• Главная
• Тесты НМО
• Тест с ответами по теме «Гипофосфатазия у детей: этиология, патогенез, клиника, диагностика и патогенетическая терапия»

Тест с ответами по теме «Гипофосфатазия у детей: этиология, патогенез, клиника, диагностика и патогенетическая терапия»

Вашему вниманию представляется Тест с ответами по теме «Гипофосфатазия у детей: этиология, патогенез, клиника, диагностика и патогенетическая терапия» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинских работников (врачи, медсестры и фармацевты). Тест с ответами по теме «Гипофосфатазия у детей: этиология, патогенез, клиника, диагностика и патогенетическая терапия» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинского персонала высшего и среднего звена (врачи, медицинские сестры и фармацевтические работники) позволяет успешнее подготовиться к итоговой аттестации и/или понять данную тему.

• Тест
• с
• по
• на
• нмо
• у
• и
• медицинские
• ответами
• теме
• Гипофосфатазия
• детей
• этиология
• патогенез
• клиника
• диагностика
• патогенетическая
• терапия

---

1. Асфотаза альфа – это

1) фермент тканенеспецифическая щелочная фосфатаза, выделенная из донорской крови человека;+
2) аминокислота, улучшающая минерализацию костей;
3) кофактор тканенеспецифической щелочной фосфатазы человека;+
4) рекомбинантный белок тканенеспецифической щелочной фосфатазы человека с тропностью к костной ткани, предназначенный для замещения ферментативной активности при ее дефиците.+

2. В основе гипофосфатазии лежит

1) мутация в гене, кодирующем интестинальную щелочную фосфатазу;
2) вирусная инфекция;
3) мутация в гене, кодирующем фенилаланингидроксилазу;
4) мутация в гене, кодирующем тканенеспецифичную щелочную фосфатазу.+

3. Гиперкальциемия и гиперфосфатемия ведут к

1) нефрокальцинозу и почечной недостаточности;+
2) образованию кист в почечной паренхиме;
3) гидронефрозу;
4) гиперурикемии.

4. Гипофосфатазия – это

1) редкое наследственное заболевание обмена аминокислот, приводящее к нарушению психического развития вследствие нарушения распада аминокислоты тирозин;
2) хромосомная аномалия, затрагивающая короткое плечо хромосомы 1;
3) редкое наследственное заболевание обмена веществ, приводящее к нарушению минерализации костной ткани вследствие снижения активности щелочной фосфатазы;+
4) инфекционное заболевание с поражением почек.

5. Для назначения патогенетической терапии при детской форме гипофосфатазии необходимы

1) два обязательных и два дополнительных критерия;+
2) один обязательный и два дополнительных критерия;
3) один обязательный и один дополнительный критерии;
4) два обязательных критерия.

6. Дополнительными критериями назначения патогенетической терапии при детской форме гипофосфатазии являются

1) тошнота и рвота;
2) гиперкальциурия, нефрокальциноз, повреждение почек;+
3) артериальная гипертензия;
4) задержка роста и развития, формирования двигательных навыков.+

7. Избыток неорганического пирофосфата ведет к таким проявлениям, как

1) эктопическая кальцификация;+
2) остеомаляция;
3) псевдоподагра;+
4) периартрит.+

8. Известны следующие изоферменты щелочной фосфатазы человека

1) тканенеспецифический;+
2) плацентарный;+
3) интестинальный;+
4) легочный;
5) половых клеток.+

9. Клинические признаки инфантильной формы гипофосфатазии

1) витамин В6-зависимые судороги;+
2) гиперкальциемия/гиперкальциурия;+
3) гипертермия;
4) поражение почек/нефрокальциноз;+
5) генерализованный гипертонус мышц.

10. Клиническими признаками взрослой формы гипофосфатазии являются

1) псевдоподагра;+
2) атаксия при ходьбе;
3) боли в животе;
4) хроническая боль в костях/мышцах;+
5) повторяющиеся переломы и псевдопереломы костей.+

11. Клиническими признаками детской формы гипофосфатазии являются

1) низкий рост;+
2) переломы, не связанные с травмой;+
3) рахитические деформации скелета;+
4) повторные рвоты;
5) аутизм.

12. Критериями назначения патогенетической терапии при перинатальной и инфантильной формах гипофосфатазии являются

1) наличие анемии;
2) низкая активность щелочной фосфатазы в сыворотке крови, измеренная трижды с интервалом несколько часов;+
3) скелетные нарушения;+
4) клиновидная форма позвонков.

13. Летальность при инфантильной форме гипофосфатазии в отсутствие лечения составляет

1) 100%;
2) 50%;+
3) 10%;
4) летальность отсутствует.

14. Летальность при перинатальной форме гипофосфатазии в отсутствие лечения составляет

1) 50%;
2) 100%;+
3) летальность отсутствует;
4) 10%.

