждый визит;+
2) 1 раз в 6 месяцев;
3) 1 раз в год;
4) 1 раз в 3 месяца.

28. Концентрация витамина В12 в плазме находится в пределах нормальных величин при метилмалоновой ацидурии, обусловленной

1) нарушением обмена аденозинкобаламина cblВ, вследствие мутацийв гене MMАB (12q24);
2) дефицитом метилмалонил-КоА эпимеразы, вследствие мутаций в гене MCEE (2р13.3);+
3) дефицитом метималонил-КоА мутазы, вследствие мутаций в гене MUT(6p21);
4) нарушением обмена аденозинкобаламина cblА, вследствие мутаций в гене MMАА (4q31.1-q31.2).

29. Коррекцию диетотерапии ребёнку 1 года жизни, страдающему метилмалоновой ацидемией (ацидурией), проводят один раз в

1) три месяца;
2) 14 дней;
3) месяц;+
4) два месяца.

30. Коррекцию диетотерапии ребёнку от 1 года до 3-х лет жизни, страдающему метилмалоновой ацидемией (ацидурией), проводят

1) один раз в 6 месяцев и по показаниям;
2) только по показаниям;
3) каждый месяц;
4) один раз в 3 месяца и по показаниям.+

31. Кофактором метилмалонил-КоА-мутазы является

1) L-карнитин;
2) аденозилкобаламин;+
3) биоптерин;
4) биотин.

32. Лабораторными предвестниками развития метаболического криза у пациентов с метилмалоновой ацидемией (ацидурией) являются

1) повышение содержания свободного карнитина в крови;
2) повышение почечной экскреции органических кислот;+
3) повышение уровня пропионилкарнитина в крови;+
4) тенденция к метаболическому алкалозу;
5) уменьшение содержания свободного карнитина в крови;+
6) тенденция к метаболическому ацидозу с дефицитом оснований.+

33. Метилмалоновая ацидемия (ацидурия) сопровождается нарушением обмена

1) жирных кислот с нечетным числом атомов углерода;+
2) гликолипидов;
3) холестерина;+
4) сфинголипидов;
5) жирных кислот с четным числом атомов углерода.

34. Метилмалоновая ацидемия (ацидурия) сопровождается нарушением обмена таких аминокислот, как

1) валин;+
2) изолейцин;+
3) метионин;+
4) лейцин;
5) фенилаланин;
6) треонин.+

35. Метилмалоновая ацидемия относится к группе

1) нарушений обмена витаминов;
2) нарушений обмена металлов;
3) органических ацидурий;+
4) митохондриальных болезней.

36. На долю В12-резистентных форм метилмалоновой ацидемии (ацидурии) приходится примерно около _____ процентов

1) 50;+
2) 70;
3) 80;
4) 25.

37. Назначение внутривенного введения 10-25% раствора декстрозы пациентам с метилмалоновой ацидемией (ацидурией) в состоянии метаболического криза, в том числе с целью предотвращения развития неврологических нарушений, является необходимым, так как она

1) подавляет липолиз;+
2) выполняет функцию абсорбции;
3) восполняет тканевой энергетический дефицит;+
4) является пробиотиком;
5) снижает продукцию токсичных дериватов жирных кислот.+

38. Наиболее опасным(и) для жизни состоянием при метилмалоновой ацидемии (ацидурии), ведущим при отсутствии лечения к необратимым последствиям вплоть до летального исхода, является

1) острый панкреатит;
2) судороги;
3) метаболический криз;+
4) кардиомиопатия и нарушение ритма сердца.

39. Накопление органических кислот (пропионовой, метилмалоновой, метиллимонной и др.) ведет к

1) вторичной гипераммониемии, гиперглицинемии, гипогликемии;+
2) тяжелому метаболическому кетоацидозу;+
3) вторичной гипоаммониемии, гипоглицинемии, гипергликемии;
4) тяжелому метаболическому алкалозу.

40. Наличие пропионатов в организме обеспечивается в результате их

1) образования из аминокислот-предшественников;+
2) синтеза из жирных кислот с четным числом атомов углерода и холестерина;
3) поступления с пищей;
4) синтеза в кишечнике в результате деятельности эндогенной микрофлоры;+
5) синтеза из жирных кислот с нечётным числом атомов углерода и холестерина.+

41. Обследование и постановка диагноза метилмалоновой ацидемии (ацидурии), информирование семьи о заболевании, составление плана многопрофильного наблюдения, наблюдение за пациентом, оценка динамики и степень прогрессирования заболевания при регулярных осмотрах, назначение поддерживающей терапии входит в круг обязанностей врача

1) терапевта/педиатра;
2) генетика;+
3) невропатолога;
4) гематолога.

