• Главная
• Тесты НМО
• Тест с ответами по теме «Генетика (высшие), СПб МИАЦ»

Тест с ответами по теме «Генетика (высшие), СПб МИАЦ»

Вашему вниманию представляется Тест с ответами по теме «Генетика (высшие), СПб МИАЦ» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинских работников (врачи, медсестры и фармацевты). Тест с ответами по теме «Генетика (высшие), СПб МИАЦ» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинского персонала высшего и среднего звена (врачи, медицинские сестры и фармацевтические работники) позволяет успешнее подготовиться к итоговой аттестации и/или понять данную тему.

• спб
• высшие
• генетика
• миац

---

1. #131. Проспективное медико-генетическое консультирование:

1) консультирование, которое проводится в семьях промежуточного риска, в которых уже родился ребенок с наследственной патологией;
2) консультирование, которое проводится в семьях высокого риска, в которых уже родился ребенок с наследственной патологией;
3) консультирование, которое проводится в семьях высокого риска до рождения больного ребенка;
4) консультирование, которое проводится в семьях низкого риска до рождения больного ребенка.

2. #38. Биохимическим критерием эффективности лечения фенилкетонурии считают:

1) уровень фенилаланина 3-20 мг/дл;
2) уровень фенилаланина выше 30 мг/дл;
3) уровень фенилаланина 20-30 мг/дл;
4) уровень фенилаланина ниже 25 мг/дл.

3. #86. Бластопатии – это:

1) поражение зародыша первых 15 дней после оплодотворения;
2) наследственно обусловленные врожденные пороки развития, в основе которых лежат мутации в половых клетках родителей (гаметах), при этом они формируются в результате вновь возникшего дефекта в генетическом аппарате;
3) повреждение плода (от 9-й недели беременности);
4) врожденные пороки, возникающие в результате поражения эмбриона (с 16-го дня после оплодотворения до 8-й недели).

4. #182. Анеуплоидный набор человека имеет следующее число хромосом:

1) 46;
2) 47;
3) 69;
4) 23.

5. #72. К клиническим проявлениям изовалериановой ацидурии относят:

1) гепаторенальный синдром, отставание в физическом и в нервно-психическом развитии;
2) клинические проявления с раннего возраста - генерализованные судороги, повышенную возбудимость, отказ от пищи, упорную рвоту, мышечную гипертонию, сменяющуюся гипотонией, вялостью, угнетением центральной нервной системы, задержку психомоторного развития;
3) задержку психического развития, судорожный синдром, дерматит, депигментацию кожи;
4) задержку умственного развития, ацидоз, исходящий запах сыра или «потных ног» от ребенка.

6. #126. Поликистоз почек обусловлен присутствием гетерозиготных мутаций в генах:

1) PKD1, PKD2;
2) WT1, WT2;
3) CFTR, PAH;
4) NPHP1, NPHP3.

7. #69. К клиническим проявлениям промежуточной формы лейциноза относят:

1) желтая окраска кожи, склер и хрящей, близко расположенных к коже, поражение хрящей и суставов;
2) задержка психического развития, судорожный синдром, дерматит, депигментация кожи;
3) приступообразное течение, обострения провоцируются интеркуррентным заболеванием, и проявляется генерализованными судорогами, повышенной возбудимостью, отказом от пищи, упорной рвотой, мышечной гипертонией;
4) течение заболевания латентное: больные отстают в психомоторном развитии, у них отмечаются судороги, мышечная гипотония, ацидоз, может быть характерный запах мочи.

8. #137. Какой метод клинической генетики применяется для анализа кариотипа у индивидуумов с подозрением на хромосомную патологию:

1) молекулярно-генетический метод;
2) цитогенетический метод;
3) клинико-генеалогический метод;
4) биохимический метод.

9. #160. Причиной появления монозиготных близнецов является:

1) разделение зиготы на две закладки;
2) нарушение митоза;
3) нарушение овуляции;
4) овуляция нескольких яйцеклеток.

10. #13. Каков риск передачи туберозного склероза ребенку, если у матери установлен диагноз туберозный склероз?

1) менее 1%;
2) около 2%;
3) 25%;
4) около 50%.

11. #58. Алкаптонурия — это заболевание, обусловленное врожденным отсутствием (недостатком) фермента:

1) 4-гидроксифенилпируват гидроксилазы;
2) тирозин-аминотрансферазы;
3) оксидазы гомогентизиновой кислоты;
4) фумарилацетоацетазы.

12. #169. К мальформациям относится:

1) паратестикулярная локализация селезенки;
2) "Лицо Поттер";
3) килевидная грудная клетка;
4) косолапость.

13. #59. Что подразумевается под понятием охроноз:

1) недостаточность меланиноподобного пигмента в коже, костях, хрящах, склере и в других органах;
2) нарушение функции митохондриальной дыхательной цепи и окислительного фосфорилирования;
3) отложение меланиноподобного пигмента в коже, костях, хрящах, склере и в других органах, а также выделение его с мочой;
4) нарушение формирования миелиновой оболочки вокруг аксонов в ЦНС.

