• Главная
• Тесты НМО
• Тест с ответами по теме «Генетика врождённых пороков сердца. Частые микроделеционные синдромы с врождёнными пороками сердца и крупных сосудов»

Тест с ответами по теме «Генетика врождённых пороков сердца. Частые микроделеционные синдромы с врождёнными пороками сердца и крупных сосудов»

Вашему вниманию представляется Тест с ответами по теме «Генетика врождённых пороков сердца. Частые микроделеционные синдромы с врождёнными пороками сердца и крупных сосудов» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинских работников (врачи, медсестры и фармацевты). Тест с ответами по теме «Генетика врождённых пороков сердца. Частые микроделеционные синдромы с врождёнными пороками сердца и крупных сосудов» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинского персонала высшего и среднего звена (врачи, медицинские сестры и фармацевтические работники) позволяет успешнее подготовиться к итоговой аттестации и/или понять данную тему.

• Частые
• предварительное
• Тест
• теме
• сосудов
• синдромы
• сердца
• с
• пороков
• пороками
• по
• ответами
• нмо
• на
• микроделеционные
• медицинские
• крупных
• и
• Генетика
• врождённых
• врождёнными
• итоговое
• тестирование

---

1. Большинство больных с синдромом Вильямса имеют

1) глубокую умственную отсталость;
2) лёгкую или среднюю степень умственной отсталости;+
3) нормальный интеллект;
4) пограничный уровень интеллекта.

2. Большинство случаев синдрома Вильямса являются результатом

1) делеции, возникшей de novo;+
2) прямой передачи делеции;
3) сегрегации сбалансированной родительской транслокации;
4) соматической мутации.

3. В связи с высоким риском развития артериальной гипертензии при синдроме Вильямса рекомендуется

1) диета с ограничением соли;
2) ограничение физической нагрузки;
3) профилактическое применение сосудорасширяющих средств;
4) регулярное измерение давления на обеих руках, определение пульса на бедренной артерии.+

4. Врожденные пороки сердца встречаются у большинства пациентов с двумя микроделеционными синдромами, такими как

1) синдром Вильямса и СД 22q11.2;+
2) синдром Миллера-Дикера и синдром Смит-Магенис;
3) синдром Прадера-Вили и синдром Ангельмана;
4) синдром Фелан МакДермид и синдром Видемана-Беквита.

5. Врожденные пороки сердца требуют хирургической коррекция в

1) 10% случаев;
2) 25% случаев;+
3) 5% случаев;
4) 50% случаев.

6. Врождённым пороком сердца, при котором около 50% случаев составляют больные с хромосомной патологией, является

1) атриовентрикулярный канал;+
2) дефект межжелудочковой перегородки;
3) открытый артериальный проток;
4) транспозиция магистральных сосудов.

7. Врождёнными пороками сердца, характерными для СД22q11.2 являются

1) атриовентрикулярный канал;
2) общий артериальный ствол;+
3) перерыв дуги аорты (тип B);+
4) тетрада Фалло в сочетании с атрезией лёгочной артерии.+

8. Выраженная умственная отсталость при СД22q11.2 наблюдается в ______ процентах случаев

1) 10;
2) 30;+
3) 50;
4) 90.

9. Гипокальциемия при СД22q11.2 может возникнуть

1) в период новорожденности;+
2) независимо от наличия стрессового состояния;
3) при беременности;+
4) при заболеваниях;+
5) при операциях.+

10. Гипокальциемия при СД22q11.2 является следствием

1) нарушения всасывания кальция в кишечнике;
2) недоразвитием гипофиза;
3) недоразвития коры надпочечников;
4) недоразвития паращитовидных желёз.+

11. Группу СД22q11.2 исключает синдром

1) Вильямса;+
2) Ди Джорджи;
3) велокардиофациальный;
4) конотрункальных и лицевых аномалий.

12. Для диагностики СД22q11.2 клинически значимыми аномалиями являются

1) развитие неба;+
2) развитие паращитовидных желёз;+
3) развитие тимуса;+
4) развитие щитовидной железы.

