• Главная
• Тесты НМО
• Тест с ответами по теме «Фенилкетонурия и нарушения обмена тетрагидробиоптерина у детей: диагностика (по утвержденным клиническим рекомендациям) »

Тест с ответами по теме «Фенилкетонурия и нарушения обмена тетрагидробиоптерина у детей: диагностика (по утвержденным клиническим рекомендациям) »

Вашему вниманию представляется Тест с ответами по теме «Фенилкетонурия и нарушения обмена тетрагидробиоптерина у детей: диагностика (по утвержденным клиническим рекомендациям) » в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинских работников (врачи, медсестры и фармацевты). Тест с ответами по теме «Фенилкетонурия и нарушения обмена тетрагидробиоптерина у детей: диагностика (по утвержденным клиническим рекомендациям) » в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинского персонала высшего и среднего звена (врачи, медицинские сестры и фармацевтические работники) позволяет успешнее подготовиться к итоговой аттестации и/или понять данную тему.

• итоговое
• рекомендациям
• утвержденным
• клиническим
• диагностика
• детей
• тетрагидробиоптерина
• обмена
• и
• нарушения
• Фенилкетонурия
• теме
• ответами
• медицинские
• нмо
• у
• по
• с
• Тест
• предварительное
• тестирование

---

1. Для выявления каких патологий необходимо проведение магнитнорезонансной томографии больным фенилкетонурией?

1) кортикальной атрофии;
2) орофациальных дискинезий;
3) очагов перивентрикулярной лейкопатии;
4) периодической атаксии.

2. Для выявления каких патологий необходимо проведение ультразвукового исследования больным фенилкетонурией?

1) дискинезии желчных путей;
2) диффузных изменений в легких;
3) диффузных изменений печени;
4) мочекаменной болезни.

3. Для выявления каких патологий необходимо проведение электроэнцефалографии больным фенилкетонурией?

1) орофациальных дискинезий;
2) острой энцефалопатии;
3) периодичесой атаксии;
4) прогрессирующих экстрапирамидных нарушений.

4. Для чего рекомендовано проведение логопедического тестирования у больных фенилкетонурией?

1) с целью определения возможностей социальной адаптации;
2) с целью определения возможностей физиологической адаптации;
3) с целью определения уровня интеллектуального и речевого развития;
4) с целью составления индивидуального плана психолого-педагогического сопровождения.

5. Какие изменения отмечаются в психоневрологическом статусе у детей больных фенилкетонурией?

1) гидроцефалия;
2) задержка статико-моторного и психоречевого развития;
3) симптоматическая эпилепсия;
4) угнетение сознания.

6. Какие клинические симптомы являются основными в диагностике фенилкетонурии у детей?

1) задержка психомоторного развития;
2) кишечные расстройства;
3) повышенная раздражительность, беспокойство;
4) признаки атопического дерматита.

7. Какие методы диагностики используют для неонатального скрининга у детей больных фенилкетонурией?

1) иммунохимическую диагностику;
2) компьютерную томографию;
3) тандемную масс-спектрометрию;
4) флюориметрию.

8. Какие методы диагностики рекомендовано применять при отсутствии данных неонатального скрининга диагностики у детей больных фенилкетонурией?

1) биохимическое обследование;
2) генеалогический анамнез;
3) иммунохимическая диагностика;
4) клиническое обследование.

9. Какие фенотипические особенности являются основными в диагностике фенилкетонурии у детей?

1) возможно формирование микроцефалии;
2) генерализованная мышечная гипертония;
3) гипопигментация кожи, волос, радужной оболочки глаз;
4) своеобразный «мышиный» запах мочи больных.

10. Какими метаболическими изменениями обусловлен патогенез гиперфенилаланинемии?

1) блокированием гидроксилирования фенилаланина и превращения его в тирозин;
2) накоплением фенилаланина в крови и моче;
3) повышением декарбоксилазной активности в лобных отделах коры головного мозга;
4) снижением образования тирозина.

11. Какими метаболическими изменениями обусловлена гиперфенилаланинемия?

1) дефицитом фенилаланин-4-гидроксилазы;
2) нарушением обмена тетрагидробиоптерина;
3) снижением декарбоксилазной активности в лобных отделах коры головного мозга;
4) снижением концентрации ГАМК в цереброспинальной жидкости.

12. Какими метаболическими изменениями обусловлена классическая фенилкетонурия?

1) дефицитом фенилаланин-4-гидроксилазы;
2) нарушением обмена тетрагидробиоптерина;
3) снижением декарбоксилазной активности в лобных отделах коры головного мозга;
4) снижением концентрации ГАМК в цереброспинальной жидкости.

