• Главная
• Тесты НМО
• Тест с ответами по теме «Фенотипическая характеристика редких болезней у детей»

Тест с ответами по теме «Фенотипическая характеристика редких болезней у детей»

Вашему вниманию представляется Тест с ответами по теме «Фенотипическая характеристика редких болезней у детей» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинских работников (врачи, медсестры и фармацевты). Тест с ответами по теме «Фенотипическая характеристика редких болезней у детей» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинского персонала высшего и среднего звена (врачи, медицинские сестры и фармацевтические работники) позволяет успешнее подготовиться к итоговой аттестации и/или понять данную тему.

• Тест
• с
• ответами
• по
• на
• теме
• нмо
• медицинские
• Фенотипическая
• характеристика
• редких
• болезней
• у
• детей
• предварительное
• итоговое
• тестирование

---

1. Болезнь Гиршпрунга (Q 43.1) характеризуется:

1) вздутием живота;+
2) деформацией грудной клетки;
3) задержкой отхождения мекония;+
4) косолапостью;
5) хроническими запорами.+

2. Болезнь Казабаха-Мерритта (D 18.0) характеризуется:

1) дебютом болезни после 3 лет;
2) кавернозной гемангиомой (любой локализации);+
3) кровоточивостью;+
4) распространенными отеками;
5) экхимозами различной степени давности.+

3. Болезнь Швахмана – Даймонда (K 86) характеризуется:

1) геморрагическими проявлениями на коже;+
2) гипергликемией;
3) отставанием в физическом развитии;+
4) поносами, стеатареей с первых месяцев жизни;+
5) симптомами гипогликемии (слабость, вялость).+

4. Врожденная хлоридная диарея (Е 87.8) характеризуется:

1) водянистой диареей;+
2) клиническими признаками обезвоживания;+
3) началом болезни во внутриутробном периоде;+
4) определением «четок» на пальцах рук;
5) признаками пареза кишечника.+

5. Для адреногенитального синдрома у девочки (Е25) характерны следующие признаки:

1) начало болезни в виде рвоты и диареи после 2 лет;
2) пол ребенка визуально определяется как мужской;
3) увеличение больших половых губ;+
4) увеличение клитора;+
5) увеличение печени и селезенки.

6. Для болезни (Е 21.1) Аддисона характерны следующие признаки:

1) гиперпигментация кожи и витилиго;+
2) желтуха;
3) недостаток АКТГ;+
4) повышение коленных рефлексов;
5) потеря массы тела.

7. Для болезни Абт-Леререра-Зиве (C 96.0) характерны:

1) деформация костей;+
2) запоры;
3) лихорадка;+
4) постепенно нарастающая кахексия;+
5) себорейная экзема.+

8. Для витамин D-резистентного рахита (Е 83.3.2) характерны следующие признаки:

1) задержка полового развития;
2) избыточная масса тела;
3) наследственный механизм болезни;+
4) появление первых симптомов после 1-го года жизни;+
5) сoxa vara, genu varum, genu valgum.+

9. Для диагностики болезни Менетрие (K 29.6) необходимы следующие исследования:

1) биопсия слизистой оболочки желудка;+
2) биохимическое исследование мочи;
3) гастродуоденоскопия;+
4) копрологическое исследование;
5) рентгеноконтрастное исследование желудка.+

10. Для синдрома Mарфана характерны (Q 87.4):

1) pectus excavatum;+
2) артралгии;
3) симптом запястья;+
4) симптом первого пальца киста рук;+
5) снижение слуха.

11. Для синдрома Гудпасчера (M 31.0) характерны:

1) артериальная гипотензия;
2) гепатоспленомегалия;
3) кровохарканье;+
4) лихорадка;+
5) макрогематурия.+

12. Для синдрома Костмана (D 70) характерны:

1) геморрагическая сыпь на коже;
2) диареи;
3) пиодермии, фурункулез – с первых месяцев жизни;+
4) рецидивы пневмонии;+
5) рецидивы стоматитов и блефаритов.+

13. Для синдрома де Тони-Дебре-Фанкони (E 72.0) характерны:

1) задержка умственного развития;
2) отставание в физическом развитии;+
3) полидипсия;+
4) полиурия на первом году жизни;+
5) экзематозная сыпь на коже.

14. Интестинальная лимфангиэктазия (K 63.8) характеризуется:

1) гепатоспленомегалей;
2) диарей;+
3) обширными отеками;+
4) олигурией;+
5) снижением слуха.