15. Места введения Асфотазы альфа пациенту

1) живот;+
2) бедро;+
3) плечо;+
4) под лопатку;
5) ягодицы.

16. На фоне лечения пациентов с перинатальной и инфантильной формами гипофосфатазии наблюдалось

1) статистически достоверное увеличение выживаемости пациентов;+
2) уменьшение выживаемости пациентов;
3) улучшение ходьбы;
4) улучшение минерализации костной ткани.+

17. На фоне терапии у ребенка с гипофосфатазией необходимо контролировать

1) скелетные проявления;+
2) рост;+
3) уровень глюкозы крови;
4) окружность головы.

18. Наиболее характерными переломами для детской и взрослой форм гипофосфатазии являются

1) маршевые переломы;+
2) переломы позвоночника;
3) переломы ключиц;
4) переломы костей кистей.

19. Наиболее частые нежелательные явления при лечении Асфотазой альфа

1) гипертермия;
2) местные кожные реакции в месте инъекции;+
3) анафилаксия;
4) диарея.

20. Нарушение активности щелочной фосфатазы ведет к

1) нарушению координации движений;
2) атрофии мышц;
3) умственной отсталости;
4) возникновению эпилептических приступов, которые являются B6-зависимыми.+

21. Нарушение минерализации костной ткани ведет к следующим клиническим проявлениям

1) развитие опухолей;
2) рахит;+
3) избыточный рост костей;
4) хроническая боль в костях;+
5) повторяющиеся плохозаживающие переломы.+

22. Нарушение минерализации ребер и связанные с ним деформация и снижение объема грудной клетки ведут к

1) дыхательной недостаточности, часто требующей искусственной вентиляции легких;+
2) нарушению кровообращения;
3) кишечной непроходимости;
4) эпилепсии.

23. Нормальные значения уровня щелочной фосфатазы крови – их верхняя и нижняя границы – варьируют в зависимости от

1) весо-ростовых показателей ребенка;
2) пола ребенка;+
3) времени суток, когда проводится анализ;
4) возраста ребенка.+

24. Основной физиологический процесс в нервной ткани, который нарушается при гипофосфатазии

1) дифференцировка мотонейронов;
2) функция подкорковых ядер головного мозга;
3) нервно-мышечная передача;
4) синтез нейротрансмиттеров (гамма-аминомасляной кислоты) вследствие нарушения обмена пиридоксальфосфата.+

25. Основной физиологической ролью щелочной фосфатазы в костной ткани является

1) регенерация костной ткани;
2) минерализация костной ткани;+
3) эндохондральный рост костей;
4) резорбция костной ткани.

26. Основные признаки гипофосфатазии, выявляемые при рождении

1) кишечная непроходимость;
2) остеохондральные шпоры;+
3) тяжелый респираторный дистресс;+
4) переломы;+
5) витамин В6-зависимые судороги.+

27. Основным лабораторным признаком гипофосфатазии является

1) гипокалиемия;
2) низкий уровень щелочной фосфатазы крови;+
3) повышенный уровень глюкозы крови;
4) повышенный уровень щелочной фосфатазы крови.

28. Основными (обязательными) критериями назначения патогенетической терапии при детской форме гипофосфатазии являются

1) боли в животе;
2) умственная отсталость;
3) эпизоды гипертермии;
4) низкая активность ЩФ в сыворотке крови, измеренная трижды с интервалом не менее недели;+
5) рахитоподобные изменения скелета.+

29. Особенности черепа плода при перинатальной форме гипофосфатазии

1) значительно сниженная оссификация черепа, мембранозный череп;+
2) внутренняя структура черепной коробки и поверхность мозга визуализируются четко из-за сниженной оссификации;+
3) повышенная минерализация костей черепа;
4) надавливание УЗИ-датчиком вызывает смещение, продавливание мягких костей черепа плода.+

30. Патогенетическое лечение гипофосфатазии относится к классу

1) кофакторной терапии;
2) генотерапии;
3) ферментозаместительной терапии;+
4) диетотерапии.

31. Преобладающими мутациями в гене ALPl являются

1) инсерции;
2) нонсенс-мутации;
3) мутации сайтов сплайсинга;
4) миссенс-мутации;+
5) крупные делеции.

32. При гипофосфатазии поражаются следующие системы органов

1) глаза;
2) мышечная система;+
3) нервная система;+
4) скелет;+
5) кожа.

33. При каких заболеваниях, клинически схожих с гипофосфатазией, уровень щелочной фосфатазы нормальный

1) несовершенный остеогенез;+
2) фосфатдиабет;
3) интоксикация витамином Д;
4) рахит.