14. #187. Триплет - это:

1) три аминокислоты в полипептидной цепи;
2) аномальная трехнитевая структура ДНК;
3) три адениновых нуклеотида в поли-А-хвосте;
4) три рядом расположенные нуклеотида ДНК, кодирующие одну аминокислоту.

15. #85. Гаметопатии – это:

1) наследственно обусловленные врожденные пороки развития, в основе которых лежат мутации в половых клетках родителей (гаметах), при этом они формируются в результате вновь возникшего дефекта в генетическом аппарате;
2) врожденные пороки, возникающие в результате поражения эмбриона (с 16-го дня после оплодотворения до 8-й недели);
3) поражение зародыша первых 15 дней после оплодотворения;
4) повреждение плода (от 9-й недели беременности).

16. #166. Аплазия лучевой кости при талидомидной эмбриопатии относится к:

1) дизрупциям;
2) дисплазиям;
3) мальформациям;
4) деформациям.

17. #147. Мужчина с фенилкетонурией женился на носительнице гетерозиготной мутации гена PAH. Вероятность рождения здоровых детей в этом браке составляет:

1) около 0;
2) 50 %;
3) 33 %;
4) 25 %;
5) 100 %.

18. #140. По аутосомно-доминантному типу наследуются:

1) эпилепсия;
2) ахондроплазия;
3) крипторхизм;
4) агенезия почек.

19. #104. Анеуплоидия – это:

1) изменение числа хромосом, кратное гаплоидному набору;
2) изменение числа хромосом, кратное диплоидному набору;
3) изменение числа отдельных хромосом;
4) изменение числа отдельных участков хромосом.

20. #77. Дизрупция – это:

1) нарушение формы, вида или положения части тела, обусловленное механическим воздействием;
2) незаращение эмбриональных щелей (например, расщелина губы, несмыкание костей черепа и позвоночника);
3) нарушенная организация клеток в ткани (тканях) и ее морфологический результат дисгистогенеза;
4) морфологический дефект органа, части органа или большого участка тела в результате внешнего препятствия или какого-либо воздействия на нормальный процесс развития (тератогенные факторы и нарушение имплантации).

21. #156. Все перечисленные ферменты участвуют в процессе репарации ультрафиолетовых повреждений ДНК, за исключением:

1) экзонуклеазы;
2) полинуклеотидлигазы;
3) эндонуклеазы;
4) лактатдегидрогеназы.

22. #35. Отставание в психическом развитии при фенилкетонурии связано с:

1) гипоплазией полушарий мозга;
2) микроцефалией;
3) органическим, перинатальным поражением ЦНС;
4) нарушением формирования миелиновой оболочки вокруг аксонов в ЦНС.

23. #80. Дисплазия – это:

1) морфологический дефект органа, части органа или большого участка тела в результате внешнего препятствия или какого-либо воздействия на нормальный процесс развития (тератогенные факторы и нарушение имплантации);
2) нарушение формы, вида или положения части тела, обусловленное механическим воздействием;
3) нарушенная организация клеток в ткани (тканях) и ее морфологический результат дисгистогенеза;
4) незаращение эмбриональных щелей (например, расщелина губы, несмыкание костей черепа и позвоночника).

24. #109. Микроделеция в области 15q11-13 с инактивацией генов материнского происхождения характерна для:

1) синдрома Вильямса-Бурена;
2) синдрома Ди Джорджи;
3) синдрома Ангельмана;
4) синдрома Беквита-Видемана.

25. #2. В биохимическом анализе крови при спинальной мышечной атрофии 5q могут наблюдаться следующие изменения:

1) повышение глюкозы;
2) повышение концентрации креатинфосфокиназы;
3) повышение концентрации АЛТ, АСТ, лактатдегидрогеназы;
4) повышение концентрации щелочной фосфатазы.

26. #132. Ретроспективное медико-генетическое консультирование:

1) консультирование, которое проводится в семьях низкого риска до рождения больного ребенка;
2) консультирование, которое проводится в семьях высокого риска, в которых уже родился ребенок с наследственной патологией;
3) консультирование, которое проводится в семьях высокого риска до рождения больного ребенка;
4) консультирование, которое проводится в семьях промежуточного риска, в которых уже родился ребенок с наследственной патологией.

27. #134. Симптоматическое лечение это:

1) лечение, направленное на устранение причины заболевания, в случае наследственных заболеваний – коррекция первичного молекулярного дефекта;
2) устранение отдельных проявлений заболевания, в частности, коррекция тяжелых инвалидизирующих проявлений наследственного заболевания с использованием медикаметозных, хирургических, физиотерапевтических и других методов терапии;
3) коррекция патологических метаболических процессов, обусловленных первичным биохимическим дефектом;
4) методы лечения эмбриональными, гемопоэтическими, мезенхимальными, стромальными и тканеспецифичными стволовыми клетками, способными к самообновлению и дифференцировке.

