Тест с ответами по теме «Гипофосфатазия у детей: этиология, патогенез, клиника, диагностика и патогенетическая терапия»
Вашему вниманию представляется Тест с ответами по теме «Гипофосфатазия у детей: этиология, патогенез, клиника, диагностика и патогенетическая терапия» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинских работников (врачи, медсестры и фармацевты). Тест с ответами по теме «Гипофосфатазия у детей: этиология, патогенез, клиника, диагностика и патогенетическая терапия» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинского персонала высшего и среднего звена (врачи, медицинские сестры и фармацевтические работники) позволяет успешнее подготовиться к итоговой аттестации и/или понять данную тему.
2. Методичка 2025 по периодической аккредитации в боте (жмем свое образование -> свою специальность -> Периодическая аккредитация -> Методичка): t.me/nmomed_bot
Самый выгодный способ набора баллов для периодической аккредитации в соответствии с приказом 709н:
- 72 зет ДПП ПК + 72 зет ИОМов (ИОМы набирает сам медработник) - пункт 103, приказа 709н. Всего нужно 144 зет в сумме за 5 лет. Подробнее в методичке.
1. Асфотаза альфа – это
1) фермент тканенеспецифическая щелочная фосфатаза, выделенная из донорской крови человека;
2) аминокислота, улучшающая минерализацию костей;
3) кофактор тканенеспецифической щелочной фосфатазы человека;
4) рекомбинантный белок тканенеспецифической щелочной фосфатазы человека с тропностью к костной ткани, предназначенный для замещения ферментативной активности при ее дефиците.
2. В основе гипофосфатазии лежит
1) мутация в гене, кодирующем интестинальную щелочную фосфатазу;
2) вирусная инфекция;
3) мутация в гене, кодирующем фенилаланингидроксилазу;
4) мутация в гене, кодирующем тканенеспецифичную щелочную фосфатазу.
3. Гиперкальциемия и гиперфосфатемия ведут к
1) нефрокальцинозу и почечной недостаточности;
2) образованию кист в почечной паренхиме;
3) гидронефрозу;
4) гиперурикемии.
4. Гипофосфатазия – это
1) редкое наследственное заболевание обмена аминокислот, приводящее к нарушению психического развития вследствие нарушения распада аминокислоты тирозин;
2) хромосомная аномалия, затрагивающая короткое плечо хромосомы 1;
3) редкое наследственное заболевание обмена веществ, приводящее к нарушению минерализации костной ткани вследствие снижения активности щелочной фосфатазы;
4) инфекционное заболевание с поражением почек.
5. Для назначения патогенетической терапии при детской форме гипофосфатазии необходимы
1) два обязательных и два дополнительных критерия;
2) один обязательный и два дополнительных критерия;
3) один обязательный и один дополнительный критерии;
4) два обязательных критерия.
6. Дополнительными критериями назначения патогенетической терапии при детской форме гипофосфатазии являются
1) тошнота и рвота;
2) гиперкальциурия, нефрокальциноз, повреждение почек;
3) артериальная гипертензия;
4) задержка роста и развития, формирования двигательных навыков.
7. Избыток неорганического пирофосфата ведет к таким проявлениям, как
1) эктопическая кальцификация;
2) остеомаляция;
3) псевдоподагра;
4) периартрит.
8. Известны следующие изоферменты щелочной фосфатазы человека
1) тканенеспецифический;
2) плацентарный;
3) интестинальный;
4) легочный;
5) половых клеток.
9. Клинические признаки инфантильной формы гипофосфатазии
1) витамин В6-зависимые судороги;
2) гиперкальциемия/гиперкальциурия;
3) гипертермия;
4) поражение почек/нефрокальциноз;
5) генерализованный гипертонус мышц.
10. Клиническими признаками взрослой формы гипофосфатазии являются
1) псевдоподагра;
2) атаксия при ходьбе;
3) боли в животе;
4) хроническая боль в костях/мышцах;
5) повторяющиеся переломы и псевдопереломы костей.
11. Клиническими признаками детской формы гипофосфатазии являются
1) низкий рост;
2) переломы, не связанные с травмой;
3) рахитические деформации скелета;
4) повторные рвоты;
5) аутизм.
12. Критериями назначения патогенетической терапии при перинатальной и инфантильной формах гипофосфатазии являются
1) наличие анемии;
2) низкая активность щелочной фосфатазы в сыворотке крови, измеренная трижды с интервалом несколько часов;
3) скелетные нарушения;
4) клиновидная форма позвонков.
13. Летальность при инфантильной форме гипофосфатазии в отсутствие лечения составляет
1) 100%;
2) 50%;
3) 10%;
4) летальность отсутствует.
14. Летальность при перинатальной форме гипофосфатазии в отсутствие лечения составляет
1) 50%;
2) 100%;
3) летальность отсутствует;
4) 10%.
15. Места введения Асфотазы альфа пациенту
1) живот;
2) бедро;
3) плечо;
4) под лопатку;
5) ягодицы.
