Тест с ответами по теме «Фенилкетонурия – генетически гетерогенное заболевание обмена веществ»

Вашему вниманию представляется Тест с ответами по теме «Фенилкетонурия – генетически гетерогенное заболевание обмена веществ» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинских работников (врачи, медсестры и фармацевты). Тест с ответами по теме «Фенилкетонурия – генетически гетерогенное заболевание обмена веществ» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинского персонала высшего и среднего звена (врачи, медицинские сестры и фармацевтические работники) позволяет успешнее подготовиться к итоговой аттестации и/или понять данную тему.

Если хотите проходить тесты быстрее и иметь полный доступ ко всем тестам с ответами по своей специальности, то пользуйтесь НМО тренажером: t.me/nmomed_bot

Материнская фенилкетонурия развивается вследствие токсического действия на плод высокого уровня фенилаланина в организме матери.

1. Больные с фенилкетонурией должны наблюдаться

1) в медико-генетической консультации (центре);+
2) в поликлинике по месту жительства;
3) в стационарах психоневрологического профиля.

2. Взятие крови у доношенного новорожденного на неонатальный скрининг проводится

1) сразу после рождения;
2) на 2 день жизни;
3) на 4-5 день жизни;+
4) на 3 день жизни.

3. Взятие крови у недоношенного новорожденного на неонатальный скрининг проводится

1) на 7 день жизни, но не ранее чем через 2 дня от начала энтерального питания;+
2) через 2 недели после рождения;
3) на 4-5 день жизни;
4) на 10 день жизни.

4. Гиперфенилаланинемии, связанные с обменом тетрагидробиоптерина, составляют

1) 25% всех случаев гиперфенилаланинемий, выявляемых при неонатальном скрининге;
2) 5% всех случаев гиперфенилаланинемий, выявляемых при неонатальном скрининге;
3) 10% всех случаев гиперфенилаланинемий, выявляемых при неонатальном скрининге;
4) 2-3% всех случаев гиперфенилаланинемий, выявляемых при неонатальном скрининге.+

5. Гиперфенилаланинемия квалифицируется при уровне фенилаланина в крови

1) выше 60 мкмоль/л (1 мг/дл);
2) выше 120 мкмоль/л (2 мг/дл);+
3) выше 180 мкмоль/л (3 мг/дл);
4) выше 30 мкмоль/л (0,5 мг/дл).

6. Диагностика ФКУ включает исследования

1) биохимический анализ крови;
2) молекулярный анализ гена PAH;+
3) цитогенетический метод исследование;
4) магнитно-резонансную томографию головного мозга;
5) определение уровня фенилаланина в крови (флюориметрическим методом, хроматографическим методом).+

7. Диагностика кофакторной (биоптерин-дефицитной) фенилкетонурии включает в себя

1) определение уровня фенилаланина в крови;+
2) магнитно-резонансную томографию головного мозга;
3) определение содержания органических кислот в моче;
4) исследование содержания птеринов в моче;+
5) поиск мутаций в генах PTS, GCH1, QDPR, PCBD1.+

8. Количество фенилаланина в 1 грамме белка естественных продуктов составляет

1) 50 мг;+
2) 10 мг;
3) 5 мг;
4) 100 мг.

9. Кратность контроля за содержанием уровня фенилаланина у больных ФКУ в возрасте до 3 месяцев должна быть

1) 1 раз в 3 дня;
2) 1 раз в 7 дней;+
3) 1 раз в 2 недели;
4) 1 раз в 10 дней.

10. Кратность контроля за содержанием уровня фенилаланина у больных ФКУ в возрасте от 1 года до 6 лет должна быть

1) не менее 2 раз в месяц;+
2) 1 раз в 2 месяца;
3) не менее 1 раза в месяц.

11. Кратность контроля за содержанием уровня фенилаланина у больных ФКУ в возрасте от 3 месяцев до 1 года должна быть

1) 1 раз в месяц;
2) 1 раз в 10 дней;+
3) 1 раз в 7 дней;
4) 1 раз в 2 недели.

12. Кратность контроля за содержанием уровня фенилаланина у больных ФКУ в возрасте от 7 до 12 лет должна быть

1) 1 раз в полгода;
2) 1 раз в 2 месяца;
3) не менее 1 раза в месяц.+

13. Кратность контроля за содержанием уровня фенилаланина у больных ФКУ в возрасте старше 12 лет должна быть

1) 1 раз в 3 месяца;
2) 1 раз в 2 месяца;+
3) 1 раз в полгода.

14. Материнская фенилкетонурия развивается вследствие

1) употребления матерью во время беременности диетических продуктов, лишенных фенилаланина;
2) вскармливания грудного ребенка молоком матери, страдающей ФКУ;
3) токсического действия на плод высокого уровня фенилаланина в организме матери.+

15. Основной целью лечения ФКУ является все перечисленное, кроме

1) повышения переносимости (толерантности) фенилаланина, получаемого с натуральной пищей;+
2) улучшения качества жизни больного ФКУ;+
3) предотвращения тяжелой неврологической симптоматики;+
4) нормализации активности фенилаланингидроксилазы (ФАГ);
5) снижения уровня фенилаланина в крови.+

16. Основным методом лечения классической ФКУ является

1) диетотерапия с ограничением пищевого фенилаланина;
2) диетотерапия с ограничением пищевого фенилаланина и натурального белка;+
3) диетотерапия с ограничением натурального белка;
4) использование только специальных диетических продуктов, лишенных фенилаланина.