13. Для диагностики СД22q11.2 клинически значимыми являются

1) аномалии неба;+
2) врожденные пороки сердца;+
3) врожденные пороки центральной нервной системы;
4) лицевые аномалии.+

14. Для лабораторной диагностики СД22q11.2 не целесообразно использовать метод

1) микросателлитный анализ;
2) мультиплексной пробозависимой лигазной реакции с последующей амплификацией (MLPA);
3) стандартного цитогенетического исследования;+
4) флуоресцентной гибридизации in situ (FISH);
5) хромосомного микроматричного анализа.

15. Для лабораторной диагностики синдрома Вильямса целесообразно использовать

1) FISH-анализ с соответствующими ДНК-зондами;+
2) m-FISH;
3) секвенирование экзома;
4) стандартный цитогенетический анализ.

16. Для профилактики осложнений пациентам с синдромом Вильямса на протяжении всей жизни

1) не следует назначать препараты витамина Д;+
2) не следует употреблять молочные продукты;
3) следует ограничивать употребление продуктов животного происхождения;
4) следует ограничивать употребление продуктов растительного происхождения.

17. К какой группе относят CATCH22 синдромы?

1) микроделеционных синдромов;+
2) моногенных синдромов;
3) мультифакториальных заболеваний;
4) синдромов, связанных с внешнесредовыми воздействиями.

18. К лицевым аномалиям характерным для СД22q11.2 относят

1) большой нос с узким основанием;+
2) длинное узкое лицо;+
3) маленькие диспластичные ушные раковины;+
4) низкая линия роста волос на лбу.

19. К признакам, являющимся диагностически значимыми для СД22q11.2, не относится

1) носовой оттенок голоса;
2) попёрхивание и срыгивание через нос;
3) расщелина губы;+
4) расщелина неба.

20. Какой ген играет ключевую роль в формировании аномалий развития при СД22q11.2?

1) NF1;
2) SNRPN;
3) TBX1;+
4) UBE3A.

21. Какой ген является ответственным за возникновение многих симптомов при синдроме Вильямса?

1) ELN;+
2) RB;
3) TBX1;
4) WT1.

22. Какой синдром относится к группе СД22q11.2?

1) Гольденхара;
2) велокардиофациальный;+
3) ото-палато-дигитальный;
4) трихо-рино-фалангеальный.

23. Лицевые аномалии при синдроме Вильямса

1) встречаются редко;
2) не являются диагностическим критерием;
3) с возрастом проявляются в большей степени;+
4) с возрастом проявляются в меньшей степени.

24. Нарушение обмена кальция при синдроме Вильямса проявляется

1) гиперкальциемией;+
2) гипокалиемией;
3) отложение кальцинатов в мягких тканях;
4) снижением всасывания кальция в кишечнике.

25. Нарушение синтеза белка эластина при синдроме Вильямса приводит к развитию

1) аномалий поведения;
2) гиперкальциемии;
3) нарушения формирования соединительной ткани;+
4) умственной отсталости.

26. Невозможно оценить размер делеции при СД22q11.2 методом ________

1) микросателлитного анализа;
2) мультиплексной пробозависимой лигазной реакции с последующей амплификацией (MLPA);
3) флуоресцентной гибридизации in situ (FISH);+
4) хромосомного микроматричного анализа.

27. Нормальный интеллект при СД22q11.2 наблюдается в______ процентах случаев

1) 10;
2) 30;+
3) 50;
4) 90.

28. Одним из синдромов, обусловленных делецией 22q11.2 является

1) Вильямса;
2) Ди Джорджи;+
3) Смит-Магенис;
4) Холта-Орама.

29. Особенностью детей и подростков с СД22q11.2 является повышенная

1) потребность в режиме, порядке, руководстве;+
2) потребность в физической активности;
3) потребность во сне;+
4) чувствительность к кофеину.+

30. Пограничный уровень интеллекта при СД22q11.2 наблюдается в______ процентах случаев

1) 10;
2) 30;+
3) 50;
4) 90.