16. На фоне лечения пациентов с перинатальной и инфантильной формами гипофосфатазии наблюдалось
1) статистически достоверное увеличение выживаемости пациентов;
2) уменьшение выживаемости пациентов;
3) улучшение ходьбы;
4) улучшение минерализации костной ткани.
17. На фоне терапии у ребенка с гипофосфатазией необходимо контролировать
1) скелетные проявления;
2) рост;
3) уровень глюкозы крови;
4) окружность головы.
18. Наиболее характерными переломами для детской и взрослой форм гипофосфатазии являются
1) маршевые переломы;
2) переломы позвоночника;
3) переломы ключиц;
4) переломы костей кистей.
19. Наиболее частые нежелательные явления при лечении Асфотазой альфа
1) гипертермия;
2) местные кожные реакции в месте инъекции;
3) анафилаксия;
4) диарея.
20. Нарушение активности щелочной фосфатазы ведет к
1) нарушению координации движений;
2) атрофии мышц;
3) умственной отсталости;
4) возникновению эпилептических приступов, которые являются B6-зависимыми.
21. Нарушение минерализации костной ткани ведет к следующим клиническим проявлениям
1) развитие опухолей;
2) рахит;
3) избыточный рост костей;
4) хроническая боль в костях;
5) повторяющиеся плохозаживающие переломы.
22. Нарушение минерализации ребер и связанные с ним деформация и снижение объема грудной клетки ведут к
1) дыхательной недостаточности, часто требующей искусственной вентиляции легких;
2) нарушению кровообращения;
3) кишечной непроходимости;
4) эпилепсии.
23. Нормальные значения уровня щелочной фосфатазы крови – их верхняя и нижняя границы – варьируют в зависимости от
1) весо-ростовых показателей ребенка;
2) пола ребенка;
3) времени суток, когда проводится анализ;
4) возраста ребенка.
24. Основной физиологический процесс в нервной ткани, который нарушается при гипофосфатазии
1) дифференцировка мотонейронов;
2) функция подкорковых ядер головного мозга;
3) нервно-мышечная передача;
4) синтез нейротрансмиттеров (гамма-аминомасляной кислоты) вследствие нарушения обмена пиридоксальфосфата.
25. Основной физиологической ролью щелочной фосфатазы в костной ткани является
1) регенерация костной ткани;
2) минерализация костной ткани;
3) эндохондральный рост костей;
4) резорбция костной ткани.
26. Основные признаки гипофосфатазии, выявляемые при рождении
1) кишечная непроходимость;
2) остеохондральные шпоры;
3) тяжелый респираторный дистресс;
4) переломы;
5) витамин В6-зависимые судороги.
27. Основным лабораторным признаком гипофосфатазии является
1) гипокалиемия;
2) низкий уровень щелочной фосфатазы крови;
3) повышенный уровень глюкозы крови;
4) повышенный уровень щелочной фосфатазы крови.
28. Основными (обязательными) критериями назначения патогенетической терапии при детской форме гипофосфатазии являются
1) боли в животе;
2) умственная отсталость;
3) эпизоды гипертермии;
4) низкая активность ЩФ в сыворотке крови, измеренная трижды с интервалом не менее недели;
5) рахитоподобные изменения скелета.
29. Особенности черепа плода при перинатальной форме гипофосфатазии
1) значительно сниженная оссификация черепа, мембранозный череп;
2) внутренняя структура черепной коробки и поверхность мозга визуализируются четко из-за сниженной оссификации;
3) повышенная минерализация костей черепа;
4) надавливание УЗИ-датчиком вызывает смещение, продавливание мягких костей черепа плода.
30. Патогенетическое лечение гипофосфатазии относится к классу
1) кофакторной терапии;
2) генотерапии;
3) ферментозаместительной терапии;
4) диетотерапии.
31. Преобладающими мутациями в гене ALPl являются
1) инсерции;
2) нонсенс-мутации;
3) мутации сайтов сплайсинга;
4) миссенс-мутации;
5) крупные делеции.
32. При гипофосфатазии поражаются следующие системы органов
1) глаза;
2) мышечная система;
3) нервная система;
4) скелет;
5) кожа.
33. При каких заболеваниях, клинически схожих с гипофосфатазией, уровень щелочной фосфатазы нормальный
1) несовершенный остеогенез;
2) фосфатдиабет;
3) интоксикация витамином Д;
4) рахит.
34. Признаки, позволяющие выявить перинатальную форму гипофосфатазии внутриутробно
1) генерализованная гипоминерализация скелета по данным УЗИ;
2) маловодие;
3) микроцефалия у плода по данным УЗИ;
4) узкая грудная клетка на УЗИ.
35. Прогноз течения детской формы гипофосфатазии в отсутствие лечения
1) умственная отсталость;
2) рахитоподобные деформации скелета;
3) прогрессирующее поражение почек (нефрокальциноз);
4) гигантизм;
5) задержка роста.
36. Путь введения Асфотазы альфа пациенту
1) эндоназально;
2) подкожно;
3) per os;
4) внутримышечно;
5) внутривенно.
