• Главная
• Тесты НМО
• Тест с ответами по теме «Генетическая диагностика первичных иммунодефицитных состояний»

Тест с ответами по теме «Генетическая диагностика первичных иммунодефицитных состояний»

Вашему вниманию представляется Тест с ответами по теме «Генетическая диагностика первичных иммунодефицитных состояний» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинских работников (врачи, медсестры и фармацевты). Тест с ответами по теме «Генетическая диагностика первичных иммунодефицитных состояний» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинского персонала высшего и среднего звена (врачи, медицинские сестры и фармацевтические работники) позволяет успешнее подготовиться к итоговой аттестации и/или понять данную тему.

• иммунодефицитных
• тестирование
• предварительное
• итоговое
• теме
• Тест
• состояний
• по
• с
• первичных
• нмо
• ответами
• на
• медицинские
• Диагностика
• Генетическая

---

1. Аутосомно-доминантный тип наследования:

1) мать носитель мутантного аллеля;
2) оба родителя больны;
3) оба родителя носители мутантного аллеля;
4) один из родителей носитель мутантного аллеля.

2. Аутосомно-рецессивный тип наследования:

1) мать носитель мутантного аллеля;
2) оба родителя больны;
3) оба родителя носители мутантного аллеля;
4) один из родителей носитель мутантного аллеля.

3. В чём преимущество прямого секвенирования по Сенгеру?

1) невозможность определения крупных делеций;
2) невозможность определения мутаций сайтов сплайсинга;
3) низкая пропускная способность;
4) низкий уровень ошибок.

4. Врождённые мутации:

1) возникают в течение жизни;
2) герминальные;
3) локализуются в половых клетках;
4) передаются по наследству;
5) соматические.

5. Для каких целей определяют генетический дефект у пациентов с ПИДС?

1) для выявления родственников с субклиническими формами течения ПИДС;
2) для использования специфических препаратов в лечении пациента;
3) для поиска родственного донора;
4) для проведения пренатальной диагностики.

6. Из чего состоит ген?

1) домены;
2) интроны;
3) хромосомы;
4) экзоны.

7. Иммунодефициты с гипофункцией белка:

1) Дефицит PI3 киназы (ген PI3KR1);
2) Дефицит STAT1 (ген STAT1);
3) Синдром Вискотта-Олдрича (ген WAS);
4) Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (ген BIRC4).

8. Иммунодефициты с избыточной функцией белка:

1) Активированная PI3Kδ (ген PIK3 p110);
2) Семейная средиземноморская лихорадка (ген MEFV);
3) Х-сцепленная нейтропения (ген WAS).

9. Как интерпретируют мутации по степени патогенности при оценке результатов NGS?

1) вероятно патогенные;
2) гетерозиготные;
3) патогенные;
4) хромосомные.

10. Как классифицируются мутации по степени патогенности при интерпретации результатов NGS?

1) Вероятно доброкачественные;
2) Вероятно патогенные;
3) Доброкачественные;
4) Неясного значения;
5) Патогенные.

11. Какие панели генов могут использоваться при NGS у пациентов с ПИДС?

1) полногеномное секвенирование;
2) полноэкзомное секвенирование;
3) таргетные панели ПИДС.

12. Кого из родственников необходимо обследовать при АД ПИДС в семье?

1) кровных родственников пробанда;
2) мать пробанда при беременности;
3) родителей пробанда;
4) сиблингов пробанда.

13. Кого из родственников необходимо обследовать при АР ПИДС в семье?

1) кровных родственников пробанда;
2) мать пробанда при беременности;
3) родителей пробанда;
4) сиблингов пробанда.

14. Кого из родственников необходимо обследовать при Х-сцепленном ПИДС в семье?

1) мать пробанда при беременности;
2) сестёр матери пробанда;
3) сестёр отца пробанда;
4) сестёр пробанда.

15. Компаунд гетерозиготная мутация встречается при:

1) Х-сцепленном наследовании;
2) аутосомно-доминантном наследовании;
3) аутосомно-рецессивном наследовании;
4) при любом типе наследования.

16. Методы генетической диагностики ПИДС:

1) иммуноферментный анализ (ИФА);
2) прямое секвенирование по Сенгеру;
3) секвенирование нового поколения (NGS);
4) хромосомный микроматричный анализ.

17. Миссенс-мутации приводят к:

1) замене аминокислоты;
2) изменению смысла кодона;
3) образованию бессмысленного стоп-кодона;
4) остановке синтеза белка.

18. Мутации de novo характеризуются:

1) изменениями ДНК в оплодотворённой яйцеклетке;
2) изменениями ДНК в сперматозоидах;
3) изменениями ДНК в яйцеклетках.

19. Мутации могут:

1) полностью изменять свойства белка;
2) приводить к остановке синтеза белка;
3) усиливать активность белка.

20. Мутации при аутосомно-доминантном типе наследования:

1) гетерозиготные;
2) гомозиготные;
3) компаунд гетерозиготные.