28. #117. К амиотрофиям относятся:

1) болезнь Кеннеди, болезнь Верднига-Гоффмана;
2) синдром Луи-Бар, Фридрейха;
3) Дюшенна/Беккера, Эмери-Дрейфуса;
4) Бетлема, окулофарингеальная.

29. #91. Крипторхизм является примером:

1) гаметопатии;
2) эмбриопатии;
3) бластопатии;
4) фенопатии.

30. #84. Тератогенный терминационный период для наружных половых органов:

1) начало 7-й до середины 9-й недели;
2) середина 4-й до середины 8-й недели;
3) конец 6-й недели и до начала 12-й недели;
4) начало 3-й недели до начала 6-й недели.

31. #181. Диплоидный набор человека имеет следующее число хромосом:

1) 23;
2) 69;
3) 47;
4) 46.

32. #62. Характерными клиническими проявлениями гистдинемии являются:

1) желтая окраска кожи, склер и хрящей, близко расположенных к коже, поражение хрящей и суставов;
2) отставание в физическом и умственном развитии, характерный фенотип: высокий рост, длинные конечности, арахнодактилия, кифосколиоз, деформация грудной клетки, плоскостопие;
3) отставание в умственном и психическом развитии, нарушения слуха. Дети низкорослые, светловолосые и голубоглазые, отмечается мышечная гипотония;
4) задержка психического развития, судорожный синдром, дерматит, депигментация кожи.

33. #70. Рацион больного ребенка лейцинозом строят по принципу:

1) обогащения по продуктам, которые содержат лейцин, изолейцин, валин;
2) обогащения по белкам в рационе;
3) ограничения овощей и фруктов;
4) ограничения продуктов, содержащих в лейцин, изолейцин, валин.

34. #158. Соотношение разнополых пар среди дизиготных близнецов составляет:

1) 25 %;
2) 0;
3) 100 %;
4) 50 %.

35. #151. Тип наследования болезни Гоше:

1) рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой;
2) аутосомно-доминантный;
3) аутосомно-рецессивный;
4) доминантный, сцепленный с Х-хромосомой.

36. #22. Назовите группу заболеваний, к которой oтнoсится мукополисахаридоз II типa

1) перoксисoмные бoлезни;
2) aминoaцидoпaтии;
3) бoлезни дыхaтельнoй цепи митoхoндрий;
4) лизосомные болезни накопления.

37. #164. Колобома радужки при синдроме кошачьего глаза относится к:

1) мальформациям;
2) дисплазиям;
3) деформациям;
4) дизрупциям.

38. #114. Канцероген – это:

1) рецессивный онкоген или супрессор опухолей;
2) ген, мутантный в опухолевых тканях и в раковых линиях клеток;
3) доминантный онкоген в своей нормальной форме;
4) химическое вещество или физическое воздействие, индуцирующее развитие опухоли.

39. #55. В основе тирозинемии лежит:

1) недостаточность фермента тирозиндегидрогеназы;
2) повышение количества тирозиндегидрогеназы;
3) повышенная концентрация тирозина в крови;
4) пониженная концентрация тирозина в крови.

40. #191. Процессинг это:

1) связывание репрессора с оператором;
2) ассоциация большой и малой субъединиц рибосомы;
3) удвоение ДНК;
4) созревание про-РНК в ядре.

41. #33. Фенилкетонурия обусловлена:

1) недостаточностью фермента – фенилаланингидроксилазы;
2) высоким уровнем лейцина;
3) высоким уровнем гомоцистина;
4) низким уровнем фенилаланина;
5) высоким уровнем аргинина в крови.

42. #125. Характерными клиническими проявлениями гемосидероза являются:

1) раннее начало холестаза с развитием прогрессирующего фиброза и цирроза печени;
2) острая прогрессирующая деменция в сочетании с диабетом, экстрапирамидными нарушениями и пигментной дегенерацией сетчатки;
3) цирроз печени с высоким риском развития гепатом и гепатоцеллюлярной карциномы, сахарный диабет, кардиомиопатия, артриты;
4) схваткообразные боли в животе, периодическая диарея с примесью крови и слизи, постепенная потеря массы тела.

43. #21. Что является патогенетической основой болезни Вильсона-Коновалова?

1) нарушение обмена триптофана;
2) нарушение обмена тирозина;
3) нарушение обмена цинка;
4) нарушение обмена меди.

44. #154. Тип наследования окулофарингеальной миопатии:

1) аутосомно-рецессивный;
2) доминантный, сцепленный с Х-хромосомой;
3) аутосомно-доминантный;
4) рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой.

45. #1. Формула кариотипа, характерная для синдрома Дауна:

1) 47, ХХУ;
2) 47, ХХ, +18;
3) 47, ХУ,der (14;21)
4) 47, ХХ, +21.

46. #197. Задержка роста, раннее поседение и облысение, выпадение зубов, атрофия подкожного жира, гипогонадизм, ранний атеросклероз сморщенное лицо характерны для:

1) синдрома Вернера;
2) липоатрофии;
3) пангипопитуитарной карликовости;
4) синдрома Коккейна.