31. Показания для пренатального лабораторного тестирования на СД22q11.2

1) выявление характерных ультразвуковых маркеров у плода (врождённых пороков сердца, расщелины неба и др.);+
2) задержка внутриутробного развития;
3) наличие СД22q11.2 у одного из родителей;+
4) рождение в семье ребёнка с СД22q11.2.+

32. При СД22q11.2 между размером делеции и тяжестью клинических проявлений

1) не существует корреляции;+
2) нельзя установить корреляцию, так как все больные имеют делецию одного размера;
3) существует обратная корреляция;
4) существует прямая корреляция.

33. При СД22q11.2 наиболее часто диагностируют

1) аномалии выводящих отделов сердца;+
2) атриовентрикулярный канал;
3) дефект межжелудочковой перегородки;
4) дефект трикуспидального клапана.

34. При беременности повышается риск таких проявлений СД22q11.2 как

1) велофарингеальная недостаточность;
2) гипокальциемия;+
3) нарушения социальной адаптации;+
4) психические нарушения.+

35. При выявлении СД22q11.2 у ребёнка необходимо лабораторное тестирование родителей, так как они могут быть

1) гетерозиготными носителями мутации гена TBX1;
2) носителями аналогичной делеции;+
3) носителями дупликации локуса 22q11.2;
4) носителями сбалансированной хромосомной перестройки.

36. При выявлении у одного из родителей микроделеции 22q11.2 заболевание будет наследоваться в семье как

1) аутосомно-доминантное;+
2) аутосомно-рецессивное;
3) мультифакториальное;
4) сцепленное с полом.

37. При выявлении у одного из родителей микроделеции 22q11.2 риск повторного рождения в семье больного ребёнка составит _____ (в процентах)

1) 100;
2) 12;
3) 25;
4) 50.+

38. При осмотре лица у больного СД22q11.2 выявляют

1) большие оттопыренные уши;
2) маленькая нижняя челюсть;+
3) нависающие веки;+
4) узкие глазные щели.+

39. При оценке повторного риска рождения ребёнка с СД22q11.2 в отягощённой семье, следует учитывать, что

1) большинство случаев возникают de novo;+
2) большинство случаев являются семейными;
3) большинство случаев являются следствием сегрегации сбалансированной перестройки у родителей;
4) прямая передача делеции от родителей ребенку невозможна.

40. При планировании хирургических вмешательств больным СД22q11.2 следует учитывать такие их фенотипические особенности, как

1) аномальная анатомия органов;+
2) аномальная анатомия сосудов;+
3) риск массивных кровотечений;
4) риск развития гипокальциемии;+
5) сужение естественных отверстий.+

41. Причиной синдрома Вильямса является микроделеция в длинном плече хромосомы

1) 1;
2) 17;
3) 22;
4) 7.+

42. Размер делеции при синдроме Вильямса составляет

1) более 20 Мб;
2) менее 1 Мб;
3) около 2 Мб;+
4) около 5 Мб.

43. Размер делеции у большинства больных с СД22q11.2 составляет

1) 1 до 3 млн п.н.о.;+
2) 10 до 30 млн п.н.о.;
3) 100 до 500 тыс. п.н.о.;
4) 5 до 10 млн п.н.о..

44. Риск повторного рождения ребёнка с синдромом Вильямса у здоровых родителей равен

1) 12,5%;
2) 25%;
3) 50%;
4) общепопуляционному.+

45. Риск рождения больного ребёнка при наличии синдрома Вильямса у одного из родителей составляет

1) 100%;
2) 12,5%;
3) 25%;
4) 50%.+

46. С дефектами эндокардиальных подушек связаны пороки развития

1) выводящих отделов сердца;
2) лёгочных вен;
3) перегородок между камерами сердца;+
4) периферических артерий.

47. С синдромальными формами заболеваний связаны

1) 15% врождённых пороков сердца;+
2) 25% врождённых пороков сердца;
3) 5% врождённых пороков сердца;
4) 50% врождённых пороков сердца.

48. С целью профилактики осложнений при синдроме Вильямса рекомендуется регулярное определение

1) иммунного статуса;
2) общего белка в крови;
3) уровня гемоглобина;
4) уровня кальция и креатинина в крови и моче.+

49. С чем связана иммунная недостаточность при СД22q11.2?

1) с блоком реакции «антитело-антиген»;
2) с недоразвитием тимуса;+
3) с угнетением гемопоэза;
4) со снижением функции тканевого иммунитета.