13. Каков уровень фенилаланина в сыворотке крови у больных с легкой формой гиперфенилаланинемии?

1) 2-10 мг/дл;
2) 35-45 мг/дл;
3) 50-70 мг/дл;
4) 8-12 мг/дл.

14. Каков уровень фенилаланина в сыворотке крови у больных с тяжелой формой гиперфенилаланинемии?

1) 15 мг/дл;
2) 270 мг/дл;
3) 8-12 мг/дл;
4) более 20 мг/дл.

15. Каков уровень фенилаланина в сыворотке крови у больных с умеренной формой гиперфенилаланинемии?

1) 10-20 мг/дл;
2) 2-10 мг/дл;
3) 35-45 мг/дл;
4) 8-12 мг/дл.

16. Недостаточностью какого фермента обусловлена ВН4-дефицитная гиперфенилаланинемия тип D?

1) 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы;
2) гуанозин-трифосфат-циклогидролазы I;
3) дигидроптеридинредуктазы;
4) птерин-4-альфа-карбиноламиндегидратазы.

17. Недостаточностью какого фермента обусловлена ВН4-дефицитная гиперфенилаланинемия тип А?

1) 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы;
2) гуанозин-трифосфат-циклогидролазы I;
3) дигидроптеридинредуктазы;
4) птерин-4-альфа-карбиноламиндегидратазы.

18. Недостаточностью какого фермента обусловлена ВН4-дефицитная гиперфенилаланинемия тип В?

1) 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы;
2) гуанозин-трифосфат-циклогидролазы I;
3) дигидроптеридинредуктазы;
4) птерин-4-альфа-карбиноламиндегидратазы.

19. Недостаточностью какого фермента обусловлена ВН4-дефицитная гиперфенилаланинемия тип С?

1) 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы;
2) гуанозин-трифосфат-циклогидролазы I;
3) дигидроптеридинредуктазы;
4) птерин-4-альфа-карбиноламиндегидратазы.

20. С помощью каких исследований можно получить дополнительную информацию для дифференциальной диагностики фенилкетонурии?

1) исследовании птеринов в мокроте;
2) исследовании птеринов мочи;
3) исследовании птеринов спинномозговой жидкости;
4) исследовании птеринов сыворотки крови.

21. С чем связано выраженное повреждение мозга у больных с фенилкетонурией?

1) с избыточным содержанием фенилаланина в жидких средах организма;
2) с лишением мозга других аминокислот, необходимых для синтеза белка;
3) с нарушением образования или стабилизации полирибосом;
4) с чрезмерным накоплением ионов К+ в постсинаптических нейронах.

22. Укажите допустимое количество фенилаланина в питании детей 2-6 месяцев с фенилкетонурией?

1) 35-25 мг/кг;
2) 40-35 мг/кг;
3) 55-45 мг/кг;
4) 90-60 мг/кг.

23. Укажите допустимое количество фенилаланина в питании детей 3-7 лет с фенилкетонурией?

1) 35-25 мг/кг;
2) 40-35 мг/кг;
3) 55-45 мг/кг;
4) 90-60 мг/кг.

24. Укажите допустимое количество фенилаланина в питании детей 6-12 месяцев с фенилкетонурией?

1) 35-25 мг/кг;
2) 40-35 мг/кг;
3) 55-45 мг/кг;
4) 90-60 мг/кг.

25. Укажите процент больных гиперфенилаланинемией, связанной с нарушением обмена тетрагидробиоптерина?

1) 2-3%;
2) 40%;
3) 50%;
4) 70%.

26. Укажите процент больных фенилкетонурией, обусловленной дефицитом фермента фенилаланингидроксилазы ?

1) 40%;
2) 50%;
3) 70%;
4) 97-98%.

Специальности для предварительного и итогового тестирования:

Генетика, Диетология, Неврология, Общая врачебная практика (семейная медицина), Педиатрия, Педиатрия (после специалитета).

Ответы: Файлы с выделенными ответами вы можете получить в боте. Выбираете свою специальность и открываете доступ тут: Telegrаm

Если Вы уважаете наш труд и разделяете наши ценности (помощь медицинским работникам), если Вам хочется внести свой вклад в развитие нашего проекта, поддерживайте нас донатами: вносите свой посильный вклад в общее дело пожертвованиями и финансовой помощью. Чем больше у нас будет ресурсов, тем больше мы сделаем вместе для медицинских работников (Ваших коллег).

---