17. При диетическом лечении ФКУ дефицит белка восполняется за счет

1) смесей L-аминокислот, лишенных фенилаланина, но содержащих все другие незаменимые аминокислоты;+
2) специализированных безбелковых продуктов;
3) естественных продуктов питания, содержащих мало белка;
4) белковых гидролизатов, приготовленных путем гидролиза казеина и лишенных фенилаланина.+

18. При отсутствии лечения фенилкетонурии развивается

1) симптоматическая эпилепсия;+
2) деформации скелета;
3) умственная отсталость в степени выраженной дебильности или имбецильности;+
4) карликовость;
5) детский церебральный паралич.

19. Продолжительность диетотерапии при фенилкетонурии должна осуществляться

1) до 12-летнего возраста;
2) с первых недель жизни до 3 лет;
3) пожизненно;+
4) до 18 лет.

20. Содержание белка в рационе ребенка первого года жизни с ФКУ, находящегося на лечении, должно составлять

1) 1-2 г/кг в сутки;
2) 2 г/кг в сутки;
3) 2,5-3 г/кг в сутки;+
4) 3-4 г/кг/ в сутки.

21. Содержание белка в рационе ребенка с ФКУ, находящегося на лечении, старше 1 года должно составлять

1) 3-4 г/кг в сутки;
2) 3 г/кг в сутки;
3) 2 г/кг в сутки;+
4) 2,5-3 г/кг в сутки.

22. У ребенка 1,5 лет с гиперфенилаланинемией, выявленной при неонатальном скрининге, несмотря своевременно начатое диетическое лечение, поддерживающее нормальный уровень фенилаланина в крови, наблюдается тяжелая задержка психомоторного развития, судороги. Основанием для исключения у больного кофакторной фенилкетонурии служат:
1) возраст ребенка;
2) неэффективность диетического лечения с развитием поражения центральной нервной системы;
3) наличие экстрапирамидных расстройств, симптоматической эпилепсии;
4) отсутствие ДНК-подтверждения классической фенилкетонурии.
Выберите правильную комбинацию ответов

1) 1,3;
2) 2,3;+
3) 1,2,4;
4) 3,4.

23. Уровень фенилаланина в крови при легкой гиперфенилаланинемии составляет

1) 120-600 мкмоль/л (2-10 мг/дл);+
2) 90-120 мкмоль/л (1,5-2 мг/дл);
3) 120-240 мкмоль/л (2-4 мг/дл);
4) 120-360 мкмоль/л (2-6 мг/дл).

24. Уровень фенилаланина в крови при среднетяжелой гиперфенилаланинемии составляет

1) 600-1500 мкмоль/л (10-25 мг/дл);
2) 120-600 мкмоль/л (2-10 мг/дл);
3) выше 1200 мкмоль/л (выше 20 мг/дл);
4) 600-1200 мкмоль/л (10-20 мг/дл).+

25. Уровень фенилаланина в крови при тяжелой гиперфенилаланинемии составляет

1) выше 1500 мкмоль/л (выше 25 мг/дл);
2) выше 1200 мкмоль/л (выше 20 мг/дл);+
3) выше 600 мкмоль/л (выше 10 мг/дл).

26. Уровень фенилаланина в сыворотке крови у больных ФКУ в возрасте от 0 до 12 лет, находящихся на лечении, должен быть в пределах

1) 120-360 мкмоль/л (2-6 мг/дл);+
2) 60-120 мкмоль/л (1-2 мг/дл);
3) 120-600 мкмоль/л (2-10 мг/дл);
4) 240-1200 мкмоль/л (4-20 мг/дл).

27. Уровень фенилаланина в сыворотке крови у больных ФКУ в возрасте от 13 до 15 лет, находящихся на лечении, должен быть в пределах

1) 120-600 мкмоль/л (2-10 мг/дл);+
2) 60-900 мкмоль/л (1-15 мг/дл);
3) 120-360 мкмоль/л (2-6 мг/дл);
4) не выше 480 мкмоль/л (8 мг/дл).

28. Уровень фенилаланина в сыворотке крови у больных ФКУ в возрасте от 16 до 18 лет, находящихся на лечении, должен быть в пределах

1) 120-900 мкмоль/л (2-15 мг/дл);+
2) 120-360 мкмоль/л (2-6 мг/дл);
3) не выше 1200 мкмоль/л (20 мг/дл);
4) 120-600 мкмоль/л (2-10 мг/дл).

29. Фенилкетонурия, обусловленная дефицитом фермента фенилаланингидроксилазы (ФАГ), составляет

1) 50% всех случаев гиперфенилаланинемий, выявляемых при неонатальном скрининге;
2) 100% всех случаев гиперфенилаланинемий, выявляемых при неонатальном скрининге;
3) 97-98% случаев гиперфенилаланинемий, выявляемых при неонатальном скрининге;+
4) 75% всех случаев гиперфенилаланинемий, выявляемых при неонатальном скрининге.