• Главная
• Тесты НМО
• Тест с ответами по теме «Генетика врождённых пороков сердца. Частые микроделеционные синдромы с врождёнными пороками сердца и крупных сосудов»

Тест с ответами по теме «Генетика врождённых пороков сердца. Частые микроделеционные синдромы с врождёнными пороками сердца и крупных сосудов»

Вашему вниманию представляется Тест с ответами по теме «Генетика врождённых пороков сердца. Частые микроделеционные синдромы с врождёнными пороками сердца и крупных сосудов» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинских работников (врачи, медсестры и фармацевты). Тест с ответами по теме «Генетика врождённых пороков сердца. Частые микроделеционные синдромы с врождёнными пороками сердца и крупных сосудов» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинского персонала высшего и среднего звена (врачи, медицинские сестры и фармацевтические работники) позволяет успешнее подготовиться к итоговой аттестации и/или понять данную тему.

• итоговое
• Частые
• Тест
• теме
• сосудов
• синдромы
• сердца
• с
• пороков
• пороками
• по
• ответами
• нмо
• на
• микроделеционные
• предварительное
• медицинские
• и
• крупных
• Генетика
• врождённых
• врождёнными
• тестирование

---

1. Большинство больных с синдромом Вильямса имеют

1) пограничный уровень интеллекта;
2) нормальный интеллект;
3) легкую или среднюю степень умственной отсталости;+
4) глубокую умственную отсталость.

2. Большинство случаев синдрома Вильямса являются результатом

1) прямой передачи делеции;
2) соматической мутации;
3) сегрегации сбалансированной родительской транслокации;
4) делеции, возникшей de novo.+

3. В группу СД22q11.2 не входит синдром

1) Вильямса;+
2) Ди Джорджи;
3) конотрункальных и лицевых аномалий;
4) велокардиофациальный.

4. В связи с высоким риском развития артериальной гипертензии при синдроме Вильямса рекомендуется

1) ограничение физической нагрузки;
2) регулярное измерение давления на обеих руках, определение пульса на бедренной артерии;+
3) профилактическое применение сосудорасширяющих средств;
4) диета с ограничением соли.

5. Врожденные пороки сердца встречаются у большинства пациентов с двумя микроделеционными синдромами, такими как

1) синдром Вильямса и синдром делеции 22q11.2;+
2) синдром Миллера-Дикера и синдром Смит-Магенис;
3) синдром Прадера-Вили и синдром Ангельмана;
4) синдром Миллера-Дикера и синдром Смит-Магенис;
5) синдром Фелан МакДермид и синдром Видемана-Беквита.

6. Врожденным пороком сердца, при котором около 50% случаев составляют больные с хромосомной патологией, является

1) транспозиция магистральных сосудов;
2) дефект межжелудочковой перегородки;
3) открытый артериальный проток;
4) атриовентрикулярный канал.+

7. Врожденных пороки сердца требуют хирургической коррекция в

1) 10% случаев;
2) 50% случаев;
3) 25% случаев;+
4) 5% случаев.

8. Выраженная умственная отсталость при СД22q11.2 наблюдается в ______ процентах случаев

1) 50;
2) 90;
3) 30;+
4) 10.

9. Гипокальциемия при СД22q11.2 является следствием

1) недоразвития паращитовидных желез;+
2) нарушения всасывания кальция в кишечнике;
3) недоразвитием гипофиза;
4) недоразвития коры надпочечников.

10. Гипокальциемия при синдроме делеции 22q11.2 может возникнуть

1) независимо от наличия стрессового состояния;
2) при заболеваниях;+
3) при беременности;+
4) в период новорожденности;+
5) при операциях.+

11. Для больных с СД22q11.2 характерен

1) высокий рост;
2) нормальный рост;
3) избыточный вес;
4) низкий рост.+

12. Для диагностики СД22q11.2 клинически значимыми не являются

1) лицевые аномалии;
2) аномалии неба;
3) врожденные пороки сердца;
4) врожденные пороки центральной нервной системы.+

13. Для диагностики СД22q11.2 клинически значимыми не являются аномалии

1) неба;
2) развития паращитовидных желез;
3) развития щитовидной железы;+
4) развития тимуса.