47. #79. Деформация – это:

1) нарушение формы, вида или положения части тела, обусловленное механическим воздействием;
2) морфологический дефект органа, части органа или большого участка тела в результате внешнего препятствия или какого-либо воздействия на нормальный процесс развития (тератогенные факторы и нарушение имплантации);
3) незаращение эмбриональных щелей (например, расщелина губы, несмыкание костей черепа и позвоночника);
4) нарушенная организация клеток в ткани (тканях) и ее морфологический результат дисгистогенеза.

48. #101. Анализ полиморфных сайтов рестрикции это:

1) выборочное копирование определенного участка ДНК in vitro;
2) определение нуклеотидной последовательности молекулы ДНК;
3) метод идентификации мутаций, затрагивающих сайты рестрикции, включающие ПЦР и последующую рестрикцию амплифицированных фрагментов с определением их длины путем электрофореза;
4) встраивание чужеродной ДНК в векторную молекулу ДНК и введение этой конструкции в бактериальные или эукариотические клетки.

49. #113. Атионкоген – это:

1) рецессивный онкоген или супрессор опухолей;
2) химическое вещество или физическое воздействие, индуцирующее развитие опухоли;
3) ген, мутантный в опухолевых тканях и в раковых линиях клеток;
4) доминантный онкоген в своей нормальной форме.

50. #42. Для цитруллинемии І типа характерно манифестация клинических симптомов:

1) в пубертатном периоде;
2) с периода новорожденности;
3) с первого полугодия жизни;
4) с первых дней жизни.

51. #192. Несоответствие генетического и фенотипического пола наблюдается при синдроме:

1) Нунан;
2) Клайнфельтера;
3) тестикулярной феминизации;
4) Шерешевского-Тернера.

52. #168. Микроцефалия при синдроме алкогольного плода относится к:

1) дисплазиям;
2) дизрупциям;
3) деформациям;
4) мальформациям.

53. #15. Какие признаки поражения центральной нервной системы при туберозном склерозе?

1) гипопигментные пятна;
2) Ангиомиолипомы;
3) рабдомиома;
4) субэпендимальные узлы и туберы.

54. #83. Тератогенный терминационный период для центральной нервной системы:

1) конец 6-й недели и до начала 12-й недели;
2) начало 3-й недели до начала 6-й недели;
3) середина 4-й до середины 8-й недели;
4) начало 7-й до середины 9-й недели.

55. #40. Цитрулинемия обусловлена недостатком (отсутствием) фермента:

1) аргининсукцинатсинтетазы;
2) цистатиондегидрогеназы;
3) цитруллиндегидрогеназы;
4) цистатионинсинтетазы;
5) цитруллинсинтетазы.

56. #76. Лечение тирозинемии заключается в назначении:

1) диеты со сниженным содержанием метионина или назначении пиридоксина;
2) малобелковой диеты с добавлением метионина;
3) диеты с низким содержанием фенилаланина и тирозина;
4) диеты обогащенной белком.

57. #57. Какими клиническими проявлениями характеризуется тирозинемия типа II:

1) задержкой умственного и физического развития, а также изъязвлением роговицы, кератозом ладоней и стоп;
2) задержкой психического развития, судорожным синдромом, дерматитом, депигментацией кожи;
3) гепаторенальным синдромом (желтуха, цирроз печени, кровоточивость, гипогликемия, рахитоподобное поражение костной системы), а также отставанием в физическом и в нервно-психическом развитии;
4) отказом от пищи, рвотой, анорексией, гепатомегалией, признаками угнетения ЦНС, умственной отсталостью.

58. #18. Высокий уровень альфа-фетопротеина характерен для:

1) некетотической гиперглицинемии;
2) фенилкетонурии;
3) тирозинемии;
4) глутаровой ацидурии.

59. #99. Секвенирование это:

1) выборочное копирование определенного участка ДНК in vitro;
2) встраивание чужеродной ДНК в векторную молекулу ДНК и введение этой конструкции в бактериальные или эукариотические клетки;
3) определение нуклеотидной последовательности молекулы ДНК;
4) метод идентификации мутаций, затрагивающих сайты рестрикции, включающие ПЦР и последующую рестрикцию амплифицированных фрагментов с определением их длины путем электрофореза.

60. #183. Триплоидный набор человека имеет следующее число хромосом:

1) 47;
2) 23;
3) 46;
4) 69.

61. #198. Хроническая почечная недостаточность характерна:

1) для синдрома Альпорта;
2) для синдрома Вильямса;
3) для синдрома Реклингаузена;
4) для синдрома Вильсона-Коновалова.