50. СД22q11.2 относится к заболеваниям

1) с полисистемными проявлениями;+
2) с преимущественным поражением дыхательной системы;
3) с преимущественным поражением желудочно-кишечного тракта;
4) с преимущественным поражением центральной нервной системы.

51. Самой частой формой из врождённых пороков сердца является

1) атриовентрикулярный канал;
2) дефект межжелудочковой перегородки;+
3) общий артериальный ствол;
4) транспозиция магистральных сосудов.

52. Спектр поведенческих особенностей при синдроме Вильямса включает

1) гиперподвижность, быструю невнятную речь, беспокойство, фобии, неконтролируемые приступы агрессии;
2) расстройства аутистического спектра, гиперактивность/дефицит внимания, биполярные расстройства;
3) самоповреждение, агрессию, импульсивность, нарушения сна;
4) тревожность, нарушение зрительно-пространственной координации, гиперактивность/дефицит внимания, дружелюбие.+

53. Среди синдромальных форм, связанных с врождёнными пороками сердца, хромосомные заболевания составляют

1) 15%;
2) 25%;
3) 5%;+
4) 50%.

54. Тяжёлые формы врождённого иммунодефицита при СД22q11.2 встречаются

1) более чем в 50% случаев;
2) менее чем в 1% случаев;+
3) примерно в 10% случаев;
4) примерно в 5% случаев.

55. Характерным для синдрома Вильямса врождённым пороком сердца является

1) атриовентрикулярный канал;
2) надклапанный стеноз аорты;+
3) общий артериальный ствол;
4) транспозиция магистральных сосудов.

56. Характерным признаком для синдрома Вильямса является

1) аномальное развитие верхних конечностей;
2) аномальное развитие нижних конечностей;
3) гипоплазия и поликистоз почек;
4) стеноз артерий различных органов.+

57. Характерными для синдрома Вильямса являются следующие лицевые аномалии

1) греческий профиль, микрофтальм, прогнатизм;
2) короткий нос с развёрнутыми ноздрями, полные щеки, толстые губы;+
3) преаурикулярные выросты, широкая переносица лунообразное лицо;
4) узкие глазные щели, большой нос с узким основанием крыльев, маленькие диспластичные уши.

58. Характерными нарушениями со стороны желудочно-кишечного тракта при синдроме Вильямса являются

1) атрезия ануса;
2) атрезия желчных протоков;
3) атрезия пищевода, незавершённый поворот кишечника;
4) трудности вскармливания на первом году жизни, рвота, запоры, выпадение прямой кишки, дивертикулы.+

59. Частота врождённых пороков развития сердечно-сосудистой системы при СД22q11.2 составляет

1) 45-50%;
2) 5-10%;
3) 75-80%;+
4) 85-90%.

60. Частота врождённых пороков сердца при с. Дауна составляет _______ процентов

1) 10;
2) 20;
3) 40;+
4) 60.

61. Частота врождённых пороков сердца у новорожденных составляет

1) 0,1%;
2) 1%;+
3) 10%;
4) 5%.

62. Частота встречаемости СД22q11.2 составляет

1) 1:2000 новорожденных;
2) 1:4000 новорожденных;+
3) 1:50000 новорожденных;
4) 1:600 новорожденных.

63. Частота синдрома Вильямса составляет

1) 1:100 000 новорожденных;
2) 1:1000 новорожденных;
3) 1:50 000 новорожденных;
4) 1:7500 новорожденных.+

64. Что характерно для больных с СД22q11.2?

1) высокий рост;
2) избыточный вес;
3) низкий рост;+
4) нормальный рост.

Специальности для предварительного и итогового тестирования:

Генетика, Кардиология, Педиатрия, Педиатрия (после специалитета).

Если Вы уважаете наш труд и разделяете наши ценности (помощь медицинским работникам), если Вам хочется внести свой вклад в развитие нашего проекта, поддерживайте нас донатами: вносите свой посильный вклад в общее дело пожертвованиями и финансовой помощью. Чем больше у нас будет ресурсов, тем больше мы сделаем вместе для медицинских работников (Ваших коллег).

---