14. Для лабораторной диагностики СД22q11.2 не целесообразно использовать метод

1) флуоресцентной гибридизации in situ (FISH);
2) микросателлитный анализ;
3) мультиплексной пробозависимой лигазной реакции с последующей амплификацией (MLPA);
4) стандартного цитогенетического исследования;+
5) хромосомного микроматричного анализа.

15. Для лабораторной диагностики синдрома Вильямса целесообразно использовать

1) FISH-анализ с соответствующими ДНК-зондами;+
2) секвенирование экзома;
3) m-FISH;
4) стандартный цитогенетический анализ.

16. Для профилактики осложнений пациентам с синдромом Вильямса на протяжении всей жизни

1) не следует назначать препараты витамина Д;+
2) следует ограничивать употребление продуктов животного происхождения;
3) следует ограничивать употребление продуктов растительного происхождения;
4) не следует употреблять молочные продукты.

17. Иммунная недостаточность при СД22q11.2 связана с

1) угнетением гемопоэза;
2) блоком реакции «антитело-антиген»;
3) недоразвитием тимуса;+
4) снижением функции тканевого иммунитета.

18. К врожденным порокам сердца, встречающимся при СД22q11.2 с частотой более 30% не относится

1) тетрада Фалло в сочетании с атрезией легочной артерии;
2) перерыв дуги аорты (тип B);
3) атриовентрикулярный канал;+
4) общий артериальный ствол.

19. К группе СД22q11.2 относится

1) ото-палато-дигитальный синдром;
2) трихо-рино-фалангеальный синдром;
3) синдром Гольденхара;
4) велокардиофациальный синдром.+

20. К конотрункальным врожденным порокам сердца относится тетрада Фалло, а также

1) атриовентрикулярный канал;
2) стеноз легочной артерии;+
3) дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородок;
4) дефекты формирования митрального и трехстворчатого клапанов;
5) общий артериальный ствол;+
6) транспозиция магистральных сосудов;+
7) перерыв дуги аорты.+

21. К лицевым аномалиям характерным для СД22q11.2 не относит(ят)ся

1) большой нос с узким основанием;
2) длинное узкое лицо;
3) низкая линия роста волос на лбу;+
4) маленькие диспластичные ушные раковины.

22. К признакам, являющимся диагностически значимыми для СД22q11.2, не относится

1) попёрхивание и срыгивание через нос;
2) расщелина губы;+
3) носовой оттенок голоса;
4) расщелина неба.

23. Ключевую роль в формировании аномалий развития при СД22q11.2 играет ген

1) SNRPN;
2) TBX1;+
3) UBE3A;
4) NF1.

24. Лицевые аномалии при синдроме Вильямса

1) с возрастом проявляются в большей степени;+
2) с возрастом проявляются в меньшей степени;
3) встречаются редко;
4) не являются диагностическим критерием.

25. На первом этапе неонатального скрининга для новорождённых с СД22q11.2 обнаруживают

1) нулевые/резко сниженные значения TREC;+
2) низкие значения KREC;
3) нормальные значения KREC;+
4) лимфоцитоз;
5) лимфопению в общем анализе крови;+
6) нормальные значения TREC.

26. Нарушение обмена кальция при синдроме Вильямса проявляется

1) снижением всасывания кальция в кишечнике;
2) гипокациемией;
3) отложение кальцинатов в мягких тканях;
4) гиперкальциемией.+

27. Нарушение синтеза белка эластина при синдроме Вильямса приводит к развитию

1) умственной отсталости;
2) гиперкальциемии;
3) аномалий поведения;
4) нарушения формирования соединительной ткани.+

28. Нормальный интеллект при СД22q11.2 наблюдается в______ процентах случаев

1) 10;
2) 30;+
3) 90;
4) 50.

29. Одним из синдромов, обусловленных делецией 22q11.2 является

1) Холта-Орама;
2) Вильямса;
3) Ди Джорджи;+
4) Смит-Магенис.

30. Определение делеции 22q11.2 для исключения СД22q11.2 методом флюоресцентной гибридизации in situ (FISH) с ДНК-зондом TUPLE 1 (HIRA) является ___ этапом неонатального скрининга

1) третьим;+
2) первым;
3) четвёртым;
4) вторым.