42. Объем жидкости через рот при развитии метаболического криза у ребёнка 1-2-х лет жизни, страдающего метилмалоновой ацидемией/ацидурией, составляет_____ мл/кг в сутки

1) 100;
2) 200;
3) 120;+
4) 150.

43. Объём жидкости через рот при развитии метаболического криза у ребёнка 1 года жизни, страдающего метилмалоновой ацидемией/ацидурией, составляет ____ мл/кг в сутки

1) 200;
2) 120;
3) 150;+
4) 100.

44. Определение гломерулярной и тубулярной функции почек у детей, страдающих метилмалоновой ацидемией (ацидурией) и при отсутствии признаков поражения почек, в рамках диспансерного наблюдения проводят один раз в 6-12 месяцев начиная с _____ лет

1) 6;+
2) 7;
3) 12;
4) 3.

45. Определение соотношения белковых фракций методом высокочувствительного капиллярного электрофореза и активности панкреатических амилазы и липазы в сыворотке крови у детей, страдающих метилмалоновой ацидемией (ацидурией), в рамках диспансерного наблюдения проводят

1) каждый визит;
2) по показаниям;
3) 1 раз в 6 месяцев;+
4) 1 раз в год.

46. Определение уровня свободного карнитина, аминокислот, органических кислот мочи в период инфекционных заболеваний, метаболического криза у пациентов с метилмалоновой ацидемией (ацидурией) проводят не реже

1) 3-4 дней;
2) 14-17 дней;
3) 1-2 дней;
4) 7-10 дней.+

47. Определение уровня свободного карнитина, аминокислот, органических кислот мочи пациентам с метилмалоновой ацидемией (ацидурией) в стабильном состоянии проводят каждые

1) 3-6 месяцев;+
2) 7-12 месяцев;
3) 1-2 месяца;
4) 7-14 дней.

48. Осложнениями, ассоциированными с метаболическим кризом при метилмалоновой ацидемии (ацидурии) являются

1) инсульт с вовлечением базальных ганглиев;+
2) острый панкреатит;+
3) гепатомегалия;
4) инсульт с вовлечением ствола мозга и мозжечка;
5) почечная недостаточность;+
6) сердечная недостаточность.

49. Основными компонентами комплексного лечения пациентов с метилмалоновой ацидемией (ацидурией) являются

1) витамины;
2) низкобелковая диета;+
3) препараты левокарнитина;+
4) противосудорожные и антиаритмические препараты;
5) специализированные продукты без патогенетически значимых аминокислот.+

50. Пациентам с клиническими признаками метилмалоновой ацидемии (ацидурии) при подозрении на развитие метаболического криза и с целью своевременной коррекции терапии в первую очередь необходимо провести

1) оценку уровня pH крови и кетоновых тел в моче экспресс-тестом;+
2) клинический анализ крови;
3) определение содержания органических кислот в моче;
4) определение концентрации аминокислот и ацилкарнитинов в крови методом тандемной масс-спектрометрии;
5) исследование уровня аммиака, лактата, мочевины и глюкозы в крови.+

51. Пациентам с клиническими проявлениями, характерными для метилмалоновой ацидемии (ацидурии), до получения лабораторных результатов, подтверждающих заболевание, с целью предотвращения развития метаболического криза необходимо

1) увеличитьпотребление жиров и углеводов;
2) назначить левокарнитин;
3) ограничить поступление белка;+
4) увеличить поступление белка.

52. Пациентам с метилмалоновой ацидемией (ацидурией) кардиологическое обследование (ЭКГ, ЭХО-КГ) проводят в момент диагностики заболевания и далее

1) только по показаниям;
2) каждые 3 месяца;
3) один раз в год;+
4) один раз в 6 месяцев.

53. Пациентам с метилмалоновой ацидемией (ацидурией) при отсутствии быстрой положительной реакции на интенсивную терапию, сохраняющихся кетоацидозе и гипераммониемии, с целью коррекции данных состояний и более эффективного выведения токсичных метаболитов рекомендуется

1) усилить инфузионную терапию;
2) увеличить дозу левокарнитина до 350 мг/кг;
3) назначить натрия бензоат;
4) перитонеальный диализ или гемодиализ.+

54. По срокам появления первых признаков болезни различают _______ формы метилмалоновой ацидемии (ацидурии)

