• Главная
• Тесты НМО
• Тест с ответами по теме «Импринтинг и болезни геномной памяти»

Тест с ответами по теме «Импринтинг и болезни геномной памяти»

Вашему вниманию представляется Тест с ответами по теме «Импринтинг и болезни геномной памяти» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинских работников (врачи, медсестры и фармацевты). Тест с ответами по теме «Импринтинг и болезни геномной памяти» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинского персонала высшего и среднего звена (врачи, медицинские сестры и фармацевтические работники) позволяет успешнее подготовиться к итоговой аттестации и/или понять данную тему.

• итоговое
• Тест
• теме
• с
• по
• памяти
• ответами
• нмо
• на
• медицинские
• Импринтинг
• и
• геномной
• болезни
• предварительное
• тестирование

---

1. Болезни импринтинга включают три класса:

1) Митохондриальные болезни;
2) Болезни хромосомного импринтинга;+
3) Болезни ошибок импринтинга;+
4) Болезни генного импринтинга;+
5) Пероксисомные болезни.

2. Болезни хромосомного импринтинга могут быть обусловлены:

1) Микроделецией;
2) Микродупликацией;
3) Гетеродисомией;+
4) Антиципацией;
5) Гетероплазмией;
6) Изодисомией;+
7) Трисомией.

3. Для болезней геномного импринтинга справедливо все, кроме

1) Могут быть обусловлены гетеродисомией;
2) Могут быть обусловлены точечными мутациями ядерной ДНК;
3) Могут быть обусловлены мутациями митохондриальной ДНК;+
4) Могут быть обусловлены изодисомией;
5) Могут быть обусловлены микроделециями.

4. Для синдрома Ангельмана не характерен один из следующих симптомов:

1) Аутистикоподобное поведение;
2) Приступы неконтролируемого смеха;
3) Ожирение;+
4) Гипопигментация кожных покровов и волос;
5) Микробрахицефалия.

5. Для синдрома Ангельмана характерны:

1) Эпизоды немотивированного смеха;+
2) Аутистикоподобное поведение;+
3) Пахово-мошоночная и пупочные грыжи;
4) Микробрахицефалия;+
5) Гипопигментация кожных покровов и волос;+
6) Кахексия;
7) Ожирение.

6. Для синдрома Беквита-Видемана не характерен один из следующих симптомов:

1) Пупочная грыжа;
2) Ожирение;+
3) Макроглоссия;
4) Висцеромегалия;
5) Долихоцефалия;
6) Предрасположенность к онкологическим процессам.

7. Для синдрома Беквита-Видемана характерно наследование:

1) По аутосомно-рецессивному типу;
2) По Х-сцепленному рецессивному типу;
3) По аутосомно-доминантному типу;+
4) С полной (100%) пенетрантностью;
5) С неполной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью.+

8. Для синдрома Беквита-Видемана характерны:

1) Висцеромегалия;+
2) Макроглоссия;+
3) Микрогенитализм;
4) Пупочная грыжа;+
5) Предрасположенность к онкологии;+
6) Микроцефалия.

9. Для синдрома Прадера-Вилли не характерен один из следующих симптомов:

1) Аутистикоподобное поведение;
2) Гипопигментация кожных покровов и волос;
3) Ожирение;
4) Макрогенитализм;+
5) Долихоцефалия.

10. Для синдрома Прадера-Вилли характерны:

1) Долихоцефалия;+
2) Микроцефалия;
3) Микрогенитализм;+
4) Макрогенитализм;
5) Ожирение;+
6) Пахово-мошоночная и пупочные грыжи.

11. Для электроэнцефалограммы больных синдромом Ангельмана наиболее характерны:

1) Диффузные и мультирегиональные пик-волновые разряды;+
2) Сохранный альфа- и сенсомоторный ритм;
3) «Супрессивно-взрывной» паттерн;
4) Высокоамплитудная гиперсинхронная тета-активность;+
5) Снижение амплитуды биоэлектрической активности.

12. Злокачественная шизофрения, относящаяся к болезням генного импринтинга, проявляется более тяжело, если наследуется по линии:

1) Отца;+
2) Это не имеет значение;
3) Матери.

13. Импринтированный ген представляет собой:

1) Ген, который дифференцированно экспрессируется в зависимости от материнского или отцовского происхождения;+
2) Ген с локусом на хромосоме Х;
3) Последовательность нуклеотидов ДНК, узнаваемая РНК-полимеразой как стартовая площадка для начала специфической транскрипции.;
4) Ген с локусом на хромосоме У.