31. Особенностью детей и подростков с СД22q11.2 является повышенная

1) потребность в режиме, порядке, руководстве;+
2) потребность в физической активности;
3) чувствительность к кофеину;+
4) потребность во сне.+

32. Ответственным за возникновение многих симптомов при синдроме Вильямса является ген

1) ELN;+
2) WT1;
3) TBX1;
4) RB.

33. Оценить размер делеции при СД22q11.2 методом ________ невозможно

1) микросателлитного анализа;
2) мультиплексной пробозависимой лигазной реакции с последующей амплификацией (MLPA);
3) флуоресцентной гибридизации in situ (FISH);+
4) хромосомного микроматричного анализа.

34. Пациентам с подозрением на СД22q11.2 и отрицательным результатом FISH-гибридизации с ДНК-зондом TUPLE 1 (HIRA) на следующем диагностическом этапе проводят

1) мультиплексную лигазную зондовую амплификацию (MLPA) для определения делеции/дупликации в гене TBX1;
2) стандартное цитогенетическое исследование;
3) хромосомный микроматричный анализ (ХМА);+
4) прямое автоматическое секвенирование по Сэнгеру гена TBX1.

35. Пациентам с подозрением на СД22q11.2 и отрицательным результатом хромосомного микроматричного анализа (ХМА) необходимо рекомендовать провести

1) исследование хромосом методом mFISH;
2) секвенирование полного экзома (методом NGS);
3) прямое автоматическое секвенирование по Сэнгеру гена TBX1;+
4) FISH-гибридизацию с ДНК-зондом TUPLE 1 (HIRA);
5) мультиплексную лигазную зондовую амплификацию (MLPA) для определения делеции/дупликации в гене TBX1.+

36. Первичная сердечная трубка формируется на ___ день развития

1) 21;
2) 9;+
3) 3;
4) 7.

37. Пограничный уровень интеллекта при СД22q11.2 наблюдается в______ процентах случаев

1) 30;+
2) 50;
3) 10;
4) 90.

38. Показанием для лабораторного тестирования для исключения СД22q11.2 является наличие хотя бы одного признака из группы I (по Monteiro et al.), такого как

1) неонатальная гипокальциемия;+
2) перерыв дуги аорты (тип B);+
3) тетрада Фалло в сочетании с атрезией легочной артерии;+
4) низкий вес при рождении;
5) общий артериальный ствол.+

39. Показания для пренатального лабораторного тестирования на СД22q11.2

1) задержка внутриутробного развития;
2) наличие СД22q11.2 у одного из родителей;+
3) рождение в семье ребенка с СД22q11.2;+
4) выявление характерных ультразвуковых маркеров у плода (врожденных пороков сердца, расщелины неба и др.).+

40. Показаниями для лабораторного тестирования при подозрении на СД22q11.2 является наличие ______симптом(а)ов из I группы клинических признаков

1) 1;+
2) 3;
3) 4;
4) 2.

41. Показаниями для лабораторного тестирования при подозрении на СД22q11.2 является наличие ______симптомов из II группы клинических признаков

1) 5;
2) 4;
3) 2;+
4) 3.

42. Показаниями для лабораторного тестирования при подозрении на СД22q11.2 является наличие ______симптомов из III группы клинических признаков

1) 4;+
2) 5;
3) 2;
4) 3.

43. При СД22q11.2 между размером делеции и тяжестью клинических проявлений

1) существует прямая корреляция;
2) существует обратная корреляция;
3) нельзя установить корреляцию, так как все больные имеют делецию одного размера;
4) не существует корреляции.+

44. При СД22q11.2 наиболее часто диагностируют

1) атриовентрикулярный канал;
2) дефект трикуспидального клапана;
3) аномалии выводящих отделов сердца;+
4) дефект межжелудочковой перегородки.

45. При беременности повышается риск таких проявлений СД22q11.2 как

1) гипокальциемия;+
2) психические нарушения;+
3) нарушения социальной адаптации;+
4) велофарингеальная недостаточность.

46. При выявлении СД22q11.2 у ребенка необходимо лабораторное тестирование родителей, так как они могут быть

1) носителями сбалансированной хромосомной перестройки;
2) гетерозиготными носителями мутации гена TBX1;
3) носителями аналогичной делеции;+
4) носителями дупликации локуса 22q11.2.