15. Кишечная форма муковисцидоза (E 84.1) характеризуется:

1) гепатомегалией;+
2) гипотрофией;+
3) мекониальным илеусом;+
4) неукротимой рвотой;
5) полифекалией.+

16. Легочная форма муковисцидоза (E 84.0) характеризуется:

1) апноэ;
2) бронхообструктивным синдромом (эмфизема, экспираторная одышка);+
3) коклюшеподобным кашелем;+
4) рецидивами пневмонии;+
5) экземой.

17. При врожденном нефротическом синдроме финского типа (N 00.8) наблюдаются:

1) генерализованные отеки с первых месяцев жизни;+
2) диарея;
3) олигурия;+
4) потеря массы тела;
5) финско-эстонская национальность.+

18. Синдром Бартера (26.8) характеризуется:

1) наклонностью к запорам;+
2) обезвоживанием;+
3) периферическими отеками;
4) резкой мышечной слабостью;+
5) удушьем.

19. Синдром Гассера (D 59.3) характеризуется:

1) бледностью кожных покровов;+
2) деформацией грудной клетки pectus excavatum;
3) клиникой острой почечной недостаточности;+
4) положительной реакцией Кумбса;
5) развитием болезни после перенесенной кишечной инфекции.+

20. Синдром Ди Джорджи (D 82.1) характеризуется:

1) антимонголоидным разрезом глаз;+
2) гипертелоризмом;+
3) отеками;
4) папулезной сыпью;
5) появлением в периоде новорожденности судорог, ларингоспазма.+

21. Синдром Жёна (Q 77.2) характеризуется:

1) выраженной венозной сетью на лице, груди, передней стенке живота;+
2) диспепсическими явлениями;
3) развитием болезни после трех лет;
4) разнообразными костными аномалиями;+
5) тяжелой дыхательной недостаточностью с рождения.+

22. Синдром Картагенера (Q 87.8) характеризуется:

1) декстракардией;+
2) косолапостью;
3) приступами удушья;
4) рецидивирующими бронхитами и пневмониями;+
5) хроническим гайморитом (синуситом).+

23. Синдром Криглера-Найяра (E 80.5) характеризуется:

1) анемией;
2) гепатомегалией;
3) гипорефлексией;+
4) с рождения нарастающей желтухой.+

24. Синдром Ландольта (F 71.3) характеризуется:

1) аплазией лучевой кости;+
2) артериальной гипертензией;
3) гепатомегалией;
4) отставанием в умственном развитии;+
5) петехиальной сыпью, кровоизлияниями в склеры глаз.+

25. Синдром Леша-Нихана (E 79.1) характеризуется:

1) гипререфлексией;+
2) запорами;
3) сохранением двигательного беспокойства (хореические, атетозные движения во втором полугодии жизни);+
4) форматированием церебрального паралича с возрастом;+
5) экземой.

26. Синдром Ослера-Рандю-Вебера (L 78.0) характеризуется:

1) артериальной гипертонией;
2) неустойчивым стулом;
3) постгеморрагической анемией;+
4) сосудистыми «звездочками» на языке, лице, ушных раковинах;+
5) узелковыми телеангиэктазиями на коже.+

27. Синдром Холта-Орама (Q 87.2) характеризуется:

1) врожденным пороком сердца без цианоза;+
2) заиканием;
3) тем, что чаще встречается у девочек;+
4) укорочением верхних конечностей;+
5) фокомелией.+

28. Синдром Элерса- Данло (Q 79.6) характеризуется:

1) гепатомегалией;
2) гипермобильностью суставов;+
3) ожирением;
4) повышенной растяжимостью кожи («лишняя» кожа);+
5) пролапсом митрального клапана.+

29. Феохромоцитома (D 35) характеризуется:

1) артериальной гипертонией, гипертоническими кризами;+
2) головной болью;+
3) неустойчивым стулом;
4) полифекалией;
5) рвотой.+

30. Фиброхолангиокистоз (болезнь Кароли) (Q 44.6) характеризуется:

1) гепатомегалией;+
2) интермитирующей желтухой;+
3) обесцвеченным стулом;+
4) спленомегалией;
5) судорогами.

Специальности для предварительного и итогового тестирования:

Генетика, Дерматовенерология, Нефрология, Общая врачебная практика (семейная медицина), Офтальмология, Педиатрия, Педиатрия (после специалитета).

Если Вы уважаете наш труд и разделяете наши ценности (помощь медицинским работникам), если Вам хочется внести свой вклад в развитие нашего проекта, поддерживайте нас донатами: вносите свой посильный вклад в общее дело пожертвованиями и финансовой помощью. Чем больше у нас будет ресурсов, тем больше мы сделаем вместе для медицинских работников (Ваших коллег).

---