14. К болезням генного импринтинга не относятся (выберите все ответы):

1) Синдром Беквита-Видемана;
2) Синдром Вильямса;
3) Синдром Ангельмана;
4) Туберозный склероз;+
5) Синдром Ландау-Клеффнера;+
6) Синдром Прадера-Вилли;
7) Синдром Мартина-Белл.+

15. К болезням генного импринтинга относятся (выберите все ответы):

1) Синдром Беквита-Видемана;+
2) Синдром Отахара;
3) Синдром Ангельмана;+
4) Синдром Прадера-Вилли;+
5) Синдром Мебиуса;
6) Синдром Канавана.

16. К болезням ошибок импринтинга относятся:

1) Синдром Прадера-Вилли;+
2) Синдром Ангельмана;+
3) Туберозный склероз;
4) Синдром Канаван;
5) Синдром Корнелии де Ланге.

17. К первичной профилактике болезней геномного импринтинга относятся:

1) Метод генотерапии;
2) Отказ от деторождения при высоком риске генетического заболевания и при отсутствии методов пренатальной диагностики;+
3) Элиминация эмбрионов и плодов с установленной генетической патологией;
4) Снижение темпа мутационного процесса за счет уменьшения мутагенных факторов.+

18. К развитию синдрома Ангельмана приводит:

1) делеция, затрагивающая материнскую хромосому 7, регион 7q11.23;
2) делеция, затрагивающая отцовскую хромосому 7, регион 7q11.23;
3) делеция в материнской хромосоме 15, регион 15q11.2-q11.3;+
4) делеция в отцовской хромосоме 15, регион 15q11.2-q11.3.

19. К развитию синдрома Прадера-Вилли приводит:

1) делеция в отцовской хромосоме 15, регион 15q11.2-q11.3;+
2) делеция, затрагивающая материнскую хромосому 7, регион 7q11.23;
3) делеция в материнской хромосоме 15, регион 15q11.2-q11.3;
4) делеция, затрагивающая отцовскую хромосому 7, регион 7q11.23.

20. К третичной профилактике при болезнях геномного импринтинга (коррекция проявлений патологических генотипов) относятся:

1) Отказ от деторождения при высоком риске и при отсутствии методов пренатальной диагностики;
2) Хирургическая коррекция грыжевых образований и опухолей у пациентов с синдромом Беквита-Видемана;+
3) Элиминация эмбрионов и плодов с установленной врожденной и наследственной патологией;
4) Контроль эпилептических приступов и эпилептиформных разрядов противоэпилептическими препаратами у пациентов с синдромом Ангельмана.+

21. Методом вторичной профилактики генетических заболеваний, в том числе болезней импринтинга, является:

1) Консультирование семейных пар перед планируемой беременностью;
2) Метод генотерапии;
3) Элиминация эмбрионов и плодов с установленной генетической патологией;+
4) Отказ от деторождения при высоком риске наследственной патологии.

22. Механизмы возникновения болезней генного импринтинга связаны с:

1) Особенностями структурной организации и функционирования хроматина в локусах импринтированных генов;+
2) Комплементацией гамет или случайным слиянием двух гамет с разнонаправленной анеуплоидией по одной и той же хромосоме;
3) Нарушением расхождения хромосомных пар в процессе мейоза;
4) Эффектом кроссинговера в зонах импринтинга;
5) Нарушением метилирования генов.+

23. На электроэнцефалограмме у больных синдромом Прадера-Вилли обнаруживаются следующие изменения:

1) Доминирование быстрых ритмов;
2) Снижение частоты основного ритма в сравнении с возрастной нормой;+
3) Эпилептиформная активность может выявляться в половине случаев;+
4) Диффузные эпилептиформные разряды выявляются у всех пациентов;
5) Отсутствие эпилептиформных разрядов.

24. Наиболее эффективные антиэпилептические препараты при эпилепсии у детей с синдромом Ангельмана:

1) Окскарбазепин;
2) Барбитураты;
3) Вальпроаты;+
4) Этосуксимид;+
5) Карбамазепин.

25. Наиболее эффективные антиэпилептические препараты при эпилепсии у детей с синдромом Прадера-Вилли:

1) Ламотриджин;
2) Дифенилгидантоин;
3) Барбитураты;
4) Этосуксимид;+
5) Топирамат.+

26. Некоторые формы эпилепсии, относящиеся к болезням генного импринтинга, имеют более тяжелые клинические проявления, если наследуются по линии:

1) Отца;
2) Матери;+
3) Это не имеет значение.