47. При выявлении у одного из родителей микроделеции 22q11.2 заболевание будет наследоваться в семье как

1) аутосомно-рецессивное;
2) аутосомно-доминантное;+
3) мультифакториальное;
4) сцепленное с полом.

48. При выявлении у одного из родителей микроделеции 22q11.2 риск повторного рождения в семье больного ребенка составит _____ (в процентах)

1) 12;
2) 100;
3) 25;
4) 50.+

49. При осмотре лица у больного СД22q11.2 не выявляют

1) большие оттопыренные уши;+
2) маленькая нижняя челюсть;
3) нависающие веки;
4) узкие глазные щели.

50. При оценке повторного риска рождения ребёнка с СД22q11.2 в отягощённой семье, следует учитывать, что

1) большинство случаев возникают de novo;+
2) большинство случаев являются следствием сегрегации сбалансированной перестройки у родителей;
3) прямая передача делеции от родителей ребенку невозможна;
4) большинство случаев являются семейными.

51. При планировании хирургических вмешательств больным СД22q11.2 следует учитывать такие их фенотипические особенности, как

1) риск развития гипокальциемии;+
2) аномальная анатомия органов;+
3) сужение естественных отверстий;+
4) аномальная анатомия сосудов;+
5) риск массивных кровотечений.

52. Причиной синдрома Вильямса является микроделеция в длинном плече хромосомы

1) 7;+
2) 1;
3) 17;
4) 22.

53. Проведение расширенного неонатального скрининга на иммунодефицитные состояния позволяет выявлять пациентов с синдромом

1) Вильямса;
2) делеции 22q11.2;+
3) Вольфа-Хиршхорна;
4) дупликации 22pter-q11.

54. Размер делеции при синдроме Вильямса составляет

1) менее 1 Мб;
2) около 5 Мб;
3) более 20 Мб;
4) около 2 Мб.+

55. Размер делеции у большинства больных с СД22q11.2 составляет

1) 10 до 30 млн п.н.о.;
2) 1 до 3 млн п.н.о.;+
3) 100 до 500 тыс. п.н.о.;
4) 5 до 10 млн п.н.о..

56. Риск повторного рождения ребенка с синдромом Вильямса у здоровых родителей

1) высокий;
2) средний;
3) общепопуляционный;
4) низкий.+

57. Риск рождения больного ребенка при наличии синдрома Вильямса у одного из родителей составляет

1) 100%;
2) 25%;
3) 12,5%;
4) 50%.+

58. С дефектами эндокардиальных подушек связаны пороки развития

1) перегородок между камерами сердца;+
2) выводящих отделов сердца;
3) легочных вен;
4) периферических артерий.

59. С синдромальными формами заболеваний связаны

1) 15% врожденных пороков сердца;+
2) 25% врожденных пороков сердца;
3) 50% врожденных пороков сердца;
4) 5% врожденных пороков сердца.

60. С целью профилактики осложнений при синдроме Вильямса рекомендуется регулярное определение

1) общего белка в крови;
2) уровня кальция и креатинина в крови и моче;+
3) уровня гемоглобина;
4) иммунного статуса.

61. СД22q11.2 относится к заболеваниям с

1) полисистемными проявлениями;+
2) преимущественным поражением центральной нервной системы;
3) преимущественным поражением дыхательной системы;
4) преимущественным поражением желудочно-кишечного тракта.

62. Самой частой формой из врожденных пороков сердца является

1) дефект межжелудочковой перегородки;+
2) транспозиция магистральных сосудов;
3) общий артериальный ствол;
4) атриовентрикулярный канал.

63. Синдром Вильямса относится к заболеваниям с

1) преимущественным поражением центральной нервной системы;
2) мультисистемными проявлениями;+
3) преимущественным поражением дыхательной системы;
4) преимущественным поражением желудочно-кишечного тракта.

64. Синдромы CATCH22 относят к группе

1) мультифакториальных заболеваний;
2) микроделеционных синдромов;+
3) моногенных синдромов;
4) синдромов, связанных с внешнесредовыми воздействиями.