62. #135. Этиотропное лечение это:

1) лечение, направленное на устранение причины заболевания, в случае наследственных заболеваний – коррекция первичного молекулярного дефекта;
2) устранение отдельных проявлений заболевания, в частности, коррекция тяжелых инвалидизирующих проявлений наследственного заболевания с использованием медикаметозных, хирургических, физиотерапевтических и других методов терапии;
3) коррекция патологических метаболических процессов, обусловленных первичным биохимическим дефектом;
4) методы лечения эмбриональными, гемопоэтическими, мезенхимальными, стромальными и тканеспецифичными стволовыми клетками, способными к самообновлению и дифференцировке.

63. #68. К клиническим проявлениям интермиттируюшей формы лейциноза относят:

1) гепаторенальный синдром, отставание в физическом и в нервно-психическом развитии;
2) задержку психического развития, судорожный синдром, дерматит, депигментацию кожи;
3) приступообразное течение, обострения провоцируются интеркуррентным заболеванием, и проявляется генерализованными судорогами, повышенной возбудимостью, отказом от пищи, упорной рвотой, мышечной гипертонией;
4) клинические проявления с раннего возраста - генерализованные судороги, повышенную возбудимость, отказ от пищи, упорную рвоту, мышечную гипертонию, сменяющуюся гипотонией, вялостью, угнетением центральной нервной системы, задержку психомоторного развития.

64. #28. У пациентов с синдромом Шерешевского-Тернера наблюдаются перечисленные симптомы, кроме:

1) лимфатический отек кистей и стоп в периоде новорожденности;
2) бесплодие;
3) первичная аменорея;
4) высокий рост.

65. #34. Тетрада клинических признаков фенилкетонурии:

1) отставание в психическом развитии, гипогликемия, ацетонурия, гиперлипидемия;
2) задержка психического развития, судорожный синдром, дерматит, депигментация кожи;
3) гиперакузия, плохой сон, задержка двигательного развития, симптом «вишневой косточки» на глазном дне;
4) гидроцефалия, задержка психического и физического развития, гипотония, повышение сухожильных рефлексов;
5) мышечный гипертонус, повышение рефлекторной возбудимости, олигофрения, склонность к самоповреждениям.

66. #175. К малым акроцентрикам относятся хромосомы:

1) группы F;
2) группы G;
3) группы С;
4) группы D.

67. #4. Тип наследования спинальной мышечной атрофии:

1) Х-сцепленный рецессивный 4. Х- сцепленный доминантный;
2) аутосомно-рецессивный;
3) аутосомно- доминантный.

68. #125. К летальным формам болезней почек можно отнести:

1) поликистоз почек;
2) синдром Альпорта;
3) агенезия почек;
4) фокальный сегментарный гломерулосклероз.

69. #102. Синдром Цельвегера – это:

1) гетерогенная группа полиморфных пероксисомных заболеваний, обусловленных мутациями в любом из генов пероксинов;
2) большая группа наследственных болезней веществ, обусловленных недостаточностью ферментов внутрилизомомного гидролиза;
3) гетерогенная группа аутосомно-рецессивных заболеваний, обусловленных наследственной недостаточностью гексозаминазы;
4) гетерогенная группа наследственных болезней обмена фенилаланина.

70. #177. Двойное нерасхождение хромосом в мейозе это:

1) нерасхождение в первом делении мейоза;
2) нерасхождение во втором делении мейоза;
3) нерасхождение в конце первого деления мейоза;
4) нерасхождение в первом и втором делениях мейоза.

71. #103. Лизосомные болени накопления – это:

1) гетерогенная группа аутосомно-рецессивных заболеваний, обусловленных наследственной недостаточностью гексозаминазы;
2) гетерогенная группа наследственных болезней обмена фенилаланина;
3) гетерогенная группа полиморфных пероксисомных заболеваний, обусловленных мутациями в любом из генов пероксинов;
4) большая группа наследственных болезней веществ, обусловленных недостаточностью ферментов внутрилизомомного гидролиза.

72. #5. С Х-хромосомой сцеплен ген:

1) адреногенитального синдрома;
2) гемофилии А;
3) синдрома Клайнфельтера 4. синдрома Шерешевского-Тернера.

73. #29. Наследственными нарушениями обмена аминокислот называют:

1) внутриклеточные липидозы;
2) первичные аминоацидопатии;
3) вторичные аминоацидопатии;
4) гликогенозы;
5) вторичные ацидурии.

74. #189. Первичная структура белковой молекулы это:

1) порядок аминокислот в полипептидной цепи, определяемый генетическим кодом;
2) структура отдельной аминокислоты;
3) пространственное расположение отдельных участков полипептидной цепи;
4) пространственное взаиморасположение полипептидных цепей.

75. #162. Дрейф генов связан с:

1) нарушением панмиксии;
2) снижением доли гетерозигот;
3) случайным распределением генов в популяции малого размера;
4) уровнем мутационного процесса.

76. #148. Тип наследования болезни Вильсона-Коновалова:

1) доминантный, сцепленный с Х-хромосомой;
2) аутосомно-доминантный;
3) рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой;
4) аутосомно-рецессивный.

77. #167. Микроцефалия при синдроме Смита-Лемли-Опитца относится к:

1) мальформациям;
2) деформациям;
3) дизрупциям;
4) дисплазиям.