27. Подозрение на наличие у ребенка микроделеционного синдрома является показанием для проведения следующего генетического обследования:

1) Полноэкзомное секвенирование;
2) Кариотипирование;
3) Генетическая панель «Умственная отсталость и аутизм»;
4) Клиническое экзомное секвенирование;
5) Хромосомный микроматричный анализ.+

28. Синдром Ангельмана может быть обусловлен:

1) Однородительской дисомией по отцовской хромосоме 15;+
2) Однородительской моносомией по отцовской хромосоме 15;
3) Однородительской дисомией по материнской хромосоме 15;
4) Делецией в отцовской хромосоме 15, регион 15q11.2-q11.3;
5) Делецией в материнской хромосоме 15, регион 15q11.2-q11.3;+
6) Однородительской моносомией по материнской хромосоме 15.

29. Синдром Беквита - Видемана может быть обусловлен:

1) Однородительской моносомией по материнской хромосоме 11;
2) Частичной трисомией материнской хромосомы 11 (локус 11р15.5);
3) Однородительской моносомией по отцовской хромосоме 11;
4) Частичной трисомией отцовской хромосомы 11 (локус 11р15.5);+
5) Сбалансированной транслокацией с точками разрывов в материнской хромосоме 11.+

30. Синдром Жиля де ла Туретта проявляется раньше и тяжелее, если наследуется по линии:

1) Это не имеет значение;
2) Матери;+
3) Отца.

31. Синдром Прадера-Вилли может быть обусловлен:

1) Делецией в материнской хромосоме 15, регион 15q11.2-q11.3;
2) Однородительской дисомией по материнской хромосоме 15;+
3) Делецией в отцовской хромосоме 15, регион 15q11.2-q11.3;+
4) Однородительской дисомией по отцовской хромосоме 15;
5) Однородительской моносомией по отцовской хромосоме 15;
6) Однородительской моносомией по материнской хромосоме 15.

32. Укажите, какие типы эпилептических приступов чаще отмечаются у детей с синдромом Ангельмана:

1) Эпилептические спазмы;
2) Билатеральные тонико-клонические;+
3) Атипичные абсансы;+
4) Фокальные моторные;
5) Миоклонические.+

33. Укажите, какие типы эпилептических приступов чаще отмечаются у детей с синдромом Прадера-Вилли:

1) Билатеральные тонико-клонические;
2) Эпилептические спазмы;+
3) Миоклонические;+
4) Атипичные абсансы;
5) Фокальные моторные.

34. Феномен импринтинга заключается в следующем:

1) У потомка будет наблюдаться моноаллельная экспрессия гена с неэквивалентным вкладом в его геном одного из родителей;+
2) В эпигеномном процессе регуляторного (функционального) изменения активности генома у потомка, не зависящего от структурных повреждений;+
3) В результате импринтинга экспрессируется материнский аллель, а отцовский аллель будет заблокирован или наоборот;+
4) Соответствие менделевским законам наследования, основанных на диаллельной модели (действии двух аллелей).

35. Частота встречаемости синдрома Ангельмана составляет:

1) 1:100000-200000;
2) 1:10000-30000;+
3) 1:1000-2000;
4) 1:50000-700000.

36. Частота встречаемости синдрома Беквита-Видемана составляет:

1) 1:1000-2000;
2) 1:50000-700000;
3) 1:20000-30000;
4) 1:5000-7000;
5) 1:10000-12000.+

37. Частота встречаемости синдрома Прадера-Вилли составляет:

1) 1:50000-700000;
2) 1:10000-20000;+
3) 1:100000-200000;
4) 1:1000-2000.

38. Эпилепсия при синдроме Ангельмана:

1) Встречается примерно в половине случаев;
2) Редко возникает;
3) Никогда не возникает;
4) Облигатный симптом.+

39. Эпилепсия при синдроме Прадера-Вилли:

1) Облигатный симптом;
2) Встречается до половины случаев;+
3) Никогда не возникает;
4) Редко возникает.

40. Явление, имеющее в своей основе процесс, при котором экспрессия определённых генов у пробанда осуществляется в зависимости от того, от какого родителя получены аллели, называется:

1) Эффект дозы гена;
2) Геномный инпринтинг;+
3) Пенетрантность гена;
4) Феномен антиципации;
5) Эксрессивность гена.

Специальности для предварительного и итогового тестирования:

Генетика, Лечебное дело, Неврология, Общая врачебная практика (семейная медицина), Педиатрия, Педиатрия (после специалитета), Психиатрия, Терапия.

Если Вы уважаете наш труд и разделяете наши ценности (помощь медицинским работникам), если Вам хочется внести свой вклад в развитие нашего проекта, поддерживайте нас донатами: вносите свой посильный вклад в общее дело пожертвованиями и финансовой помощью. Чем больше у нас будет ресурсов, тем больше мы сделаем вместе для медицинских работников (Ваших коллег).

---