1) юношескую;
2) младенческую;+
3) взрослую;
4) неонатальную;+
5) позднюю.+

55. Предшественниками пропионатов в организме служат такие аминокислоты, как

1) треонин;+
2) изолейцин;+
3) триптофан;
4) валин;+
5) тирозин;
6) метионин.+

56. При младенческой (инфантильной) форме метилмалоновой ацидемии (ацидурии) кардиологические нарушения, такие как дилатационная или гипертрофическая кардиомиопатия, удлиненный интервал QT), наблюдаются у ____ процентов пациентов

1) 5-10;
2) 45-50;
3) 70-80;
4) 20-30.+

57. При младенческой (инфантильной) форме метилмалоновой ацидемии (ацидурии) у большинства пациентов выявляется

1) задержка физического и психомоторного развития;+
2) атрофия зрительных нервов;
3) эпилептический синдром (тонико-клонические судороги, абсансы, миоклонии);
4) удлинение интервала QT на ЭКГ и гипертрофическая кардиомиопатия.

58. При младенческой (инфантильной) форме метилмалоновой ацидемии (ацидурии) эпилептический синдром (тонико-клонические судороги, абсансы) развивается у ______ процентов пациентов

1) 30;
2) 90;
3) 70;
4) 50.+

59. При проведении количественного определения органических кислот в моче у больного метилмалоновой ацидурией обнаруживают повышение почечной экскреции ______ кислот

1) 3-гидроксипропионовой;+
2) метилмалоновой;+
3) мевалоновой;
4) 3-гидрокси-3-метилглутаровой;
5) фенилпировиноградной;
6) метиллимонной.+

60. При снижении глюкозы ниже 2,5 ммоль/л в крови у пациентов с метилмалоновой ацидемией (ацидурией) необходимо назначить введение раствора

1) 10%-25% декстрозы из расчета 2-3 мл/кг внутривенно капельно;
2) 10%-25% декстрозы из расчета 2-3 мл/кг внутривенно струйно;+
3) 5% глюкозы из расчета 2-3 мл/кг внутривенно капельно;
4) 5% глюкозы из расчета 2-3 мл/кг per оs.

61. При установлении диагноза «метилмалоновая ацидемия (ацидурия)» для определения формы заболевания следует провести пробное лечение

1) пиридоксином;
2) цианокобаламином;+
3) триметопримом;
4) левокарнитином.

62. Примерное количество метионина в 1 г белка грудного молока составляет около _____ мг

1) 5-10;
2) 25-30;+
3) 10-15;
4) 40-50.

63. Реабилитационные мероприятия для пациентов с метилмалоновой ацидемией (ацидурией) преимущественно направленны на

1) профилактику внезапной сердечной смерти;
2) поддержание и развитие когнитивных и интеллектуальных функций;+
3) социальную адаптацию;+
4) профилактику контрактур и поддержание двигательной активности;
5) разработку мелкой моторики.

64. Ребёнку с метилмалоновой ацидемией/ацидурией в период метаболического криза следует прекратить потребление натурального белка и назначить питание исключительно смесью аминокислот без изолейцина, метионина, треонина и валина

1) временно на 8–12 часов;
2) временно на 3–5 суток;
3) временно на 24–48 часов;+
4) до окончания метаболического криза и далее в течение жизни.

65. Резистентной к терапии витамином В12 является форма метилмалоновой ацидурии, обусловленная

1) нарушением обмена аденозинкобаламина cblВ, вследствие мутаций в гене MMАB (12q24);
2) дефицитом метималонил-КоА мутазы, вследствие мутаций в гене MUT(6p21);+
3) нарушением обмена аденозинкобаламина cblА, вследствие мутаций в гене MMАА (4q31.1-q31.2);
4) дефицитом метилмалонил-КоА эпимеразы, вследствие мутаций в гене MCEE (2р13.3).

66. Риск летального исхода во время метаболического криза в неонатальном возрасте при классической неонатальной форме метилмалоновой ацидемии (ацидурии) составляет около _____ процентов

1) 40;+
2) 70;
3) 90;
4) 10.

67. Риск рождения больного ребёнка у супружеской пары, имеющей ребёнка, страдающего метилмалоновой ацидемией (ацидурией), составляет _____ процентов

1) 75;
2) 25;+
3) не более 5;
4) 50.

68. С появлением первых признаков метаболического криза у ребёнка с метилмалоновой ацидемией/ацидурией, не дожидаясь прихода врача, необходимо увеличить дозу перорального левокарнитина до _____ мг/кг/сутки

1) 50;
2) 150;
3) 200;+
4) 100.