37. Распространенность тяжелой гипофосфатазии в Европе составляет
1) 1:6 370;
2) 1:100 000;
3) 1:300 000;
4) 1:10 000.
38. Рентгенографические признаки инфантильной формы гипофосфатазии
1) недоразвитие ключиц;
2) «языки» пониженной плотности в метафизах;
3) пальцевые вдавления черепа, краниосиностоз;
4) двояковыпуклые позвонки.
39. Рентгенографическими признаками детской формы гипофосфатазии являются
1) клиновидная форма позвонков;
2) низкая плотность костной ткани;
3) остеопетроз;
4) зоны рентгенопрозрачности в метафизах.
40. Симптомами поражения зубочелюстной системы при гипофосфатазии являются
1) раннее выпадение молочных зубов;
2) неправильное прорезывание зубов;
3) сверхкомплектные зубы;
4) потеря постоянных зубов.
41. Симптомами поражения мышц при гипофосфатазии являются
1) гипертрофия мышц;
2) мышечные боли;
3) сверхкомплектные зубы;
4) атрофии мышц.
42. Следующие заболевания необходимо включить в дифференциальный диагноз при подозрении на гипофосфатазию
1) фенилкетонурия;
2) несовершенный остеогенез;
3) синдром Марфана;
4) рахит.
43. Специфическими для гипофосфатазии признаками, выявляемыми в специализированных лабораториях, являются
1) повышение уровня фосфоэтаноламина в сыворотке и моче;
2) повышение уровня пиридоксальфосфата в плазме;
3) снижение уровня меди в крови;
4) повышение фенилаланина в крови;
5) повышение уровня неорганического пирофосфата в сыворотке.
44. Сроки манифестации детской формы гипофосфатазии
1) до 6 месяцев;
2) внутриутробно, при рождении;
3) с 6 месяцев до 18 лет;
4) старше 18 лет.
45. Сроки манифестации инфантильной формы гипофосфатазии
1) внутриутробно, при рождении;
2) с 6 месяцев до 18 лет;
3) старше 18 лет;
4) до 6 месяцев.
46. Субстратами тканенеспецифической щелочной фосфатазы являются
1) нуклеотиды (ATP, ADP, AMP);
2) неорганический пирофосфат;
3) пиридоксаль-5’-фосфат;
4) фосфоэтаноламин;
5) фенилаланин.
47. Тип наследования гипофосфатазии
1) аутосомно-доминантный;
2) Х-сцепленный;
3) митохондриальный;
4) аутосомно-рецессивный.
48. Типичным признаком одонтогипофосфатазии является
1) редко расположенные мелкие зубы;
2) дистрофия эмали;
3) множественный кариес;
4) преждевременная потеря молочных или постоянных зубов.
49. Тканенеспецифическая щелочная фосфатаза преимущественно экспрессируется в следующих тканях
1) клетках крови;
2) печени;
3) костной ткани;
4) мышцах;
5) почках.
50. Тропность асфотазы альфа к костной ткани обеспечивает такой компонент ее структуры, как
1) фрагмент человеческого иммуноглобулина G;
2) коронный домен тканенеспецифической щелочной фосфатазы;
3) дека-аспартатный компонент;
4) активный центр тканенеспецифической щелочной фосфатазы.
51. Характерными для гипофосфатазии признаками, выявляемыми при стандартном биохимическом обследовании, являются
1) низкий уровень витамина Д в крови;
2) высокий уровень КФК в крови;
3) пониженный уровень паратгормона в крови;
4) повышение уровня кальция и фосфатов крови.
Специальности для предварительного и итогового тестирования:
Генетика, Педиатрия, Педиатрия (после специалитета), Травматология и ортопедия, Эндокринология.
Ответы: Файлы с выделенными ответами вы можете получить в боте. Выбираете свою специальность и открываете доступ тут: Telegrаm
Если Вы уважаете наш труд и разделяете наши ценности (помощь медицинским работникам), если Вам хочется внести свой вклад в развитие нашего проекта, поддерживайте нас донатами: вносите свой посильный вклад в общее дело пожертвованиями и финансовой помощью. Чем больше у нас будет ресурсов, тем больше мы сделаем вместе для медицинских работников (Ваших коллег).
- Открыть все файлы с выделенными ответами в боте по ИОМам (жмем свое образование -> свою специальность -> ИОМы): t.me/nmomed_bot
- Методичка 2025 по периодической аккредитации в боте (жмем свое образование -> свою специальность -> Периодическая аккредитация -> Методичка): t.me/nmomed_bot
Отправить ДОНАТ-благодарность с любого банка по СБП на Т-Банк (Иван М)

- Открыть все файлы с выделенными ответами в боте по ИОМам (жмем свое образование -> свою специальность -> ИОМы): t.me/nmomed_bot
- Методичка 2025 по периодической аккредитации в боте (жмем свое образование -> свою специальность -> Периодическая аккредитация -> Методичка): t.me/nmomed_bot
Отправить ДОНАТ-благодарность с любого банка по СБП на Т-Банк (Иван М)