65. Спектр поведенческих особенностей при синдроме Вильямса включает

1) гиперподвижность, быструю невнятную речь, беспокойство, фобии, неконтролируемые приступы агрессии;
2) расстройства аутистического спектра, гиперактивность/дефицит внимания, биполярные расстройства;
3) тревожность, нарушение зрительно-пространственной координации, гиперактивность/дефицит внимания, дружелюбие;+
4) самоповреждение, агрессию, импульсивность, нарушения сна.

66. Среди детей с хромосомной патологией полная форма атриовентрикулярного канала преимущественно встречается у пациентов с синдромом

1) трисомии 18;
2) трисомии 13;
3) микроделеции 22q11.2;
4) трисомии 21.+

67. Среди синдромальных форм, связанных с врожденными пороками сердца, хромосомные заболевания составляют

1) 25%;
2) 50%;
3) 15%;
4) 5%.+

68. Тяжелые формы врожденного иммунодефицита при СД22q11.2 встречаются

1) примерно в 10% случаев;
2) более чем в 50% случаев;
3) примерно в 5% случаев;
4) менее чем в 1% случаев.+

69. У больных с СД22q11.2 cтруктурные аномалии мочевого тракта встречаются в ___ процентах случаев

1) 30;+
2) 50;
3) 10;
4) 70.

70. У пациентов с СД22q11.2 небольшие иммунологические изменения встречаются примерно в _____ процентах случаев

1) 30;
2) 75;+
3) 50;
4) 95.

71. Характерным для синдрома Вильямса врожденным пороком сердца является

1) общий артериальный ствол;
2) атриовентрикулярный канал;
3) транспозиция магистральных сосудов;
4) надклапанный стеноз аорты.+

72. Характерным признаком для синдрома Вильямса является

1) аномальное развитие верхних конечностей;
2) аномальное развитие нижних конечностей;
3) гипоплазия и поликистоз почек;
4) стеноз артерий различных органов.+

73. Характерными для синдрома Вильямса являются следующие лицевые аномалии

1) греческий профиль, микрофтальм, прогнатизм;
2) преаурикулярные выросты, широкая переносица лунообразное лицо;
3) узкие глазные щели, большой нос с узким основанием крыльев, маленькие диспластичные уши;
4) короткий нос с развернутыми ноздрями, полные щеки, толстые губы.+

74. Характерными нарушениями со стороны желудочно-кишечного тракта при синдроме Вильямса являются

1) атрезия пищевода, незавершенный поворот кишечника;
2) трудности вскармливания на первом году жизни, рвота, запоры, выпадение прямой кишки, дивертикулы;+
3) атрезия ануса;
4) атрезия желчных протоков.

75. Частота врожденных пороков развития сердечно-сосудистой системы при СД22q11.2 составляет

1) 85 - 90%;
2) 75 - 80%;+
3) 5 - 10%;
4) 45 - 50%.

76. Частота врожденных пороков сердца при с. Дауна составляет _______ процентов

1) 20;
2) 10;
3) 40;+
4) 60.

77. Частота врожденных пороков сердца у новорожденных составляет

1) 0,1%;
2) 10%;
3) 1%;+
4) 5%.

78. Частота встречаемости СД22q11.2 составляет

1) 1:50000 новорожденных;
2) 1:4000 новорожденных;+
3) 1:600 новорожденных;
4) 1:2000 новорожденных.

79. Частота рождения детей с таким врождённым пороком сердца как атриовентрикулярный канал составляет __ на 10 000 живорожденных

1) 1,5;
2) 5;
3) 1;
4) 2,5.+

80. Частота синдрома Вильямса составляет

1) 1: 100 000 новорожденных;
2) 1:7500 новорожденных;+
3) 1:50 000 новорожденных;
4) 1:1000 новорожденных.

Специальности для предварительного и итогового тестирования:

Генетика, Кардиология, Неонатология, Педиатрия, Педиатрия (после специалитета).

Если Вы уважаете наш труд и разделяете наши ценности (помощь медицинским работникам), если Вам хочется внести свой вклад в развитие нашего проекта, поддерживайте нас донатами: вносите свой посильный вклад в общее дело пожертвованиями и финансовой помощью. Чем больше у нас будет ресурсов, тем больше мы сделаем вместе для медицинских работников (Ваших коллег).

---