69. С целью профилактики нежелательных последствий метаболического криза у ребёнка с метилмалоновой ацидемией/ацидурией должен(на) быть

1) физиологический раствор;
2) памятка с указанием неотложных мероприятий в период начинающегося метаболического криза;+
3) аминокислотная смесь;
4) сок или любой сладкий напиток.

70. Средняя частота ранней тяжёлой формы метилмалоновой ацидемии (ацидурии) среди живых новорожденных составляет

1) 1:60 000;
2) 1:50 000;+
3) 1:40 000;
4) 1:30 000.

71. Суточная доза левокарнитина для взрослых пациентов, страдающих метилмалоновой ацидемией (ацидурией), даже в период метаболического криза не должна превышать ____ грамм

1) 18;
2) 2;
3) 12;+
4) 6.

72. Такие признаки на КТ/МРТ головного мозга как корково-подкорковая атрофия, расширение желудочков мозга, задержка миелинизации, повышение интенсивности сигнала в области базальных ганглиев являются

1) неспецифичными для метилмалоновой ацидемии (ацидурии);+
2) высокоспецифичными для пропионовой ацидурии;
3) высокоспецифичными для метилмалоновой ацидемии (ацидурии);
4) высокоспецифичными для митохондриальных болезней.

73. Трансплантация печени у пациентов с метилмалоновой ацидемией (ацидурией) с тяжелой метаболической декомпенсацией и неэффективностью проводимой метаболической терапии относится к методам ______ терапии

1) симптоматической;
2) энерготропной;
3) этиологической;
4) заместительной ферментной.+

74. У больных с классической формой метилмалоновой ацидемии (ацидурии) и полным отсутствием активности фермента метималонил-КоА мутазы (mut0) выраженные неврологические расстройства и снижение IQ ниже 80% обнаруживаются у ______ процентов пациентов

1) 50;+
2) 25-30;
3) 95;
4) 80.

75. У пациентов с частичным дефицитом продукта гена, ответственного за форму _______ , клинические симптомы метилмалоновой ацидемии (ацидурии) могут манифестировать в неонатальном периоде изолированным почечно-тубулярным ацидозом или развитием хронической почечной недостаточности

1) cblС;
2) cblD;
3) cblB;+
4) cblА;+
5) cblE.

76. У ребёнка с метилмалоновой ацидемией/ацидурией симптомы, напоминающие отравление (интоксикацию), такие как частые срыгивания, рвота, отказ от еды, мышечная слабость, вялость, судороги, повышенная сонливость, возникают вследствие воздействия токсичных веществ на

1) поджелудочную железу;+
2) сердце;+
3) щитовидную железу;
4) центральную нервную систему;+
5) надпочечники.

77. Уровень органических кислот мочи определяют методом

1) высокоэффективной жидкостной хроматографии с масс-спектрометрией;
2) тандемной масс-спектрометрии;
3) газовой хроматографии с масс-спектрометрией;+
4) иммуноферментного анализа.

78. Частота метилмалоновой ацидемии (ацидурии) среди новорожденных в странах Европы варьирует в диапазоне 1:48 000 - 1:61 000, а в Российской Федерации частота заболевания

1) составляет 1:40 000;
2) точно не известна;+
3) составляет 1:60 000;
4) составляет 1:50 000.

79. Частыми проявлениями при младенческой (инфантильной) форме метилмалоновой ацидемии (ацидурии) являются

1) нарушения слуха;
2) остеопороз;
3) дисметаболическая нефропатия и хроническая почечная недостаточность;
4) гепатомегалия при нормальном уровне печеночных ферментов;
5) экстрапирамидная симптоматика (хорея, тремор, тики, баллизм) и инсультоподобные эпизоды.+

Специальности для предварительного и итогового тестирования:

Аллергология и иммунология, Анестезиология-реаниматология, Генетика, Гастроэнтерология, Детская кардиология, Детская урология-андрология, Детская эндокринология, Диетология, Кардиология, Лабораторная генетика, Неврология, Неонатология, Нефрология, Общая врачебная практика (семейная медицина), Педиатрия, Педиатрия (после специалитета), Психиатрия, Стоматология детская, Стоматология общей практики, Стоматология терапевтическая, Терапия, Травматология и ортопедия, Урология, Эндокринология, Должность "Медицинский психолог".

Если Вы уважаете наш труд и разделяете наши ценности (помощь медицинским работникам), если Вам хочется внести свой вклад в развитие нашего проекта, поддерживайте нас донатами: вносите свой посильный вклад в общее дело пожертвованиями и финансовой помощью. Чем больше у нас будет ресурсов, тем больше мы сделаем вместе для медицинских работников (Ваших коллег).

---