78. #123. Характерными клиническими проявлениями наследственного гемохроматоза являются:

1) раннее начало холестаза с развитием прогрессирующего фиброза и цирроза печени;
2) цирроз печени с высоким риском развития гепатом и гепатоцеллюлярной карциномы, сахарный диабет, кардиомиопатия, артриты;
3) схваткообразные боли в животе, периодическая диарея с примесью крови и слизи, постепенная потеря массы тела;
4) острая прогрессирующая деменция в сочетании с диабетом, экстрапирамидными нарушениями и пигментной дегенерацией сетчатки.

79. #112. Микроделеция 22q11.2 характерна для:

1) синдрома Вильямса-Бурена;
2) синдрома Беквита-Видемана;
3) синдрома Ди Джорджи;
4) синдрома Ангельмана.

80. #87. Эмбриопатии – это:

1) наследственно обусловленные врожденные пороки развития, в основе которых лежат мутации в половых клетках родителей (гаметах), при этом они формируются в результате вновь возникшего дефекта в генетическом аппарате;
2) повреждение плода (от 9-й недели беременности);
3) поражение зародыша первых 15 дней после оплодотворения;
4) врожденные пороки, возникающие в результате поражения эмбриона (с 16-го дня после оплодотворения до 8-й недели).

81. #180. Гаплоидный набор человека имеет следующее число хромосом:

1) 46;
2) 23;
3) 47;
4) 69.

82. #37. Рацион ребенка с фенилкетонурией строят по принципу:

1) ограничения продуктов содержащих фенилаланин;
2) ограничения овощей и фруктов;
3) обогащения по продуктам, которые содержат фенилаланин;
4) обогащения по белкам в рационе.

83. #12. Хaрaктерным для миoдистрoфии Дюшеннa является пoвышение КФК в ___ рaз:

1) 10–100 раз;
2) КФК практически никогда не повышается;
3) в 3-5 раз;
4) в 2 раза.

84. #171. Специфический белок, появляющийся в клетке лишь в определенный период и "запускающий" синтез ДНК, называется

1) активатор фазы S;
2) интерферон;
3) рестриктаза;
4) цитозоль;
5) актин.

85. #161. Ограничение панмиксии в популяции приводит к:

1) установлению постоянства частот генотипов;
2) снижению доли доминантных гомозигот;
3) снижению доли гетерозигот;
4) установлению постоянства частот аллелей.

86. #74. Какие рекомендации необходимо дать ребенку с альбинизмом:

1) избегать инсоляции;
2) соблюдать диету с низким содержанием белка;
3) уменьшить в рационе количество овощей и фруктов;
4) принимать витамин В1 в осенне-зимний период.

87. #82. Второй критический период:

1) приходится на 3-8-ю неделю. Зародыш обычно погибает при воздействии неблагоприятных факторов;
2) совпадает с концом первой и началом второй недели беременности (деление зиготы, имплантация). Действие тератогенного фактора часто индуцирует порок развития;
3) совпадает с концом первой и началом второй недели беременности (деление зиготы, имплантация). Зародыш обычно погибает при воздействии неблагоприятных факторов;
4) приходится на 3-8-ю неделю. Действие тератогенного фактора часто индуцирует порок развития.

88. #142. К врачу-генетику обратилась женщина, муж которой болен гемофилией А. Какой риск рождения ребенка с гемофилией А в этом браке? Родословная самой женщины по гемофилии не отягощена:

1) половина мальчиков будут больными;
2) все девочки будут больны;
3) все мальчики будут больны;
4) все дети будут здоровы независимо от пола, но девочки будут носительницами гена гемофилии.

89. #115. Протоонкоген – это:

1) доминантный онкоген в своей нормальной форме;
2) рецессивный онкоген или супрессор опухолей;
3) ген, мутантный в опухолевых тканях и в раковых линиях клеток;
4) химическое вещество или физическое воздействие, индуцирующее развитие опухоли.

90. #107. Наследование двух гомологичных хромосом от одного родителя, возникающее при их нерасхождении во II делении мейоза:

1) однородительская дисомия;
2) изогенизация;
3) гетеродисомия;
4) изодисомия.

91. #185. Фермент, катализирующей репликацию ДНК – это:

1) обратная транскриптаза;
2) РНК-лигаза;
3) ДНК-полимераза;
4) РНК-полимераза.

92. #128. При каком синдроме будет мужской фенотип при женском кариотипе:

1) синдром де Ля Шапеля;
2) синдром Каллмана;
3) синдром Шерешевского-Тернера;
4) синдром преждевременной недостаточности яичников.

93. #93. Структурно перестроенные хромосомы с новыми комбинациями сегментов в результате мейотического кроссинговера между изменившими положение сегментами и их нормально расположенными копиями обозначают сокращением:

1) mar;
2) rec;
3) der;
4) dis.