21. Недостатки использования таргетных панелей:

1) быстрое устаревание панелей;
2) дорого в использовании;
3) дёшево в использовании;
4) сложность интерпретации результатов.

22. Нонсенс-мутации приводят к:

1) замене аминокислоты;
2) изменению смысла кодона;
3) образованию бессмысленного стоп-кодона;
4) остановке синтеза белка.

23. Определение точного генетического дефекта необходимо для назначения пациенту с ПИДС:

1) ВВИГ;
2) генной терапии;
3) противомикробной терапии;
4) таргетных препаратов;
5) трансплантации гемопоэтических стволовых клеток.

24. ПИДС с Х-сцепленным типом наследования:

1) IPEX-синдром (с мутацией в FOXP3);
2) Синдром Вискотта-Олдрича (с мутацией в WAS);
3) Х-сцепленная ХГБ (с мутацией в CYBB);
4) Х-сцепленная агаммаглобулинемия (с мутацией в BTK).

25. ПИДС с аутосомно-доминантным типом наследования:

1) Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром (с мутацией в гене FAS);
2) Гипер IgE синдром (с мутацией в гене STAT3);
3) Криопирин-ассоциированый синдром (с мутацией в гене NLRP3);
4) Наследственный ангионевротический отёк (с мутацией в гене SERPING1);
5) Тяжёлая врождённая нейтропения (с мутацией в ELANE).

26. ПИДС с аутосомно-рецессивным типом наследования:

1) ГиперIgD синдром (с мутацией в гене MVK);
2) Синдром Луи-Барр (мутацией в гене ATM);
3) Синдром Ниймеген (с мутацией в гене NBS1);
4) Тяжёлая врождённая нейтропения (с мутацией в HAX1).

27. Перспективы генетической диагностики ПИДС:

1) доступность методов;
2) изучение влияния соматических мутаций на фенотип;
3) изучение эпигенетических влияний;
4) простота анализа данных.

28. Преимущества метода секвенирования нового поколения (NGS):

1) возможность поиска мутаций при ПИДС без чёткого клинического фенотипа;
2) относительно дешёвая технология;
3) позволяет выявлять соматические мутации;
4) позволяет одновременно секвенировать большое число образцов;
5) позволяет определять крупные делеции.

29. Преимущество использования полногеномного секвенирования:

1) возможность выявления всех дефектов;
2) возможность выявления только дефектов генов ПИДС;
3) дорого в использовании;
4) сложность интерпретации результатов.

30. Преимущество использования полноэкзомного секвенирования:

1) возможность выявления мутаций в интронах;
2) возможность выявления новых генов заболеваний;
3) возможность выявления соматических мутаций;
4) сложность интерпретации результатов.

31. При каких ПИДС оправдано использование метода прямого секвенирования по Сенгеру?

1) при ПИДС с тяжёлым клиническим фенотипом;
2) при ПИДС с чётким клиническим фенотипом.

32. При неполной пенетрантности гена:

1) Встречается при аутосомно-доминантном типе наследования;
2) Фенотип проявляется не полностью при наличии генетического дефекта;
3) Фенотип проявляется не проявляется при наличии генетического дефекта.

33. При проведении пренатальной диагностики ДНК плода получают из:

1) амниотической жидкости;
2) ворсин хориона;
3) крови матери;
4) крови отца.

34. Приобретённые мутации:

1) возникают в течение жизни;
2) герминальные;
3) локализуются в половых клетках;
4) передаются по наследству;
5) соматические.

35. Секвенирование нового поколения (NGS):

1) позволяет выявлять соматические мутации;
2) позволяет определять крупные делеции;
3) позволяет секвенировать большое число образцов;
4) современный метод поиска мутаций.

36. Типы наследования ПИДС:

1) Аутосомно-доминантный;
2) Аутосомно-рецессивный;
3) Х-сцепленный доминантный;
4) Х-сцепленный рецессивный.

37. Х-сцепленный тип наследования:

1) мать носитель мутантного аллеля;
2) оба родителя больны;
3) оба родителя носители мутантного аллеля;
4) один из родителей носитель мутантного аллеля.

38. Цели генетической диагностики:

1) определение прогноза течения заболевания;
2) определение тактики ведения пациента;
3) подтверждение диагноза;
4) проведение пренатальной диагностики;
5) семейное консультирование.

39. Что влияет на фенотип ПИДС?

1) гены-модификаторы;
2) соматические мутации;
3) факторы окружающей среды;
4) эпигенетические факторы.

Специальности для предварительного и итогового тестирования:

Аллергология и иммунология, Общая врачебная практика (семейная медицина), Педиатрия, Педиатрия (после специалитета), Терапия.

Ответы: Файлы с выделенными ответами по своей специальности вы можете получить тут: dostup.24forcare.com (при регистрации вводим логин и пароль от 6ти символов и жмем регистрация; также можно бесплатно привязать уже действующие ваши доступы в личном кабинете ЛК из бота в Telegram или купить любой доступ без привязки к боту) или t.me/nmomed_bot

---