34. Признаки, позволяющие выявить перинатальную форму гипофосфатазии внутриутробно

1) генерализованная гипоминерализация скелета по данным УЗИ;+
2) маловодие;
3) микроцефалия у плода по данным УЗИ;
4) узкая грудная клетка на УЗИ.+

35. Прогноз течения детской формы гипофосфатазии в отсутствие лечения

1) умственная отсталость;
2) рахитоподобные деформации скелета;+
3) прогрессирующее поражение почек (нефрокальциноз);+
4) гигантизм;
5) задержка роста.+

36. Путь введения Асфотазы альфа пациенту

1) эндоназально;
2) подкожно;+
3) per os;
4) внутримышечно;
5) внутривенно.

37. Распространенность тяжелой гипофосфатазии в Европе составляет

1) 1:6 370;
2) 1:100 000;
3) 1:300 000;+
4) 1:10 000.

38. Рентгенографические признаки инфантильной формы гипофосфатазии

1) недоразвитие ключиц;
2) «языки» пониженной плотности в метафизах;+
3) пальцевые вдавления черепа, краниосиностоз;+
4) двояковыпуклые позвонки.

39. Рентгенографическими признаками детской формы гипофосфатазии являются

1) клиновидная форма позвонков;
2) низкая плотность костной ткани;+
3) остеопетроз;
4) зоны рентгенопрозрачности в метафизах.+

40. Симптомами поражения зубочелюстной системы при гипофосфатазии являются

1) раннее выпадение молочных зубов;+
2) неправильное прорезывание зубов;+
3) сверхкомплектные зубы;
4) потеря постоянных зубов.+

41. Симптомами поражения мышц при гипофосфатазии являются

1) гипертрофия мышц;
2) мышечные боли;+
3) сверхкомплектные зубы;
4) атрофии мышц.

42. Следующие заболевания необходимо включить в дифференциальный диагноз при подозрении на гипофосфатазию

1) фенилкетонурия;
2) несовершенный остеогенез;+
3) синдром Марфана;
4) рахит.+

43. Специфическими для гипофосфатазии признаками, выявляемыми в специализированных лабораториях, являются

1) повышение уровня фосфоэтаноламина в сыворотке и моче;+
2) повышение уровня пиридоксальфосфата в плазме;+
3) снижение уровня меди в крови;
4) повышение фенилаланина в крови;
5) повышение уровня неорганического пирофосфата в сыворотке.+

44. Сроки манифестации детской формы гипофосфатазии

1) до 6 месяцев;
2) внутриутробно, при рождении;
3) с 6 месяцев до 18 лет;+
4) старше 18 лет.

45. Сроки манифестации инфантильной формы гипофосфатазии

1) внутриутробно, при рождении;
2) с 6 месяцев до 18 лет;
3) старше 18 лет;
4) до 6 месяцев.+

46. Субстратами тканенеспецифической щелочной фосфатазы являются

1) нуклеотиды (ATP, ADP, AMP);+
2) неорганический пирофосфат;+
3) пиридоксаль-5’-фосфат;+
4) фосфоэтаноламин;+
5) фенилаланин.

47. Тип наследования гипофосфатазии

1) аутосомно-доминантный;+
2) Х-сцепленный;
3) митохондриальный;
4) аутосомно-рецессивный.+

48. Типичным признаком одонтогипофосфатазии является

1) редко расположенные мелкие зубы;
2) дистрофия эмали;
3) множественный кариес;
4) преждевременная потеря молочных или постоянных зубов.+

49. Тканенеспецифическая щелочная фосфатаза преимущественно экспрессируется в следующих тканях

1) клетках крови;
2) печени;+
3) костной ткани;+
4) мышцах;
5) почках.+

50. Тропность асфотазы альфа к костной ткани обеспечивает такой компонент ее структуры, как

1) фрагмент человеческого иммуноглобулина G;
2) коронный домен тканенеспецифической щелочной фосфатазы;
3) дека-аспартатный компонент;+
4) активный центр тканенеспецифической щелочной фосфатазы.

51. Характерными для гипофосфатазии признаками, выявляемыми при стандартном биохимическом обследовании, являются

1) низкий уровень витамина Д в крови;
2) высокий уровень КФК в крови;
3) пониженный уровень паратгормона в крови;+
4) повышение уровня кальция и фосфатов крови.+

Специальности для предварительного и итогового тестирования:

Генетика, Педиатрия, Педиатрия (после специалитета), Травматология и ортопедия, Эндокринология.

Если Вы уважаете наш труд и разделяете наши ценности (помощь медицинским работникам), если Вам хочется внести свой вклад в развитие нашего проекта, поддерживайте нас донатами: вносите свой посильный вклад в общее дело пожертвованиями и финансовой помощью. Чем больше у нас будет ресурсов, тем больше мы сделаем вместе для медицинских работников (Ваших коллег).

---