94. #36. Основной метод лечения пациента с фенилкетонурией:

1) диетотерапия;
2) соблюдение режима и дозированные физические нагрузки;
3) медикаментозный;
4) физиотерапевтическое лечение.

95. #159. Причиной появления дизиготных близнецов является:

1) разделение зиготы на две закладки;
2) овуляция нескольких яйцеклеток;
3) нарушение овуляции;
4) нарушение митоза.

96. #35. Характерный для фенилкетонурии "мышиный" запах обусловлен выделением с мочой:

1) оксипролина;
2) ацетона;
3) лейцина;
4) фенилпировиноградной кислоты;
5) фенилаланина.

97. #46. Биохимическими маркерами аргининянтарной ацидурии являются:

1) увеличение концентрации аргининянтарной кислоты в моче, крови, повышение активности печеночных ферментов;
2) увеличение концентрации аргининянтарной кислоты в моче, крови и снижение активности печеночных ферментов;
3) снижение концентрации аргининянтарной кислоты в моче, крови, снижение активности печеночных ферментов;
4) увеличение в крови концентрации цитруллина, снижение активности аргининсукцинатсинтетазы в лейкоцитах, фибробластах, клетках печени.

98. #118. К миодистрофиям относятся:

1) болезнь Кеннеди, болезнь Верднига-Гоффмана;
2) Дюшенна/Беккера, Эмери-Дрейфуса;
3) Бетлема, окулофарингеальная;
4) синдром Луи-Бар, Фридрейха.

99. #119. К миодистрофиям относятся:

1) Дюшенна/Беккера, Эмери-Дрейфуса;
2) болезнь Кеннеди, болезнь Верднига-Гоффмана;
3) синдром Луи-Бар, Фридрейха;
4) Бетлема, окулофарингеальная.

100. #186. Последовательность аминокислот в полипептидной цепи определяется:

1) последовательностью нуклеотидов мРНК;
2) конформацией рибосомных белков;
3) последовательностью нуклеотидов рРНК;
4) последовательностью нуклеотидов тРНК.

101. #92. Маркерные хромосомы неизвестного происхождения обозначаются сокращением:

1) dis;
2) mar;
3) der;
4) mat.

102. #16. Туберозный склероз относится к следующей группе заболеваний:

1) наследственным заболеваниям обмена;
2) наследственным болезням соединительной ткани;
3) факоматозам;
4) наследственным фотодерматазам.

103. #122. К наследственным болезням легких относятся:

1) Мукополисахаридоз, синдром Бругада, наследственная недостаточность сурфактант-ассоциированных белков;
2) Муковисцидоз, цилиарная дискинезия, наследственная недостаточность сурфактант-ассоциированных белков;
3) Мукополисахаридоз, цилиарная дискинезия, наследственная недостаточность сурфактант-ассоциированных белков;
4) Муковисцидоз, цилиарная дискинезия, синдром Ослера-Рендю-Вебера.

104. #71. Изовалериановая ацидурия обусловлена отсутствием (недостаточностью) фермента:

1) оксидазы гомогентизиновой кислоты;
2) дегидрогеназы кетокислот с разветвленной цепью;
3) тирозин-аминотрансферазы;
4) дегидрогеназы изовалериановой кислоты.

105. #25. Хромосомная нестабильность характерна для:

1) синдрома Луи-Бар;
2) синдрома Дауна;
3) синдрома Ангельмана;
4) синдрома Беквита-Видемана.

106. #75. Какими клиническими проявлениями характеризуется гепаторенальная тирозинемия:

1) умственной отсталостью, патологической неврологической симптоматикой в виде заторможенности, гипотонии, судорожного синдрома;
2) генерализованными судорогами, повышенной возбудимостью, резким криком, отказом от пищи, упорной рвотой, мышечной гипертонией;
3) гепаторенальным синдромом (желтуха, цирроз печени, кровоточивость, гипогликемия, рахитоподобное поражение костной системы), а также отставанием в физическом и в нервно-психическом развитии;
4) задержкой психического развития, судорожным синдромом, дерматитом, депигментацией кожи.

107. #19. Какие группы заболеваний помогает выявить тандемная масс спектрометрия?

1) микроделеции/микродупликации;
2) органические ацидурии/аминоацидопатии;
3) хромосомные заболевания;
4) дисплазии соединительной ткани.

108. #155. Тип наследования миотонии Томсона:

1) рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой;
2) аутосомно-рецессивный;
3) доминантный, сцепленный с Х-хромосомой;
4) аутосомно-доминантный.

109. #26. При синдроме Лежена ("кошачьего крика") в кариотипе определяют:

1) аномалии половых хромосом;
2) множественные разрывы хромосом;
3) частичную моносомию хромосомы 5;
4) трисомия хромосомы 5.

110. #44. Аргининянтарная ацидурия обусловлена недостатком (отсутствием) фермента:

1) цитруллинсинтетазы;
2) аргининдегидрогеназы;
3) цистатионинсинтетазы;
4) аргининсукцинатсинтетазы;
5) аргининсукциназы.

111. #50. Характерные клинические проявления гомоцистинурии:

1) умственная отсталость, патологическая неврологическая симптоматика в виде заторможенности, гипотонии, судорожного синдрома;
2) задержка психического развития, судорожный синдром, дерматит, депигментация кожи;
3) генерализованные судороги, повышенная возбудимость, резкий крик, отказ от пищи, упорная рвота, мышечная гипертония;
4) отставание в физическом и умственном развитии, характерный фенотип: высокий рост, длинные конечности, арахнодактилия, кифосколиоз, деформация грудной клетки, плоскостопие.

112. #138. Какой метод клинической генетики направлен на анализ органических и неорганических соединений, дефекты метаболизма которых наблюдаются при разных наследственных заболеваниях:

1) молекулярно-генетический метод;
2) клинико-генеалогический метод;
3) цитогенетический метод;
4) биохимический метод.

113. #194. Для болезни Реклингаузена характерны все перечисленныесимптомы, кроме:

1) умственной отсталости;
2) гипогонадизма;
3) судорог;
4) прогрессирующей потери зрения.

114. #3. Фактором, определяющим тяжесть клинической картины и дальнейший прогноз заболевания при проксимальной спинальной мышечной атрофии, является:

1) уровень креатинфосфокиназы;
2) число копий гена SMN2;
3) наличие точечных мутаций в гене SMN1;
4) уровень лактатдегидрогеназы.

115. #66. Какие выделяют клинические варианты лейциноза:

1) пиридоксинзависимая, пиридоксинрезистентная;
2) неонатальная, подострая;
3) І, ІІ, ІІІ – типы;
4) классическая, интермиттирующая, промежуточная, тиаминзависимая.

116. #143. По аутосомно-доминантному типу наследуются все перечисленные заболевания, за исключением:

1) нейрофиброматоза;
2) хореи Гентингтона;
3) муковисцидоза;
4) хондродистрофии.

117. #6. В oснoве миoдистрoфии Дюшеннa/миoдистрoфии Беккерa (МДБ) лежит мутaция в гене:

1) DSD;
2) MMD;
3) DDD;
4) DMD.

118. #150. Тип наследования болезни Виллебранда:

1) аутосомно-рецессивный;
2) рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой;
3) доминантный, сцепленный с Х-хромосомой;
4) аутосомно-доминантный.

119. #110. Мутации генов, расположенных в подверженных импритингу районе 11p15.5, характерны для:

1) синдрома Ангельмана;
2) синдрома Вильямса-Бурена;
3) синдрома Ди Джорджи;
4) синдрома Беквита-Видемана.

120. #61. Гистдинемия обусловлена врожденным отсутствием (недостаточностью) фермента:

1) гистидазы;
2) тирозин-аминотрансферазы;
3) оксидазы гомогентизиновой кислоты;
4) фумарилацетоацетазы.

121. #196. Задержка психомоторного развития, гипотония мышц и катаракта характерны для:

1) синдрома Марфана;
2) синдрома Лоу;
3) синдрома Верднига-Гоффмана;
4) фенилкетонурии.

122. #95. Удвоение сегмента ДНК размером от одного нуклеотида до субхромосомного фрагмента, включающего несколько генов это:

1) инверсия;
2) инсерция;
3) дупликация;
4) делеция.

123. #64. Какие заболевания относят к числу аномалий обмена аминокислот с разветвленной углеродной цепью:

1) лейциноз, изовалериановая ацидурия;
2) тирозинемия, алкаптонурия, гистидинемия;
3) аргининянтарная ацидурия, цитруллинемия;
4) альбинизм;
5) гомоцистинурия.

124. #184. При частичных моносомиях возможны следующие цитогенетические находки, кроме:

1) кольцевых хромосом;
2) сбалансированных транслокаций;
3) инверсий;
4) несбалансированных транслокаций.

125. #106. Переход в гомозиготное состояние генов хромосомы при однородительской дисомии:

1) геномный импритинг;
2) изодисомия;
3) гетеродисомия;
4) изогенизация.

126. #116. К атаксиям относятся:

1) синдром Луи-Бар, Фридрейха;
2) Бетлема, окулофарингеальная;
3) Дюшенна/Беккера, Эмери-Дрейфуса;
4) болезнь Кеннеди, болезнь Верднига-Гоффмана.

***

183. #20. Какие офтальмологические изменения характерны для болезни Вильсона-Коновалова?

1) глаукома;
2) кольцо Кайзера-Флейшера;
3) частичная атрофия диска зрительного нерва;
4) миопия.

Ответы: при возникновении сложностей обращайтесь к автору за помощью через Telegrаm или e-mаil.

Если Вы уважаете наш труд и разделяете наши ценности (помощь медицинским работникам), если Вам хочется внести свой вклад в развитие нашего проекта, поддерживайте нас донатами: вносите свой посильный вклад в общее дело пожертвованиями и финансовой помощью. Чем больше у нас будет ресурсов, тем больше мы сделаем вместе для медицинских работников (Ваших коллег).

---